Syndrom névu z bazálních buněk u dětí
Úvod
Úvod do dětského bazálního buněčného syndromu Syndrom bazálních buněk nevus (basalcellnevussyndrome) je autozomálně dominantní dědičné onemocnění zahrnující mnoho orgánů. Klinika zahrnuje šest hlavních orgánových systémů včetně kůže, zubů, kostí, očí, nervů a reprodukce. Existuje asi 38 abnormalit, včetně karcinomu bazálních buněk, cysty čelisti, keratózy dlaně nebo nohy a abnormalit skeletu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,2% - 0,3% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: vrozená cysty, bazální buněčný karcinom vrozený kryptorchidismus hydrocefalu
Patogen
Pediatrický bazální buněčný nevusův syndrom
Příčina onemocnění:
Tento příznak je autozomálně dominantní genetické onemocnění s mírou penetrace až 95% a příčina není známa.
Patogeneze:
Existuje hypotéza, že tento syndrom je mateřským plakem způsobeným primárními lézemi systémové mezenchymální tkáně. Různé epiteliální léze jsou také indukovány abnormální pojivovou tkání. To se má studovat. Fitzpatrick navrhl, že nemoc může být V souvislosti s chromozomálními aberacemi, ale nepotvrzenými, Liu Xixian et al provedl v některých případech analýzu pruhovacího karyotypu GTG, žádné abnormality ve struktuře a počtu chromozomů, výsledky testu frekvence SCE byly extrémně významné, hodnota SCE se významně zvýšila ve více cystách nebo Nádory se také domnívají, že nemoc díky dominantní autozomální dědičnosti, její penetrace může být až 95%, syndrom zahrnuje celou řadu orgánů, což je výsledek mnohonásobných účinků genu.
Prevence
Prevence syndromu dětských bazálních buněk
Musí být provedeno genetické poradenství a včasná diagnóza by měla být provedena v dětství, a pokud je to možné, měla by být přijata odpovídající opatření. Preventivní opatření by měla být prováděna od pre-těhotenství do prenatální:
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Komplikace
Komplikace dětského bazálního buněčného nevusu Komplikace čelist cysty bazocelulárního karcinomu vrozený kryptorchidismus hydrocefalu
Mnohočetné deformity, mnohočetné benigní cysty a nádory kůže, mnohočetné čelistové cysty, karcinom bazálních buněk; bifurkace žeber, zkrácení distálního konce dlaně a palce, kyfóza, skolióza nebo kostní vazba atd., Mohou mít vrozený mozek Sedimentace, duralová kalcifikace, kryptorchidismus, vrozená slepota, choroidální fisura a defekty zrakového nervu.
Příznak
Pediatrický bazální buněčný nevus syndrom příznaky běžné příznaky mandibulární cysta hydrocefalus skolióza
Syndrom je v současnosti znám jako kožní, kostní, oční, nervové, reprodukční a dalších šest hlavních orgánových systémů, asi 38 abnormalit, včetně karcinomu bazálních buněk, čelistní cysty, keratózy palmových nebo plantárních a abnormalit skeletu Uvidíme se.
1. Změny na kůži: při výskytu mnohočetného bazocelulárního karcinomu sputa nebo více benigních cyst a nádorů na kůži exponovaných nebo neexponovaných oblastí během dětství nebo dospívání, jako jsou epiteliální cysty, lipomy, fibroidy atd.
2. Špatná keratóza kůže chodidla a dlaně: keratóza kůže chodidel a dlaně, běžná u dětí a dospívání, velké množství, průměr 0,1 ~ 0,3 cm, v důsledku keratinózní vady kůže, telangiektázie, je červená Tlak je bělený, což je způsobeno diferenciací epidermálních bazálních buněk na páteřní buňky a defekty ve funkci enzymu během tvorby keratinu.
3. Vícenásobné čelistní cysty: Následující čelisti jsou častější, což je nejvýznamnější klinický projev rentgenového vyšetření.
4. Abnormální kosterní systém: včetně bifurkace žeber, zkrácení distálního konce dlaně a palce, kyfózy, skoliózy nebo kostního spojení.
5. Ostatní: mohou mít vrozený hydrocefalus, duralovou kalcifikaci, kryptorchidismus, vrozenou slepotu, choroidální fisuru a defekty zrakového nervu.
Tento příznak je obzvláště citlivý na karcinogenezi indukovanou zářením.Někteří pacienti mají mnohočetné bazocelulární karcinomy v ozařované oblasti během 6 měsíců až 3 let po ozáření. Po 24 hodinách UV záření je frekvence indukovaného SCE vyšší než u normálních lidí. Mohou to být pacienti. Buňky postrádají normální schopnost opravit poškození DNA způsobené karcinogeny, a proto by se v diagnostice a léčbě pacientů s tímto onemocněním nemělo používat rentgenové nebo ultrafialové záření, aby se snížila indukce rakoviny.
Přezkoumat
Vyšetření pediatrického bazálního buněčného névového syndromu
Krev, moč a rutinní vyšetření jsou obecně považována za abnormální. Biopsie kůže lze pozorovat u karcinomu bazálních buněk, cyst, lipomů, fibroidů a podobně.
Rentgenové vyšetření nejvýznamnějších klinických projevů mnohočetných čelistních cyst, lze nalézt bifurkaci žeber, kyfózu, skoliózu nebo osseointegraci, duralovou kalcifikaci, CT vyšetření hydrocefalu, B-ultrazvuk lze nalézt kryptorchidismus Počkejte.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu bazálních buněk u dětí
Tento syndrom je charakterizován mnohočetnými bazocelulárními karcinomy, které se mohou objevit od dětství do dospělosti. Nachází se u pacientů s kůží, která není vystavena slunečnímu záření. Pacienti s podobnými kožními nádory byli nalezeni v několika generacích. Výskyt tohoto onemocnění není stanoven, ale na základně. Asi 0,5% pacientů s rakovinou buněk V běžné populaci, kdy je pouze jedna osoba nemocná nebo má pouze kožní cysty nebo čelistní cysty, je diagnóza tohoto onemocnění často zanedbávána a většina případů je v dětství. Nebo u adolescentů se již projevily příznaky. Většina případů Liu Xixian má určité klinické projevy ve věku 9 let a teprve po několika desetiletích diagnózy je toto onemocnění nejen maligní, ale také s genetickými chorobami. Proto musí být provedeno genetické poradenství, protože pediatrové by se měli v dětství pokusit včas diagnostikovat a přijmout odpovídající opatření.
Musí být odlišeno od ostatních kožních nádorů.
