infantilní sulfatóza Austinova typu
Úvod
Úvod do sulfinózy mozku dětí v Austinu Austinova dětská mozková síra-lipidová choroba, známá také jako metachromatická leukodystrofie typu Austin, je kloubní onemocnění mozkové síry a mukopolysacharidózy. Vyznačuje se mírným Hurlerovým syndromem, roztroušenou kostní dysplázií, závažnými neurologickými příznaky a výrazně nízkou inteligencí. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,006% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nystagmus, optická atrofie, ataxie
Patogen
Kojenecká mozková sulfuróza typu dítěte Austin
(1) Příčiny onemocnění
Hlavní příčinou tohoto onemocnění jsou genetické defekty, nedostatek galaktosyl-3-sulfosaftylsulfát sulfatázy (CSF) u pacientů.
(dvě) patogeneze
Základním biochemickým defektem tohoto onemocnění je nedostatek galaktosyl-3-sulfosyl sfingosin sulfatázy (CSF sulfát), arylsulfatázového enzymu se třemi isoenzymy, tj. Aromatické skupiny. Sulfát esterázy A, B a C, gen je lokalizován na 22q13. Normálně cerebroside sulfát katalyzuje odsiřování galaktosyl-3-sulfosyl sfingosinu, laktosylthioesteru a galaktosyl sfingosin sulfátu. Vzhledem k nedostatku cerebroside sulfátu v těle pacienta jsou výše uvedené některé glykosidy neúplně rozloženy a mohou způsobit onemocnění v důsledku nadměrné depozice v mozku.
Patologické změny tohoto onemocnění jsou nejzřetelnější v centrální nervové bílé hmotě a periferních nervech a mohou se také vyskytovat v jiných vnitřních orgánech.Některé neurony v mozkové tkáni jsou ztraceny, astrocyty jsou proliferovány a kůra má mikrogliální reakci v hlubší kůře. Zůstává, bílá hmota vykazuje významnou ztrátu neurofosfolipidů, zatímco nervová vlákna ve tvaru „U“ jsou relativně neporušená a počet oligodendrocytů je snížen. Depozitní materiál se nachází v reziduálních oligodendrocytech a perivaskulárních makrofázích, v dentátovém jádru mozečku. V hypotalamu, thalamu, bazálních gangliích, poncích, páteřních předních rohových buňkách, kořenových gangliových buňkách nervových kořenů a sítnicových gangliových buňkách se nacházejí cytoplazmatická inkluzní tělíska, která pod polarizačním mikroskopem obsahují metachromatické látky, metachromatické Látka je žlutá a zelená. Látka je pozitivní pro barvení PAS a pozitivní pro barvení sudanskou černou. V elektronovém mikroskopu jsou intracelulární inkluzní tělíska hydrofilní, většina z nich se nachází v lysozomech a velikost inkluzních tělísek není Atd. (> 1μm), většinou složené ze soustředných nebo vodorovných vrstevnatých struktur v průhledné matrici, přičemž každá vrstva má tloušťku 6 až 8 nm, další inkluzní těleso Skládá se z amorfních, tenkovrstvých orgánů, jako outsourcingu začleňování (3 ~ 4 nM), které jsou vyrobeny z matrice na bázi, velké extracelulární kulového nebo kulaté částice, pod mikroskopem mají tyto materiály Metachromatická.
Patologické změny zrakového nervu a periferního nervu jsou segmentální demyelinizací a dochází k ukládání metachromatických látek ve Schwannových buňkách. Pod elektronovým mikroskopem je tato látka polymorfní a skládá se z „těl zebry“. Vklady barvení mohou být také přítomny v renálních tubulech a epiteliálních buňkách žlučovodů, buňkách žláz s vnitřní sekrecí, parenchymálních buňkách jater a buňkách Kupffer.
Prevence
Prevence mozkové sulfurózy u kojenců typu Austin
Zlepšení kvality populace, provádění manželských a porodních pokynů a snaha o snížení výskytu genetických chorob v populaci Jednotlivci musí přijmout účinná preventivní opatření, aby se zabránilo narození geneticky nemocných potomků (tj. Provádění eugeniky) a genetické variace, a přijali společná opatření. Patří sem: předmanželský screening, genetické poradenství, prenatální testování a včasná léčba genetických chorob.
Komplikace
Komplikace kojenecké kyseliny sírové typu Austin Komplikace, nystagmus, optická atrofie, ataxie
Nemoc může být komplikována nystagmem, mozkovými lézemi, křečemi, optickou atrofií, slepotou, malformací skeletu způsobenou mnohočetnou kostní dysplázií a příležitostně paralytickou paraplegií.
Příznak
Děti typu Austin s příznaky mozkové kyseliny sírové běžné příznaky chůze abnormální podrážděnost, paraplegie, chůze, ataxie, pomalá reakce
Klinické příznaky se začínají objevovat od 9 měsíců do 2 let. Nejčasnějšími projevy jsou poruchy chování, podrážděnost, ataxie, nekoordinované pohyby nebo abnormální chůze. Většina případů může mít nízký svalový tonus a příležitostně paralytickou paraplegii. Poté, co léze trvá jeden rok, dítě nemůže stát a reakce je pomalejší a zřetelnější: Mohou existovat jazykové bariéry, zvýšený svalový tonus (viditelnější dolní končetiny), slabší nebo menší hluboké reflexy a ataxie se mohou dále zhoršovat. Intermitentní bolest končetin atd., Když je dítě ve věku 3 až 4 let, je zřejmé, quadriplegie, nystagmus, cerebelární léze, křeče, optická atrofie a pomalá odezva, jsou očividnější. S šedým zabarvením může být v budoucnu oslepen. Kromě příznaků nervového systému může dojít k malformacím skeletu způsobeným mnohočetnou dysplázií kostí a tvář je charakterizována mírným Hurlerovým syndromem.
Přezkoumat
Vyšetření mozkové sulfurózy dětského typu Austin
V moči je zvýšený heparan sulfát a v periferní krvi je heterochromatické inkluzní těleso Biochemickou analýzou inkluzního těla mozkové nebo jaterní tkáně je nárůst gangliosidů, zejména gangliosidů GM2 a GM3, acetylsulfátu. Heparin také roste.
Rentgenové vyšetření: Rentgen ukázal podobný typ mukopolysacharidózy, ale jeho stupeň změny byl lehčí.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace Austinových dětí pomocí mozkové síry
Onemocnění může být diagnostikováno na základě klinických příznaků, zejména klinických projevů nervového systému a laboratorních testů.
Při diferenciální diagnostice je třeba věnovat pozornost identifikaci několika dalších mucinózních chorob skladování.
