mukopolysacharidóza typu VI
Úvod
Úvod do mukopolysacharidózy typu VI Mukopolysacharidóza typu VI je také známá jako Maroteaux-Lamy syndrom, mnohočetný dystrofický trpaslík a je také autosomálně recesivní dědičné onemocnění charakterizované krátkou postavou, zákalem rohovky, ale normální inteligencí. Tento typ mukopolysacharidózy byl poprvé objeven Maroteauxem (1963) a jedná se o nezávislé onemocnění odlišné od jiných typů mukopolysacharidózy. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0002% -0 0005% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hydrocefalus dědičná spastická paraplegie srdeční selhání umbilikální kýla tříslová kýla
Patogen
Etiologie mukopolysacharidózy typu VI
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je autozomálně recesivní.
(dvě) patogeneze
Základním biochemickým defektem tohoto onemocnění je snížení aktivity N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy, která může hydrolyzovat kyselinu sírovou v N-acetylgalaktosamin-sulfátu, ke kterému dochází v chondroitin-4- Kyselina sírová, vyskytuje se také v dermatan sulfátu, gen je lokalizován v 5q12 ~ q13, mohou existovat 2 alely, tento typ lidského těla vzhledem k nedostatečné aktivitě tohoto enzymu může vytvořit chondroitin-4-sulfát a dermatan sulfát Je uložen v různých tkáňových buňkách a způsobuje onemocnění.
Prevence
Prevence mukopolysacharidózy typu VI
Glykogenová akumulační choroba je skupina dětí s poruchami dědičného metabolismu glykogenu, vyznačuje se nadměrnou akumulací glykogenu v těle a obtížemi s rozkladem, málokdy je metabolickou poruchou glykogenu, což má za následek menší ukládání glykogenu v těle. Původní kumulativní onemocnění není nemoc, ale skupina nemocí. V současné době je identifikováno 12 druhů nemocí. Klinické příznaky jsou charakterizovány hypoglykémií. Jedná se zejména o jaterní, ledvinové a kosterní svaly. Chromozomální recesivní dědičnost, žádné rozdíly mezi pohlavími, většinou v dětství, někteří pacienti k dospělým, onemocnění se již nevyvíjí, si mohou udržet obecné zdraví.
Pacienti jsou způsobeni hlavně nedostatkem určitých enzymů, které štěpí glykogen, jako je glukóza-6-fosfatáza, a-1,4 glukózová chymáza, fosfhofructokináza, jaterní fosforylační kináza a podobně.
Rodiče mnoha pacientů se vdávají za blízké příbuzné, vyhýbání se blízkým příbuzným je důležitou součástí prevence tohoto onemocnění, jakmile je zjištěna akumulace glykogenu, je to hlavně prevence a léčba hypoglykémie, malé množství jídel, omezení tuku a celkového množství kalorií, omezení fyzické aktivity, kyselina mléčná v séru Nejvyšší by měl brát hydrogenuhličitan sodný, aby se zabránilo acidóze, kortikosteroidy, adrenalin, glukagon atd. Mohou pomoci kontrolovat hypoglykémii.
Komplikace
Komplikace mukopolysacharidózy typu VI Komplikace, hydrocefalus, dědičná spastická paraplegie, srdeční selhání, pupeční kýla, tříslová kýla
Závažnost tohoto onemocnění může být komplikována hydrocefalem a spastickou paraplegií a některé mohou nastat srdeční selhání, pupeční kýla a tříslová kýla, játra, mírná až střední otok sleziny.
Příznak
Mukopolysacharidóza typu VI příznaky společné příznaky krátký krk axilární dislokace abnormální krátký meningeal zhrubnutí hydrocefalus srdeční selhání syndrom karpálního tunelu paraplegie
Podle závažnosti klinických příznaků lze tento typ mukopolysacharidózy rozdělit na těžkou (MPSVI-A) a lehkou (MPSVI-B) a závažnost je stará více než 2 až 3 roky, často s omezeným pohybem kloubů. Kýla, kontraktury končetin, drsný vzhled, krátký krk, krátká postava, díky pomalému vývoji trupu a končetin se může objevit nerovnováha ve velikosti těla, vzhled není tak tlustý jako mukopolysacharidová choroba skladování typu I a typu II, hlava je o něco větší, dvě oči Rozteč je příliš široká a v některých případech může být také kombinována s hydrocefalem. Ve většině případů se mohou vyskytnout různé stupně periferní opacity rohovky a ztráty sluchu. V oblasti aortální chlopně se také může objevit hrudník, trychtýř hrudníku, pupeční kýla a třísla. Často slyšené šelesty způsobené aortální regurgitací, obvykle játra, mírná až střední otok sleziny, mohou způsobit změny páteře, páteře, rukou a hlavy, druhá cervikální dysplazie, mohou vést k atlantoaxiální Dislokace a meningální ztluštění, onemocnění míchy nebo neurologické komplikace, deformace hrudního a bederní páteře, pánevní dysplázie, u tohoto typu pacienta, stejně jako u jiných typů mukopolysacharidózy, se může vyskytnout také dysplázie kostní kosti, změna Metakarpální kost má tyčinkovitou změnu a fúze rybího švu a odontoidní dysplazie mohou způsobit neurologické komplikace, jako je hydrocefalus a spastická paraplegie. Některé mohou mít srdeční selhání, mírné případy mají vyšší věk nástupu, kostní deformity jsou lehčí a nemoc postupuje pomalu.
Přezkoumat
Vyšetření nemoci na uchovávání mukopolysacharidů typu VI
V moči je příliš mnoho dermatansulfátů a v neutrofilech a lymfocytech je mnoho zjevných metachromatických částic.
Rentgenové vyšetření: stejný typ mukopolysacharidózy se změnami končetin, páteře a pánve je běžný, kromě změn hlavy, a je charakteristický.
1. Končetiny: Trubice kosti femorální a holenní mají neobvyklé kosti. V mnoha případech jsou osteofyty a sakrální deformity. Dlouhé kosti horních končetin jsou zřetelnější než dolní končetiny. Krátké kostní změny rukou a nohou se liší od člověka k člověku, ale všechny jsou deformované. Metakarpální kost má tvar prutu a karpální kost je nedostatečně vyvinutá nebo deformovaná.
2. Páteř: Změny v torakolumbálních obratlích jsou zřejmé. Mezi projevy patří malé obratle, zobák nebo jiné malformace. Může se vyskytnout také kyfóza. Žebra jsou lopatkovitá a hrudník vyčnívá dopředu. Nálevkovitá deformace žeber může udělat hrudník zvonu.
3. Pelvis: Hřeben bederní kosti je nedostatečně rozvinutý, zdeformovaný, acetabulum malé a femorální kondyl je nepravidelný a zploštělý.
4. Lebka: Zvětšení sedla má tvar „B“ se sklerotizujícím mastoidem, dysplázií a fúzí rybí kosti.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace mukopolysacharidózy typu VI
Tento typ diagnózy je založen na výskytu typických klinických příznaků: Nadměrné vylučování dermatan sulfátu a leukocytů močí produkuje odlišné metachromatické částice (Reillyho těla) a bílé krvinky nebo kultury kůže nebo fibroblastů vykazují N-acetylgalaktosamin- Deficit 4-sulfatázy.
Diferenční diagnostika tohoto typu je stejná jako u typu I.
