Hyperlipoproteinémie
Úvod
Úvod do hyperlipoproteinémie Hyperlipoproteinémie označuje zvýšené hladiny cholesterolu (TC) a / nebo triglyceridů (TG) v plazmě, což je ve skutečnosti projevem zvýšených hladin určitých nebo určitých typů lipoproteinů v plazmě. Je to vlastně exprese zvýšených hladin určitých nebo určitých typů lipoproteinů v plazmě. V posledních letech bylo postupně zjištěno, že pokles plazmatického LDL-C (cholesterol lipoproteinů s nízkou hustotou) je také poruchou metabolismu lipidů v krvi. Proto bylo navrženo použít lipidovou dyslipidemii (dyslipidemii) a věříme, že tento název může více a přesněji odrážet stav dyslipidémie. Základní znalosti Podíl nemoci: 1,2%, častější u starších lidí nad 50 let Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ateroskleróza, akutní pankreatitida
Patogen
Příčina hyperlipoproteinémie
Faktory nemoci (25%):
Všechny příčiny zvýšené hladiny CM a / nebo VLDL v jednom nebo několika typech lipoproteinů v plazmě mohou vést k hypertriglyceridemii. Hypertriglyceridémie může způsobit mnoho metabolických chorob, některých nemocí, hormonů a léků.
Nutriční faktory (15%):
Zvýšené hladiny triacylglycerolu v plazmě může způsobit mnoho nutričních faktorů. Velký příjem monosacharidů může také způsobit zvýšené hladiny triglyceridů v plazmě. To může souviset se současnou inzulínovou rezistencí, může to být také kvůli skutečnosti, že monosacharidy mění strukturu VLDL a ovlivňují jeho rychlost clearance.
Struktura stravy má také vliv na zvýšené hladiny triglyceridů v plazmě. Strava naší populace se vyznačuje vysokým obsahem cukru a nízkým obsahem tuku, podle průzkumu činí cukr 76% ~ 79% z celkového množství kalorií, tuk tvoří pouze 8,4% ~ 10,6% a výskyt hyperlipidémie je 11%. Endogenní plazma s vysokým triglyceridem je nejčastější. Pití alkoholu má také významný vliv na plazmatické hladiny triacylglycerolu.
Životní styl (10%):
Koncentrace triglyceridů v plazmě u lidí, kteří jsou zvyklí si sednout, je vyšší než u těch, kteří trvají na fyzickém cvičení. Cvičení může zvýšit aktivitu LPL, zvýšit hladiny HDL-C (cholesterol lipoproteinů s vysokou hustotou), zejména hladiny HDL2-C, a snížit aktivitu hepatické lipázy (HL). Dlouhodobé dodržování cvičení může také zvýšit exogenní clearance triacylglycerolu z plazmy.
Kouření také zvyšuje plazmatické hladiny triacylglycerolu. Epidemiologické studie potvrdily, že kouření zvyšuje hladinu triglyceridů v plazmě o 9,1% ve srovnání s normální hodnotou pro člověka.
Genová abnormalita (5%):
Zvýšené plazmatické hladiny triacylglycerolu v důsledku genetických abnormalit mají abnormality v sestavě 1CM a VLDL. Abnormality genů 2LPL a Apo CII (apolipoprotein CII). Gen 3Apo E (apolipoprotein E) je abnormální.
Prevence
Prevence hyperlipoproteinémie
Prevence: Rozsáhlá a opakovaná výchova ke zdraví různými způsoby, podpora vědecké výživy, vyvážené stravy, pravidelného tělesného cvičení, prevence obezity, odvykání kouření, alkoholu a zdravotní výchova pro prevenci a léčbu chronických onemocnění, jako jsou kardiovaskulární onemocnění, obezita a diabetes Kombinované krevní lipidy v davu jsou udržovány na vhodné úrovni. Pravidelné zdravotní prohlídky mohou také pomoci včasnému odhalení abnormálního krvácení a včasné léčbě.
Komplikace
Komplikace hyperlipoproteinémie Komplikace ateroskleróza akutní pankreatitida
Komplikace hyperlipoproteinémie jsou ateroskleróza, hypertriglyceridémie, chylomikronémie, akutní pankreatitida a podobně.
Příznak
Příznaky hyperlipoproteinémie Časté příznaky Podkožní uzliny Břišní bolest Břišní hypertenze Depozice lipidů Demence Intermitentní klaudikace Šok Anurie prostá psychóza
Klinické projevy hyperlipidémie zahrnují zejména dva aspekty: na jedné straně žlutý nádor způsobený depozicí lipidů v dermis, na druhé straně ateroskleróza způsobená depozicí lipidů ve vaskulárním endotelu, způsobující koronární srdeční onemocnění a periferní Cévní onemocnění atd., Výskyt xantomů u hyperlipidemie není příliš vysoký, výskyt a vývoj aterosklerózy trvá dlouho, takže většina pacientů s hyperlipidémií nemá žádné příznaky a neobjevují se abnormální příznaky Při provádění biochemických testů v krvi (měření hladiny cholesterolu v krvi a triacylglycerolu) se často vyskytuje hyperlipidémie pacienta.
1. Klinické stanovení plazmatického (čirého) celkového cholesterolu (TC), triglyceridů (TG) a lipoproteinového cholesterolu s nízkou hustotou (LDL) se zvýšilo, nízký obsah lipoproteinového cholesterolu (HCL) s vysokou hustotou.
2. Ukládání lipidů v těle
(1) xantom (xantom): je neobvyklá lokalizovaná hrče kůže, její barva může být žlutá, oranžová nebo hnědá červená, většinou uzliny, plak nebo tvar papule, textura je obecně měkká, hlavně Protože makrofágy (pěnové buňky), což jsou fagocytární lipidy akumulované v dermis, se také podle morfologie žlutého nádoru nazývají žluté nádorové buňky, jsou místa výskytu obecně klasifikována do následujících šesti typů:
1 šlachový xantom (šlachový xantom): je zvláštní typ nodulárního žlutého nádoru, který se vyskytuje v šlachu, běžný v Achillově šlaze, zadní straně ruky nebo na zadní straně šlachy, rektu femoris a deltoidní šlaše Jedná se o kulatý nebo oválný tvrdý subkutánní uzlík, který ulpívá na kůži a má jasnou hranici. Tento žlutý nádor je často charakteristickým rysem familiární hypercholesterolémie.
2 palmar creases xanthoma: je lineární plochý žlutý nádor, který se vyskytuje v dlani. Je to oranžovo-žlutá boule, která je distribuována v záhybech dlaní a prstů. Tento žlutý nádor je určen pro diagnostickou rodinu. Sexuální abnormalita β-lipoproteinémie má určitou hodnotu.
3 hlízový xantom (hlízový xantom): pomalý vývoj, vyskytuje se v prodloužení těla, jako jsou lokty, kolena, klouby a boky, kotníky, hýždě atd., Zaoblené uzliny, jejichž velikost je jiná Hranice je jasná, časná textura je měkká a textura je ztvrdlá kvůli fibróze v pozdějším stádiu. Tento žlutý nádor se vyskytuje hlavně u familiární abnormální β-lipoproteinémie nebo familiární hypercholesterolémie.
4 tuberózní eruptivní xantom (tuberózní eruptivní xantom): vyskytuje se v loktech končetin a hýždí, kožní léze se často objevují v krátkém časovém období v šaržích, vykazují trend nodulární fúze, často je obklopen vyrážka podobného žlutého nádoru Nodulární žlutý nádor, kůže nádoru je oranžově žlutá, často doprovázená zánětlivým bazálním onemocněním, který je patrný hlavně u familiární abnormální β-lipoproteinémie.
5 eruptivní xantom (eruptivní xantom): jako jehly nebo zápalky s velikostí hlavy, oranžové nebo hnědé se zánětlivou bazální, může být někdy ovlivněna také ústní sliznice, zejména při hypertriglyceridemii.
6 plochý žlutý nádor (xantelasma): pozorovaný v periorbitálním týdnu, známý také jako žloutenka, je běžnějším typem žlutého nádoru, který se objevuje v oku kolem oranžové o něco vyšší než povrch kůže plochých papulek nebo šupinatého nádoru Čistý okraj, měkká textura, zobecněný povrch, krk, trup a končetiny, ploché nažloutlé nebo nahnědlé žluté papuly, několik milimetrů až několik centimetrů. Tyto žluté nádory jsou běžné u různých hyperlipidémií, ale také Je vidět u normálních krevních lipidů.
Různé formy xantomů lze pozorovat u různých typů hyperlipidémie a u stejného typu hyperlipidémie se mohou objevit různé formy xantomů. Po účinné terapii snižující lipidy může většina žlutých nádorů postupně zmizet.
(2) lipidový keratom: cornealarcus (cornealarcus), známý také jako starší prsten, je-li nalezen u lidí mladších 40 let, je často doprovázen hyperlipidémií, familiární hypercholesterolémie je častější, ale specificita není příliš vysoká Silný.
(3) hyperlipidémie změny sítnicové lipémie: v důsledku velkého ukládání granulovaných lipoproteinů bohatých na triglyceridy způsobené rozptylem světla na arteriálních fondech, často závažnou hypertriglyceridémií doprovázenou Charakteristika chylomikronémie.
Kromě toho může migrační polyartritida způsobit těžkou hypercholesterolémii, zejména homozygotní familiární hypercholesterolémii, ale toto je vzácné a artritida je většinou omezující.
Těžká hypertriglyceridémie může také způsobit akutní pankreatitidu a je třeba ji poznamenat.
3. Aterosklerotické léze
(1) Aortální ateroskleróza: léze se vyskytují častěji v zadní stěně aorty a v jejím otevření větve, přičemž břišní aorta je nejtěžší, hrudní aorta následuje a vzestupná aorta je nejlehčí. Všechny výše uvedené léze jsou viditelné. Na rozdíl od aneurysmatů syfilitické aortitidy se aneuryzmy aortální AS vyskytují hlavně v abdominální aortě, která se může dotknout pulzující hmoty v břiše, slyšet šelest a může způsobit smrtelné krvácení v důsledku prasknutí v důsledku aortální stěny. Elasticita se snižuje, zvyšuje se systolický krevní tlak pacienta, zvyšuje se pulzní tlak a palpace radiální tepny může být podobná pulzu.
(2) koronární ateroskleróza: viz ischemická choroba srdeční.
(3) karotická a cerebrální ateroskleróza: léze jsou nejčastější na začátku vnitřní krční tepny, bazilární tepny, střední mozkové tepny a Willisova prstenu, vláknitého plaku a ateromatického plaku často vedou ke stenóze a kvůli Komplexní léze zhoršují stenózu a dokonce tvoří okluzi. V Willisově prstenci jsou častější aneuryzy. Dlouhodobé zásobování krví může způsobit mozkovou parenchymální atrofii, která je charakterizována zúžením mozkového gyru, ztenčením kůry, prohloubením mozku a prohloubením mozku. Ztráta poranění a paměti, mentální metamorfóza a dokonce demence, rychlé přerušení dodávky krve může způsobit mozkový infarkt (změkčení mozku), arteriální a malá aneuryzma může způsobit mozkové krvácení a odpovídající klinické projevy.
(4) renální ateroskleróza: léze nejčastěji zahrnují otevření renální tepny a proximálního konce trupu, mohou také zahrnovat interlobulární tepnu a arcuate tepnu, často v důsledku stenózy způsobené stenózou způsobenou stenózou Hypertenze, může také způsobit infarkt renální tkáně v důsledku plaku s trombózou, působit bolest v oblasti ledvin, bez moči a horečky, zanechat velkou jizvu poté, co je infarkt obroben, více jizev může způsobit, že se ledvina zmenší, tzv. AS-solidní Ledviny.
(5) Ateroskleróza končetin: těžší tepny dolních končetin Je-li lumen větších tepen zjevně úzký, může se spotřeba kyslíku zvýšit v důsledku nedostatečného přísunu krve (jako je chůze), což může způsobit bolest, zlepšit se po odpočinku a znovu jít. Je to silná bolest, tzv. Intermitentní klaudikace: Když arteriální lumen zcela blokuje kolaterální cirkulaci a nemůže se vyrovnat, způsobuje suchou gangrénu v prstech na nohou.
(6) mezenterická ateroskleróza: v důsledku stenózy nebo dokonce obstrukce mezenterické tepny má pacient silnou bolest břicha, břišní distenzi a horečku, například způsobující infarkt střeva, může mít krev ve stolici, paralytický ileus a šok a další příznaky.
Hyperlipidémie je vyšší než horní hranice normálních krevních lipidů Existuje mnoho klasifikačních metod, zejména čtyři.
Přezkoumat
Vyšetření hyperlipoproteinémie
1. Zkoušené položky lipidů v krvi
Sérové TC, sérové HDL-C, sérové TG, sérové LDL-C zvýšené [vypočteno podle Friedewaldova vzorce: LDL-C (mmol / L) = TC-HDL-C-TG / 2.2 nebo LDL-C (mg / dl) = TC-HD LC-TG / 5 je omezen na TG <4,5 mmol / L a TG> 4,5 mmol / L vyžaduje přímou detekci].
2. Přezkum
Pokud je abnormalita detekována poprvé, je vhodné zkontrolovat hladinu lipidů v krvi po půstu po dobu 12 až 14 hodin. Hladina cholesterolu v séru může být 10% během 1 až 2 týdnů. Laboratorní odchylka se může pohybovat v rozmezí 3% a posuzuje se přítomnost hyperlipémie. Před vyšetřením nemoci nebo rozhodnutím o prevenci a léčbě by měly být k dispozici alespoň 2 záznamy o vyšetření vzorků krve.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace hyperlipoproteinémie
Diagnostická kritéria
1. Klasifikace hyperlipidémie
(1) Klasifikace fenotypů hyperlipoproteinémie:
V současné době je mezinárodně uznávaný klasifikační systém založený na Fredricksonově práci revidován na základě stupně různých zvýšení plazmatických lipoproteinů, která nezahrnuje etiologii, proto se nazývá fenotypová klasifikace. Hyperlipoproteinémii lze rozdělit do 5 typů (včetně subtypů, které lze rozdělit do 6 typů).
(2) Klinická klasifikace:
1 hypercholesterolémie: zvýšené hladiny TC v séru.
2 hypertriglyceridémie: zvýšené hladiny TG v séru.
3 smíšená hyperlipidémie: zvýšené hladiny TC a TG v séru.
4 lipoproteinémie o nízké hustotě: hladiny HDL-C v séru jsou sníženy.
(3) Klasifikace příčin:
1 primární hyperlipidémie.
2 sekundární hyperlipidémie: běžná onemocnění způsobená cukrovkou, hypotyreóza, nefrotický syndrom.
(4) Klasifikace genů: S rozvojem molekulární biotechnologie se u některých pacientů s hyperlipidemií zjistilo, že mají defekty v jednom nebo více genetických genech, mnozí mají agregaci genů rodiny a mají zjevnou genetickou predispozici, která je klinicky nazývána familiární. Hyperlipidémie (včetně familiární hypercholesterolémie; familiární deficience apolipoproteinu B100; familiární smíšená hyperlipidémie; familiární abnormální β-lipoproteinémie atd.).
2. Detekce subjektů snižujících lipidy by měla být podrobena testování na lipidy: Národní průvodce programem pro vzdělávání cholesterolu (NCEP) Příručka pro léčbu dospělých dospělých III (ATPIII) doporučuje screening lipidových profilů v populaci, včetně celkového hladovění TC, LDL-C nalačno. , HDL-C, TG, vzhledem k omezením lidských a materiálních zdrojů, je obtížné provést v krvi populační průzkum. Následující subjekty jsou testovány na krevní lipidy:
(1) Pacienti s ischemickou chorobou srdeční, cerebrovaskulárním onemocněním nebo periferní aterosklerózou.
(2) Osoby s vysokým krevním tlakem, cukrovkou, obezitou a kouřením.
(3) Osoby s rodinnou anamnézou ischemické choroby srdeční nebo aterosklerózy, zejména osoby s okamžitou nebo předčasnou smrtí.
(4) Osoby s xantomem nebo žloutenkou.
(5) Osoby s familiární hyperlipidémií mohou být za subjekty vyšetřující lipidy v krvi považovány: muži starší 140 let, 2 ženy po menopauze.
3. Posouzení výsledků V současné době na světě neexistuje jednotná normální hodnota, hladiny krevních lipidů TC a TG v Číně jsou nižší než v Evropě a Americe a jejich normální hodnoty se liší od hodnot v Evropě a Americe.
4. Lidé, kteří by měli podstoupit léčbu snižující lipidy
(1) Lidé s dyslipidemií musí upravit tuk z hlediska prevence koronárních srdečních chorob.
(2) Podle příčin hyperlipidémie ji lze rozdělit na primární hyperlipidemii a sekundární hyperlipidemii. Sekundární hyperlipidémie označuje dyslipidemii způsobenou systémovými nemocemi. Mezi systémová onemocnění, která mohou způsobit zvýšení krevních lipidů, patří hypotyreóza, cukrovka, nefrotický syndrom, selhání ledvin, onemocnění jater, systémový lupus erythematosus, onemocnění ukládání glykogenu atd. Primární hyperlipidémie nebyla nalezena. Systémová onemocnění způsobují dyslipidemii, často kvůli genetickým faktorům nebo získaným environmentálním faktorům, což má za následek špatný životní styl. Oba typy dyslipidémie vyžadují regulaci lipidů, ale sekundární dyslipidemie vyžaduje nejen regulaci lipidů, ale také léčbu primárního onemocnění.
(3) Stejné rizikové faktory pro ischemickou chorobu srdeční a srdeční chorobu jsou klíčové cíle terapie snižující lipidy. Stav se stejným rizikem ischemické choroby srdeční se nazývá ischemická choroba srdeční a jiná nebezpečná onemocnění. Existují 3 případy ischemické choroby srdeční a jiných nebezpečných chorob:
1 Existují další klinické projevy aterosklerózy (periferní arteriální onemocnění, aneuryzma břišní aorty a symptomatické onemocnění karotid, atd.).
2 diabetes.
3 Existuje řada rizikových faktorů a očekává se, že riziko koronárních srdečních chorob bude za 10 let> 20%. Zvláště se zdůrazňuje, že ATPIII léčí diabetes jako rizikovou poruchu, jako je koronární srdeční choroba, a vyžaduje, aby byl léčen LDL-C stejně jako diabetes pro srdeční choroby. .
Diferenciální diagnostika
1. Familiární hypercholesterolémie (FH)
Jedná se o autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Patogeneze tohoto onemocnění je nepřítomnost nebo abnormalita LDL receptorů na povrchu buněčné membrány, což vede k abnormálnímu metabolismu LDL v těle, což vede k hladinám celkového cholesterolu v plazmě (TC) a lipoprotein-cholesterolu s nízkou hustotou ( Hladiny LDL-C) jsou zvýšené a často existuje více míst xantomu a srdečního onemocnění s časným nástupem.
U mužských heterozygotních pacientů s FH se může koronární srdeční choroba objevit ve věku 30 až 40 let, muži očekávají, že 23% pacientů zemře na koronární srdeční onemocnění před dosažením věku 50 let a více než 50% mužských pacientů má významné příznaky srdeční choroby ve věku 60 let U žen s heterozygotními pacientkami s FH jsou však také náchylné k srdečnímu onemocnění, ale věk srdečního onemocnění je o 10 let později než u mužů.
Homozygotní pacienti s FH jsou způsobeni abnormálním genem receptoru LDL získaným od svých rodičů a u pacienta neexistuje žádný nebo téměř žádný funkční receptor LDL, což má za následek 6 až 8krát vyšší hladiny cholesterolu v plazmě než normální lidé. Včasná ateroskleróza, klinické příznaky a příznaky ischemické choroby srdeční ve věku 10 let, pokud není účinná léčba, je obtížné žít do 30 let.
Praktickou metodou pro rutinní diagnostiku FH je přesné měření plazmatických koncentrací cholesterolu a triglyceridů.Pokud jde o jednoduchou hypercholesterolémii a koncentrace cholesterolu v plazmě přesahuje 9,1 mmol / l (350 mg / dl), není při diagnostice FH téměř žádný problém. Další projevy podporují diagnózu FH, včetně přítomnosti šlachových xantomů u pacientů nebo jejich příbuzných v prvním stupni a přítomnosti hypercholesterolémie u příbuzných první generace. U pacientů s cholesterolemií je pro heterozygotní FH koncentrace cholesterolu v plazmě 6,5 až 9,1 mmol / l (250 až 350 mg / dl), a pokud je přítomna jedna z dalších charakteristik, může být stanovena diagnóza FH.
2. Deficit familiárního apolipoproteinu B100
Familiální defektní apolipoprotein B100 (FDB) je způsoben nahrazením argininu (Arg) při 3500 v Apo B100 glutaminem (Gln) (Arg3500 → Gln). Lpo Apo B100 se váže na receptory. LDL částice v lidské plazmě obsahují pouze jednu molekulu. Apo B100 heterozygotní FDB by měl mít v těle dvě LDL částice. Jedna granule LDL obsahuje normální Apo B100 a další granule LDL. Potom s mutovaným Apo B100 byla afinita LDL bohatého na defektní Apo B100 z plazmy heterozygotů FBD pouze 10% normálu.
Dostupné údaje nestanovují frekvenci FDB v obecné populaci, protože převážná většina hlášených případů FDB byla zjištěna ve studiích s pacienty s hypercholesterolémií. Incidence FDB v obecné populaci se odhaduje na 1 / 700 ~ 1/500.
Abnormální dyslipidemie u pacientů s FDB se zdá být podobná jako u heterozygotního FH, hlavně kvůli mírnému nebo závažnému zvýšení koncentrace celkového cholesterolu v plazmě a LDL cholesterolu.
3. Familiární smíšená hyperlipidémie
Familiární smíšená hyperlipidémie (FCH) byla poprvé uznána za nezávislé onemocnění v roce 1973. Tento typ dyslipidémie je nejčastější (tvoří 11,3%) u lidí mladších 60 let s ischemickou chorobou srdeční. Výskyt FCH v obecné populaci je 1% až 2% Další studie ukázaly, že FCH je nejčastějším typem dyslipidémie u pacientů s ischemickou mozkovou příhodou neznámého věku nad 40 let.
Dyslipidemie FCH se vyznačuje zvýšeným plazmatickým cholesterolem a triglyceridem a jeho biochemická abnormalita je podobná hyperlipoproteinemii typu IIb, a proto někteří lidé při výrobě FCH porovnávali FCH s hyperlipoproteinemií typu IIb. Při diagnostice musíme nejprve věnovat pozornost vyloučení sekundární hyperlipidémie.
Nejvýznamnějším rysem FCH je to, že ve stejné rodině existují různé typy pacientů s hyperlipoproteinémií a pozitivní rodinnou anamnézou infarktu myokardu do 60 let věku v důsledku současných metabolických abnormalit a genetických defektů v FCH. Geny jsou stále nejasné a nebyly nalezeny žádné genetické markery s diagnostickým významem, proto je nutné stanovit diagnózu FCH, abychom porozuměli rodinné anamnéze. Klinické a biochemické vlastnosti FCH a klíčové body diagnostiky jsou uvedeny takto: V první generaci příbuzných bylo mnoho typů pacientů s vysokým lipoproteinovým onemocněním, 2 pozitivní rodinné anamnézy časného nástupu koronárních srdečních onemocnění, 3 zvýšené plazmatické hladiny Apo B, 4 žádné žluté nádory nebyly detekovány u příbuzných první generace; Pacienti mladší 20 let nemají žádnou hyperlipidémii; 6 se projevuje jako hyperlipidémie IIa, IIb, IV nebo V, poměr 7LDL-cholesterol / Apo B je nízký; hladina 8HDL2-cholesterolu je snížena, obecně se má za to, že pokud je první K diagnostice FCH stačí 2 a 3 body.
4. Familiální abnormální β-lipoproteinémie
Familiární dysbetalipoproteinémie (FD), známá také jako hyperlipoproteinémie typu III, odděluje plazmatické lipoproteiny pacienta ultracentrifugací a provádí agarosovou elektroforézu. Elektroforéza proteinu (VLDL) se často přesouvá do polohy beta místo do normální polohy pre-β, takže se VLDL nazývá β-VLDL Strukturální analýza těchto β-VLDL ukazuje, že obsah cholesterolu je velmi bohatý díky β- VLDL je nejvýznamnějším projevem hyperlipoproteinémie typu III a má zřejmou familiární agregaci, takže se nazývá familiární abnormální β-lipoproteinémie.
Změna krevních lipidů je doprovázena současným zvýšením koncentrací cholesterolu a triglyceridů v plazmě Koncentrace cholesterolu v plazmě je obvykle vyšší než 7,77 mmol / l (300 mg / dl), což může být až 26,0 mmol / l, a zvyšuje se koncentrace triacylglycerolu v plazmě. Jednotka mg / dl je zhruba rovnocenná nebo vyšší než hladina cholesterolu v plazmě Obecně se má za to, že pokud se současně zvyšuje koncentrace cholesterolu v plazmě a triacylglycerol a obě jsou rovnocenné, měla by se zvážit možnost hyperlipoproteinémie typu III.
Plazma β-VLDL je považována za nejdůležitější základ pro diagnostiku hyperlipoproteinémie typu III. VLDL v plazmě je bohatá na cholesterolester (více než 25%, normální asi 15%) je jednou z charakteristik β-VLDL. Stupeň esteru obsahujícího cholesterol ve VLDL může být obecně měřen měřením dvou poměrů: 1 poměr VLDL-cholesterol / plazma triacylglycerol, což je> 0,3 (mg / mg) pro diagnózu hyperlipoproteinémie typu III. A poměr ≥ 0,28 (mg / mg) naznačuje, že to může být hyperlipoproteinémie typu III, poměr 2VLDL-cholesterolu / VIDL-triacylglycerolu, poměr ≥ 1,0 (mmol / mmol) pro diagnózu hyperlipoproteinémie typu III Velmi cenné.
Nejspolehlivějším biochemickým markerem pro diagnózu hyperlipoproteinémie typu III je stanovení fenotypu Apo E nebo genotypu Apo E. ApoE2 je přítomen současně s jakoukoli z výše uvedených charakteristik a lze stanovit diagnózu hyperlipoproteinémie typu III. Fenotyp nebo genotyp se nemění kvůli jiným faktorům.
