dětský syndrom mnohočetné renální tubulární dysfunkce
Úvod
Úvod do syndromu mnohočetné renální tubulární dysfunkce u dětí Syndrom vícenásobné renální tubulární dysfunkce, Fanconiho syndrom, známý také jako deToni-Debre-Fanconiho syndrom, renální diabetická pygmie s hypofosfatemickými křivkami, osteomalacia-renální glukosurie-amino aciduria-hyperfosfátový syndrom Ur 性 syndrom nefrotické osteomalacie glycin fosfátu močového moči, syndrom kostní nefropatie, familiární juvenilní nefrotický syndrom, Lignacův syndrom, Lignac-Fanconiho syndrom, Fanconi-Toni-Deberův syndrom. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dětská podvýživa, křivice, proteinurie, hyponatrémie, hypokalémie, anémie
Patogen
Příčina syndromu mnohočetné renální tubulární dysfunkce u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie tohoto onemocnění není známa, většina z nich je autozomálně recesivní, individuální dominantní dědičnost a metabolická porucha Fanconiho syndromu je uvedena na obrázku 1. Tento článek popisuje hlavně primární Fanconiho syndrom.
Klasifikace Fanconiho syndromu je v současné době rozdělena do tří kategorií.
1. Primární:
(1) Familiární dědičné (AD, ART XLR).
(2) sporadické.
2. Sekundární: Sekundární Fanconiho syndrom je nejčastější u dětí, který je patrný u onemocnění akumulace glykogenu, galaktosémie, hepatolentikulární degenerace, renální tubulární acidózy a otravy olovem atd. Obecně do značné míry postihuje proximální konec Může být způsobena renální tubulární reabsorpce a kromě symptomatické léčby by mělo být léčeno i primární onemocnění.
(1) sekundární k vrozeným metabolickým poruchám: cystinové onemocnění (AR), glykogenóza (AR), Loweův syndrom (XLR), galaktosémie (AR), dědičná intolerance fruktózy (AR) , tyrosinémie (AR), jaterní sinusoidní degenerace (Wilionova choroba) (AR).
(2) Získaná onemocnění: mnohočetný myelom, nefrotický syndrom, transplantace ledvin.
(3) Otrava: těžké kovy (rtuť, uran, olovo, kadmium), kyselina maleinová, přijít do Suer, expirační tetracyklin, methyl 3-chromon.
3. Proximální tubulární syndrom: Neexistuje žádný klinický příznak proximálního tubulárního syndromu, pouze mírná proximální tubulární dysfunkce ledvin.
(dvě) patogeneze
Mechanismus proximální renální tubulární dysfunkce může souviset s abnormálním transportním systémem epiteliálních buněk, abnormálním energetickým metabolismem nebo defekty koncentračního gradientu.
Někteří lidé si myslí, že hlavní patologie spočívá v tom, že proximální tubuly se zkracují a glomerulární spojení je zúžené, což vede k metabolickým poruchám, hypofosfatemii a různým stupňům acidózy. Renální patologie je normální.
Prevence
Prevence syndromu mnohočetné renální tubulární dysfunkce u dětí
Většina příznaků je autozomálně recesivní dědičnost, individuální dominantní dědičnost, příčina je stále neznámá, preventivní opatření a metody prevence genetických chorob, protože v rodině je mnoho lidí, měla by být posílena konzultace s genetickými chorobami.
Komplikace
Komplikace syndromu mnohočetné renální tubulární dysfunkce u dětí Komplikace, dětská podvýživa, svědění, proteinurie, hyponatrémie, hypokalémie, anémie
Často se vyskytuje podvýživa, růst je pomalý, komplikované refrakterní křivice, různé kostní malformace, acidóza, proteinurie, hyponatrémie, hypokalémie, anémie a mnohočetné malformace.
Příznak
Příznaky syndromu mnohočetné renální tubulární dysfunkce u dětí Časté příznaky Pomalý růst Hypokalémie zácpa Špatná chuť k jídlu Hypofosfatémie Hyponatrémie Hypokalémie Redukce celých krvinek Photofobní proteinurie
1. Obecný výkon:
V rodině se u mnoha lidí rozvinou příznaky. Dítě se začne vyvíjet 4 až 6 týdnů po narození. Je charakterizováno pomalým růstem, slabostí, špatnou chutí k jídlu, zvracením a polyurií. Zácpa je také běžná. Většina pacientů trpí podvýživou, horečkou, zvracením, dehydratací a kyselostí. Otrávené a hospitalizované, lze také vyjádřit jako polydipsie a polydipsie, polyurie.
2. Žáruvzdorné křivice:
Ačkoli starší děti jsou léčeny vitamínem D, stále jsou aktivní křivice, vykazují krátkou postavu a kostní deformity.
3. Smíšená renální tubulární acidóza.
4. Nízkomolekulární tubulární proteinurie.
5. Normální hladina vápníku v krvi, hypofosfatémie, zvýšená alkalická fosfatáza, hyponatrémie, hypokalémie.
6. Anémie a mnohočetné malformace:
Vrozená aplastická anémie, kromě redukce celých krvinek, se objevují známky mnohočetných vrozených malformací, nejčastější pigmentace kůže hnědá, zejména kolem obličeje, nasolabiální záhyb, následované kostními deformitami, jako je nedostatek palce Taková nebo deformita, mikrocefálie atd. Může mít také ledviny, srdce a jiné deformity.
7. Metabolické abnormality:
Normální hladina cukru v krvi, pozitivní na cukr v moči, vazebná kapacita oxidu uhličitého v krvi a pH moči je neutrální nebo zásadité, normální nebo zvýšená aminokyselina v krvi, zvýšená aminokyselina v moči.
8. Ostatní:
Většina primárních případů je doprovázena velkým množstvím cystinu v těle, zvaného Lignac-Fanconiho syndrom, kromě výše uvedených příznaků se cystin hromadí také ve vazebné membráně, rohovce atd. Fotofobie, a často mají přednost proteinových potravin, jako je maso.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu mnohočetné renální tubulární dysfunkce u dětí
Vazba na oxid uhličitý v séru je nízká, může být pod 10 mmol / l (10 mekv / l), krevní fosfor je nízký, krevní vápník v krvi je normální, alkalická fosfatáza se zvyšuje, ale při selhání ledvin, krevního fosforu a bílkovinného dusíku se zvyšuje současně, krev Vápník je snížen, draslík v krvi je někdy nízký a často může nastat vysoká chlorová acidóza. Cukr v moči je snížen ze stopových na 5 mg / dl, ale cukr v krvi není vysoký, obsah aminokyselin v moči je výrazně zvýšen, ale aminokyseliny v krvi nejsou vysoké a aminokyseliny vylučované močí až na tucet. Typ aminokyseliny vypouštěné každým pacientem je stejný před a po, ale typ každého pacienta je často odlišný. Přestože má pacient acidózu, pH moči je často relativně vysoké a obsah amoniaku v moči a titrovatelná kyselost jsou nízké. Vyšetření, B-ultrazvuk, barevná multispektrální, elektrokardiogram, atd., Mohou být nalezeny abnormality, jako jsou vrozené srdeční choroby, kostní deformace a deformace ledvin.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu mnohočetné renální tubulární dysfunkce u dětí
Podle charakteristik klinických projevů lze diagnostikovat rodinnou anamnézu, rentgenové vyšetření, malformaci skeletu a vývojové poruchy, a to z nárůstu alkalických a aminokyselin v moči a alkalické fosfatázy v séru, nelze srovnávat s jinými typy Rozdíl mezi křivicí je způsoben hlavně zvýšením cukru v moči, který je doprovázen krátkou postavou a sputem (anti-vitamín D), což naznačuje, že renální tubulární dysfunkce je mnohostranná, pokud existuje hyperchloreóza a hypokalémie, U pacientů se zjevnou hypokalémií by měl být draslík nejprve přidán do testu tolerance glukózy, protože draslík vstupuje do buňky, když je uložen glykogen, draslík v krvi je vážně snížen a často dochází ke šokové reakci.
Na rozdíl od jiných typů křivek se zvyšuje močová alkalita a aminokyseliny a zvyšuje se sérová alkalická fosfatáza, zvyšuje se hladina cukru v moči a pozitivní na bílkoviny v moči, retardace růstu a účinnost křivek proti vitaminu D, jakož i vysoký obsah chloru Acidóza a hypokalémie mohou pomoci identifikovat, což naznačuje, že renální tubulární dysfunkce je mnohostranná.
