Dětská myoklonická epilepsie
Úvod
Úvod do dětské myoklonické epilepsie Myoklonická epilepsie, Lennoxův syndrom, je věkem podmíněný kryptogenní nebo symptomatický systémový epilepsický syndrom, typ epileptické encefalopatie závislé na věku (také známý jako typ s malým pohybem). Menormotorické záchvaty, Lennoxův-Gastautův syndrom, varianty malé epizody, pády s hlavami hlavy, myoklonus nostalgie (myoklonoastatischelpetitmal). Gibbs zaznamenal tuto nemoc v roce 1938, ale považoval ji za typ dětské epilepsie, která patří k malé variantě útoku. Je charakterizován časným nástupem, nástupem v raném dětství, různými formami záchvatů, obtížnou léčbou a mentálním vývojem, Lennox studoval a hlášil změny EEG v této nemoci od roku 1945 do roku 1960, poté Gastaut v roce 1966. V roce byl vztah mezi klinickými projevy a EEG dále studován a považován za nezávislé onemocnění. Věk určená epilepsie encefalopatie je zvláštní typ epilepsie s významnou věkovou specifičností a skládá se ze tří faktorů: časně infantileepileptická encefalopatie s potlačením, Westův syndrom a Lennoxův syndrom. Tyto tři spolu úzce souvisejí a pohybují se spolu s věkem, tj. Novorozenecká epilepsie encefalopatie → Westův syndrom → Lennoxův syndrom. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0025% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: 痉挛 svalové křeče
Patogen
Etiologie dětské myoklonické epilepsie
Příčina nemoci
Tento příznak může být způsoben vrozenými vývojovými poruchami, metabolickými abnormalitami, perinatální hypoxií, infekcí nervového systému nebo mozkovou hypoxií způsobenou stavem epilepticus. Prenatální faktory představují 10% až 15% a perinatální období 15%. % až 36%, 10% až 25% po narození, 30% až 70% z neznámých důvodů, genetické faktory tohoto onemocnění jsou stále kontroverzní.
Mozkové léze (30%):
Malformace mozku, jako jsou poruchy vývoje nervové trubice, poruchy migrace neuronů mozku, ektogenika šedé hmoty, deformita mozkového gyrusu, hydrocefalus atd .; poruchy mozkového vývoje způsobené chromozomálními chorobami a vrozenými metabolickými chorobami, mozkové degenerace a demyelinizační choroby , jako je podvýživa bílé hmoty, neurocutánní syndrom, infekce centrálního nervového systému, jako jsou různé encefalitidy, meningitida, mozkový absces, vrozené infekce, cerebrální cysticerkóza a jiná onemocnění způsobená viry, bakteriemi, prvoky, parazity a houby Infekce: cerebrovaskulární onemocnění, jako je intrakraniální krvácení, trombóza, embolie, cerebrální vaskulitida, arteriovenózní malformace, aneurysma atd., Cerebrální edém, encefalopatie, zvýšený intrakraniální tlak; mozkový trauma, kraniocerebrální trauma; Nádory atd.
Metabolické poruchy (25%):
Vrozené metabolické abnormality, jako je ukládání lipidů v mozku, abnormální metabolismus glukózy, abnormální metabolismus aminokyselin atd .; poruchy vody a elektrolytů, jako je hyponatrémie, hypernatremie, hypokalcemie, hypomagneziémie atd.; Nedostatek vitamínů, Jako je závislost na vitaminu B6, játra, onemocnění ledvin, hypertenzní encefalopatie, endokrinní dysfunkce.
Otrava (15%):
Léky, kovy, jiné chemikálie, jako je olovo, sputum, isoniazid, křeče, steroidy a další otrava, syndrom rozpadu léků, jako je náhlé vysazení antikonvulziv způsobených stavem epilepticus.
Patogeneze
Symptomatická epilepsie
Způsobuje známé mozkové léze, včetně organických látek v mozku, strukturálních lézí nebo biochemických metabolických poruch.
2. Skrytá zdrojová epilepsie
Odkazuje na současné znalosti a technologie nemůže najít strukturální nebo biochemické důvody, ale podezření symptomatické, s hlubokým porozuměním epilepsie a pokrokem v diagnostických technikách, bude stále více kryptogenní epilepsie najít mozek Abnormalita ve funkci nebo anatomie k objasnění její příčiny.
Prevence
Prevence dětské myoklonické epilepsie
Prevence epilepsie u dětí by měla začít z mnoha hledisek. Příčina idiopatické epilepsie je stále nejasná. Pro nalezení preventivní metody je zapotřebí dalšího výzkumu. Prevenci symptomatické epilepsie je třeba věnovat pozornost následujícím aspektům:
1. Věnujte pozornost perinatální zdravotní péči, abyste ochránili plod a novorozence před hypoxií, poraněním při narození, infekcí atd., Zejména prevenci novorozenecké asfyxie a hypoxické ischemické encefalopatie.
2. Aktivní prevence a léčba febrilních záchvatů by měla věnovat dostatečnou pozornost febrilním záchvatům u kojenců a malých dětí, pokusit se těmto záchvatům zabránit;
3. Aktivně zabránit včasné léčbě různých onemocnění nervového systému u dětí a omezit následky.
4. Prevence biochemických metabolických poruch.
5. Udělejte dobrou práci v oblasti genetického poradenství U některých závažných dědičných onemocnění, která způsobují epilepsii, lze provést genetické poradenství a některé mohou být použity k prenatální diagnostice nebo screeningu novorozenců, aby se určila nezbytnost ukončení těhotenství nebo včasné léčby.
Komplikace
Komplikace dětské myoklonické epilepsie Komplikace
Hlavními komplikacemi jsou poruchy duševního vývoje, zpomalení fyzického růstu, spastická paralýza, kvadriplegie a mikrocefálie. Myoklonické záchvaty se vyskytují hlavně v ramenech a horních končetinách, bilaterálních nebo laterálních. Vypadá to jako náhlý krátkodobý elektrický šok, nikoli rytmus. Ačkoli to lze opakovat, amplituda a intenzita záškuby jsou různé. Myoklonické záchvaty JME jsou si vědomy zdravotního postižení ai když k záchvatu dochází nepřetržitě během několika hodin („myoklonová perzistence“), je také mírné narušení vědomí. Zášklby obličeje jsou vzácné. Pokud je přítomen systémový myoklonus, může dojít k náhlému a prudkému otřesu celého těla. Trup se ohýbá dopředu nebo dozadu, zvedá ruku, ohýbá nohu a nemůže udržet normální držení těla. V těžkých případech může způsobit pád. Když jsou svaly horní končetiny fibrilovány, můžete vidět násilné bití předmětů, klepání na stůl nebo házení předmětu, který držíte: když jsou dolní končetiny svaly, můžete náhle kopnout do nábytku nebo když sestoupíte po schodech, vaše nohy se dotknou kroků a způsobí bolest.
Příznak
Příznaky myoklonické epilepsie u dětí Příznaky vědomí, poruchy vědomí, iontů vápníku, vnitřního toku, membránového svalového napětí, sníženého vědomí, ztráty inteligence, poklesu osobnosti, pádu, záchvatů, enurézy
Toto onemocnění je epileptická encefalopatie související s věkem s maximálním věkem nástupu 3 až 5 let. Nejběžnějším typem záchvatů jsou axiální tonikum (71%), atypická absence (49%) a ambulantní záchvaty (36). %), také jsme viděli myoklonus (21%), generalizované tonicko-klonické záchvaty (37%) a parciální záchvaty (24%), tento příznak je častý a epileptické záchvaty nejsou neobvyklé (23%) Podle různých záchvatů jsou následující:
Epizoda Myoclonus
Náhlé a rychlé zášklby obličeje, trupu nebo končetin, záškuby více než jednoho, lze také opakovat zášklby, bez vědomého narušení v době útoku, mohou nastat kdykoli, útok může být vyvolán stimulací (jako je světelná stimulace, poklepáním na středovou linii obličeje nebo středovou linii hrudní kosti) .
Celé tělo myoklonické, myoklonické napětí a destabilizující epizody, tyto tři druhy záchvatů mohou způsobit náhlý pokles hlavy nebo těla, klinicky obtížné je od sebe odlišit, přesná diagnóza závisí na sledování svalové aktivity.
EEG lze vyjádřit jako pomalá vlna s více vřeteny a pomalými vlnami, pomalá vlna s pomalými páteřemi nebo rychlý rytmický výboj, přední hlava je dominantní a na konci epizody je vidět krátký sputum. Klinické příznaky jsou podobné myoklonu.
U stejného pacienta se může vyskytnout výše uvedené několik běžných forem záchvatů, z nichž jeden je dominantní v závislosti na věku pacienta (krátkodobé sputum je běžné u malých dětí), příčině (atypická absence s pádem a tonické záchvaty) Časté u dětí bez zjevné příčiny před onemocněním) a vědomí (tonické záchvaty se často vyskytují ve spánku).
2. Žádný pohyb
Jedná se o přechodnou ztrátu svalů, ale nemůže udržet držení těla, epizoda trvá 1 až 3 s, a někdy ji lze několikrát opakovat.
3. Tonické záchvaty
Je charakterizována náhlou tonickou kontrakcí některých svalů, fixovanou v určitém držení těla, trvající po určitou dobu, ztrátou vědomí na krátkou dobu, bdělostí po útoku a není snadné vytvořit řadu epizod.
Tonické záchvaty a jejich EEG-specifické změny jsou jednou z hlavních charakteristik LGS: K axiálnímu i tonickému záchvatu může dojít během dne i noci, axonálního špatného záchvatu a generalizovaných tonických záchvatů. (globální tonický záchvat), bilaterální končetiny mohou být na počátku symetrické nebo asymetrické, malé děti často mají záchvaty během bdění, zatímco u dětí s pozdním nástupem je spánek s pomalými vlnami náchylný k přechodným tonickým epizodám, hluboký spánek Počet záchvatů se zvyšuje. Pokud je doba útoku krátká, můžeme ji vidět pouze z dohledu EEG. Je charakterizována pomalým prodlužováním končetin, vzestupem oční bulvy a respiračním rytmem. Pokud epizoda trvá déle než 20 s, dítě bude mít rychlé tělo. Malá amplituda křečí, ztráta vědomí není rysem této epizody, někdy před a po nástupu v ústech, trávicí autonomní nebo behaviorální pitva, záchvaty mohou být doprovázeny enurézou, rozšířenými žáky.
Elektroencefalogram v epizodě je charakterizován zobecněným rychlým rytmem (10 Hz), který může mít přechodnou hypoplázii EEG.Je-li doprovázen automatickým syndromem, po rychlém rytmu dochází k široké pomalé a pomalé vlně.
4. Atypické malé epizody
Vypadá to jako okamžik cyanózy, omámení, dvě rovné oči, zastavení pohybu, tendence se objevovat periodicky, atypický nepřítomný záchvat (atypický nepřítomnost) Většina pacientů s LGS má tuto formu záchvatu, začátek a konec útoku jsou Postupné, někdy klinicky obtížné pozorování, když není vědomí úplně ztraceno, může dítě stále dělat jednoduché činnosti, atypická absence záchvatů často ovlivňuje svalové napětí, což způsobuje, že padají a padají, jako je například snížení svalového napětí v obličeji, Když se svaly šíje, pacient bude mít náhlý sklon hlavy, otevření úst, rýmu atd.
EEG během epizody je široce nepravidelná vlna s vlnovou délkou 2–2,5 Hz s pomalým páteřem a bilaterální mozková hemisféra může být symetrická nebo asymetrická.
Přezkoumat
Vyšetření dětské myoklonické epilepsie
Výsledky obecných laboratorních testů nejsou zvláštní.
1. Vyšetření EEG: charakteristické změny EEG jsou nejcennější. Výkon EEG se liší v různých stavech vzrušení. Když je vzhůru, ukazuje nepřetržité pomalé uvolňování páteře a pomalých vln (většinou atypická absence) Poté, co usnul, ukázal paroxysmální rychlý rytmus (většinou tonický atak). Elektrická aktivita mozku v pozadí během interiktálního období byla pomalejší než ve stejném věku a struktura mozkových vln byla mutována.
2. Kraniální CT, vyšetření MRI: pomozte najít příčinu, ale 3/4 pacientů neuroimaging, nebyly zjištěny žádné abnormality.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika myoklonické epilepsie u dětí
Diagnóza
Podrobná anamnéza, pochopení minulé anamnézy a formy záchvatu dítěte, v kombinaci s charakteristikami změn EEG během probuzení a spánku a výskytu mentálního úpadku a změn osobnosti s postupujícím onemocněním, mohou stanovit diagnózu podle formy záchvatů. Pokud je to možné, pokuste se o záchvat u ošetřujícího lékaře, který by měl být odlišen od jiných onemocnění, která způsobují myoklonus, a pokud je to nutné, může být provedeno neuroimaging.
EEG má během bdělé epizody společnou pomalou vlnu páteře (<3 Hz) a během epizod spánku lze pozorovat náhlé hroty a aktivitu ostrých vln. Tyto abnormality jsou výraznější v období spánku bez rychlého pohybu očí a vyskytují se synchronně.
Diferenciální diagnostika
Nemoc by měla být odlišena od kojeneckých křečí, nepřítomnosti záchvatů, psychomotorické epilepsie atd., A je třeba ji odlišit od syndromu pozdního nástupu West, oba mají stejnou příčinu, dojde k mentální retardaci a někteří pacienti se syndromem West Po několika letech vývoje může být nemoc převedena na LGS, a proto je někdy obtížné jasně rozlišit mezi dvěma syndromy. V této době by měla být zvláštní pozornost věnována sledování a monitorování EEG. Když dítě s LGS klesá, musí být spojeno s myoklonem. V případě recidivujícího syndromu záchvatů (Dooseův syndrom) je tento syndrom charakterizován myoklonickým, myoklonickým úbytkem a tonicitou, bez tonického záchvatu a někteří pacienti s tímto syndromem mají dobrou prognózu, jako je LGS Pokud existuje pouze atypická absence záchvatů při pitvě, musí být odlišena od epilepsie temporálního laloku, ta není doprovázena inteligentním poškozením a nedochází k charakteristickým změnám EEG v LGS.
