syndrom omfalokély-makrolingválního-obřího těla
Úvod
Pupeční bulvy-obří jazyk-Úvod do obřího somatického syndromu Pupeční bulge - syndrom exomphalosmacro-glossia-gigantismus je známý také jako novorozenecká hypoglykémie - obří jazyk - viscerální hypertrofie - syndrom umbilického vypoukání, novorozená hypoglykémie s viscerální hypertrofií - obří jazyk - cerebelární syndrom, Vrozené dědičné onemocnění je autozomálně recesivní dědičnost. V roce 1963 Beckwith poprvé popsal vnitřní, takže se nazýval Beckwithův syndrom, a v roce 1964 Weidemann hlásil, že k této chorobě došlo u tří sourozenců. Proto je také známý jako Beckwith-Weidemannův syndrom. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: seminom, hepatoblastom
Patogen
Pupeční bulging - obří jazyk - příčina obrovského somatického syndromu
Etiologie tohoto onemocnění je nejasná. Jedná se o vrozené dědičné onemocnění. Je to autozomálně recesivní dědičnost. Často se vyskytuje u potomků blízkých příbuzných. Patogeneze tohoto onemocnění není dosud jasná. Někteří lidé změřili koncentraci inzulínu v plazmě u 4 dětí a zjistili, že jsou zjevní. Zvýšené, to je věřil, že proliferace pankreatických ostrůvků β-buněk a produkce hyperinzulinémie jsou základem hypoglykémie.Někteří lidé věří, že funkce a-buněk ostrůvků je relativně nedostatečná, a glykogenolýza může být také příčinou hypoglykémie.
Prevence
Pupeční bulging - obří jazyk - prevence obrovského somatického syndromu
Pravidelné ultrazvukové vyšetření břicha během těhotenství lze použít k včasné detekci pupečníku, takže léčba může být provedena ihned po porodu.
Komplikace
Pupeční bulging - obří jazyk - komplikace obrovského somatického syndromu Komplikace, seminom, hepatoblastom
Adrenální adenom, Wilmsův nádor, seminom, hepatoblastom a břišní nádory.
Příznak
Umbilické vydutí - obří jazyk - obří somatický syndrom příznaky časté příznaky křeče ztráta vědomí obří jazyk klitoris hypertrofie tenká tvář planoucí matka skvrna kryptorchidismus sakrální sval defekt malá hlava voda příliš
Klinicky se u tohoto onemocnění mohou rozvinout muži i ženy. Dítě vykazuje po narození mnoho neobvyklých vzhledů. Tělo je zjevně větší než průměrný novorozenec. Jazyk je obrovský, často vyčnívá z úst a aktivita je nepříjemná, což ovlivňuje normální kojící pohyb a kousnutí a ústa se nezvyšují. Často se vyskytuje zvětšení břicha, pupeční výčnělek nebo pupeční kýla. Dítě může být zředěno do 1 měsíce po narození a podkožní tuk je zjevně snížen, ale v příštích několika měsících se růst postupně zrychluje, a to i v blízkosti obrovské deformity, na asi 1 rok starý, Výraz je nejasný, porucha řeči, mandibulární protruze dopředu, epizody tohoto onemocnění hypoglykémie, se mohou objevit během několika hodin po narození, a pak se mohou opakující, závažné případy křečí, ztráta vědomí, hladina cukru v krvi může být nižší než 1,1 mmol / l, epizoda hypoglykémie je nejčastější do 1 měsíce po narození a poté postupně klesá. Obvykle se zastaví po 3 až 4 měsících, ale také trvá do 2 až 3 let, ale také neexistuje žádná hypoglykémie. Autor.
Podle statistik je incidence hypoglykémie asi 33% až 50%, častá je také viscerální hypertrofie, jako jsou játra, ledviny, slinivka břišní, srdce atd. Mají nepřiměřenou hypertrofii, navíc mohou existovat obličejové planoucí skvrny, uši Deformace profilu, centrální hypoplasie, diafragmatický defekt, klitorisová hypertrofie, kryptorchidismus, střevní torze a plodová plodová voda, obrovský plod atd., Děti s mírnou mentální retardací, mikrocefálie atd., Děti mohou přežít pro děti V období může docházet k poloviční tělesné hypertrofii, která často trpí maligními nádory, jako je adrenální adenom, Wilmsův nádor, seminom, hepatoblastom a břišní nádor.
Přezkoumat
Pupeční bulging - obří jazyk - vyšetření obrovského somatického syndromu
Laboratorní testy prokázaly, že hladina glukózy v krvi klesla, plazmatický kortizol a tyroxin (T4) byly měřeny v normálním rozmezí, intravenózní infuze glukózy dětem může stimulovat sekreci inzulínu, aplikace glukagonu (glukagonu) a test D860 mohou způsobit Zjevná a dlouhotrvající sekrece inzulínu indukuje hypoglykémii, normální vyšetření moči a zvýšené periferní červené krvinky.
Diagnóza
Pupeční bulvy - obří jazyk - diagnostika obřího somatického syndromu
Může být diagnostikována na základě klinických symptomů pacienta a laboratorních testů. Identifikace s jinou obezitou, nádory.
