Opožděná puberta u žen
Úvod
Úvod do zpoždění ženské puberty Vývoj puberty žen není nezávislou událostí reprodukčního systému, která je ovlivněna obecnými zdravotními podmínkami, jako je podvýživa, příliš tenká, příliš tlustá. Vzhledem k tomu, že věk vývoje puberty se mezi regiony a etnickými skupinami liší, je obtížné určit konkrétní věkovou hranici. Obecně se věří, že nástupní věk puberty a sexuální vývoj je více než 2,5 směrodatných odchylek za průměrným věkem normálních dětí, což by mělo být považováno za opožděný vývoj puberty. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,4% až 0,6% Vnímaví lidé: ženy Způsob infekce: neinfekční Komplikace: amenorea
Patogen
Zpožděná etiologie žen během puberty
(1) Příčiny onemocnění
Existuje mnoho příčin ženské opožděné puberty, včetně ústavních nebo familiárních faktorů, hypothalamických, hypofyzárních a gonádových onemocnění, endokrinních chorob, chromozomálních abnormalit, chronických nebo konzumních nemocí a nutričních, mentálních a psychologických poruch. Se sportem a tak dále.
Podle etiologie lze zpoždění vývoje puberty žen rozdělit do tří kategorií:
1 fyzikální (idiopatické) pubertální zpoždění;
2 nízké puberty zpožděné gonadotropinem;
3 vysoké zpoždění gonadotropinové puberty, hypothalamicko-hypofyzární léze jsou většinou nízké gonadotropiny (krevní FSH, snížené LH), a ty, které zahrnují gonády, jsou většinou vysoké gonadotropiny (tj. Krevní FSH, zvýšená LH) Zpožděný vývoj puberty.
(dvě) patogeneze
Hypotalamické onemocnění hypofýzy
Jeho sexuální vlastnosti nejsou vyvinuty kvůli hypotalamické nebo hypofyzární dysfunkci, projevují se nízkým gonadotropinickým hypogonadismem, který může být způsoben nádory, infekcemi, zraněními nebo vrozenými vadami nebo může být způsoben jinými Řadu příčin ovlivňuje sekreci GnRH nebo jeho rytmus pulsní sekrece. Mezi nádory centrálního nervového systému patří hlavně kraniofaryngiom, epifýza, ektopický pineal, nádor zárodečných buněk a prolaktinom, další centra Poruchy nervového systému mohou být infekce centrálního nervového systému, zranění nebo vrozené malformace atd. Existuje stav nazývaný izolovaný nedostatek gonadotropinu, pacienti jsou pouze nedostatek gonadotropinu bez abnormálního růstového hormonu nebo jiných hormonů hypofýzy, ne krátkých Vzhledem k nízké hladině pohlavních hormonů se uzavření epifýzy zpomaluje a dlouhé kosti se nechají růst. Výkon pacienta spočívá v tom, že končetiny jsou dlouhé, vzdálenost prstů je velká a poměr horního a dolního těla je snížen.
Kallmannův syndrom je relativně běžný izolovaný nedostatek gonadotropinů. Je stále pubertální a nemá sexuální vývoj. Často je doprovázen čichovými poruchami a jinými malformacemi. Toto onemocnění je heterogenní genetické onemocnění, které může být autozomální. Sexuální dědičnost, autosomálně recesivní dědičnost nebo X-vázaná dědičnost jsou díky různým genetickým vzorcům různé Kallmannův syndrom.
Těžká systémová a chronická plýtvání, podvýživa atd. Mohou způsobit opožděnou mládí kvůli funkčnímu deficitu gonadotropinů Hypothyroidismus a Cushingova nemoc jsou také často spojeny s opožděnou pubertou Anorexie je funkční propagace. Nízký gonadotropin, běžný u dívek, které trvají na snižování hmotnosti nebo mentálním stresu, protože nemohou normálně jíst, což vede k těžké nízké tělesné hmotnosti, nachlazení, nevyvíjí se pohlavní vývoj, v před pubertě se vyskytuje primární amenorea nebo sekundární amenorea, anorexie Vedoucí k zpoždění mládí, některým sportovcům s vysokou intenzitou tréninku nebo balerínům atd. Kvůli velkému množství cvičení, příliš malému obsahu tuku v těle, jejich pubertě, menarche je později než dívky stejného věku, před pubertální hyperprolaktinémií dojde k prodlení mládeže, ale více Nedávné studie zřídka rovněž naznačují, že zneužívání drog u dospívajících může také vést ke zpoždění u mládeže.
2. Ovariální choroba
Kvůli dysplázii nebo dysfunkci sexuální dysfunkce, kvůli dysfunkci vaječníků, neschopné syntetizovat a vylučovat dostatek pohlavních hormonů, narušovat negativní zpětnou vazbu regulace hypofýzy a hypotalamu, zvyšovat sekreci gonadotropinů, což vede k FSH A hladiny LH stoupají, hladiny E2 jsou nízké, takže se také nazývá vysoký gonadotropinový hypogonadismus, tato situace je častější u vrozené dysplazie a často projevuje jako sexuální naivní, existuje vrozená gonadální dysplazie, také známá jako Turnerův syndrom je vrozené onemocnění s abnormálním číslem X nebo strukturou, jeho typický karyotyp je 45, X nebo jiné varianty, u dětí s dysplázií vaječníků, nedostatkem pohlavních hormonů a sexuálních znaků se nevyvíjí. Stát, navíc, tam je často skupina fyzických abnormalit, takový jako krátký, sputum ve tvaru krku, facetované sputum, hlaveň hrudníku, loketní valgus a další viscerální vícenásobné deformity, vysoký gonadotropinový hypogonadismus je také vidět v 46, XX a 46, XY jednoduchá gonadální dysplazie, projevující se také jako sexuální naivní resekce vaječníků v raném dětství nebo funkce vaječníků v důsledku radioterapie nebo chemoterapie v oblasti vaječníků Vyzváněcí rozvoj mládeže.
Prevence
Prevence zpoždění puberty u žen
Fyzikové (idiopatické) pubertální pacienti s opožděnou pubertou mají často pozitivní rodinnou anamnézu, doporučuje se provádět včasnou detekci a včasnou detekci, vyloučit patologické důvody, včasnou léčbu.
Komplikace
Komplikace zpoždění puberty u žen Komplikace amenorea
Zpožděná puberta žen dočasně ovlivňuje narození po manželství a jakmile je normální vývoj, většina lidí neovlivní plodnost jako normální lidé, protože zpoždění puberty u žen již neexistuje.
Příznak
Opožděné příznaky puberty u žen Časté příznaky Amenorea glandulární dyslipidémie Sekundární amenorea Pituitární dysfunkce Vývoj hrudníku u dospívajících Pomalá únava Hmotnostní přírůstek Zvýšený intrakraniální tlak Hypotyreóza
1. Fyzikální (idiopatické) pubertální zpoždění
Opožděná ústavní puberta je jednou z hlavních příčin opožděného vývoje puberty u dětí. Tito pacienti mají často pozitivní rodinnou anamnézu. Matky mají zpožděné menarky nebo jejich otcové a sourozenci mají zpoždění puberty (ve věku 14–18 let). Hlavním důvodem je aktivační zpoždění generátoru pulzů GnRH, který způsobí, že hypothalamus nevytvoří dostatečně silný puls uvolňování GnRH ve věku puberty, takže systémové gonadotropinové buňky nemohou účinně stimulovat produkci LH a FSIH a hladina GnRH souvisí s věkem pacienta. Ve srovnání s nedostatkem funkčnosti, ale v souladu s jeho fyziologickým vývojem, adrenální kortikální funkce a gonadální funkce často zaostávají, což se liší od pacientů s jedním nedostatkem gonadotropinu, kteří se často objevují ve funkci nadledvin Dochází k normálnímu věku.
Pacientka postrádá jakýkoli sekundární sexuální vývoj ve věku 13 až 16 let, je charakterizována krátkou postavou a dětinstvím. Odhaduje se, že vzhled je menší než skutečný věk, ale dítě je zcela zdravé a má normální inteligenci. Asi 60% dětí jsou děti. Jeho rodinní příslušníci (zejména otcové a matky) mají podobnou historii pozdní zralosti: Při zpoždění ústavní puberty je tělesná hmotnost a výška obvykle normální, ale v prvních několika letech po narození je rychlost růstu relativně nízká, doprovázená zralostí v kostním věku. Opožděná výška je často ekvivalentní třetímu percentilu výšky dítěte odpovídajícího věku nebo méně a tělo je v celém dítěti krátké, kolísá kolem třetího percentilu odpovídajícího věku, ale jeho výška roste. Rychlost je téměř normální, asi 5 cm za rok V normálním stadiu růstu a vývoje normálních dětí je růst dětí se zpožděným vývojem puberty stále pomalý a rozdíl mezi nimi a jejich vrstevníky se postupně zvětšuje, zatímco vývoj sekundárních sexuálních charakteristik je zpožděn. Výšková i kostní zralost jsou odpovídajícím způsobem pozadu (1 až 3 roky), ale když dosáhnou určitého věku, spontánně se vyvinou sekundární sexuální zralost a náhlý růst. Současně je výška a kosti normální. Puberta dítěte je za skutečným věkem, ale je to v souladu s kostním věkem. Když je dívka ve věku 11 až 13 let, zvyšuje se během puberty sekrece LH a noční spánkový LH puls Sekrece, vrchol sekrece LH se objevil také ve dne, kostní věk více než 18 let stále žádný pubertální předkrm, většina pacientů si pubertu později nemůže vyvinout, ale existují výjimky.
Fyzikální vyšetření ukázalo, že tělo bylo krátké, jiné (včetně vnějších genitálií) byly normální a stav výživy byl dobrý.Některé děti mohou mít určité vlastnosti raného vývoje puberty, jako jsou vaginální změny sliznice, růst světlých vlasů a někdy i velmi brzy. Známky vývoje mléčné žlázy puberty, endokrinní funkční testy a rentgen lebky, CT a další vyšetření jsou normální, hladiny gonadotropinů a reakce na GnRH jsou nižší než skutečný věk a jsou slučitelné s jejich kostním věkem. Plazmový GH normálně reaguje na různé stimulační testy nebo Snížený, ale vrátil se k normálnímu po užití nízkých dávek pohlavních hormonů.
Baumann uvádí novou krátkou postavu, jediný nedostatek GH sekundární k inaktivující mutaci genu GHRH receptoru (GHRHR), který se nachází v extracelulárním konci GHRHR ve třech nesouvisejících rodinách indického subkontinentu (E72X nebo E50X) Stejná nesmyslná mutace existuje a další mutace je nalezena v populaci severovýchodní Brazílie. Jedná se o mutaci spojující gen intron 1 a její dědičnost je autozomálně recesivní dědičnost (gen je umístěn na krátkém rameni chromozomu 7). Pacientka má vážný nedostatek jediného GH, poruchu růstu po narození a průměrná výška dospělých žen je 114–130 cm. Tělo je dobře proporcionální, mikrocefálie, kostní věk a puberta jsou zpožděny, ale porod je normální.
2. Nízký hypogonadismus gonadotropinů
Nízký hypogonadismus gonadotropinu (HH), projevující se zpožděnou pubertou, neplodností a nízkou hladinou gonadotropinu v séru Molekulární mechanismy většiny případů HH jsou nejasné, ale byly popsány některé hypothalamické geny hypofýzy. Mutace jednoho genu, Kallmannův syndrom je způsoben mutací genu KAL (nachází se v Xp22.3), vrozená adrenální nedostatečnost kombinovaná s HH díky genu DAX1 (obrácení genu X chromozomu 1 na dávku závislé - vrozená kůra nadledvin Vrozená kritická oblast pohlavní reverzní adrenální reverzní adrenální hypoplasie na genu X chromozomu 1) je vzácné recesivní genetické onemocnění spojené s X, receptor GnRH, leptin a leptin. Receptorové mutace mohou způsobit autozomálně recesivní dědičnou HH. Navíc singulární FSH a LH postrádají fenotyp HH způsobený mutacemi v jejich odpovídajících podjednotkových genech β. Přestože bylo dosaženo značného pokroku, stále existuje asi 90 Příčina HH není známa Klinické projevy tohoto onemocnění se liší v závislosti na věku nástupu pacienta, stupni nedostatku hormonů a na tom, zda jsou kombinovány jiné hormony hypofýzy.
(1) Získaný nedostatek gonadotropinů: Mnoho nemocí v mozku, jako je intra-sedlový nebo extra-sedlový nádor, trauma hlavy, infekce atd., Způsobují poškození hypotalamu a hypofýzy a hypogonadismus je často jedním z projevů dysfunkce hypofýzy, kraniofaryngu Nádory jsou nejčastějšími nádory, které způsobují hypotalamus, hypofýzu a sexuální naivitu. Pacienti trpí bolestmi hlavy, zrakovými poruchami, krátkou postavou, cukrovkou a slabostí končetin, často s abnormálním fundusem a zorným polem. Kromě nízkých hladin pohlavních hormonů se vyskytují i další hormony. Jako GH, TSH, ACTH nebo AVP, někdy se zvyšuje PRL, dětské sedlové nádory jsou vzácné, prolaktinom je běžnějším typem nádoru v sedle, protože může způsobit zvýšenou endogenní aktivitu opioidních peptidů, inhibici GnRH pulsní sekrece, to může způsobit zablokování vývoje puberty, ale jeho léčba bromokriptinem a jinými léčbami, stav je často významně zlepšen, navíc, další mimoděložní nádory v sedle, většinou nádory zárodečných buněk, někteří pacienti vykazují dospívání Nezačíná, mohou být napadeny příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku s dalšími příznaky hypopituitarismu, náchylné k diabetu insipidus, histiocytóza (Hand-Schüler-Christianův syndrom). Hypotalamicko-hypofyzární oblast, vykazující sexuální dysfunkci, puberta se nezačne, často diabetes insipidus a další hypofyzární dysfunkce, onemocnění se může projevit jako jedna lokální léze, ale také zahrnující více orgánů, jako je kost, plíce, játra Atd., Vzácné nádory centrálního nervového systému stále mají hypotalamus nebo optický gliom, astrocytom a chromoblastom, trauma, zánět a specifické infekce (například tuberkulóza), zpoždění puberty je vzácné, projevuje se jako gonády Pacienti s hypofunkcí jsou také často spojováni se snížením hypofyzárních hormonů. Děti s arachnoidními cystami mohou mít také hypopituitarismus a diabetes insipidus. U pacientů s krátkou postavou, malými rukama a nohama a nízkou inteligencí by léze centrálního nervového systému měly způsobovat mnohočetné hypofyzární léze. Možnost podpory nedostatku hormonů.
Účinek intrakraniálních lézí na hypotalamo-hypofyzární funkci závisí na tom, kde se nachází, zda existuje sekundární hydrocefalus a zda byl podroben chirurgické nebo radiační terapii, která může způsobit nedostatek hypothalamicko-hypofyzárního hormonu. Může také způsobit aktivaci hypothalamicko-hypofyzární-gonadální osy, což vede k předčasné pubertě.
(2) Vrozená vada gonadotropinu:
1Kallmannův syndrom: jediný nedostatek gonadotropinů, který nebyl v dětství ovlivněn, žádné sekundární sexuální charakteristiky v pubertě, vykazující typ těla podobný škorpionu, dlouhé končetiny, horní / dolní <0,9, de-sexuální dětinské Studie potvrdila, že toto onemocnění je defekt v genu nacházejícím se v Xp22.3 (KAL gen). GnRH buňky v čichovém substrátu migrují do mozku během embryonálního stádia a LH pulz pacienta je defektní v sekreci. Gonadální dysplazie nebo žádný vývoj.
2 vrozená adrenální nedostatečnost spojená s nedostatkem gonadotropinu: hlavní příčinou věku puberty je nedostatek gonadotropinu, ale onemocnění je způsobeno hlavně nedostatkem glukokortikoidů a nedostatku mineralokortikoidů, pokud není včas nahrazen Léčba pravděpodobně přežije méně než věk puberty. Podle rozsahu genové delece mohou mít pacienti také atrofii Duchennovy svaly, nedostatek glycerol kinázy, nedostatek ornitinové karboxyformyltransferázy a mentální retardaci. Exogenní GnRH pulzní terapie je účinná.
3 jednoduchý nedostatek gonadotropinů: způsobený hypotyreózou v gonadotropinu, žádné abnormální tělo, léčba gonadotropinem může způsobit normální fungování gonadotropinů.
4PraderWilliho syndrom se vyznačuje zřejmou obezitou, krátkostí, sexuální naivitou a mentální retardací, u kojenců se projevuje také nízký svalový tonus, malé ruce a nohy a amygdoidní vzhled. Přibližně polovina pacientů je doprovázena dlouhým ramenem chromozomu 15. Delece (Del 15q11-12), téměř všichni pacienti mají deleci chromozomu 15 odvozenou od otce.
5 Syndrom laurence-Měsíc-Biedl se projevuje zejména obezitou, krátkou postavou, malformací více prstů, pigmentovou retinitidou, mentální retardací a hypogonadotropickou gonadální dysfunkcí, autosomálně recesivní poruchou, retinopatií pacientů Progresivně se zhoršuje až do oslepnutí: Asi 15% dětí ve věku 5 až 10 let má pigmentaci sítnice a 73% je slepých ve věku 20 let. Obezita často začíná v raném dětství.
(3) Idiopatická hypofyzární krátká postava často způsobuje hypopituitarismus z důvodu nedostatku hormonu uvolňujícího hypotalamus, nejprve se projevuje jako krátká postava a poté expresivní naivní, krátká postava je časná manifestace, na rozdíl od pacientů s jedním deficitem GH nemusí druhá Exogenní terapie steroidními pohlavními hormony může také vyvinout pubertu, když kostní věk dosáhne věku 11 až 13 let, a kosterní věk tohoto pacienta po léčbě GH nezačne pubertu a je účinný substituční terapií pohlavními hormony.
(4) Funkční systémová metabolická porucha gonadotropinu, malnutrice nebo mentální faktory, namáhavé cvičení může vést k nízké sekreci gonadotropinu, neschopnosti zahájit funkční aktivitu gonadální osy, pokud jsou výše uvedené faktory odstraněny, hypotalamo-hypofýza-gonadal Funkční aktivita hřídele se vrátí k normálu. Předpokládá se, že když hmotnost klesne pod 80% normálu, často to vede k dysfunkci sekrece gonadotropinů, sexuálnímu vývoji nebo vývojové stagnaci, posílení výživy, zvýšení tělesné hmotnosti a udržení hypotalamu po určité době - Lze obnovit funkci hypofyzární-gonadální osy. Mezi běžné choroby patří anorexia nervosa, diabetes, nekrotická enteritida atd. V posledních letech se předpokládá, že leptin hraje důležitou roli při regulaci neuroendokrinních změn během hladovění. Snížená koncentrace leptinu v krvi, úbytek hmotnosti, zahájení některých neuroendokrinních reakcí včetně snížené sekrece tyreoidálního hormonu, zvýšené sekrece stresového hormonu (ACTH, kortizon), nízký gonadotropinový hypogonadismus, zpožděná ovulace, hypotalamický neuropeptid Y Exprese mRNA (NPY) je zvýšená, plodnost je snížena a štítná žláza může být získána po intraperitoneálním podání rekombinantního lidského leptinu Hormon je zvýšený, stresové hormony jsou redukovány na normální, NPY je redukováno na normální a ovulace je normální. Leptin působí jako signál pro zahájení puberty související s metabolismem a krmením, působí na hypotalamus, urychluje zahájení puberty a reprodukční funkci, Abima et al. Předpokládá se, že mechanismus zrychleného zrání leptinu má dva aspekty: Jedním je to, že leptin přímo působí na GnRH neurony, indukuje sekreci pulsu nebo urychluje expresi GnRH mRNA a za druhé, může být zprostředkován jinými faktory (jako je NPY, kyselina y-aminomáselná). , kyselina glutamová atd., jejíž další výzkum je vztah mezi leptinem a NPY.
Chronické selhání ledvin a jeho léčba mohou narušit zahájení a vývoj puberty, včetně cest včetně endokrinních, metabolických a neuropsychologických abnormalit a účinků léků. I děti s renálním selháním, i když mají transplantaci ledviny, jsou kromě svého růstu zpožděny v průměru o 2 roky. Ne tak vysoké jako zdravé děti, onemocnění krve, jako je srpkovitá anémie, thalassémie, transplantace kostní dřeně atd., Mohou způsobit hypotalamické a / nebo hypofyzární poškození, což vede k nedostatečné sekreci GH, sexuální dysfunkce, hypotyreóza, vykazující růst a sexualitu Zpožděný vývoj.
Změny endokrinních hormonů u pacientů s anorexickou nervózou jsou komplikovanější. Hladiny LH, FSH a estradiolu jsou nižší.V závažných případech je frekvence pulsu LH snížena, amplituda pulzu je snížena a tělesná hmotnost je nižší než 75% ideální tělesné hmotnosti Po jediné stimulaci GnRH. Reakce LH není zřejmá nebo mizí, kontinuální stimulace GnRH (frekvence je 90 - 120 minut), LH pulzní odpověď je stejná jako u normální puberty, což naznačuje, že amenorea u pacientů s anorexií nervózou je způsobena hlavně nedostatkem funkční GnRH, namáhavým cvičením způsobujícím zpoždění puberty a amenoreou Inhibice generátoru pulzů hypotalamu GnRH, který má za následek nedostatečnou sekreci gonadotropinu, nesouvisí se ztrátou hmotnosti, tento účinek může být částečně zprostředkován endogenní opioidní peptidovou cestou, normálním tělesným tukem, velkým množstvím žen Sportovci a baleríny zpozdili pubertu a výskyt primární a sekundární amenorey je vysoký, i když se hmotnost po několika měsících od ukončení cvičení významně nezmění, může dojít k zahájení puberty a menarche.
Cystická fibróza (CF) je časté onemocnění postihující Kavkazany v severozápadní Evropě, které může způsobit podvýživu a zpomalit růst a vývoj, což je důsledek opožděné zralosti osy hypothalamicko-hypofýza-gonáda v důsledku podvýživy. Studie prokázaly, že u pacientů s cystickou fibrózou je ovlivněna syntéza steroidních hormonů a hormonů štítné žlázy, tyreotropin stimuluje vychytávání a vylučování jódu pro syntézu tyreoidálních hormonů a gonadotropiny také stimulují transport chloridových iontů v Leydigových buňkách, aby syntetizovaly pohlavní hormony steroidů. Primární defekt způsobující CF je mutace transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) , což je pomalý kanál přítomný v „apikální membráně mokrého epitelu“ díky těmto hormonům. Syntéza může souviset s CFTR a věří se, že součástí příčiny zpožděného růstu CF je vada syntézy hormonů.
3. Vysoký hypogonadismus gonadotropinů Většina pacientů je způsobena genetickými faktory, jako je gonadální diferenciace a dysplasie, jako je Turnerův syndrom karyotyp 45, XO nebo jeho varianta, ženský vzhled, krátká postava, sexuální naivní, Nevyvolává se mléčná žláza, primární amenorea, často doprovázená fyzickými malformacemi, běžná je také jednoduchá gonadální dysplazie, karyotyp 46, XX, 46, XY, další příčiny vysokého zpoždění puberty typu gonadotropinů jsou méně časté, dospívání Bývalé dívky s chemoterapií nebo pánevní radioterapií pro jiná onemocnění mohou způsobit zpožděný vývoj puberty. Kromě toho, autoimunitní zánět vaječníků způsobený selháním vaječníků, primární amenoreou, vzácnou menstruací nebo vývojem puberty atd., Rezistence vaječníků je vzácná Primární hypogonadismus, abnormální receptory PSH a LH, zvýšená hladina FSH v krvi, hladina LH, další onemocnění způsobená nedostatkem 17α-hydroxylázy vedoucí k poruchám syntézy pohlavních hormonů, galaktosémie je velmi vzácná.
Přezkoumat
Ženské puberty zpožděné vyšetření
Laboratorní inspekce:
1. K porozumění stavu celého těla, hladiny cukru v krvi, cukru v moči, funkce jater a ledvin atd. Lze v případě potřeby použít krev, rutinní moč, rychlost sedimentace erytrocytů, testy jater a ledvin atd.
2. Stanovení endokrinního hormonu měří hlavně gonadotropin (FSH, LH) a pohlavní hormony (estradiol, testosteron), stanovení hladiny estradiolu může pochopit funkční stav vaječníku, když E2> 33,03pmol / L (9pg / ml), Obecně se předpokládá, že existuje adolescentní funkční aktivita, ale E2 má často fluktuace, které nelze použít jako základ pro diagnostiku. Sekrece LH se zvyšuje během normální puberty v noci, takže měření noční LH je více diagnostické. Stimulační test GnRH se používá k identifikaci ústavní a patologické puberty. Zpoždění, identifikace hypofyzárních nebo hypothalamických lézí mají důležitou hodnotu.Na normálních okolnostech mají subjekty po intravenózní injekci GnRH věkově přizpůsobené plazmové LH a FSH odpovědi u pacientů s primární sexuální nedostatečností a Turnerovým syndromem. Odezva je zvýšená, hypotalamická a hypofyzární dysfunkce je snížena a citlivost ústavní puberty je kompatibilní s jejím věkem v kostech.
Když je celá hypofyzární funkce nízká, hladina GH je nízká, ale když je GH mírně nižší než normální úroveň, nelze vyloučit ústavní pubertální zpoždění, protože zpožděná hladina GH v ústavní pubertě je často o něco nižší než normální a oba se mohou překrývat, T3, T4, TSH. Zjistěte přítomnost nebo nepřítomnost hypotyreózy, v případě potřeby určete funkci nadledvin a zkontrolujte, zda je přítomna funkce nadledvin.
Další pomocné kontroly:
1. Rentgenové vyšetření plochosti zápěstí v kostním věku by mělo být uvedeno jako rutinní vyšetření, protože korelace mezi zahájením puberty a kostním věkem významně souvisí s jejím skutečným věkem, rentgenové vyšetření hlavy, kraniofaryngiom mají většinou abnormální oblast sedla, A 70% představuje kalcifikaci, takže laterální prostý film může pomoci diagnostikovat.
2. B-ultrazvuk může porozumět velikosti, tvaru a vývoji dělohy vaječníku a také pomoci při diagnostice jiných břišních chorob.
3. Vyšetření CT a MRI CT a MRI mají důležitou diagnostickou hodnotu pro nádory centrálního nervového systému.
4. Chromozomové vyšetření Pro hypoplasii gonád nebo některé zvláštní obličejové příznaky často vyžadovaly analýzu karyotypu.
5. Laparoskopie a gonadální biopsie pro podezření na léze vaječníků (jako je ovariální dysplázie nebo nádor), je-li to nutné, lze upravit laparoskopickou a gonádovou biopsii.
Když je celá hypofyzární funkce nízká, hladina GH je nízká, ale když je GH mírně nižší než normální úroveň, nelze vyloučit ústavní pubertální zpoždění, protože zpožděná hladina GH v ústavní pubertě je často o něco nižší než normální a oba se mohou překrývat, T3, T4, TSH. Zjistěte přítomnost nebo nepřítomnost hypotyreózy, v případě potřeby určete funkci nadledvin a zkontrolujte, zda je přítomna funkce nadledvin.
Diagnóza
Diagnóza zpoždění ženské puberty
Diagnóza
V současné době je standard uznávaný většinou vědců ve věku 13 až 13,5 let. Nedochází k vývoji mléčné žlázy, k růstu ochlupení ve věku 15 let a k menarche ve věku 18 let. Může být diagnostikována jako zpožděná puberta.
Fyzické pubertální zpoždění musí vylučovat diagnózu různých patologických příčin, například u pacientů s následujícími charakteristikami může být diagnostikováno jako fyzické zpoždění puberty:
1 Míra růstu a vývoje v dětství je v zásadě normální a po věku puberty je vývojová zaostalost a zralost kostního věku je odpovídajícím způsobem zpožděna;
2 Vývoj sekundárních sexuálních charakteristik je pozdější než standardní odchylka 2 až 2,5 standardní odchylky na začátku normálního pohlavního vývoje dětí;
3 má podobnou rodinnou historii;
4 neobvyklá anamnéza, normální fyzikální vyšetření, laboratorní screeningový test je normální;
5 Když se kostní věk dítěte blíží normálnímu vývojovému věku puberty, spontánního vývoje a zrychlení růstu, stimulační test GnRH má velkou hodnotu v diferenciální diagnostice ústavního a patologického zpoždění mládeže.
Diferenciální diagnostika
Diagnostický proces zpoždění puberty je vlastně proces, který určuje příčinu. Nejprve je třeba identifikovat ústavní a patologické zpoždění puberty. Typické je obtížné rozlišit podle jejich klinických charakteristik, ale v některých případech musí být podrobeny přísnému následnému sledování a řadě vyšetření. Identifikace, zpoždění ženské puberty se často identifikují s primární amenoreou.
