akutní intermitentní porfyrie u dětí
Úvod
Krátké zavedení akutní intermitentní porfyrie u dětí Akutní intermitentní porfýrie (AIP), známá také jako jaterní porfyrie, pyrroxická porfyrie, je u porfyrie častější. V roce 1911 Gunther poprvé uvedl, že Waldenstrom komplexně popsal nemoc na základě rozsáhlých rodinných studií v roce 1937. Mezi klinické příznaky patřily křeče v břiše, nezvratná zácpa, psychiatrické příznaky a vylučování velkého množství ALA a bilirubinu močí. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,02% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dehydratační epilepsie
Patogen
Příčiny akutní přerušované porfyrie u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je způsobeno částečným deficitem uroporfyrinogen syntázy, která je způsobena defekty sklerotium deaminázy škorpiónu. Aktivita tohoto enzymu je přibližně 50% aktivity běžných lidí. Technika in situ hybridizace s nukleovou kyselinou stanovila sklerotinogen deaminázu. Gen je umístěn v oblasti 11q23-qter a obsahuje pět exonů. Je známo, že ve všech tkáních a třech různých izozymech existují červené krvinky, ale V těchto tkáních a červených krvinkách existují defekty, ale jejich funkční projevy se zdají být omezeny na játra.
Toto onemocnění je často způsobeno pubertou a během menstruace lze snadno vyvolat záchvaty.Některé léky a hormony mohou vyvolat nástup nemoci nebo zhoršit stav, protože mohou podpořit účinek ALA syntetázy v játrech. Inhibice.
(dvě) patogeneze
Toto onemocnění je autozomálně dominantní a alela sklerotin deaminázy je mutována na chromozomu 11q24 chromozomu 11 a aktivita biliární deaminázy v hepatocytech, lymfě, kůži, epitelu, amniotické membráně a erytrocytech je pouze 50% normálních lidí, které způsobují ucpání bilirubinu uroporfyrinové cestě a hromadění bilirubinu a ALA v těle v důsledku zvýšené aktivity syntézy ALA, se uvádí, že v tomto genu jsou nejméně 4 typy mutací, a tedy enzymatická aktivita Kromě toho některé enzymy mají sníženou imunologickou aktivitu a katalytickou biologickou aktivitu, jiné mají normální imunologickou aktivitu a mají sníženou katalytickou aktivitu. Kromě toho mají někteří pacienti normální enzymatickou aktivitu erytrocytů, zatímco jiné tkáně klesají, což dokazuje, že je možné kontrolovat více než jednu expresi enzymu. Jedna alela, která kontroluje červené krvinky jako jeden gen, a řídí expresi enzymů v jiných tkáních jako jiný gen.
Vztah mezi metabolickými abnormalitami a neurologickými příznaky u pacientů s tímto onemocněním není dosud příliš jasný.Studie zjistila, že bilirubin a ALA mají toxické účinky na nervový systém, hlavně na základě ALA, včetně: 1 inhibice uvolňování nervově svalového vodivého média in vitro Kultura může způsobit neurogenezi nervových a mozkových buněk; 2 silný stimulátor inhibičního neurotransmiteru receptoru y-aminobutyrové kyseliny; 3 ALA pacientů s dědičnou tyrosinémií a pacientů se závažným nedostatkem dehydratázy ALA se hromadí, Výskyt neurologických příznaků je podobný tomuto onemocnění: 4 defekty syntézy hemu v nervovém systému, testy na buněčné kultuře in vitro ukazují, že inhibice syntézy hemu může buňky vážně degradovat, a podávání hemu může inhibovat příznaky nemoci nervového systému, nejvíce různé Nosiče genů Zygote postrádají symptomy, ale určité faktory mohou podpořit jejich nástup.
Prevence
Akutní intermitentní prevence porfyrie u dětí
Toto onemocnění je autozomálně dominantním dědičným onemocněním. Metoda prevence se týká metody prevence dědičných onemocnění. Osoby podezřelé z tohoto onemocnění by měly věnovat pozornost tomu, aby se vyhnuly aplikaci některých léků, jako jsou barbituráty, sulfonamidy, aminopyriny a steroidy. Progesteron může zabránit vzniku této choroby.
Komplikace
Akutní intermitentní komplikace porfyrie u dětí Komplikace dehydratační epilepsie
Dehydratace a oligurie způsobené zvracením, záchvaty, ochrnutím končetin a ochrnutím dýchacích svalů, mohou mít změny osobnosti, jako je deprese, nervozita, pláč, a existují iluze, sluchové halucinace nebo arogance, nesoudržné, pláč Neočekávané a další křivice, záchvaty, svalová atrofie atd.
Příznak
Příznaky akutní intermitentní porfyrie u dětí Časté příznaky Nevolnost, neklid, bolest břicha, oligurie, zácpa, dehydratace, deprese, smyslová porucha
Před pubertou je jen málo epizod a epizody jsou občasné. Hlavními projevy jsou křeče, křeče v břiše různých stupňů, bolestivé části a mohou být vyzařovány do zad, močového měchýře nebo zevních genitálií. Délka záchvatů se pohybuje od hodin do dnů nebo dokonce týdnů, často doprovázená nevolností, zvracením a zácpou. Dehydratace a oligurie se mohou objevit v důsledku zvracení. Závažné bolesti břicha jsou často nesprávně diagnostikovány jako akutní břicho a chirurgický zákrok, břišní distenze, střev Zvuk je zeslaben nebo zmizel. Ačkoli existuje rozsáhlá citlivost, není úměrná stupni bolesti. Není zde žádné napětí v břišním svalu, nezvětšují se bílé krvinky a je snadné je špatně diagnostikovat, protože břišní epilepsie nebo křivice. Rentgenové vyšetření ukazuje inflaci tenkého střeva nebo tekutinu, asi 20 Incidence pacientů s neurologickými příznaky je způsobena hlavně autonomní dysfunkcí. Kromě střevní píštěle je srdeční frekvence také rychlá, zvyšuje se krevní tlak a může se objevit retence moči. Malý počet pacientů má záchvaty jako hlavní problém a EEG v době nástupu. Mohou se vyskytnout změny, příznaky se po remisi vrátí do normálu, periferní nervy mohou být ovlivněny bolestí končetin, ochrnutím obličejového nervu a jednou nebo více ochablou končetinou. Rovněž dochází k ochrnutí končetin a ochrnutí dýchacích svalů. Reflexní šlachy jsou oslabené nebo nemohou být vyvolány. Postižené svaly se rychle zmenšují, ale po remisi se rychle zotavují. Horní motorická jednotka je mimořádně vzácná a přibližně 50% pacientů má smyslové poruchy. Omezeno na končetiny.
Psychiatrické příznaky jsou častější u pacientů se střevní píštělí a mohou mít změny osobnosti, jako je deprese, nervozita, pláč, a existují halucinace, sluchové halucinace nebo arogance, nesoudržnost, výkřiky a smích atd. Pokud diagnóza není včasná, Při užívání fenobarbitálu, fenytoinu nebo chlordiazepoxidu pro výše uvedené příznaky se symptomy zhorší a mohou nastat duševní poruchy, a dokonce se mohou objevit příznaky nervového systému ohrožující život, jako je paralýza dýchacích svalů a ochrnutí lebeční nervy. Příznaky se rychle zmírní.
Přezkoumat
Vyšetření akutní intermitentní porfyrie u dětí
1. Obecná kontrola moči
V době nástupu bylo velké množství ALA a PBG vylučováno močí a čerstvá moč byla normálně vypouštěna. Po určité době, zejména po vystavení slunečnímu světlu, byl PBG přeměněn na močový porfyrin nebo koproporfyrin a barva moči postupně ztmavla. Při osvětlení Woodem vykazoval močový porfyrin červenou fluorescenci a specifická gravitace v moči se zvýšila, což může být způsobeno nadměrnou sekrecí vasopresinu, ale hypofyzární léze nemohly být potvrzeny.
2. PBG kvalitativní test (Watson-Schwartzův test)
Tento test je specifický, smysluplný pro diagnózu a může detekovat asymptomatické nosiče genu.
Zkušební metoda: Vezměte 1 ml Hoeschova činidla (fosfor-dimethylaminobenzaldehyd 2 g v 6 mol / l kyseliny chlorovodíkové 100 ml) a přidejte 1–2 kapky čerstvého vzorku moči. Okamžitě přidejte do roztoku činidla třešňově červenou barvu a jemně ji protřepejte. Cherry red expanduje do okolního řešení.
3. Kvantitativní vyšetření ALA a PBG v moči
ALA a PBG mohou být zvýšeny více než 100krát ve srovnání s normálními lidmi. Ačkoli se v intermitentním období snižuje, je stále vyšší než normální. Normální lidé mají 0 až 2 mg PBG za 24 hodin, ALA je 0 až 7 mg a PBG je kvantifikována pro nosiče genů. Diagnóza je významnější než kvantifikace ALA. Močová porfyrinogen I syntetáza v jaterních buňkách, červených krvinkách a fibroblastech moči je významně snížena. Buněčná kultura punkcí amniotické tekutiny je kvantifikována pomocí syntetázy uroporfyrinogen I, která může být diagnostikována prenatálně. Některé asymptomatické děti a dospělé nosiče genů mají nízkou aktivitu.
4. Biochemické vyšetření krve
Při akutních záchvatech, často způsobených zvracením a bolestmi břicha během začátku příjmu potravy, může dojít k poruchám vodních elektráren, často k hyponatrémii, snížení hladiny vápníku v krvi a dokonce i někteří pacienti mohou mít oligurii a azotémii.
Podle klinických projevů příznaků a příznaků si můžete vybrat B-ultrazvuk, rentgen, elektrokardiogram, EEG, CT a další testy.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika akutní intermitentní porfyrie u dětí
Diagnóza
U pacientů s břišními křečemi, kteří nemohou najít příčinu opakujících se epizod, s neuropsychiatrickými příznaky, by měli pacienti, kteří po umístění mají hnědou moč, zvážit toto onemocnění. Vezměte si čerstvou moč a proveďte diagnózu podle Watsona-Schwartze, pokud užíváte barbiturát, Aminopyrin nebo sulfa drogy, historie zvýšené nemoci, jsou pro diagnostiku nápomocnější.
Diferenciální diagnostika
1. V případě bolesti břicha věnujte pozornost identifikaci různých akutních břichů: ledvinové kameny, žlučové kameny žlučovodů, akutní pankreatitidy, žaludku nebo dvanáctníku vředů, akutní apendicitida, střevní obstrukce atd. A dokonce i nesprávná operace .
2 Nevysvětlitelná dysfunkce nervového systému: Zejména příznaky periferních nervů, svalová slabost v těle, sputum atd. By měly věnovat zvláštní pozornost možnosti porfyrie.
3. Otravní pacienti také trpí bolestmi břicha, zácpou a neurologickými příznaky a také se zvyšuje vylučování ALA močí, ale výsledky testu dimethylaminobenzaldehydu jsou obvykle negativní a identifikaci je třeba věnovat pozornost.
