vrozená atransferrinemie
Úvod
Úvod do vrozené žádné transferrinémie Toto onemocnění, známé také jako vrozená deficience transferinu (kongenitalatransferrinémie), je mimořádně vzácnou autozomálně recesivní poruchou. Pacient postrádá nebo postrádá transferrin v plazmě, což vede k hypochromní anémii malých buněk a játrech a slezině. velké množství železa se hromadí v orgánech, jako je slinivka břišní. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: městnavé srdeční selhání, nefrotický syndrom, infekce močových cest, hemochromatóza
Patogen
Vrozená příčina žádné transferrinémie
(1) Příčiny onemocnění
Autozomálně recesivní dědičnost.
(dvě) patogeneze
U savců je obsah železa v těle téměř zcela závislý na absorpci střeva Normální koncentrace lidského sérového transferinu je 200-300 mg / dl. Při koncentraci vyšší než 20 mg / dl nejsou přítomny klinické příznaky a anémie, pod 10 mg / dl. Může dojít k závažné retardaci růstu a anémii, což naznačuje, že minimální transferrin potřebuje koncentraci 10-20 mg / dl. Absorpce železa ve sliznici střeva je normální a střevní absorpce je způsobena nedostatkem transferinu v plazmě pacienta. Železo se transportuje do kostní dřeně a syntéza kostní dřeně z červených krvinek je vážně narušena a dochází k významné hypochromní anémii malých buněk, zatímco velké množství železa je uloženo v játrech, slezině, slinivce a dalších orgánech ve formě ferritinu a hemosiderinu. V závažných případech je funkce příslušného orgánu neobvyklá.
Prevence
Vrozená prevence bez transferrinémie
Udělejte dobrou práci v oblasti genetického poradenství, odhalte nosiče genů způsobujících onemocnění a poskytněte lékařské poradenství v otázkách plodnosti.
Komplikace
Vrozené komplikace bez transferrinémie Komplikace, městnavé srdeční selhání, nefrotický syndrom, infekce močových cest, hemochromatóza
1. Srdce, játra, slezina, pankreas, štítná žláza a nadledvinky a další orgány v důsledku ukládání železa v kombinaci s fibrózou, městnavým srdečním selháním, nefrotickým syndromem atd.
2. Opakovaná infekce, horečka, nejčastější u chronických infekcí močových cest.
3. V důsledku dlouhodobé anémie mohou být opakované krevní transfuze komplikovány hemochromatózou.
Příznak
Vrozené příznaky bez transferrinémie časté příznaky játra velká a tvrdá systolická šelestová pleť bledá únava únava
Hlavně od dětství jsou příznaky chronické anémie, jako je bledá, únava a slabost, většina případů systolického šelestu, některé mohou mít játra, pacienti s játry, slezinou, slinivkou, štítnou žlázou, nadledvinami, srdcem a dalšími orgány jsou zřejmé Vklady železa, některé orgány mohou být také doprovázeny fibrózou, mohou se vyskytnout klinické příznaky hemochromatózy. Rozdíl je v tom, že kostní dřeň pacienta může být obarvena nedostatkem železa a v některých případech poskytují dobré bakterie pro reprodukci bakterií v důsledku nadměrného množství železa v těle. Prostředí se opakuje a infekce se opakuje. Dítě má zpomalení růstu. Rodiče pacienta jsou heterozygotní. Koncentrace transferinu v plazmě je poloviční, ale neexistuje anémie. Pacient je homozygot a jeho bratři a sestry mohou také kritizovat.
Přezkoumat
Vrozené vyšetření bez transferrinémie
Stupeň anémie se velmi liší, hemoglobin 32 ~ 91 g / l; sérové železo 1,8 ~ 6,8 μmol / l; celková vazebná kapacita železa 4,1 ~ 14,0 μmol / l, koncentrace transferinu radioimunoanalýzou, normální hodnota 25% 40μmol / L (200 ～ 300 mg / dl), žádný srážkový kruh nebo jen malý průměr srážkového kruhu je silným důkazem nedostatečného množství transferinu. Koncentrace transferinu u pacienta je 0-5μmol / L. Střevní absorpce nebo zvýšení železa je normální nebo zvýšené a míra využití železa je snížena na 7% až 55% (obvykle 70% až 100%). Po vstupu normální lidské plazmy nebo čistého transferinu je síť viditelná během 10 až 14 dnů. Erytrocyty stoupají a hemoglobin také stoupá.
Podle stavu, opotřebení kostí, B-ultrazvuk, rentgen, tkáňová biopsie, test funkce jater a ledvin lze zvolit biochemické vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace vrozené nepřenosové nemoci
Diagnóza tohoto onemocnění je založena na chronické malé buněčné hypochromní anémii a celková vazebná kapacita železa je extrémně nízká, což obecně není obtížné diagnostikovat.
Měl by být odlišen od jiných hypopigmentemií a není obtížné odlišit od sekundárních případů na základě anamnézy, fyzických příznaků, laboratorních testů a rodinných průzkumů.
Deficit transferinu může být také sekundární u některých nemocí, jako je nefrotický syndrom, který způsobuje velkou ztrátu transferinu v důsledku velkého množství proteinurie, bylo hlášeno, že hemoglobinové onemocnění je komplikováno absencí transferrinémie a přítomností permanentního fetálního hemoglobinu. Případy, chronické infekce močových cest mohou mít také sníženou hladinu transferinu, jakož i zprávy o případech komplexů transferrin-IgG-transferrin, klinické a laboratorní hemochromatózy a nedostatku železa, které lze odbarvovat v kostní dřeni.
