Distální renální tubulární acidóza
Úvod
Úvod do distální renální tubulární acidózy Distalrenální tubulární acidóza, známá také jako klasická RTA (DRTA, ITypeRTA), je onemocnění způsobené snížením vylučování NH4 močí a titrovatelné vylučování kyseliny v důsledku distálních tubulů. Mezi jeho klinické příznaky patří metabolická acidóza s vysokým obsahem chloridů, hypokalémie, hypokalcemie, hyponatrémie, acidifikace moči (pH moči> 6) atd. [RTA je komplexní Známky jsou běžnější v klinické praxi. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nedostatek vitamínu C, ledvinové kameny, urémie, neurologická hluchota
Patogen
Příčiny distální renální tubulární acidózy
(1) Příčiny onemocnění
Příčinu distální RTA lze rozdělit na primární a sekundární.
Primární lidé mají vztah k dědičnosti a jsou autozomálně dominantní. Mají rodinnou anamnézu, ale jsou většinou sporadičtí. Sekundární choroby mohou být způsobeny mnoha chorobami. Mezi nejčastější onemocnění kořenů patří chronické renální tubuly a intersticiální nefritida. Mezi nimi je běžnější chronická pyelonefritida, kromě toho mohou být v Číně způsobeny další vrozené dědičné choroby ledvin, jako je houba ledvina, Fabryho choroba, idiopatická hyperkalciurie atd., Systémová Incidence distální RTA u autoimunitních chorob, jako je lupus erythematosus, má vysoký výskyt, a byla také hlášena DRTA způsobená otravou gossypolem v oblastech produkce bavlny v důsledku spotřeby surového bavlníkového oleje.
(dvě) patogeneze
1. Distální renální tubulární acidifikace moči Distální renální tubule se liší od proximálního renálního tubulu tím, že má různé účinky na resorpci HCO3 a zbývající HCO3 absorbuje pouze 1/3 kyseliny v procesu acidifikace. Jeho hlavní formou je sekrece H, která zvyšuje tvorbu NH4 a nakonec vylučuje kyselinu produkovanou v těle.
Funkci a morfologii distálních tubulárních tubulárních buněk lze rozdělit do dvou kategorií:
(1) Hlavní buňky: související se sekrecí K a reabsorpcí Na, neovlivňují přímo proces acidifikace.
(2) a buňky (interkalované buňky): související se sekrecí H, přímo se účastní acidifikačního procesu, buněčná sekrece H závisí na H-ATPáze (tj. Vodíková pumpa) a Na není přímo příbuzná, v II je velké množství buněk Typ CA kombinuje OH- produkovaný sekrecí H s CO2 za vzniku HCO3- a reabsorbuje HCO3- prostřednictvím výměnného systému peri-C1-, HCO3.
Většina distálních renálních tubulů vylučuje vodík tvorbou NH4 s amoniakem, který je tvořen hlavně deaminací glutamátu v proximálních renálních tubulech, a poté kombinován s H za vzniku NH4 a vylučován do malého lumen. Při aktivní reabsorpci NH4 jsou distální ledvinové kanálky pasivně rozptýleny čerpáním H do aktivní sekrece H a rozdílem transmembránové koncentrace NH3 v lumen, takže koncentrace NH3 je zvýšena, NH3 a H se spojí za vzniku NH4 a poté v lumen silné. Na, který je vyměněn solí kyseliny (jako je NaCl, Na2S04, atd.), Je kombinován s NH4CI a (NH4) 2SO4 je vypouštěn z moči; Na vstupuje do buňky a je zpět do krve, čímž se dosahuje sekrece H, okyselení moči a tvorby kyseliny uhličité. Vodík sodný snižuje pH moči na 4,5–5,5, což je o 2 až 3 jednotky pH nižší než pH v krvi.
Kortikální sběrná zkumavka je část, kde Na dochází k výměně s H a K. Rychlost sekrece pumpy H je ovlivněna potenciálem v lumenu.Působením aldosteronu je Na absorbován v tekutině z malé trubky a v dutině je vytvořen negativní potenciál pro podporu H, K podél Potenciální rozdíl je vylučován do lumenu a medulární sběrná trubice není reabsorbována Na. Sekrece H je pozitivní potenciál v dutině proti elektrickému gradientu a čistá resorpce HCO3 je 10krát větší než kortikální sběrná trubice. Obvykle je distální konec Trubicové epitelové buňky jsou pevně spojeny a H vylučovaný do lumenu není snadné prosakovat zpět, čímž se udržuje strmý gradient koncentrace H mezi renálním tubulárem a krví a snižuje pH moči pod 6,0.
2. Porucha distální renální tubulární sekrece H v důsledku různých vnitřních faktorů, energie, metabolismu a dalších faktorů, intersticiálních buněk distálního nefronového medulárního sběru kanálů a několika kortikální části dysfunkce hlavních buněk, což vede k ledvinám Malá zkumavka H dysfunkce, Joo et al., Byla nalezena histochemickým vyšetřením 1 případu Sjogrenova syndromu a 1 případu idiopatické distální renální tubulární acidózy, 2 případů intersticiální buněčné anti-H distálních renálních tubulů Imunohistochemické barvení ATPázy bylo významně lehčí než normální kontrola, která se ukázala spíše jako vada pumpy H ATPázy než selektivní ztráta intersticiálních buněk. Věří se, že patogeneze distální renální tubulární acidózy je následující:
(1) Porucha pumpy H ATPázy: když některá onemocnění zničí pumpu H distálního nefronu (jako je intersticiální onemocnění ledvin) nebo určité toxiny inhibují funkci pumpy H a genetická vada pumpy H (dědičné) d-RTA) může způsobit selhání funkce pumpy H. a poruchu sekrece H. Trubkový epitel nemůže vylučovat H a pH moči nelze správně snížit. To je nejčastější příčinou d-RTA. Tento typ je sekreční defekt. ).
(2) Vady gradientu: Některé faktory (jako je amfotericin B) mohou způsobit abnormální permeabilitu "těsného spojení" distálních nefronových epiteliálních buněk a zvýšit únik H (defekty buněčné membrány zvyšují permeabilitu H, H Reverzní průtok do malé zkumavky,) nelze v lumen udržet strmý gradient koncentrace H a čisté vylučování kyseliny je sníženo. Tento typ se také nazývá defekt gradientu.
(3) Snížená rychlost sekrece H pumpy: Snížení rychlosti sekrece protonové pumpy, častější u pacientů léčených lithiem, snížená rychlost sekrece H, může být časným výkonem DRTA, tento typ je rychlostně závislý defekt (rychlostně závislý defekt).
Prevence
Prevence distální renální tubulární acidózy
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro RTA typu I způsobená primárními dědičnými příčinami a prevence sekundárních onemocnění by měla začít od léčby základních onemocnění, kontrolovat vývoj renální tubulární acidózy a aktivně léčit pacienty se stávajícími chorobami. Zabránit postupu nemoci a usilovat o dobrou prognózu.
Komplikace
Komplikace distální tubulární acidózy ledvin Komplikace, nedostatek vitamínu C, ledvinové kameny, urémie, neurologická hluchota
Poruchy výživy, nedostatek vitamínu C nebo osteomalacie, některé ledvinové kameny nebo ledvinové kalcifikace, pozdní vývoj na urémii, některé mají neurologickou hluchotu.
Příznak
Příznaky distální renální tubulární acidózy Časté příznaky Oblast ledvin tupá bolest, únava, nevolnost v moči a zvracení zácpa, dehydratace, ledvinové kameny, renální kalcifikace
DRTA je nejčastějším klinickým typem renální tubulární acidózy, která se může vyskytnout v jakémkoli věku, častěji ve věku 20 až 40 let, zejména u žen, onemocnění může být asymptomatické, typické:
1. Perchlorická acidóza způsobená poruchou H, titrovatelnou kyselinou močovou a sníženou emisí NH4, moč nelze okyselit, takže pH moči je často> 6, navíc vzhledem k tomu, že funkce proximálního renálního tubulu je stále dobrá, může reabsorbovat HCO3-, močí HCO3- Není zde příliš mnoho vytěsnění. V důsledku nepřetržité ztráty Na dochází ke kontrakci objemu extracelulární tekutiny, ke zvýšení sekrece aldosteronu, ke zvýšení absorpce chloru a ke vzniku hyperchlorémie. Jiná osoba si myslí, že hyperchloremie a její nevysvětlitelná příčina způsobují nefron „Skutečný chloridový zkrat“ způsobený zvýšenou propustností pro chlorid.
2. Poruchy elektrolytů Kvůli poklesu funkce H-K pumpy H-pumpy a kortikální sběrné trubice distálního nefronu nemohou ledviny udržet draslík a koncentrovat moč, takže se vyskytuje polyurie, hypokalémie a acidóza, nízký obsah draslíku. Způsobuje také polyurii, polyurii a zhoršení hypokalémie. Pokud dojde k dalšímu zatížení různých nemocí, může acidóza a hypokalémie způsobit smrt, acidóza inhibuje renální tubulární reabsorpci aktivity Ca2 a vitamínu D. Způsobuje hyperkalciurii a hypokalcemii, způsobuje „tři nízké a jednu vysokou“ poruchu elektrolytů s hypokalémií, hyponatrémií, hypokalcemií a vysokým obsahem chloru v krvi. Hypokalémie může také způsobit svalovou slabost a paralýzu svalů. V důsledku snížené výměny H-Na v tubulární tekutině může dojít ke ztrátě velkého množství sodíku v moči a pacient může mít neurologickou hluchotu.
3. Osteopatická hyperparatyreóza způsobená hypokalcémií, bolest kostí, odvápnění kostí, jako jsou zlomeniny, se dále vyvinou v křivici (dospělí) nebo v nedostatku vitaminu C (děti).
4. Renální kalcifikace a ledvinové kameny kvůli velkému množství vápníku, citrátu moče sníženého a moči je zásadité, je snadné vytvořit depozici soli vápníku a vytvořit tak renální kalcifikaci, ledvinové kameny, další renální koliku, hematurii a infekci močových cest.
5. V časném stadiu renální dysfunkce se může vyskytnout polyurie v důsledku zhoršené renální tubulární koncentrační funkce a při pokročilém glomerulárním postižení může dojít k urémii, která je shrnuta podle korelace klinických symptomů.
Toto onemocnění je klinicky rozděleno do následujících 4 typů:
1 typ myopatie: svalová slabost, dokonce i dýchací svalová paralýza, obtížné dýchání, snížený draslík v krvi, zvýšený draslík v moči, elektrokardiogram vykazující hypokalémii, může být spojen s atrioventrikulárním blokem, arytmií atd. V důsledku nízké paralýzy draslíku V pohotovostním oddělení byste měli být ostražití;
2 typy kostí: hlavně kvůli bolesti kostí a patologickým zlomeninám mohou pacienti snížit aktivitu v důsledku bolesti kostí, a dokonce i na lůžku, rentgenové vyšetření ukazuje osteoporózu, vícenásobnou, symetrii, pseudo-zlomeninu atd., Ukazující zuby Uvolněné a snadno padatelné dítě nemá zuby;
3 typy močového kamene: močový písek, močové kameny, hematurie, renální kolika, obstrukce močových cest a opakované infekce močových cest;
4 neúplný typ: malý počet pacientů nemá žádnou systémovou acidózu, pouze ledvinové kanálky neprodukují kyselou moč, nazývá se neúplná distální tubulární acidóza ledvin, pH zátěže pomocí testu chloridu amonného není sníženo, neúplné distální Renální tubulární acidóza může postupovat do úplné podoby.
佝偻 nedostatek vitamínu D, křivice, kameny fosforečnanu vápenatého nebo renální kalcifikace, poskytují diagnostické stopy, zejména vysoká metabolická acidóza chloru v krvi, a pH moči nelze snížit na <6,0, má charakteristický diagnostický význam, Pokud je zjištěna metabolická acidóza hyperchlorémie a hypokalémie a je-li zjištěno nevhodné vysoké pH moči (> 5,5), může být diagnostikována distální tubulární acidóza ledvin. Někteří mírní pacienti nemusí mít žádnou systémovou metabolickou acidózu. Výkon, ale funkce renální tubulární acidifikace moči je narušena, jedná se o tzv. „Nekompletní RTA typu 1“, takže klinicky nevysvětlitelná hypokalémie, ledvinové kameny nebo renální kalcifikace by měla myslet na „RTA typu 1“. "Možná, po korekci hypokalémie, může být použit jako zátěžový test s chloridem amonným, aby pomohl diagnostikovat. Po 2 dnech vysazení základního léku, perorálního chloridu amonného 1,9 mmol (0,1 g) / kg (tělesná hmotnost) za den," Po 3 až 4 krát provozu, dokonce po dobu 3 dnů, po zkoušce dochází k metabolické acidóze, pH <7,34, CO2CP ≤ 20 mmol / l (při absenci respiračních faktorů je snížena vazebná kapacita oxidu uhličitého, může představovat metabolickou kyselinu Otrava) a pH moči nelze snížit na ≤ 5,4, což svědčí o tom, že funkce okyselené moči v distálním stočeném tubulu Překážka, pomoc při potvrzení diagnózy, jako je acidemie, je mírná, měl by být zjednodušený test s chloridem amonným, tj. Chlorid amonný 1,9 mmol (0,1 g) / kg (tělesná hmotnost) 30 ~ 40 minut, toto množství bude obecně Sérové HCO3 - snížené o 4 až 6 mmol / l (normální 18 až 20 mmol / l), vzorky moči byly odebrány 6 až 8 hodin po podání a výsledky byly stejné jako výše. Pacienti s bakteriální infekcí močových cest enzymem degradujícím močovinu mohli produkovat alkalickou moč. , může tento test učinit falešně negativním, měl by věnovat pozornost, existuje vysoká vysoká acidita chloru v krvi a moč byla výrazně zásaditá, není nutné tento test provádět.
Přezkoumat
Vzdálený test renální tubulární acidózy
1. Měření pH moči Hodnota moči odráží množství H v moči. V DRTA, i když je pH krve <7,35, pH moči je stále ≥ 6,0 a může být také vysoké 6,5,7,0 nebo více. PH moči musí být měřeno pH metrem. Existují určitá omezení, pH moči <5,5 neznamená, že funkce kyseliny močové musí být neporušená, například u pacientů s bariérou NH3, protože malé množství H nelze kombinovat s NH3 do NH4, pH moči může být stále <5,5, takže pH moči by mělo být měřeno současně Moč NH4, soudě podle komplexní analýzy.
2. Stanovení kyseliny titrovatelné močí a moči NH4 Většina H vylučovaných distálními tubuly se kombinuje s NH3 za vzniku NH4 a druhá část se vypouští jako titrovatelná kyselina, takže součet kyseliny titrovatelné moči a NH4 Představuje čisté vylučování ledvin kyselinou. Když se kyselost v těle zvyšuje, normální pH lidské moči může být <5,5 a rychlost vylučování kyseliny močové a NH4 může při distální tubulární acidóze dosáhnout 25 μmol / min a 39 μmol / min. Obě jsou výrazně sníženy.
3. Stanovení elektrolytů v moči a močové aniontové mezeře DRTA měla většinou zvýšené vylučování sodíku močí a zvýšené vápník v moči, moč Ca / Cr> 0,21, 24hod. Vápník v moči> 4 mg / (kg · d), močovou anionovou mezeru = Na + K -Cl- Může odrážet hladinu NH4 v moči. Když je pozitivní, indikuje pokles vylučování NH4 v moči, pH moči> 6,0, HCO-vylučovací frakce <5%, NH4 v moči <500 mmol / d, 24h moč Na, K, Ca2, PO43- výtok Zvýšení.
4. Analýza krevních plynů a stanovení elektrolytů Typickou změnou DRTA je normální metabolická acidóza s aniontovou mezerou s hyperchloritémií. Neúplnou DRTA lze charakterizovat kompenzační metabolickou acidózou nebo normální, anionovou mezerou (aniontová mezera, AG) = Na + K - (Cl- + HCO3-), normální 8 ~ 16 mmol / l, nárůst znamená akumulaci kyselých produktů, jako jsou zbytky anorganických kyselin (jako jsou dusičnany, sírany) a (nebo) iontů organických kyselin v těle, RTA Když Cl- kompenzuje pokles HCO3-, AG je normální a snížení draslíku v krvi je také důležitým projevem DRTA, i jediný projev neúplného DRTA, sodíku v krvi a vápníku v krvi může být normální nebo snížený.
5. Detekce parciálního tlaku oxidu uhličitého v moči Poté, co normální lidé podávají hydrogenuhličitan sodný nebo neutrální fosfát, zvyšuje se množství HCO3 nebo HPO2-4, které dosáhne distálního tubulu. První kombinuje s H za vzniku H2CO3, druhý kombinuje s H za vzniku H2PO4- a poté H2CO3 se tvoří s HCO3- a CO2 se zvyšuje za účelem zvýšení parciálního tlaku CO2 v moči. V případě DRTA CO2 v moči nezvyšuje poruchu sekrece vodíku a rozdíl mezi parciálním tlakem CO2 v moči a parciálním tlakem CO2 v krvi je <20 mmHg a normální osobou> 30 mmHg.
Kyselina močová DRTA 6,24 h je často redukována.
7. Krevní testy ukázaly hlavně krev K, Ca2, Na, nízký PO43, zvýšený Cl, krevní HCO3 a sníženou vazbu CO2.
1. Zobrazovací vyšetření může pochopit onemocnění kostí a najít ledvinové kameny.
2. Ultrazvukové vyšetření může pochopit, zda ledvina má kalcifikaci a kameny.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika distální renální tubulární acidózy
Distální renální tubulární acidóza může být někdy zaměňována s uremickou acidózou, ale metabolická acidóza uremie má azotémii a zvýšený fosfor v krvi a identifikace není obtížná.
Renální kalcifikace způsobená dědičnou idiopatickou hyperkalciurií může způsobit distální renální tubulární acidózu a je třeba ji odlišit od primární. Kámen v této době může být kámen fosforečnan vápenatý, ale žádný nízký draslík. Hemoragická a metabolická acidóza, nekompletní RTA, nejsnadněji a idiopatická hyperkalcemie nelze rozlišit, v tuto chvíli lze použít pro zátěžový test chloridu amonného, sekundární distální tubulární onemocnění ledvin způsobené jinými chorobami Acidóza má své vlastní klinické vlastnosti.
DRTA by se také měla lišit od glomerulární acidózy, různých onemocnění s nedostatkem vitamínu D a familiární periodické paralýzy.
1. Glomerulární acidóza má anamnézu onemocnění ledvin, zjevné abnormality v moči, často doprovázené anémií a hypertenzí, krevní Cr-normální a zvýšenou hladinu kreatininu v krvi, krevní a močovou konzistenci.
2. Rodinná periodická paralýza má rodinnou anamnézu, častější u mužů, normální močový test, bez acidózy, často plná jídla před nástupem, dieta s vysokým obsahem cukru, namáhavé cvičení, trauma, infekce a další pobídky.
3. Familiární hypofosfatemická rachitida s vitamínem D Symptomy a příznaky rachitidy jsou výrazné, ale žádné projevy acidózy a jiné projevy dRTA.
