Dětská progresivní diafyzární dysplazie
Úvod
Úvod do progresivní dysplazie kostí u dětí Progressivediafyzální dysplazie se také nazývá progresivní mediální hyperostóza, známá také jako diafyzární skleróza nebo Engelmanova choroba. Toto onemocnění je charakterizováno symetrií dlouhé tubulární kosti, expanzí tvaru vřetena a ztuhnutím a lebka má také podobnou změnu hustoty. Engelmanův syndrom (comgelman) je progresivní dysplazie, také známý jako Camurati-Engelmannův syndrom, kojenecký typ násobek Sexuální hypertrofická kostní choroba atd. Je nevysvětlitelné, vzácné onemocnění proliferativní kostní proliferace, onemocnění je autozomálně dominantní dědičnost. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: anémie
Patogen
Etiologie dětské progresivní dysplazie
(1) Příčiny onemocnění
Příčina není známa a existuje rodinná nemocnost, takže může souviset s genetickými faktory.
(dvě) patogeneze
Singleton (1956) věří, že zahuštění stěny cévy vede ke zúžení lumenu, snížení průtoku krve do tkáně, což má za následek nespecifické kortikální zahuštění kosti, vytvoření nové kosti v kosti a intimě a malé arteriální trubice v kostní tkáni a sousedící s podkožní tkání. Zeď je zesílená.
Prevence
Pediatrická progresivní dysplazie
Příčina onemocnění je stále nejasná a genetické poradenství se provádí s ohledem na preventivní opatření dědičných chorob.
Komplikace
Pediatrické progresivní dysplazie Anémie komplikací
Anémie, poruchy růstu atd. Mohou způsobit poškození mozku, ovlivnit zrak a sluch.
Příznak
Pediatrická progresivní dysplazie Symptomy Časté příznaky Kožní drsná svalová atrofie Dlouhé kosti Velké chůzi po chůzi Pozdní chod chůze Houpačka chůze Bezmocné oční bulvy miminko Zuby opožděný nedostatek chuti k jídlu
Klinicky jsou příznaky většinou v dětství, nejčastěji u dětí mladších 6 let. Chlapci jsou častější Hlavní příznaky jsou zpožděná chůze, nedostatek chuti k jídlu, ztráta hmotnosti, dysplazie, svalová atrofie, slabost nebo bolest, chůze.蹒跚, snadno se unavuje, zoubkování je příliš pozdě, bušení může také cítit dlouhé trubkovité kosti tlusté, předilekční místa jsou holenní kosti, stehenní kosti, humerus, humerus, humerus a ulna, bolest končetin dříve nebo později před 7 lety a mají speciální houpací kroky Se vzrůstajícím věkem se rozsah kostních lézí postupně rozšiřuje, svalová slabost se stává stále více zřejmá a bolest se zhoršuje. Kůže nemocného dítěte je drsná. Někteří pacienti mají napětí kůže na straně končetiny. Pokud se jedná o kostí obličeje, je pokožka obličeje těsná a čelist je jasná. Kostní hyperplázie, lebeční základna a mastoidní hyperplázie, díky zesílení lebky se zvyšuje vzhled hlavy, ale také v důsledku deformace nervové díry může způsobit zúžení nervové díry a poškození lebeční nervy, ovlivnění vidění a sluchu, dobrý rozpad vlasů Oční bulvy a anémie, končetiny nejsou úměrné vývoji kmene, končetiny jsou relativně dlouhé, inteligence je normální, obecné léze se vyvíjejí pomalu, kostní léze až do dospělosti Existují, a svalová slabost může zlepšit nebo obnovit, i když některé případy výrazně kostních lézí, ale žádné klinické příznaky, laboratorní vyšetření bylo všední. Kromě toho, opožděné puberty, špatná zevního genitálu a sekundární pohlavní znaky.
Symptomy se vyskytují hlavně v dlouhých kostech končetin a léze jsou symetrické a souvislé. V některých případech je lebka postižena současně a obličejová kost není příliš ovlivněna.
Přezkoumat
Pediatrická progresivní dysplazie
Obecné laboratorní testy nemají žádné neobvyklé nálezy, může dojít k anémii a může se snížit množství hemoglobinu v periferní krvi a červených krvinek.
Rentgenové fotografie jsou jednoduché a páteří většiny nebo všech dlouhých tubulárních kostí je fusiform. Rozšířená kortikální kost nejen zvětšuje vnější průměr kosti, ale také způsobuje zúžení dutiny kostní dřeně, lebka se mění s čelo a týlní. Spodní část lebky a výstupek kotníku jsou zesíleny a husté.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika progresivní dysplazie u dětí
Diagnóza
Jako nemoc lze diagnostikovat kořenové klinické projevy, laboratorní testy bez zvláštních nálezů a rentgenové vyšetření.
Diferenciální diagnostika
Choroba, která má být identifikována, se hlavně liší od onemocnění, při kterém je způsobena kostní hyperplazie.
1. Systémová kortikální hyperplázie (Van Buchemova choroba): Kromě kostní hyperplázie lze pozorovat také malé kostní defekty, sérové AKP je zvýšené, rentgenové příznaky jsou podobné tomuto onemocnění, vztah mezi nimi je stále nejasný.
2. Chronická familiární hyperfosfatáza: lebka je zvětšená, končetiny jsou ohnuté, svaly jsou měkké a bez síly a je nepohodlné.
3. Kostní syfilis: více zahrnující dlouhé kosti, viditelné ničení kostí, pozitivní Kangova reakce.
4. osteopatie kamene: progresivní anémie, játra a slezina, kostní metatarz a osteofyty jsou husté a ztvrdlé.
5. Primární hypertrofická osteoartróza: periostální hyperplázie dlouhých a krátkých kostí, hypertrofie kůže, klubové prsty.
6. Hustá osteogeneze imperfecta: pygmy, malé čelisti, dysplázie, tlustá špička na konci špičky, hřebíky jako lžíce, snadno zlomitelné.
7. Osteoskleróza: často provázená hlenem a dysplázií střední a distální falangy.
8. Hyperplasie kojeneckých kostí: častější během 5 měsíců u malých dětí, podrážděnost, horečka, jednostranná mandibulární kompaktnost, kortikální hyperplázie kostí s růstem nemocných dětí zcela zmizela, může se samoléčit.
