hypofosfatázy u dětí
Úvod
Úvod do pediatrické fosfatázy Hypofosfatáza je vzácné autosomálně recesivní dědičné onemocnění a některé z nich jsou dominantní dědičností. Vyskytuje se převážně u dětí, vyznačuje se nízkou nebo chybějící aktivitou alkalické fosfatázy v tkáních, jako je krev, játra, kosti a ledviny, neúplná osifikace, snadná fraktura a zvýšená sekrece alkoholu fosforylaminem v moči. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hyperkalcemie, poškození ledvin
Patogen
Hypoxie dětské fosfatázy
(1) Příčiny onemocnění
Nemoc je většinou autosomálně recesivní dědičné onemocnění, několik dominantních dědičností, příčina není zcela jasná, zdá se, že v důsledku nedostatečné alkalické fosfatázy v těle nebo dysfunkce osteoblastů a chondrocytů, výsledné chrupavkové matrice a kostní tkáně Špatný výkon, snížená tvorba alkalické fosfatázy a vápenaté soli nelze správně uschovat.
(dvě) patogeneze
Kostní tkáň v kostní tkáni se hromadí ve velkém množství, vápenatá sůl nemůže být normální, trabekulární kost je nepravidelně uspořádaná, osteogeneze je snížena a vápníková sůl se nemůže podílet na normální osifikaci a zvyšuje se sekundární hyperkalcemie a vylučování vápníku močí. Poškození ledvin se vyskytuje během dětství, projevuje se jako mírná intersticiální fibróza ledvin, glomerulární atrofie nebo depozity vápníku v renálních tubulích a okolních tkáních, což má za následek renální nedostatečnost a včasné hojení kraniálního stehu v důsledku hyperkalcémie Kvůli špatné dentinové struktuře a špatnému připojení periodontálního vazu, dysplázie zubů, běžných listnatých zubů.
Prevence
Prevence nedostatku dětské fosfatázy
Opatření by měla být přijata od pre-těhotenství k prenatální.
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Komplikace
Komplikace hypoxie u dětské fosfatázy Komplikace, hyperkalcemie, poškození ledvin
Sekundární hyperkalcemie, poškození ledvin, renální insuficience, polydipsie, včasné hojení kraniálního stehu, často sekundární vzhledem ke zvýšenému intrakraniálnímu tlaku nebo neurologické příznaky, malý počet kloubů, šlach a meziobratlových vazů Periferní kalcifikace, krátké končetiny, zakřivené deformity a zlomeniny, způsobené hrudní deformitou, slabostí a obtížným dýcháním, náchylné k smrti.
Příznak
Příznaky hypoxie fosfatázy u dětí Časté příznaky Neschopnost růstu pomalu Nestabilita pitné chůze Chudnutí anorexie měknutí polyurie Hrudní deformita Hyperkalcemie Proteinurie
Podle časného nástupu klinických příznaků se dělí na novorozenecký typ (vrozená letální hypofosfatázie), kojenecký typ, dětský typ a juvenilní typ (hypofosfatázie tarda), ale tyto typy nejsou úplně vymezeny, často opravovány a Pokračující proces zlepšování, novorozenecký typ má změkčení lebky po narození, krátké končetiny, zakřivené deformity a zlomeniny, často doprovázené prstencovými hlubokými konkávními řezy na povrchu končetin, v některých případech lze pozorovat modrou skléru, křeče, cyanózu atd. Příznaky, závažné případy jsou při narození mrtvého dítěte, v důsledku slabosti hrudníku a obtížného dýchání se typ kojence často objevuje 1 až 6 měsíců po narození, projevuje se úbytkem hmotnosti, pomalým růstem a pomalým růstem obvodu hlavy, lebky Změkčení, rozšíření lebečního švu, výrazný skotální, zesílení žil hlavy, hrudní deformita a flexe končetin.
Pokud dojde k hyperkalcémii a renální dysfunkci, může dojít k anorexii, zvracení, zácpě, horečce, polydipsii, nízkému svalovému tónu, křečím, proteinurii nebo pyurii. Některé děti mohou vidět pigmentaci kůže, když se léze přirozeně zlepšují, Po věku 2 let se u kraniosynostózy často vyskytují děti se symptomy, jako je pozdní chůze, nestabilita chůze, bolest končetin, deformace v ohybu, dysplazie zubů atd., Zubní kaz a opadavé zuby. Zvýšený intrakraniální tlak nebo neurologické příznaky, čím je nástup starší, tím atypičtější jsou klinické příznaky, mírnější léze, dospělý typ si často stěžuje na bolest kostí, zlomeniny a kostní deformity, které v dětství léze zanechávají. U malého počtu pacientů se vyvine kalcifikace kolem kloubů, šlach a meziobratlových vazů, u jedinců se projeví pouze časné opadavé zuby a kostní léze nejsou zřejmé.
Přezkoumat
Kontrola hypoxie u dětských fosfatáz
U séra, kostí, jater, ledvin, slinivky břišní, střevní sliznice, plic, meningů a mozkového parenchymu a bílých krvinek je aktivita alkalické fosfatázy významně snížena nebo zmizena a pacienti a heterozygotní nositelé mají velké množství krve a moči. Fosfoethanolamin (PEA), hlášené cizí údaje, normální hodnoty PEA v moči a plazmě byly 17 ~ 99μmol / dl, 0,21 ~ 0,33μmol / dl, normální rychlost clearance PEA 4 ~ 12 ml / min, různé Močová PEA zygotových nosičů je 3-8krát normální hodnota, plazmatická koncentrace je asi 2krát, renální clearance clearance PEA je čtyřikrát normální hodnota a PEA moči u pacientů s hypofosfatázou je 10 až 50krát normální hodnota, plazma PEA je dvakrát větší než heterozygoti (0,75-0,85μmol / dl), často je zvýšena hladina vápníku v krvi, může dojít k vysokému obsahu vápníku v moči, může dojít k poškození funkce ledvin, proteinurii nebo pyurii a zvyšuje se hladina bílkovinného dusíku v krvi.
Rentgenové vyšetření: Kostní projevy mírných případů jsou podobné projevům těžkých křivin.V závažných případech jsou kosterní dysplasie kostí celého těla, dlouhé kosti dlouhých kostí jsou zubaté a nerovnoměrné, osifikace je nerovnoměrná, společná osifikovaná průsvitná oblast, páteř je zakřivená do Rohy, ještě více, některé kosti nejsou vůbec osifikovány. V kojeneckém věku je lebka tenká, osifikace je neúplná nebo jsou vidět pouze nepravidelná osifikační centra, rozšířené lebeční stehy a kardie, léze mohou být opraveny v dětství, opětovně osifikovány nebo Zbytky kostních deformit a zlomenin, rentgenových příznaků úzké hlavy a zvýšeného intrakraniálního tlaku se mohou objevit v důsledku kraniosynostózy a osteoporóza nebo zlomenina je běžná v dospělosti a někdy se objevují ledvinové kameny.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika nedostatku fosfatázy u dětí
Klinické projevy, krev, biochemické vyšetření moči a rentgenové fotografie jsou hlavním základem pro diagnostiku tohoto onemocnění.
Postnatální krátké končetiny, flexe a změkčení lebky je třeba odlišit od osteogeneze imperfecta, kraniální hypoplasie klíční kosti nebo achondroplasie; předčasné opadavé zuby musí být spojeny s histiocytózou, infekcí čelisti a zuby, čelist Nemoci, jako jsou kostní nádory, se diferencují, velké množství fosforylethanolaminu se vylučuje močí, což je možné odlišit od jiných nemocí s nízkou fosfatázou. Kalcemie, jako je hyperparatyreóza, idiopatická kojenecká hyperkalcemie nebo otrava vitamínem D, nálezy kostních rentgenů tohoto onemocnění jsou podobné křivici, ale jejich sérový vápník a fosfor jsou normální a alkalické Redukce sexuální fosfatázy je při léčbě vitamínem D neúčinná, takže není těžké ji identifikovat.
