Dětský syndrom černé acidurie
Úvod
Úvod do pediatrického syndromu černé acidurie Děti se syndromem černé acidurie (alkaptonurie) je Garrodův syndrom, známý také jako syndrom nahnědlé žluté. Tento stav je charakterizován ztmavnutím moči, skléry a ušní chrupavky s depozicí melaninu, polyartritidou a ochlupením v pubě, jedná se o vrozené onemocnění metabolické nedostatečnosti a dědičné onemocnění. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,004% - 0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: urémie
Patogen
Příčina pediatrického syndromu černé acidurie
Genetický (40%):
V metabolismu tyrosinu chybí metabolické genetické onemocnění způsobené oxidací kyseliny močové. Předpokládá se, že toto onemocnění je autozomálně recesivní. Osoba musí mít dvě kopie abnormální alely, aby se vyvinula autozomálně recesivní porucha. Normální rodiče mohou porodit nemocné děti.
Nedostatek kyseliny močové oxidázy (30%):
La Dn et al. Prokázali, že syndrom černé acidurie je způsoben nedostatkem oxidázy kyseliny močové v játrech a ledvinách, což způsobuje, že se kyselina močová produkovaná tyrozinovým katabolismem dále rozkládá na kyselinu acetooctovou, čímž se kyselina močová dále dále nevyvíjí Oxiduje a hromadí se v těle, zvyšuje a klesá a vylučuje se močí. Vystavení kyslíku za alkalických podmínek oxiduje a polymerizuje na látku podobnou melaninu, čímž se moč močí. Tento enzym se nachází v játrech a ledvinách. Bylo potvrzeno, že játra pacientů s černou acidurií má tento nedostatek enzymů. Pokud je propuštěn z potu, pot také zčerná. Později se pochopilo, že kyselina močová je meziproduktem metabolismu fenylalaninu.
Prevence
Pediatrická prevence syndromu černé kyseliny
1, příčiny vrozených nemocí jsou velmi složité, včetně infekce během těhotenství, pokročilého porodu, blízkých příbuzných, záření, chemických látek, autoimunit, abnormalit genetického materiálu.
2, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, nosičové genetické testování, prenatální diagnostiku a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí.
3. Protože většina případů je způsobena genetickými mutacemi, které jsou nepředvídatelnými nedotčenými rodiči. Proto je během prenatální péče během těhotenství nutné systematické vyšetření.
4, předmanželské fyzikální vyšetření hraje pozitivní roli v prevenci vrozených vad, velikost účinku závisí na kontrolních položkách a obsahu, zejména včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku) ), obecné fyzikální vyšetření (např. krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd., vykonávají dobrou práci v poradenství při genetickém onemocnění. V rodinné anamnéze může genetické poradenství pomoci dospělým se selektivní plodností. Během prenatální péče během těhotenství je vyžadován systematický screening vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického screeningu a v případě potřeby chromozomálního vyšetření.
Komplikace
Komplikace dětského syndromu černé kyseliny Komplikace urémie
Pigmentace se může objevit v různých tkáních:
Melanin, který je uložen na kloubech, může způsobit osteoartrózu a progresivní změny kloubů.
Potopení srdeční chlopně může způsobit rychlou arteriosklerózu, onemocnění srdeční chlopně, stále může způsobit poruchu krevního oběhu a vést k smrti. Většina příčin smrti jsou kardiovaskulární onemocnění.
Je uložen ve pojivové tkáni, jako je například skléra, spojivka a rohovka. Hnědá.
Uklidnění v močovém systému může způsobit chronickou prostatitidu. U malého počtu pacientů se mohou objevit porézní černé ledvinové kameny. Většina příčin smrti je urémie.
Příznak
Pediatrické symptomy syndromu černé a kyselosti Časté příznaky Hřebíky z kyseliny močové, potu, chrupavky ...
Pediatrické klinické příznaky jsou charakterizovány ztmavnutím moči a často závažnějšími u mužů.
Černá moč: Obvykle se vyskytuje během několika dnů po narození.Jakmile je dítě spolknuto, moč se vyloučí močí a množství kyseliny močové bude úměrné množství tyrosinu a fenylalaninu. Hlavní příznaky svěží barvy moči jsou normální, za alkalických podmínek, jako jsou: moč po stání nebo alkalizace na černou. Když se plena omyje, stopy moči zčerná a podobně.
Černý pot: Melanin se vylučuje potem, což může způsobit pot černý.
Jak stárnete, mohou se pomalu objevit následující příznaky:
Melanóza: klinické vyšetření odhalilo depozici melaninu ve skléře a ušních chrupavkách. Se zvyšováním kyseliny močové se dlouhodobě deponuje ve pojivové tkáni. Stejná pigmentace se může objevit v jiných tkáních.
Poranění kloubů: léze kloubů, bolest, ztuhlost a silná bolest při veřejné ochlupení.
Přezkoumat
Vyšetření pediatrického syndromu černé acidurie
Močový test
Vezměte část moči pacienta a pozorujte, že když je moč vystavena vzduchu, po stání nebo alkalizaci zčerná.
2. Screeningová metoda
(1) Zkouška na redukci látky v moči (plakový test): Pozitivní reakce. Vzhledem k zásaditému účinku není pozitivní reakce oranžovo-červená a hnědá. Testem na glukózoxidázu lze potvrdit, že tato reakce redukující látky není způsobena glukózou.
(2) Test s chloridem železitým: Moč nemocného dítěte reagovala pozitivně s chloridem železitým, který byl purpurově černý.
(3) Zkouška na dusičnan stříbrný: 0,5 ml moči, přidaná nasycený vodný roztok dusičnanu stříbrného (znovu rozpuštěný v amoniaku) a okamžitě zčernal.
3. Diagnóza
Po screeningu výše uvedenou metodou a poté chromatografií, spektrofotometrií nebo měřením aktivity oxidace moči lze potvrdit chromatografii na moči.
4. Rentgenová inspekce
Je vidět, že velké klouby jsou degenerativní, meziobratlový prostor je zúžený, meziobratlový disk je kalcifikován, meziobratlový prostor je zúžen a jsou vytvořeny obratle obratlů.
5. Některé případy mají kloubní exsudát a test na revmatoidní faktor je pozitivní.
6. Histopatologické vyšetření: v dermis je světle hnědý pigment, barvení dusičnanem stříbrným není zbarveno a černá barva je obarvena krezylovou fialovou a methylenovou modří. Vaskulární endoteliální buňky, bazální membrány potních žláz, makrofágy a podobně mají jemné hnědé částice. Hnědé pigmenty jsou také vidět ve svazcích kolagenových vláken a elastických vláknech.
7. V případě potřeby proveďte elektrokardiogram, echokardiografii, RTG hrudník a další vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika pediatrického syndromu černé acidurie
Diagnóza
Podle klinických projevů může být diagnostikována kyselina močová v moči.
Diferenciální diagnostika
Měl by být odlišen od hnědočerné barvy moči přítomné v kvalitativním testu moči na plaku v moči a na dalších látkách, které mohou způsobit ztmavnutí moči, jako je bilirubin, porfyrin, myoglobin, hemoglobin.
Získané onemocnění zhnědnutí: Získané onemocnění zhnědnutí způsobené léčivem nebo chemickou látkou, které inhibuje sulfhydrylovou skupinu obsaženou v oxidaci kyseliny močové, žádné kyselině močové nebo žádné nemoci kloubů v moči.
Dlouhodobé užívání mepakrinů (Api) může způsobit pigmentaci podobnou hnědým pigmentům, opakovaná aplikace fenolu (kyseliny karbolové) při léčbě kožních vředů může také způsobit žlutou pigmentaci, která by měla být identifikována.
Klinicky by se mělo lišit od hematoporfyrie, myosinurie, bilirubinurie a hematurie.
