Dětská histiocytóza mořské modři
Úvod
Úvod do dětské histiocytózy modrých buněk u dětí Pojem seabluehistiocytesyndrom začal v roce 1970. Primárním pacientem je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které se v důsledku snížené aktivity sfingomyelinázy hromadí v postižené tkáni sfingomyelin a neuroglykolipid. Chemické zbarvení je název částic mořské modři a někteří lidé si myslí, že to může být varianta NPD. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0005% -0 0008% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: žloutenka jaterní cirhóza, trombocytopenie purpura
Patogen
Příčiny pediatrické modré buněčné histiocytózy
(1) Příčiny onemocnění
Má se za to, že tento příznak je autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Etiologie tohoto onemocnění není známa, lze jej klinicky rozdělit na primární a sekundární. Sekundární pacienti jsou často sekundární k primární trombocytopenické purpuře, chronickým granulím. Buněčná leukémie, chronický granulom u dětí, vysokotučná vaječná leukémie, Niemann-Pickova choroba, talasémie, lipoproteinémie, mnohočetný myelom atd.
(dvě) patogeneze
Může to být způsobeno mírnými abnormalitami v enzymatickém systému nebo nadměrným zatížením normálního enzymatického systému. Blankenship a kol. Uvedl, že touto chorobou trpí rodina 3 lidí, což naznačuje autozomálně recesivní dědičné choroby, běžné hepatosplenomegalie, trombocytopenie, hemolytické Příznaky, jako je anémie, mohou být způsobeny akumulací metabolismu mukopolysacharidů v těle.
Prevence
Prevence hyperplazie buněk melanocytů u dětí
Při prevenci genetických chorob se vyhýbejte blízkým příbuzným a dobře se starejte o poradenství v případě dědičných chorob.
Komplikace
Komplikace dětské hyperplazie melanocytů Komplikace žloutenka cirhóza trombocytopenie purpura
Játra a slezina, kojenci s žloutenkou, postupná progrese cirhózy a selhání jater, s trombocytopenií a purpurou.
Příznak
Příznaky syndromu dětské melanografie Časté příznaky Hepatosplenomegalie, žloutenka, trombocytopenie, pigmentace kůže, prohloubení selhání jater, proliferace tkáňových buněk
Počáteční věk je od kojení do stáří, více než 40 let.
Klinický průběh tohoto onemocnění je podobný jako u chronického typu Gaucherovy choroby. Nástup je skrytý, průběh onemocnění je dlouhý a vyskytují se hepatosplenomegalie. Splenomegálie je obecně více než játra. Astragalus, může být progresivní selhání jater, může být způsobeno hromaděním fosfolipidů nebo glykolipidů v játrech, příležitostně cirhózou, pigmentací kůže, vyrážkou, bílým kroužkem v bodech fundusu, 1/3 případů má plíce Infiltrace, jako je tuberkulóza nebo sarkoidóza.
Přezkoumat
Vyšetření pediatrické modré buněčné histiocytózy
Krev obrázek
V důsledku různých stupňů funkce sleziny je snížena mírná anémie, leukopenie a trombocytopenie, hemoglobin a počet červených krvinek.
2. Krevní test
Fosfatáza v séru je zvýšena.
3. Množství mukopolysacharidu v moči je zvýšeno.
4. Vyšetření kostní dřeně
V kostní dřeni je vidět velké množství mořských modrých tkáňových buněk, červené, granulocyty a megakaryocyty jsou normální a jsou vidět modré a modré tkáňové buňky (typ I) a pěnové buňky (typ II). Jádro je viskózní. Cytoplazma obsahuje nerovnoměrné množství mořských modří nebo modrozelených granulí. Síranová čerň a glykogenové barvení je pozitivní. Sirup obsahuje cerebroside a sacharid. Elektronová mikroskopie ukazuje, že lipidové molekuly jsou obvodové. Laminátová struktura.
5. Patologické vyšetření
Analýza jater a sleziny ukázala, že glykosfingolipidy, fosfolipidy a cerebrosidy vzrostly, a někteří pacienti také měli infiltraci mořských modrých buněk v játrech, slezině a plicích.
Pomocná kontrola
1. B super viditelná játra, splenomegalie, cirhóza.
2. Rentgenový rentgen hrudníku vidí stín infiltrace plic.
3. Vyšetření EEG může najít abnormální mozkové vlny.
Diagnóza
Diagnóza a diagnostika dětské histiocytózy modrých buněk u dětí
Diagnóza
Důležitým základem pro diagnostiku tohoto onemocnění je objev velkého počtu mořských modrých tkání v kostní dřeni. Po určení syndromu mořských modrých tkání je nutné dále zjistit příčinu a primární modro-modrý histiocytózový syndrom lze diagnostikovat po sekundárním vyloučení jeden po druhém.
Diferenciální diagnostika
Měl by být odlišen od sekundární proliferace hypertrofických buněk, jako je ITP, chronický granulocyt, polycythemia vera, thalassemia, mnohočetný myelom a Niemann-Pickova lipidóza, která se nejčastěji vyskytují ve slezině. Malé množství mořských modrých tkáňových buněk a má vlastnosti primárního onemocnění.
