idiopatická opožděná puberta
Úvod
Úvod do idiopatické puberty Chlapci mají více než 14 let, dívky mají více než 13 let a půl a žádné adolescentní představení není zpožděno. Hlavním projevem chlapce je, že se objem varlat nezvýší a dívčí ňadra se nevyvíjejí. Normální lidé od druhé sexuální charakteristiky po dospělou charakteristiku obvykle trvají 4 až 5 let, jako je pubertální vývoj genitálií déle než 5 let, nebo zastaví vývoj na 2 roky, známý jako idiopatické pubertální zpoždění. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% -0,005% (častější u mužů kvůli nedostatku pohlavních hormonů) Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Diabetická nefropatie Bronchiální astma
Patogen
Zpožděná etiologie idiopatické puberty
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie zpožděné puberty se často dělí na dočasné poruchy sekrece gonadotropinů a pohlavních hormonů, hypothalamicko-hypofyzární léze způsobené poruchami sekrece gonadotropinů a hypogonadální dysfunkce způsobené zpožděním vývoje puberty, z nichž první jsou nejčastější .
1. Dočasné poruchy sekrece gonadotropinu a pohlavních hormonů
(1) Malnutrice nebo chronická plýtvání: například tuberkulóza, cukrovka, chronické onemocnění jater, střevní malabsorpční syndrom, bronchiální astma atd., Které ovlivňují vývoj nervového systému a tělesných orgánů, takže věk pacienta dosáhl dospívání, ale kostní věk je To ukazuje, že systémový vývoj je daleko za běžným věkem stejného věku a nemá systémový základ pro vývoj gonád.
(2) Normální fyziologická variabilita: věk, ve kterém začíná puberta, rychlost vývoje, věk zralosti a stupeň vývoje mají velké individuální rozdíly nejen mezi rasami, ale také mezi muži a ženami, tj. Za normálních okolností stejné Pohlaví, stejná rasa a různé obecné podmínky prostředí, bez ohledu na pohlaví, předčasné, průměrné a pozdní zralosti, důvody mohou být genetické, nutriční, emocionální a jiná prostředí, Socioekonomické faktory atd. Mohou být také rodinné nebo sporadické.
(3) Ostatní: pacienti s nedostatkem růstového hormonu mají zpomalený růst, zpomalený věk kostí a často doprovázený zpožděným vývojem pohlavních žláz, které jsou podobné zpožděné ústavní pubertě, nedostatku štítné žlázy a hyperprolaktinemii nebo dlouhodobému podávání kortisonových přípravků. Je možné inhibovat sekreci pohlavních hormonů a způsobit zpoždění v pubertě.
2. Zpoždění puberty způsobené hypothalamicko-hypofyzárními lézemi
(1) Kallmannův syndrom: je dědičné onemocnění, které se často projevuje jako autozomálně dominantní dědičnost nebo X-blokáda s recesivní dědičností, pacienti s hypoxií hypofýzy hypofýzy, často doprovázeni mozkovou čichovou dysplasií a střední Dysplazie, což má za následek ztrátu vůně, rozštěpu patra, rozštěpu rtu a tak dále.
(2) Jediný nedostatek gonadotropinu: může to být ojedinělý vzhled nebo dědičné onemocnění.
(3) částečný nedostatek gonadotropinu: projevuje se jako nedostatek sekrece LH, sekrece FSH je normální, androgen je nízký, vývoj spermie je blokován.
(4) Funkce hypofýzy je nízká nebo částečná nízká: nádory hypofýzy nebo sedlové parazitární nádory, invazivní choroby hypofýzy, radioterapie, trauma, chirurgický zákrok může vést k hypopituitarismu.
3. Zpoždění v pubertě způsobené hypogonadismem
(1) Turnerův syndrom: Jedná se o druh gonadální dysplazie způsobené nedostatkem nebo abnormalitou pohlavních chromozomů. Míra výskytu ženy je přibližně 1/2500. Fenotyp pacienta je ženský, pohlavní vývoj se nevyvíjí, žádná plodnost, krátká postava, krční ortéza atd.
(2) dědičná porucha syntézy pohlavních hormonů a periferní nedostatečnost: často doprovázená abnormální sexuální diferenciací, typickým příkladem je nedostatek 17-hydroxylázy, syntéza androgenů je neúplná nebo částečně necitlivá, pacientova prsa se může vyvinout, ale existuje primární Amenorea a ochlupení nejsou vyvinuty.
(3) Získaný primární hypogonadismus: jako je trauma, chemoterapie, záření, infekce může vést k zablokování gonadálního vývoje, což ovlivňuje syntézu gonadálního hormonu a produkci zárodečných buněk.
(4) Gonadální vývojové poruchy.
(dvě) patogeneze
Idiopatické pubertální zpoždění je opakem idiopatické skutečné homosexuální předčasné puberty. Jedná se o fyziologickou variaci normálního růstu a vývoje.Neexistují žádné známky sekundárního pohlavního vývoje, když věk překračuje normální začátek puberty 2,5 SD. Rovněž se zpomaluje tempo růstu, tyto děti však nemají familiární krátkou postavu, věk zahájení puberty není zpožděn, příčina tohoto onemocnění není známa, rychlost růstu pacientů s opožděnou idiopatickou pubertou je zpomalena, hladiny GH v plazmě a GH jsou vzrušeny Spouštěcí odpověď faktoru nebo GHRH je snížena, ale exogenní testosteron nebo E2 je podán, nebo jakmile je zahájena puberta, rychlost růstu a sekrece GH se vrátí k normálu, příčinou proto může být dočasný a funkční deficit GH, gonadotropinu. Účinek na varlata nebo vaječníky vyžaduje zapojení GH.Když je hladina GH relativně snížena (za předpokladu, že IGF-1 v gonádu je odpovídajícím způsobem snížen), je reakce varlat nebo vaječníků na gonadotropin narušena a puberta nemůže být zahájena podle plánu.
Prevence
Idiopatická puberta zpožděná prevence
1. Během dospívání je třeba dbát na ochranu reprodukčních orgánů před poškozením způsobeným nevhodnými cvičebními varlaty, aby nedošlo k silné expozici záření a aby se neprodávaly dlouhé kalhoty.
2. Snížení příjmu vitaminu A je jedním z důvodů zpožděné puberty, je třeba doplnit vitamín A a železo.
3. Dlouhodobé zpoždění puberty ovlivňuje mineralizaci kostí a zvyšuje riziko zlomenin v dospělosti, a proto existují náznaky krátkodobé léčby pohlavních hormonů na podporu zahájení puberty.
Komplikace
Idiopatická puberta zpozdila komplikace Komplikace Diabetická nefropatie Bronchiální astma
Podvýživa nebo chronická plýtvání: tuberkulóza, cukrovka, chronické onemocnění jater, střevní malabsorpční syndrom, bronchiální astma atd., Které ovlivňují vývoj nervového systému a tělesných orgánů, takže věk pacienta dosáhl puberty, ale kostní věk ukazuje systémový vývoj. Situace zaostává daleko za běžným věkem stejného věku a nemá systémový základ pro vývoj gonád.
Příznak
Idiopatická puberta zpožděné příznaky Časté příznaky Gonadální dysplázie Kostní věk Opožděné roztržení rtu rtu Rozštěp rtu Rozštěp paty Dospívající hrudník pomalý
Růst dítěte je stagnující, výška je kratší než ve stejném věku a kostní věk je pozadu, ale rychlost růstu je konzistentní s věkem kosti a adrenokortikální funkce je opožděná, což se liší od dítěte s izolovaným deficitem gonadotropinu. Kortikální funkce nadledvin je naplánovaná, není známek sekundárního pohlavního vývoje, plazmatické gonadotropiny a pohlavní hormony zůstávají na úrovni prepubertálních dětí, často mají opožděnou rodinnou anamnézu puberty, otec 14 až 18 let puberty pouze začíná nebo matka Vývoj prsu nebo menarche je zpožděn a kromě toho se normálně vyvíjejí i další aspekty těla. Obě varlata se dostala do šourku, neexistují žádné hypospadie, žádná ztráta čichu, žádná vrozená somatická deformita, plazmatická hladina LH, FSH a testosteronu ani hladiny E2. Reakce LH na excitabilitu GnRH, která je srovnatelná s kostním věkem dítěte, odráží stupeň vyspělosti osy hypothalamicko-hypofýzy. Reakce dětí s opožděnou pubertou je stejná jako u normálních prepubertálních dětí. Nebo žádná odpověď, pokud stimulace 100μg GnRH intravenózního bolusu, plazmatický LH pík> 2.OU / L, dítě v 1 V průběhu roku dojde k zahájení puberty a několik pacientů s opožděnou pubertou je normální. Většina z nich nemusí dosáhnout očekávané výšky. Důvodem může být to, že růst páteře u těchto pacientů je nižší než růst při normálním začátku puberty. Někteří lidé si myslí, že většina těchto pacientů je současně Existuje rodinná krátká postava.
Přezkoumat
Idiopatická kontrola zpoždění puberty
1. Endokrinní hormonální test FSH, LH: Pokud je puberta zpožděna kvůli gonadální dysplasii, FSH, LH je významně zvýšena, T, E2 je snížena; nižší hypothalamicko-hypofyzární funkce je nižší, pak FSH, LH, TSH, F, Vyšetření PRL má význam pro diagnostiku hypotyreózy, Cushingova syndromu a prolaktinem vyvolané puberty.
2. Test na stimulaci růstovým hormonem: Je důležitý pro zpomalení růstu způsobené zpožděným vývojovým zpožděním a zpomalení růstu způsobené nedostatkem růstového hormonu, protože první může podporovat růst, pokud je indukovaný vývoj, zatímco druhý vyžaduje léčbu růstového hormonu. Je-li to nutné, je nutné provokační test růstového hormonu nebo provokační test LHRH.
3. GnRH provokační test: V případě hypotalamických lézí se může objevit GnRH test, což naznačuje, že sekrece gonadotropinů v hypofýze je stále normální, ale podle našich zkušeností by většina z nich měla být léčena GnRH po dobu 5-7 dnů před testem GnRH. Více zřejmé, způsobené hypofyzárními lézememi, je reakce stimulačního testu GnRH slabá.
4. CT nebo MRI: Pokud klinické stopy naznačují hypotalamo-hypofyzární léze, mají CT nebo MRI větší hodnotu.
5. Vize, vyšetření zorného pole: pomozte určit, zda nádor utlačuje zrakový nerv.
6. B-ultrazvuk: U dívek můžete pochopit vývoj vaječníků a dělohy.
7. Testikulární biopsie: Obecně se používá méně, může určit, zda je diferenciace zárodečných buněk normální.
8. Věk kostí: U pacientů s nízkou funkcí gonadotropinu je věk kostí relativně nízký, fyzická a hypofyzární funkce nízká a kostní věk je zřetelnější.
Diagnóza
Idiopatická pubertální opožděná diagnóza
Diagnostická kritéria
1. Po 14letém nebo 13letém chlapci stále neexistují známky sekundárního pohlavního vývoje.
2. Růst je pomalý, kostní věk je za skutečným věkem a jeho výška je kratší než ve stejném věku, ale je ekvivalentní kostnímu věku.
3. Kortikální funkce nadledvin je zpočátku zpožděna.
4. Existuje mnoho rodinné historie opožděné puberty.
5. Hladiny LH, FSH a testosteronu E2 a reakce LH na vzrušení GnRH zůstaly v prepubertálním stavu.
6. Vyloučte pubertální zpoždění způsobené jinými lézemi.
Diferenciální diagnostika
Opožděná puberta způsobená jinými lézemi má dvě kategorie: vysoký gonadotropinový hypogonadismus a nízký gonadotropinový hypogonadismus Bývalé léze jsou v gonádách, včetně varlat varlat nebo vaječníků, hypoplasie nebo selhání způsobeného různými příčinami. Společným znakem je, že hladiny LH a FSH v plazmě jsou významně zvýšeny, takže není obtížné identifikovat tyto léze v hypotalamu (jako je Kallmannův syndrom) nebo v hypofýze (jako jsou hypofyzární nebo suprakosakální nádory atd.).
Ačkoli všechny tyto léze způsobují snížení hladin LH a FSH, stupeň redukce a stupeň reakce na GnRH jsou heterogenní, to znamená, že rozsah poškození hypofýzy je odlišný, navíc výkon primárního onemocnění (jako je tumor) Není obtížné jej identifikovat. Kallmannův syndrom má čichovou dysfunkci nebo ztrátu a je snadno identifikovatelný. Žádnou čichovou ztrátu není obtížné identifikovat. Neexistuje klinicky účinný pokus o oddálení idiopatické puberty a čichové ztráty. Je stanovena diagnóza Kalmanova syndromu, konvenční metodou je dělení linie na 18 let, tj. U pacientů, kteří nezačali dospívání ve věku 18 let, lze diagnostikovat Kalmanův syndrom nebo idiopatický hypogonadotropinový hypogonadismus. .
