neadrenergní proliferativní pseudohermafroditismus
Úvod
Úvod do neadrenergních pseudo-sexuálních malformací Během těhotenství, zejména v prvním trimestru, mohou těhotné ženy, jako je progesteron, estrogen a androgen, maskovat samice embryí nebo plodů. Užívání estrogenu v různých dobách během těhotenství je také nekonzistentní v maskulinizaci ženských plodů. Pokud se pohlavní hormony užívají před 12 týdny těhotenství, je uzavření rtů a vaků jasnější: pokud se pohlavní hormony používají po 12 týdnech těhotenství, je zvětšení klitorisu patrnější a někdy je vaginální otvor otevřen močové trubici, ale je méně časté. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0002% - 0,0005% Vnímaví lidé: častější u plodu Způsob infekce: neinfekční Komplikace: mužský pseudohermafroditismus
Patogen
Neadrenergní pseudo-sexuální malformace
Příčina onemocnění:
Abnormální sexuální diferenciace způsobená mateřským a exogenním androgenem, včetně progesteronu s latentní androgenní aktivitou během prvního trimestru (deriváty 19-desmethyltestosteronu, včetně ethinyl progesteronu, norethisteronu, isoacetylenu) Přípravky norodon, danazol, gestrinon, levonorgestrel a medroxyprogesteron) a androgenní přípravky způsobují maskulinizaci a aplikace druhého trimestru způsobuje pouze klitorisovou hypertrofii, urogenitální sinusovou malformaci, gestační věk matky Mužské nádory zahrnují arrhenoblastomy, metastazující ovariální karcinom (Krükenbergovy nádory), luteomy, lipoidní nádory, nádory stromálních buněk a hyperplázii stromálních buněk ( Hyperthecosis) může také způsobit maskulinizaci ženských plodů.
Patogeneze:
Výskyt maskulinity během těhotenství souvisí s následujícími faktory: jako je typ a dávka pohlavních hormonů, ráno a večer během těhotenství, permeabilita a metabolismus placenty, metabolismus a degradace exogenních hormonů u těhotných žen a organizace reprodukčního systému plodu Citlivost na pohlavní hormony a metabolická dysfunkce.
Progesteron používaný při léčbě ohroženého potratu je většinou syntetických přípravků a jeho vlastnosti biologického působení mají nejen účinek progesteronu, ale také účinek androgenu a účinek syntetického progesteronu je více než desetkrát silnější než přirozený progesteron a jeho vylučování Pomalý, dlouho působící čas, je snadné vést k maskulinizaci ženských plodů. Estrogenem indukovaný ženský plod je mužský, protože syntetický estrogen může způsobit, že metabolismus progesteronu produkuje androgen, a syntetický estrogen může stimulovat Kůra nadledvin plodu podporuje jeho sekreci androgenů.
Prevence
Neadrenergní prevence pseudo-sexuálních malformací
Klinická analýza ukazuje, že většina těchto malých pacientů není způsobena nedostatkem výživy během těhotenství, ale nedostatkem potřebné kyseliny listové ve výživě. Curry poukázal na to, že studie zjistila, že k této malformaci plodu často dochází ve druhém a třetím týdnu těhotenství a kyselina listová má funkci prevence malformace plodu. Proto je pro ženy nejvhodnější užívat kyselinu listovou před těhotenstvím. Samozřejmě, těhotné ženy doplněné vhodným množstvím kyseliny listové během těhotenství mohou také zajistit zdravý vývoj plodu a snížit podíl novorozených pacientů s takovými fyziologickými defekty. Kyselina listová patří mezi vitamíny B. Je hojně přítomna v zelených listech a je také bohatá na tortilly, fazole, zvířecí játra, ledviny a kvasinky. Kyseliny listové se obvykle používají k léčbě těhotenství a nutriční megaloblastické anémie.
Komplikace
Neadrenální proliferativní komplikace pseudohermafroditismu Komplikace mužského pseudohermafroditismu
1, mužský plod mužský: vzhledem k úloze estrogenu a progesteronu a roli syntetického progesteronu je více než 10krát silnější než přirozený progesteron, jeho vylučování je pomalé, doba působení je delší, což způsobuje ženský plod.
2, onemocnění endokrinního systému: v důsledku endokrinních žláz nebo samotné endokrinní tkáně se v syndromu vyskytují sekreční funkce a / nebo strukturální abnormality, ale také zahrnují abnormální zdroje hormonů, abnormality hormonálních receptorů a fyziologické poruchy způsobené poruchami metabolismu hormonů nebo látek.
Příznak
Neadrenergní pseudo-sexuální malformační příznaky časté příznaky hermafroditismus mužský vývojová malformace
Užívání estrogenu v různých dobách během těhotenství je také nekonzistentní v maskulinizaci ženských plodů. Pokud se pohlavní hormony užívají před 12 týdny těhotenství, je uzavření rtů patrnější, při použití pohlavních hormonů se klitoris zvyšuje po 12 týdnech těhotenství. Je zřejmé, že vaginální otvor je někdy otevřený močové trubici, ale je méně častý. Stupeň maskulinizace ženského plodu po užití androgenu se zdá být lehčí a zvětšená klitoris může být po narození postupně redukována.
Přezkoumat
Vyšetření neadrenálního hyperplastického pseudohermafroditismu
Sexuální chromatin byl pozitivní, karyotyp 46XX, 24h močové 17-ketosteroidy a gestační triol se zvýšily. B-ultrazvuk, CT vyšetření někdy ukazuje bilaterální zvětšení nadledvin nebo místo.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika neadrenergních pseudo-sexuálních malformací
Diagnostická kritéria
1 Hermafroditismus ženských pohlavních orgánů po narození.
2 Matka měla v anamnéze používání přípravků s pohlavními hormony během těhotenství.
3 Matka má nebo nemá mužský výkon.
4 zobrazovací vyšetření nádoru vaječníků nebo nadledvin.
5 Holčička má po narození normální růst a vývoj, má normální vývoj puberty a nemá žádné fyzické a metabolické abnormality způsobené syntetickými poruchami E2.
Diferenciální diagnostika
1. Mužský pseudohermafroditismus: Vzhled je podobný vzhledu ženského pseudohermafroditismu, ale pohlavní chromatin je negativní a karyotyp je 46XY.
2. Pravý hermafroditismus: Někdy je vnější genitálie jako žena, podobná ženskému pseudohermafroditismu, ale její vnitřní a vnější genitálie jsou dvojznačné. Gonadální biopsie má tkáň varlat i vaječníků a 24hodinová 17-ketosteroid moči je normální.
