idiopatická hyperkalciurie
Úvod
Úvod do idiopatického vápníku v moči Idiopatická hyperkalciurie (IH) je onemocnění, u kterého není příčina vápníku v moči zcela pochopena a doprovázena chromovými kameny v moči a krevní vápník je normální. V roce 1953 Albright poprvé uvedl skupinu nevysvětlitelných ledvinových kamenů s normálním krevním vápníkem a zvýšeným vylučováním vápníku močí, nazvaného idiopatický močový vápník. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,004% -0,008% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: infekce močových cest sekundární hyperparatyreóza osteoporóza
Patogen
Příčina idiopatického vápníku v moči
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie tohoto onemocnění není jasná, protože zjevná familiární genetická predispozice může souviset s autozomálně dominantními genetickými defekty, které vedou k genetickým mutacím způsobeným řadou poruch transportu látek, zejména poruch metabolismu vitamínu D, poruch metabolismu vitaminu D Může způsobit střevní absorpci hypertyreózy vápníku, renální tubulární reabsorpci dysfunkce vápníku nebo intestinální a renální tubulární dysfunkci a zvýšenou hladinu vápníku v moči, kromě toho jsou s výskytem také spojeny stravovací a environmentální faktory.
(dvě) patogeneze
Nemoc má zjevnou familiární genetickou predispozici a patogeneze souvisí s autozomálně dominantní dědičností a mutací genu. Pomocí rodinné analýzy, polymorfismu délky restrikčních fragmentů a polymorfismu DNA mikrosatelitů je nemocný gen umístěn v lidském chromozomu. Xpll.22, chloridový kanálový protein CLC-5 kódující tubulární epiteliální buněčnou membránu, je spojen s tvorbou endocytických vezikul pomocí buněčné reabsorpce proteinů s malou molekulovou hmotností. Po mutaci je struktura kanálu abnormální a chloridové ionty kříží vezikuly. Membránový tok je blokován, porucha acidifikace vezikul, ovlivňující reabsorpci proteinu, nízkomolekulární proteinurie a vezikuly nemohou být okyseleny, což ovlivňuje recyklaci povrchového receptoru buněčné membrány, což zase způsobuje abnormální transport různých látek, vysokou tvorbu vápníku v moči Důvody jsou:
1. Renální tubulární reabsorpce defektů funkce iontů vápníku, známých také jako renální únik vápníku (typ renálního úniku), když renální tubuly snižují re-absorpci určitého regulačního proteinu nebo bariéru recirkulace proteinového kanálu zapojenou do transportu vápníku na luminální membráně Redukce vápníku v původní moči je snížena, což způsobuje zvýšení hladiny vápníku v moči, snížení hladiny vápníku v krvi, snížení hladiny vápníku v krvi, zvýšení sekrece PTH v příštítných tělískách a zvýšení syntézy aktivních produktů vitamínu D, které udržují normální hladiny vápníku v krvi a renálních kanálků. Snížená reabsorpce, renální hypofosfatemie způsobená sekundární hypofosfatémií, zpětná vazba se zvýšila syntézou 1,25 (OH) 2D3, vstřebávání vápníku ve střevě a udržení normálního vápníku v krvi, zvýšila se iunální absorpce iontů vápníku. Zvýšení iontů vápníku může být filtrováno pro další zvýšení vylučování vápníku močí.
2. Zvýšená absorpce vápníku jejunálním transportem, také známá jako intestinální absorpce vápníku (absorpční typ) Hlavně kvůli nadměrné absorpci vápníku jejunem, což vede ke zvýšení vápníku v krvi, ke zvýšení vápníku glomerulární filtrace a k sekundárnímu vylučování vápníku močí. Další inhibice sekrece příštítných tělísek, zvýšená glomerulární ultrafiltrační zátěž a renální tubulární reabsorpce vápenatých iontů, způsobující zvýšený vápník v moči, zvýšenou absorpci vápníku močí, takže hladina vápníku v krvi nezvyšuje a Dokáže udržet normální, tento typ mechanismu není znám, někteří lidé si myslí, že poruchy regulace vitamínu D.
Prevence
Prevence zvýšení idiopatické koncentrace vápníku v moči
Nástup tohoto onemocnění může být způsoben metabolickými poruchami vitamínu D a souvisí se stravou a faktory prostředí. Pro děti se doporučuje podporovat přiměřené krmení, více slunečního záření a aktivně předcházet výskytu nutričních chorob. Pro pacienty s vícečetnými komorbiditami, včasnou diagnózou a Léčba k minimalizaci poškození ledvin a prevenci selhání ledvin.
Komplikace
Komplikace idiopatického močového vápníku Komplikace Infekce močových cest Sekundární hyperparatyreóza Osteoporóza
Často komplikuje infekce močových cest, kameny močových cest, sekundární hyperparatyreóza, poruchy výživy, osteoporóza, zlomeniny, deformity, krátká postava, úbytek hmotnosti, svalová slabost atd.
Příznak
Příznaky idiopatické močové hyperkalcémie časté příznaky proteinurie polydipsie polyurie leukocytóza močová frekvence močová bolest naléhavost močová bolest břicha močové kameny
Počáteční stádium nemoci je relativně skryté, což lze vyjádřit pouze jako nízkomolekulární proteinurie Relativní molekulová hmotnost proteinu je obecně menší než 40 000 Da. Hlavními složkami jsou β2-mikroglobulin, protein vázající retinol, α1-mikroglobulin a lysozym. Markerový protein, množství bílkoviny v moči u většiny dětí do 1 g, od 0,5 do 2,0 g dospělého muže do stadia dospělého, se může objevit nefrolitiáza, renální kalcinóza a progresivní renální nedostatečnost.
Pacienti s tímto onemocněním často způsobují hematurii a renální koliku, infekci močových cest a podráždění močového měchýře (frekvence moči, naléhavost, dysurie), syndrom dysurie, bolesti břicha, bolesti zad a enurézu atd. V důsledku močových kamenů a další pití, Polydipsie, polyurie, sedimentace moči jsou většinou bílé a u některých se může vyvinout chronické selhání ledvin.
1. Hematurie proteinurie lze pozorovat ve všech věkových skupinách s hrubou hematurií nebo mikroskopickou hematurií Obecně se předpokládá, že krystalizace vápníku způsobuje poškození močových cest. Tato hematurie je normální morfologie hematurií červených krvinek (tj. Nes glomerulární hematurie) a hematurie Je to nejčastější projev IH u dětí. Hematurie může být přechodná nebo perzistentní. Proteinurie je obvykle mírná, střední a má malou molekulovou hmotnost. Hlavní složkou je β-mikroglobulin, protein vázající retinol, α. - Mikroglobulin a podobně.
2. Močové kameny dospělého IH vykazovaly močové kameny výrazně vyšší než děti, existují zprávy o urolitiáze dospělých s IH až 40% až 60% a pouze 2% až 5% pediatrických močových kamenů způsobených IH, toto Kameny podobné vápníku jsou většinou tvořeny oxalátem vápenatým nebo fosforečnanem vápenatým.
3. Jiné projevy mohou také ukazovat na renální tubulární dysfunkce, jako je renální diabetes, amino acidurie, močová acidurie atd. Vzhledem k velké ztrátě vápníku z moči má tělo dlouhodobě zápornou rovnováhu vápníku a malý počet pacientů může mít sekundární paratyroidní funkci. Hypertyreóza, pacienti mohou trpět bolestmi kloubů, osteoporózou, zlomeninami, deformitami a nedostatkem vitamínu D, malý počet pacientů vykazoval krátkou postavu, úbytek hmotnosti, slabost svalů atd.
Přezkoumat
Vyšetření idiopatického vápníku v moči
1. Vyšetření moči zvýšeným vápníkem v moči, ženským vápníkem v moči> 6,25 mmol / 24 h, mužem> 7,5 mmol / 24 h (vápník v moči> 24 mmol / kg (> 4 mg / kg), Uca / Ucr> 0,21; může být mírný Hematurie, proteinurie, bezdušová moč, oxalát vápenatý, krystaly fosfátu; zhoršená koncentrace moči, zvýšená leukocytóza při infekci.
2. Krevní testy na normální krevní vápník, krevní fosfor mohou být sníženy, alkalická fosfatáza je zvýšena a koncentrace parathormonu v séru.
3. Zkušební metoda s vápníkovou zátěží je dieta s nízkým obsahem vápníku a s nízkým obsahem fosforu po dobu 3 dnů. Čtvrtý den se intravenózně vštípne vápník (15 mg / kg), krev odkapává do 5 hodin a krevní vápník se měří o 3 hodiny později a vápník v moči se měří po dobu 24 hodin.
Posouzení: Pokud vylučování vápníku močí mínus denní vylučování vápníku močí, hodnota překračuje 50% instilovaného vápníku, vylučování fosforu močí kleslo od 4. do 12. hodiny po infuzi vápníku ve srovnání s 0. až 4. hodinou. 20%, je pozitivní.
4. Renální histopatologické vyšetření ukázalo zejména nespecifickou tubulární atrofii a intersticiální fibrózu.Ukladování vápníku v ledvinách se vyskytovalo hlavně v ledvinách, ale bylo to v rozporu s časem a rozsahem renálního selhání.
5. Pravidelný B-ultrazvuk, rentgenový film, intravenózní urografie nebo CT vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace idiopatického vápníku v moči
Diagnóza
Podle klinických charakteristik je zvýšení vápníku v moči a normálního krevního vápníku důležitým základem pro diagnózu tohoto onemocnění. Diagnóza by měla být založena na příslušném vyšetření laboratoře a vyloučení dalších příčin zvýšeného vápníku v moči.
1. Klinické příznaky U pacientů s nevysvětlitelnou jednoduchou hematurií by se měla rodina zeptat, zda se v anamnéze vyskytují močové kameny. U pacientů s klinickými projevy infekcí močového ústrojí a močových kamenů by měla být odebrána 24hodinová moč a měřeno vápník v moči (Uca) a moč. Kreatinin (Ucr): je-li vápník v moči> 0,1 mmol / kg za den (> 4 mg / kg za den), měl by být stanoven poměr Uca / Ucr.Je-li poměr> 0,21, může být původně diagnostikována nemoc.
2. Funkce testu moči Analýza moči může mít mikroskopickou hematurii, leukocytózu, žádnou proteinurii nebo pouze mírnou proteinurii, není vidět žádná tubulární moč, oxalát vápenatý a / nebo fosfáty, stanovení pH moči pomáhá diferenciální analýze Povaha krystalizace moči, děti mohou vykazovat sníženou koncentraci moči.
3. Zkouška na vápník může být použita jako zkouška na vápník k určení, zda se jedná o absorpční typ nebo typ ledvinového úniku. Při nízkém obsahu vápníku v dietě se spotřebuje méně než 300 mg vápníku denně po dobu 3 dnů a hladina vápníku v moči je stále vysoká ve 4. den. To má diagnostický význam u normálních lidí. V posledních letech se někteří autoři domnívají, že orální test s vápníkovou zátěží nepomáhá předpovídat nefrolitiázu. Nedoporučuje se používat tento test jako rutinní diagnostické hodnocení hyperkalciurie u dětí, pokud není zvýšena koncentrace parathormonu v séru. Další autor navrhl použití vápníku omezeného a intravenózního testu tolerance vápníku k potvrzení diagnózy nemoci, metoda je nízká hladina vápníku a nízký obsah fosforu 3 dny, 4. den, vápník 15 mg / kg, intravenózní vstup, po skončení 5 hodin, třetí hodina Měření vápníku v krvi, a 24 hodin moči k měření vápníku v moči, pokud objem vápníku v moči mínus základní vápník v moči, stále překračuje 50% množství vápníku, výtok fosforu v moči ve 4. až 12. hodině po vápníku je nižší než 0. Snížení o 20% za ~ 4 hodiny znamená, že test je pozitivní.
Diferenciální diagnostika
1.Fanconiho syndrom
Hlavní klinické projevy jsou způsobeny proximálními renálními tubuly glukózového dýchání způsobenými reabsorpcí více látek, plnou aminokyselinou močí, různými stupni fosfátové moči, bikarbonátovou močí a kyselinou močovou a dalšími organickými aciduriemi, mohou zahrnovat i proximální konec A distální ledvinové kanálky, doprovázené renální tubulární proteinurií a nadměrným úbytkem elektrolytů, a různé sekundární metabolické příčiny, jako je hyperchlorická acidóza, hypokalémie, vysoký vápník v moči a abnormální metabolismus kostí Vzhledem k současné polyurii se však zřídka vyskytují ledvinové kameny a renální kalcifikace.
2. Hyperparatyreóza
Kromě jedinečných klinických projevů jsou hlavními projevy zvýšená hladina PTH, zvýšená hladina vápníku v krvi, snížená hladina fosforu v krvi a vápník při normální idiopatické hyperkalcémii v moči, hladina fosforu v krvi a PTH jsou často blízko normálního dolního limitu.
3. Myelom
Jako základ pro diagnostiku lze použít klinické projevy proteinurie, nefrotického syndromu, chronické tubulární nedostatečnosti a akutního a chronického selhání ledvin, zejména v důsledku výše uvedených příznaků způsobených masivním ukládáním lehkého řetězce v ledvinách a hyperkalcemií, renální biopsií a punkcí kostní dřeně.
4. Renální tubulární acidóza
Zvýšená exkrece vápníku močí, snížená hladina vápníku v krvi, klinické projevy bolesti kostí a patologických zlomenin, doprovázené močovými kameny, snadná infekce sekundárními močovými cestami a dokonce i renální kalcifikace, zhoršená funkce renální tubulární koncentrace, vykazující nízkou specifickou hmotnost moči, alkalickou moč .
5. Medulární mýdlová ledvina
Onemocnění je vrozené benigní cystické onemocnění ledvin, hlavní klinické projevy hematurie, většinou mikroskopické hematurie, snadné ledvinové kameny, způsobující bolest dolních zad, kolika ledvin, infekce močových cest atd., Zahrnující distální tubulární ledviny jako ledviny Koncentrovaná acidifikace je snížena a renální venografie může být použita jako hlavní základ pro diagnostiku.
