neurofibromy
Úvod
Úvod do neurofibromu Neurofibromy jsou také známé jako meningiom, neurom, perineurální fibroidy, nádory Schwannových buněk a perineurální fibroblastom. Toto onemocnění má širokou škálu jmen, odrážející různé pohledy na jeho zdroj. Lze ho shrnout do následujících kategorií: první kategorie: neurom nebo Schwannoma, druhá kategorie: neurofibromatóza nebo perihematoblastom, Týká se pojivové tkáně, ve které se nádorové buňky prohlubují z vnitřní mezodermy. Neurofibromy mohou pocházet z periferních nervů, kraniálních nervů a sympatických nervů. Nádor se často nachází v horní čelisti, kvalita je měkká, oční víčka jsou oteklá a zahuštěná, pigmentace je prověšená, klesá se klesá a šňůra a malé uzly se mohou dotknout bez bolesti. Často spojené s glaukomem, duhovkou, řasnatým tělem a choroidální neurofibromatózou. V důsledku nemoci může defekt tibie způsobit, že pulzující oční bulka vyčnívá nebo klesá a je v souladu s radiální tepnou. Pokud nádor pochází ze svalového kužele, může se kromě výčnělku oční bulvy objevit zrakové poškození. Základní znalosti Podíl nemoci: pravděpodobnost onemocnění starší 18 let je 0,02% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: kožní fibrom
Patogen
Příčina neurofibromatózy
Příčina onemocnění (60%):
NFI genom se rozprostírá 350 Kb, má cDNA délku 11 Kb, obsahuje 59 exonů a kóduje 2818 aminokyselin a tvoří 327 kD neurofibroproteinu, který je distribuován v neuronech. NFI gen je tumor-supresorový gen, který způsobuje ztrátu nemoci v důsledku ztráty funkce tumor-supresoru při translokaci, deleci, přeskupení nebo bodové mutaci. Mutace v genu NFII vedou k nádorům a meningům Schwannových buněk.
Patogeneze (35%):
Patogeneze tohoto onemocnění není známa a může to být abnormální vývoj nervového hřebenu. Má se za to, že je příliš mnoho nebo příliš vysoká ve výrobě nervového růstového faktoru, který způsobuje abnormální proliferaci nervových vláken a vede k růstu nádoru.
Hlavními patologickými rysy jsou dysplazie ektodermální nervové tkáně, hyperplazie a tvorba nádoru. Neurofibromatóza NFI se vyskytuje v distálním nervu periferního nervu, kořenu míšního nervu, zejména v cauda equina, kraniální nerv je častější v sluchovém nervu, zrakovém nervu a bifurkačním nervu. Intraspinální nádory zahrnují ependymom a astrogliom, nejčastějšími intrakraniálními nádory jsou gliomy, velikosti nádorů se liší a buňky jsou uspořádány do jádra jako plot.
Elektronová mikroskopie ukázala, že tyto nádory byly vytvořeny proliferací Schwannových buněk z fibroblastů nebo periferních nervů. Nádory jsou obvykle benigní a rostou pomalu. Asi 3% až 4% může způsobit maligní transformaci, zvláště velký plexiformní neurom je maligní. Většina zhoubných změn jsou periferní nádory a centrální nádory mají zřídka maligní změny. Kožní fibroidy a fibroidy jsou tvořeny hyperplázií vláknitých tkání. Většinou se nachází v dermis nebo podkožní tkáni, bez buněčné membrány, kožních pigmentových skvrn způsobených ukládáním melaninu v epidermální bazální buněčné vrstvě.
NFII je častější u bilaterálních akustických neuromů a mnohočetného meningiomu, nádorové buňky jsou volně uspořádané a běžné megakaryocyty. Kromě toho může mít toto onemocnění také meningální vydutí, injekční stříkačku a vrozené malformace a další nemoci. Někteří pacienti mají stále léze jiné než nervový systém, jako je metabolické onemocnění kostí způsobené hyperplázií kostí, kraniální okluze, nahrazení kosti v důsledku normální kosti nahrazené fibroblasty a fibroblasty, tvorba cysty a vrozená vada Poruchy páteře, kostní cysty, humerální pseudoartróza, mohou mít také končetinu a polovinu hypertrofie jazyka nebo obličeje, skoliózu atd. Existují také zprávy o abnormalitách mozkové kortikální histologie, ektopických ostrovech šedé hmoty a lokalizované glióze, které mohou být příčinou mentální retardace.
Prevence
Prevence neurofibromů
Prevence zdravého rozumu:
Provádíme genetické poradenství. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dítěte. Včasná diagnostika a léčba postřikovače může prodloužit přežití.
Komplikace
Komplikace neurofibromatózy Komplikace kožní fibrom
Nemoc může být zhoršena a jak nádor roste, v závislosti na umístění nádoru dojde k odpovídajícím komplikacím.
Příznak
Příznaky neurofibromatózy Časté příznaky Necitlivost končetin, přecitlivělost, sekrece katecholaminů
1. Nachází se v hmotě končetiny, je fusiformní a její nervy mají často otupělost, bolest a hyperestezii na druhé straně vnitřní končetiny.
2. Komprese nádoru může také způsobit necitlivost.
Přezkoumat
Vyšetření neurofibromatózy
Když vyšetření ukázalo, že nádor byl růžový nebo šedobílý, základna se nepohnula snadno a pediklovala a kvalita byla tvrdá, což bylo potvrzeno patologickým vyšetřením.
Rentgenové holé filmy lze pozorovat v různých kostních deformitách, nádory centrálního nervového systému lze nalézt pomocí angiografie, CT a MRI. Potenciál evokovaného mozkového kmene má velkou akustickou hodnotu pro akustický neurom. Genetická analýza může určit typy NFI a NFII.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika neurofibromatózy
Diagnostický základ
1. Většina nádorů se nachází v končetinách, podpažích a může být také umístěna na klíční kosti, krku a dalších částech.
2. Nádor na končetině je zcela fusiformní a končetiny inervované nervovým kmenem mají často znecitlivění, bolest a hyperestezii.
3. Komprese nádoru může také způsobit necitlivost.
Diferenciální diagnostika
Nádory na obličejových nervech mají různé klinické projevy díky různým místům růstu. Rané příznaky jsou skryté a klinicky nesprávně diagnostikované. Klinické projevy cerebellopontinových úhlů jsou podobné akustickým neuromům. Bellova obrna, nejčastějším příznakem obličejových schwannomů, je progresivní dysfunkce obličeje a prvním příznakem může být křeč v obličejovém svalu, který by měl být odlišen od primárního křečového svalu v obličeji. Mnoho vědců navrhlo, že by se měly zvážit nádory a další možnosti, pokud se konzervativní léčba nezlepší po dobu 16 až 20 týdnů. Pokud je ochrnutí obličeje více než 6 až 12 týdnů od začátku do úplného sputa, může být vyloučena Bellova obrna, senzorineurální hluchota, závratě, jednostrannost. Tinnitus může být lokalizován v mozkovém rohu, klinické příznaky interního zvukovodu. U osob s výše uvedenými klinickými příznaky by měla být provedena ušní neurologie, elektrofyziologický test obličeje, lokalizace funkce obličejového nervu a další testy.
