Dytonie reagující na dopa
Úvod
Úvod do dysponie reagující na dopa Dop-reaktivní dystonie (DRD), také známá jako Segawaova choroba, je vzácné dědičné onemocnění, které se vyskytuje u dětí nebo dospívajících s dystonií nebo abnormalitami chůze jako prvním příznakem. Je charakterizována kolísáním příznaků mezi zákruty a rychlým a zjevným účinkem přípravků s nízkými dávkami dopa. Segawa a kol. Poprvé popsali tuto chorobu v roce 1976 a v zahraničí bylo mnoho zpráv, které v posledních letech přitahovaly pozornost domácích lékařů. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,0003% -0 0005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace:
Patogen
Příčinou dystonie reagující na dopa
(1) Příčiny onemocnění
Polovina onemocnění je sporadická a polovina z nich je autozomálně dominantní. V současné době se předpokládá, že nedostatek izozymu GCHI GTP cyklohydrolasy vede ke snížení syntézy dopaminu, což je hlavní příčinou DRD (Nagatsu 1998).
(dvě) patogeneze
Zahraniční vědci zjistili, že 60% až 70% pacientů s DRD má mutace v oblasti kódující GCHI, která se nachází na 14q32,1, protože GCHI je důležitý enzym omezující rychlost pro syntézu tetrahydrobiopterinu, který je nezbytnou pomůckou pro biosyntézu katecholaminů. Faktor, proto, nedostatek GCHI v neuronových neuronech nigrostriatálního systému nevyhnutelně vede ke snížení syntézy tyrosinhydroxylázy a nakonec ke snížení hladin dopaminu.
Někteří vědci zjistili vysokou hladinu kyseliny vanilové a biopterinu v mozkomíšním moku u pacientů s DRD a zjistili, že hladiny nového sputa jsou nižší než normální. Pozitronová emisní tomografie (PET) ukázala, že příjem striata 18F-dopa byl normální, což naznačuje, že Receptory dopa-dekarboxylázy a dopaminových nemocí jsou normální, takže je možné nepřetržitě podávat malé množství exogenních dopa přípravků, aby se kompenzoval nedostatek dopaminu a zmírnily se příznaky.
Prevence
Prevence dystonie reagující na Dopa
Prevence je důležitější u lidí s genetickým původem. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se manželství blízkých příbuzných a provádění genetického poradenství.
Komplikace
Komplikace dystonie reagující na Dopa Komplikace
Změny ve svalovém tónu jsou často bez povšimnutí, zatímco abnormální držení těla a nedobrovolné přeměny jsou patrnější.
Příznak
Dopa Reaktivní dystonie Symptomy Časté příznaky Reflexe Hypertonický sval Hypertenze Únava Kosterní krk Automaticky Babin ... Segmentální dystonie Podkova Zkroucený kroucení 痉挛 Chůze Nestabilní končetina nebo trup Pose
1. Věk nástupu DRD je většinou 1–12 let starý, což představuje 10% dětí s dystonií. Několik pacientů může být až 50–60 let (Chen et al., 1999). Míra výskytu je žena> muž, muž: žena = 1: 4.
2. Děti s nástupem, většina napětí svalů dolní končetiny je prvním příznakem, dítě se jeví jako zvláštní asynchronní stav, ztuhlost dolní končetiny, nestabilita chůze, inverze podkovy atd., Někdy se jen naučí chodit později, snadno padají Dole, s rozvojem nemoci, abnormální svalové napětí ovlivňuje další končetiny, dokonce i hlavu a krk a centrální osu těla, existuje spasmodická torticollis, kroucení kýla, dítě může mít třes končetin, svalovou rigiditu a automatický Babinske znamení pozitivní, jazyk a inteligenci Obecně není unavený.
3. Dospělý nástup, častější jsou neúmyslný třes končetiny, ztuhlost a podobný Parkinsonův syndrom, pacienti se zpomaleným pohybem, únava, zvýšený tonus svalů končetin, hyperreflexie, patologické příznaky pozitivní, 75% pacientů má příznaky Nestálost dne i noci, po ránu nebo po přestávce, zjevně zmírnila a zmizela a příznaky se zhoršily odpoledne nebo po námaze.
4. Většina nemocí je progresivní a ti, kteří nebyli léčeni, se nakonec nebudou moci postarat o sebe.
Přezkoumat
Dop-responzivní dystonie
1. Hematurie je rutina: obvykle normální.
2. Vyšetření mozkomíšního moku: Může být normální a bylo také uvedeno, že obsah kyseliny vysoké vanilové a biopterinu v mozkomíšním moku je snížen.
3. Testy jaterních funkcí jsou normální a mají význam pro diferenciální diagnostiku.
Vyšetření EEG, evokovaný potenciál, CT mozku, MRI a PET byly normální.
Diagnóza
Diagnóza a identifikace dystonie reagující na dopa
Diagnostická kritéria
Diagnóza je založena především na klinických projevech a schopnosti reagovat na nízkodávkové dopa přípravky. U dětí nebo dospělých jsou nejasné příznaky první epizody, jako je abnormální svalové napětí, třes a chůze, hlavním klinickým rysem je ranní nízká hmotnost. Zejména s rodinnou anamnézou by mělo být toto onemocnění vysoce podezřelé.
Podezřelým pacientům se podávají perorální přípravky s nízkými dávkami dopa, z nichž většina se uvolní za 1 až 3 dny. Pokud nejsou účinné, lze dávku přiměřeně zvýšit. Zahraniční zprávy (Torbjoerna, 1991), dávka karbidopy / levodopy se zvýšila na 25/100 ( Obsahuje 100 mg levodopy a 25 mg karbidopy), 3krát / d, stále neúčinné, může vyloučit diagnózu DRD.
Diferenciální diagnostika
Nemoc by měla být odlišena od dětské mozkové obrny, juvenilní Parkinsonovy choroby, torze, hepatolentikulární degenerace a spastické paraplegie.
1. Dětská mozková obrna: často s abnormálním zvýšením svalového tonusu a sputa jako hlavních rysů, ale často doprovázená mentální retardací, křečemi a poruchami nálady, bez kolísání příznaků, bez reakce na preparáty dopa.
2. Juvenilní Parkinsonova choroba: Zřídka se vyskytuje u dětí mladších 8 let. Vyšetření PET ukazuje, že příjem 18F-dopa je snížen. Dlouhodobá aplikace přípravků Dopa vyžaduje postupné zvyšování dávky a je náchylná k nežádoucím účinkům, jako je abnormální pohyb a zhoršení látky.
3. Hepatolentikulární degenerace: často doprovázená poškozením a inteligencí jater, duševními poruchami, KF kroužkem viditelným v rohovce.
4. Velmi malý počet pacientů s počátečními příznaky, příznaky, jako je paraplegie sputa, může být nejdůležitějším identifikačním bodem dramatická reakce nízkodávkového dopa.
