Dětský Alstromův syndrom
Úvod
Úvod do dětského Alstromova syndromu Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0005% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Diabetes Diabetes insipidus Renální insuficience Hyperurikémie
Patogen
Příčina dětského Alstromova syndromu
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie tohoto onemocnění není známa a jedná se o autozomálně recesivní dědičné onemocnění.
(dvě) patogeneze
Toto onemocnění je autozomálně recesivní, místo genů hexosaminoglykosidázy A je lokalizováno na 15q23 ~ q24 a riziko recidivy sourozenců je 1/4. V posledních 20 nebo 30 letech se etiologie, biochemický výzkum a diagnostické metody staly dokonalejšími. Příčinou tohoto onemocnění je nedostatek hexosaminidázy A, která nemůže na konci molekuly gangliosidu štěpit N-acetylgalaktosamin, což má za následek hromadění gangliosidu v mozkové tkáni, takže je také známo jako onemocnění akumulace gangliosidů.
Prevence
Prevence Alstromova syndromu u dětí
Toto onemocnění je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, příčina není známa, lze zkontrolovat aktivitu hexosaminidázy A v krvi a vyšetřit pacienta a nositele. Biochemická analýza kultivovaných buněk plodové vody může provést prenatální diagnostiku a preventivní opatření by měla být Před těhotenstvím do prenatálního období:
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Používané prenatální diagnostické techniky jsou: 1 amniocentézní buněčná kultura a související biochemické testy (doba amniotické punkce je vhodná pro 16 až 20 týdnů těhotenství); 2 stanovení mateřské krve a alfa-fetoproteinů plodové vody; 3 ultrazvukové vyšetření (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství) Vyšetření 4X linií (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnózu malformace skeletu plodu; 5 stanovení chromatinu buněk klků (40 až 70 dnů početí), předpovídání pohlaví plodu pro diagnostiku genetických chorob spojených s X; 6 aplikačních genových vazeb, 7 fetální mikroskopie.
Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.
Komplikace
Komplikace u dětí s Alstromovým syndromem Komplikace Diabetes diabetes insipidus renální nedostatečnost hyperurikémie
Diabetes, diabetes insipidus, renální nedostatečnost, hypogonadismus, hyperurikémie a hypertriglyceridémie a respirační infekce.
Příznak
Příznaky syndromu Alstromu u dětí Časté příznaky Poruchy zraku Pití moči Rozbíjení močových cest Hyperurikémie Polyurie Neurologická hluchota Krevní lipidy Abnormální fyziologická obezita
Hlavně pro ztrátu zraku, neurologickou hluchotu, obezitu, cukrovku, diabetes insipidus, renální insuficienci, hypogonadismus, hyperurikémii a hypertriglyceridémii atd. Obezita obvykle začíná u kojenců a malých dětí, typ kmene, 2 ~ 10 let je nejvýznamnější, od dětství, polydipsie, pití více, více moči, chuť k jídlu.
Progresivní ztráta zraku je konstantní příznak tohoto příznaku, často začínající u 2 let, mírná nitrooční šikmost v obou očích, bilaterální primární atrofie zraku ve fundusu a mírná ztráta sluchu je také stálým projevem příznaků. Neurologická hluchota, normální inteligence dítěte, žilní pyelografie prokázala bilaterální ureteropelvickou vazodilataci, diabetes je také častá endokrinní a metabolická porucha, často hyperurikémie a hypertriglyceridémie, tento příznak není polymorfní, nebo Mentální retardace, mentální retardace atd. Se liší od jiných příznaků.
Přezkoumat
Vyšetření dětí s Alstromovým syndromem
Tělové vylučování ketonu z moči, glukóza v krvi nalačno 5,8 ~ 8,6 mmol / l, významně snížená tolerance na glukózu, kyselina močová 464,0μmol / L (7,8 mg / dl), triglycerid v krvi 1,70 mmol / l (150 mg / dl), β-lipoprotein 365 mg / dl, cholesterol 4,4 mmol / l (170 mg / dl), zkontrolujte aktivitu hexosaminidázy A v krvi, lze detekovat u pacientů a nosičů, biochemická analýza kultivovaných buněk plodové vody, může provést prenatální diagnostiku.
Fundus vykazoval bilaterální primární optickou atrofii, měření sluchu ukázalo mírnou neurologickou hluchotu a žilní pyelografie vykázala bilaterální dilataci pánve.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika Alstromova syndromu u dětí
Vlastní důkazy by měly být zvažovány na základě klinických symptomů a laboratorních testů.
To se liší od pigmentové retinitidy s časným nástupem progresivního úpadku nebo nystagmu bezprostředně po narození, klinicky spojeného s Laurence-Moon-Biedlovým syndromem, Walfranovým syndromem, Refsumovým syndromem a familiární nefritidou. Identifikace choroby.
