omfalokéla - makroglosie - syndrom makroglosie
Úvod
Obličejový bulbární - obří jazyk - obří syndrom Umbilický bulge-acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome (AMMS) je zvláštní typ vrozené pupeční bulky. Bubl popsal tento případ v roce 1861, ale nezmínil změnu obřího jazyka. V roce 1963 Beckwith a Wiedemann v roce 1964 popsali nemoc podrobněji, takže se také běžně nazývá Beckwith-Wiedemannův syndrom. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: dobré pro kojence a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: umbilikální vydutí
Patogen
Pupeční bulging - příčina obřího jazyka - obří syndrom
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie tohoto onemocnění je stále nejasná. Případové studie zjistily, že toto onemocnění má familiární morbiditu. Může to být monogenní genetické onemocnění a chromozom je recesivní. Někteří autoři se domnívají, že toto onemocnění je charakterizováno hypoglykémií, zvýšeným inzulinem a růstovým hormonem a je endokrinní abnormalitou. V důsledku toho se Wiedemann domnívá, že nemoc je způsobena určitým faktorem uvolňování v subtalamské oblasti.
(dvě) patogeneze
Nemoc může být spojena s více malformacemi, histopatologií: obří jazyk je hlavně svalová hypertrofie, počet svalových vláken se zvyšuje, vývoj je normální, růst je pomalý, struktura pankreatických ostrůvků je v podstatě normální, ale počet se zvyšuje, objem se zvyšuje, pankreatický acinus a pankreas Trubková hyperplázie, snižování hladiny cukru v krvi, hypoglykémie u nemocných dětí, glomerulární tvorba v ledové kůře pokračuje, rozšiřování a tvorba sbíracího kanálu, špatná struktura ledvinové medulární pyramidy, proliferace buněk varikulárních stromů, ovariální folikulární cysta Hyperplasie neutrofilů hypofýzy, hepatosplenomegalie, velké množství extramedulárních hematopoetických ložisek a myeloidních metaplastických buněk, které jsou rozptýleny, příležitostně infiltrace jaterního tuku.
Prevence
Prevence bulbického bulbu - obří jazyk - obří syndrom
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Pupeční bulging - obří jazyk - komplikace obřího syndromu Komplikace, umbilikální vydutí
Toto onemocnění je obecně nekomplikované.
Příznak
Bulbické bulby - obří jazyk - příznaky obřího syndromu společné příznaky křeče, dýchací potíže, dušnost, obří jazyk, slabost, nystagmus
Nejvýznamnější malformace tohoto syndromu je pupeční bulba, 85% může mít obří jazyk, jazyk je velký a tlustý z úst, ústní sekrece je více, dýchání je krátké, sání je slabé, porodní váha a délka těla dítěte překračují normální úroveň, nízká hladina cukru v krvi Může se vyskytnout 24 až 48 hodin po narození, projevuje se jako obtížné dýchání nebo pozastavení, nystagmus, křeče, mdloby, nízký svalový tonus atd., Může vést k úmrtí nebo trvalému poškození mozku, viscerální hypertrofii, zejména ledvin, pankreatu a zvětšení jater. Je to také důležitý projev tohoto syndromu: Obří ledviny tvoří asi 80%. Děti mohou mít nefroblastom, hepatoblastom, adrenokortikální karcinom, rakovinu pankreatu, gonadální nádor atd. Zvláštní pozornost je třeba věnovat. Existují další malformace a abnormality, jako je viscerální hypertrofie, hemiplegie, náušnice se šikmými vroubkovanými trhlinami, erytém čelních obočí, srdeční a genitourinární malformace.
Přezkoumat
Pupeční bulging - vyšetření syndromu obřího jazyka a makra
1. Podle potřeby zkontrolujte příslušné testy na hladinu cukru v krvi.
2. Vyšetření související s metabolismem růstového hormonu. Podle potřeby proveďte zobrazovací vyšetření, jako je B-ultrazvuk, Doppler, rentgen, CT atd., Abyste pochopili, zda je spojená malformace. Vyšetření biochemických a hormonálních látek souvisejících s metabolismem.
Diagnóza
Pupeční diagnóza syndromu obřího jazyka a makra
Podle typických tří hlavních příznaků: pupeční bulging, obří jazyk, porodní hmotnost a délka těla jsou nad normální úroveň, nemocné děti rostou rychle po narození, Wiedemann věří, že pokud tyto tři hlavní příznaky chybí, ale s jinými malformacemi nebo abnormalitami, mohou být stále diagnostikovány jako Syndrom.
Toto onemocnění není obecně zaměňováno s jinými nemocemi.
