mukopolysacharidóza typu VII
Úvod
Úvod do nemoci s ukládáním mukopolysacharidů typu VII Mukopolysacharidóza typu VII je také známá jako Goldbergův syndrom, nedostatek β-glukuronidázy. Vyznačuje se normální nebo mírně zpětnou inteligencí, změnami kostí, zvláštním obličejem, trpaslíkem, hepatosplenomegalií a sputem a nadměrný sérotoninový sulfát může být vylučován močí. Jedná se o autosomálně recesivní genetické onemocnění, i když biochemické defekty jsou stejné, Klinické projevy a nástupní věk každého případu byly odlišné. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,02% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: novorozenecká hepatosplenomegalie pupeční kýla tříslová kýla mentální retardace hydrocefalus
Patogen
Mukopolysacharidóza typu VII způsobuje
(1) Příčiny onemocnění
Příčinou tohoto onemocnění je autozomálně recesivní dědičnost.
(dvě) patogeneze
Patogeneze tohoto onemocnění je nedostatek β-glukuronidázy a gen je lokalizován na 7q21,23 ~ q22. Kromě keratan sulfátu obsahují všechny kyselé mukopolysacharidy koncovou část glukuronidu a tato koncová část je beta struktura. Když se tyto kyselé mukopolysacharidy hydrolyzují, tvoří se v kombinaci s acetyl nebo hexózosulfátem sulfátem konec beta-glukózy v důsledku nepřetržité enzymatické hydrolýzy endogenní glukuronidasou (fosfatázou) nebo exoglykosidasou. Aby bylo možné dále rozložit β-glukuronidový řetězec externí glukuronidázou, musí se působit na β-glukuronidázu. U pacienta s mukopolysacharidózou VII postrádá β-glukuronidáza, takže dochází k částečné hydrolýze kyseliny sírové. Chondroitin, dermatan sulfát atd. Jsou ukládány v tkáňových buňkách a způsobují onemocnění.
Prevence
Prevence nemocí typu mukopolysacharidů typu VII
Glykogenová akumulační choroba je skupina dětí s poruchami dědičného metabolismu glykogenu, vyznačuje se nadměrnou akumulací glykogenu v těle a obtížemi s rozkladem, málokdy je metabolickou poruchou glykogenu, což má za následek menší ukládání glykogenu v těle. Původní kumulativní onemocnění není nemoc, ale skupina nemocí. V současné době je identifikováno 12 druhů nemocí. Klinické příznaky jsou charakterizovány hypoglykémií. Jedná se zejména o jaterní, ledvinové a kosterní svaly. Chromozomální recesivní dědičnost, žádné rozdíly mezi pohlavími, většinou v dětství, někteří pacienti k dospělým, onemocnění se již nevyvíjí, si mohou udržet obecné zdraví.
Pacienti jsou způsobeni hlavně nedostatkem určitých enzymů, které štěpí glykogen, jako je glukóza-6-fosfatáza, a-1,4 glukózová chymáza, fosfhofructokináza, jaterní fosforylační kináza a podobně.
Rodiče mnoha pacientů jsou ženatí s blízkými příbuznými, takže je nutné se vyhnout manželství blízkých příbuzných, aby se předešlo této nemoci. Jakmile je zjištěno onemocnění akumulace glykogenu, jsou hlavními opatřeními prevence a léčba hypoglykémie, konzumace malého množství jídel, omezení tuku a celkového množství kalorií, omezení fyzické aktivity a vysoká laktát v séru. K prevenci acidózy, kortikosteroidů, adrenalinu a glukagonu je vhodné užít hydrogenuhličitan sodný, který pomáhá kontrolovat hypoglykémii.
Komplikace
Komplikace nemoci s ukládáním mukopolysacharidů typu VII Komplikace Novorozenecká hepatosplenomegalie, pupeční kýla, tříslová kýla, mentální retardace, hydrocefalus
Nemoc může být komplikována hepatosplenomegalií, pupeční kýlou nebo tříslovnou kýlou, vícenásobnými respiračními infekcemi, zjevnou mentální retardací, aortální stenózou, hydrocefalem a novorozeneckou žloutkou a trombocytopenií.
Příznak
Mukopolysacharidové onemocnění onemocnění typu VII příznaky časté příznaky nereagující matná infekce horních cest dýchacích splenomegalie pomalý růst trombocytopenie oko široká žloutenka mozková hydrocefalus
Krátce po narození, zvláštní vzhled, hepatosplenomegalie a růstová retardace, opakované respirační infekce, pomalá odezva, hrbáč a další deformity, drsná tvář, zvětšená vzdálenost mezi očima, plochý nos, maxilární výčnělek, jemná rohovka Změny matrice a někteří pacienti mají normální rohovky, abnormality skeletu jsou velmi proměnlivé, mohou být progresivně zvýšené, mohou být také mírné až střední změny, mnohočetná kostní dysplazie, zadní zakřivení páteře, kuřecí prsa, žebra valgus Krátký vzestup, hepatosplenomegalie, pupeční kýla nebo tříslová kýla, mnohočetné respirační infekce, zjevná mentální retardace, někteří pacienti mohou mít aortální stenózu, všichni pacienti nemají hluchotu, někteří pacienti mohou mít hydrocefalus, Novorozenecký průjem a trombocytopenie jsou u novorozenců stále diagnostikovány a může dojít k závažnému vývojovému zpoždění a mentální retardaci.
Přezkoumat
Vyšetření mukopolysacharidózy typu VII
Nadměrně vylučovaný mukopolysacharid v moči je sulfátová kůže, chondroitin sulfát může být také zvýšen v různé míře a neutrofily a lymfocyty mají metachromatické granule.
Rentgenové vyšetření: Rentgenové vyšetření ukázalo mnohonásobnou nedokonalost osteogeneze, zkrácení horní končetiny, doprovázené zvětšením proximální medulární dutiny, vývoj osteofytů vykázal zrychlené zrychlení, ale periostální tvorba nové kosti byla vzácná, hrudní kost Atd., Obratlové tělo se stává plochým a malým, kyfóza je konvexní, meziobratlový prostor je relativně rozšířený, obratlové tělo je neporušené, neexistuje žádný jazyk-jako výčnělek, přední žebro je rozšířeno, spodní okraj žebra je vždy malý, humerus je nepravidelný. V průsvitné oblasti je hrana ztvrdlá a spodní hrana lopatky se podobně mění. Metafysie dlouhé kosti a acetabulum jsou nepravidelné a mohou být zaměněny s křivicí.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace mukopolysacharidózy typu VII
Podle klinických příznaků, rentgenových nálezů a laboratorních testů může být považována za mukopolysacharidózu typu VII a může být dále diagnostikována buněčnou kulturou, aby se zjistil nedostatek β-glukuronidázy.
