Pediatrická pseudohypertrofická svalová dystrofie
Úvod
Úvod do dětské podvýživy pseudo-hypertrofického svalu Duchenneova svalová dystrofie, včetně DMD (duchennemusculardystrofie, DMD) a BMD (beckermusculardystrofie, BMD), je X-chromozomové recesivní allelické onemocnění, které má původ ve svalové tkáni. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: arytmie, srdeční selhání, epilepsie, zlomenina
Patogen
Příčiny velké svalové dystrofie u dětí s falešným tukem
Příčina:
Metoda molekulární biologie byla použita k vyhledání genu DMD na chromozomu Xp21.1 ~ Xp21.3 X a genem způsobujícím onemocnění je gen dystrofinu. Je to dosud největší lidský gen, asi 2000 kb nebo více, obsahující 79 exonů. , transkribovaná oblast 14 kb, studie ukázaly, že 60% až 70% DMD je způsobeno delecí genu nebo opakovanou mutací.
Genové delece jsou distribuovány náhodně, hlavně v centrální oblasti genu (80%), a několik se vyskytuje na 5. konci (20%). Velké genové delece často začínají na 5. konci genu a delece genu vede k otevřenému čtecímu rámci. Zničení vedoucí k výkonu DMD, u pacientů s BMD, chybějící gen udržuje translační čtecí rámec a může produkovat protein s poloviční funkcí a zkrácenou délkou. Hypotéza "čtecího rámce" vysvětluje 92% pacientů s různými DMD / BMD klinickými Typ.
Dystrofin je součástí dystrofinového glykoproteinového komplexu (DGC), komplexu proteinů spojených s membránou, který překlenuje sarkolemma, který se váže na cytoskelet a extracelulární matrix buněk, duchenne muskulární dystrofii a DGC v důsledku absence dystrofinu Snížení složení, i když může být syntetizováno normálně, ale není správně sestaveno a integrováno do membrány svalových vláken, je spekulováno, že v důsledku poškození DGC dochází k řadě řetězových reakcí, což vede k nekróze svalových buněk DMD a nedostatek dystrofinu způsobuje, že svalové vlákno je pod membránou. Spojení mezi cytoskeletem a extracelulární maticí je přerušeno, což vede k nestabilitě membrány svalových vláken, trhání membrány a nekróze myocytů.
Prevence
Prevence velké svalové dystrofie u dětí s falešným tukem
Protože gen tohoto onemocnění způsobující onemocnění je lokalizován v Xp21.1, dystrofin chybí. V současné době nebyla nalezena žádná zvláštní léčba pro zvrácení průběhu onemocnění, a proto by měla být přijata účinná opatření ke snížení tohoto onemocnění v populaci. Genetická zátěž snižuje výskyt této choroby.
1. Podívejte se na dopravce a najděte jej velmi brzy, proveďte jeho manželství a narození, můžete snížit narození dětí s progresivní svalovou dystrofií a nosiči, existuje mnoho způsobů, jak detekovat nosiče, jako je rodinný průzkum, aktivita sérových enzymů Měření, elektromyografie a svalová biopsie atd., Ve kterých je stanovení aktivity CPK a CPK-MB v séru nejjednodušší a nejpraktičtější, může kombinace výše uvedených metod zlepšit pozitivní rychlost detekovaných nosičů.
2. Prenatální diagnostika sexuálně propojené recesivní dědičné anamnézy nebo nosičů nebo žen, které již měly dítě, v těhotenství, jako je chlapeček postižený přibližně polovinou populace, může v tomto okamžiku odebrat placentární sérum pro stanovení CPK, jako je Pokud je elevace zřejmá nebo je patologický gen pozitivní pomocí PCR, měla by být indukována umělým potratem. Pokud je negativní nebo je to holčička, může se narodit.
3. Účelem novorozeneckého screeningu je včasná detekce dětí a nositelů a upřednostňuje se stanovení aktivity CPK po 6 až 10 týdnech po narození.
Komplikace
Falešné hypertrofické komplikace u dětí Komplikace arytmie srdeční selhání zlomenina epilepsie
Srdeční selhání a arytmie, akutní žaludeční dilatace, epilepsie, náchylné k emočním / behaviorálním problémům, kognitivní pokles a poruchy učení, zlomeniny atd.
Příznak
Příznaky velké svalové dystrofie u dětí se společnými příznaky Svalová atrofie "Kachní krok" slabost končetin, snadné padání, dřep, obtížnost, arytmie, srdeční selhání, mentální retardace, dvě paže nelze zvednout, abnormální skapulární sakrální reflex
1. Pacienti s DMD kosterního svalstva s nástupem v dětství, obvykle chůze ve věku 4 až 6 let, snadno padající, obtížně běžící, postupně se objevující chůze a jít nahoru po schodech obtížné, potíže s dřepací stanicí, vyšetření nervového systému lze vidět sílu svalů dolní končetiny, svalovou atrofii, Sputum reflex je oslabený a pánevní svaly jsou slabé a typické kachní kroky, atrofie svalů ramen a slabá tvorba ramenního nebo volného ramene, atrofie břišních svalů a svalů iliopsoas tvoří charakteristický Gowersův znak, velká většina dětí má Gastrocnemius pseudohypertrofie, malá část svalu jazyka nebo deltoidní pseudohypertrofie.
2. Většina pacientů s DMD nemá žádné kardiovaskulární příznaky: Srdeční selhání a arytmie se vyskytují pouze v pozdním stádiu nemoci a opakovaném stresu a je zde zjevné srdeční selhání.
3. Rovněž mohou být ovlivněny hladké svaly gastrointestinálního traktu. Akutní žaludeční dilatace může vést k úmrtí. Pitva pacientů, kteří na toto onemocnění umírají, ukazuje, že vnější vrstva podélného svalu žaludku má degenerativní změny a někteří pacienti mohou mít těžkou zácpu.
4. Pacienti s DMD a BMD nervového systému mohou mít dysfunkci centrálního nervového systému, zejména mentální retardaci. Průměrný IQ pacientů je pod 1 standardní odchylkou od normální hodnoty. Neuropatologický mechanismus inteligentní retardace není dosud jasný, ať už je to kvůli dystrofinovému proteinu ve svalu. Souvisí to s expresí centrálního nervového systému. Nebylo potvrzeno. Některé studie uvádějí, že se zvyšuje výskyt epilepsie, zejména u typu BMD. Pacienti s DMD jsou náchylní k emočním / behaviorálním problémům, kognitivnímu poklesu a poruchám učení.
5. Jiní Larson a kol. Navrhli, že pacienti s DMD, kteří byli schopni chodit, měli mírný pokles hustoty kostí bederní páteře, zatímco ti, kteří nemohli chodit, byli výrazně nižší. Data ukázala, že 44% dětí mělo zlomeniny a 44% dětí, které byly stále schopné chodit, bylo zlomených. Už nemůžu chodit.
Přezkoumat
Vyšetření velké svalové dystrofie u dětí
1. Biochemické vyšetření kreatinfosfokinázy v séru (CK) je významně zvýšeno a při narození se může objevit 15 000 až 20 000 U / l nebo dokonce vyšší, zvýšená hladina CK v séru, v pozdějších stádiích onemocnění se mírně snižuje.
2. Svalová biopsie Charakteristickými patologickými změnami jsou rozptýlená degenerace a nekrotická svalová vlákna, postupem času dochází ke zvýšení vazivové tkáně endometria a ztrátě svalových vláken a náhradě tukové tkáně.
3. Genová diagnostika Gen DMD se nachází v Xp21.1-21.3, proteinem kódovaným genem je dystrofin. Po 90. letech 20. století domácí velké nemocnice používaly jadernou barvení Southern blot hybridizace a polymerázovou řetězovou reakci (PCR) postrádaly exon hotspot. Analyzujte gen pro diagnostiku. Rychlost detekce delece je 56,7% - 63,0%. PCR analýza primerů používajících hotspot 9 pro deleci genu DMD 9 je 47,5% - 49,6%. Kvantitativní PCR byla použita v Číně. Krátká tandemová opakovaná vazebná analýza detekovala DMD genové nosiče a stále neexistuje systematická studie o diagnostice DMD s bodovou mutací.
Elektromyografie: v případě myogenních změn jsou svaly lézí nízké, doba trvání tvaru vlny je zkrácena a vícefázové vlny jsou zvýšeny. Ostatní by měly být vyšetřeny elektrokardiogramem a EEG.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika velké svalové dystrofie u dětí s falešným tukem
Základem diagnózy jsou typické klinické projevy a speciální genetické vzorce, ale laboratorní testy jsou základem pro stanovení diagnózy tohoto onemocnění.
Přirozený průběh nemoci může rozlišovat mezi DMD a BMD.Klinické projevy BMD jsou podobné jako u DMD, ale věk nástupu je o něco později, pokrok je pomalý, stav je mírný, prognóza je lepší a doba přežití je delší.
