dědičná hemoragická telangiektázie
Úvod
Úvod do dědičné hemoragické telangiektázie Dědičná hemoragická telangiektázie, známá také jako Osler-Rendu-Weberův syndrom, je dědičné systémové vaskulární abnormální onemocnění. V případě pokožky a sliznic může mít mnohongiektázie několik shluků tělangiektázie, často doprovázených krvácením z nosu a krví ve stolici, některé z vnitřních orgánů, jako je gastrointestinální a játra. Základní znalosti Poměr pravděpodobnosti: Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: plicní arteriovenózní hematofytika píštěle sekundární polycytémie
Patogen
Příčiny dědičné hemoragické telangiektázie
Příčina onemocnění:
Příčina není známa a je autozomálně dominantní Toto onemocnění je hemoragické onemocnění způsobené abnormálním vývojem krevních cév.
Patogeneze:
Obzvláště vzácné je přenášet geny bez onemocnění, ale 20% pacientů má nejasnou rodinnou anamnézu, což může být u některých pacientů způsobeno zanedbávanými kožními lézemi. Kromě toho je oslabena fyziologická kontrakční funkce periferních arteriol a cévní svaly a elastické tkáně nemohou být Dokončili proces uzavřené hemostázy, který vedl k nemoci, a vědci zjistili, že defekt perivaskulární tkáně, spojení s vaskulárními endoteliálními buňkami se zlomil a způsobil krvácení.
Základní lézí je ztenčení stěny malé krevní cévy a kolem nemocné krevní cévy se vyskytují jen nějaké volné pojivové tkáně. Obecně chybí elastické vlákno a složky hladkého svalstva stěny cév a stimulace sympatického nervu a aktivní stěny stěny cév postrádá normální relaxační a kontrakční funkci. Při dopadu průtoku krve mohou mít cévy v lézi nodulární nebo nádorovou dilataci a v závažných případech se může objevit arteriovenózní nebo arteriovenózní fistula.
Prevence
Dědičná prevence hemoragické telangiektázie
Vyhněte se všem faktorům, které mohou vyvolat a zhoršit krvácení, a vyhýbat se užívání léků, které způsobují zvýšení objemu krve, zvýšení krevního tlaku, vazodilatace a krve.
Komplikace
Dědičné hemoragické komplikace Komplikace plicní arteriovenózní hemoptýzy píštěle sekundární polycytémie anémie
Gastrointestinální krvácení je nejčastější komplikací na klinice. Typickou telangiektázii lze pozorovat pomocí fibrooptické gastroskopie, plicní arteriovenózní píštěl, opakovaná hemoptýza, cyanóza vyvolaná hypoxií, sekundární polycytémie a kluby atd. Krvácení může být spontánní krvácení nebo krvácení po menším zranění, opakovaném krvácení, může způsobit sekundární anémii, závratě, závratě, palpitace, únavu a další výkon.
Příznak
Dědičné hemoragické bodyngiektázické příznaky Časté příznaky krvácení z nosu opakované krvácení hemoptysa krevní cévy ředění gastrointestinální krvácení viscerální krvácení hematurie
Nejvýraznějším projevem tohoto onemocnění je teleangiektázie a opakované krvácení na stejném místě, rozšířené kapiláry se snadno nacházejí v kůži a sliznicích, jako je jazyk, rty, patra, dlaň, obličej, nosní sliznice, hřbet ruky, chodidlo, šourek atd. Vzhled léze je jasně červená nebo fialová červená telangiectasia, tvar je odlišný, může být jehlový, nodulární, může být také jako pavouk nebo malý aneuryzma, průměr 1 ~ 3 mm, lehce stlačí lézi skluzavkou Když krevní cévy bijí, silný tlak může způsobit, že zmizí, a pokud není stlačena, okamžitě se vrátí k původnímu výkonu.
Přezkoumat
Dědičná hemoragická telangiektázie
Laboratorní diagnostika tohoto onemocnění nemá žádné specifické ukazatele a počet bílých krvinek a krevních destiček je normální. Pokud opakované krvácení opakovaně, může to vést k sekundární hypochromní anémii malých buněk, doba krvácení je normální, několik pacientů může být prodlouženo, kapilární křehkostní test může být Pozitivní; mikroskopické vyšetření akné, telangiektázie, nepravidelné zarovnání nebo zkreslení, malý počet pacientů může být spojen s dysfunkcí trombocytů nebo nedostatkem koagulačních faktorů.
Pro diagnostiku je užitečná fibrooptická endoskopie (bronchoskopie, cystoskopie, gastroskopie, kolonoskopie, hysteroskopie, laparoskopie), plicní arteriovenózní píštěl lze potvrdit plicní angiografií.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika dědičné hemoragické telangiektázie
Diagnostická kritéria
Nejčastějšími klinickými projevy tohoto onemocnění jsou opakovaná epistaxa a krvácení dásní, které se mohou objevit v dětství. Se zvyšujícím se věkem se nosní skle postupně snižují, zatímco gastrointestinální krvácení, hemoptýza, hematurie a další viscerální krvácení se postupně zvyšují.
Hlavně na základě:
1 opakované krvácení na stejném místě, nezjistilo jiné důvody;
2 obličeje, orální, nosní multifokální kůže nebo slizniční tělangiektázie;
3 pozitivní rodinná historie;
4 patologické vyšetření místa léze ukázalo ztenčení stěny cévy, nedostatek elastických vláken, hladkých svalů atd.
Je-li krvácení hlavně viscerální a nedochází k kožní telangiektázii a nedochází k pozitivní rodinné anamnéze, je diagnóza obtížnější.
Diagnostické hodnocení: Pokud se na stejném místě vyskytuje kůže, sliznice typická vícenásobná telangiektázie a opakované krvácení, diagnóza tohoto onemocnění není obtížná, nemoc je autozomálně dominantní, ale většina pacientů se nemůže ptát na rodinnou anamnézu; Jako první projev se nevyskytují kožní, slizniční léze ani viscerální krvácení, někteří pacienti se nejdříve onemocní po 50 letech věku, což přinese určité potíže s diagnózou a může být vynecháno. U pacientů s podezřením na gastrointestinální krvácení by mělo být onemocnění provedeno brzy. Endoskopie a pečlivě zkontrolujte nos a ústa pro telangiektázii, aby se napomohlo diagnostice, biopsie by měla být používána s opatrností pro gastrointestinální léze, aby nedošlo k vážnému krvácení, a gastrointestinální intermitentní krvácení pro endoskopické nálezy Realizovatelná angiografie, CT a B-ultrazvukové vyšetření nejsou užitečné pro nalezení malých lézí.
Diferenciální diagnostika
1. Pavoučí roztoči: vyskytují se při onemocnění jater, těhotenství, podvýživy, nadledvinách nadledvin, složených ze zvětšených malých tepen a jejich větví, centrálního vydutí, viditelné pulsace, asi 3 ~ 10 mm ve velikosti, pavoučí pseudopod, tlak V mukóze se nevyskytuje blednutí, obvykle distribuované v krku, obličeji, hrudi, pasu.
2. Keratotický hemangiom: vyskytuje se u starších osob a starších osob, většinou distribuovaných v horních končetinách a trupu, nevyskytuje se ve sliznici, ve vnitřních orgánech, může být vyšší než povrch kůže, povrch je nadměrně keratinizovaný, barva je jasně červená, hranice je jasná, tlak není Slábnutí, těžké na dotek, žádné pulsace, žádná tendence ke krvácení v lézi, dlouhodobé pozorování, má tendenci pomalu růst.
3. Dilatace malých žil: častější u starších osob, často distribuované v ústech, bukální sliznice, vnitřní stehno, rozšířené žilky jsou pásovité, zkroucené, vyšší než povrch kůže a sliznice, bez pulzace, bez spontánního krvácení .
