Pediatrická leukodystrofie sféroidních buněk
Úvod
Krátké zavedení podvýživy bílých hmot kulovitých buněk u dětí Sférická leukodystrofie, leboodystrofie globoidních buněk (GLD), také známá jako podvýživa bílé hmoty Krabbe, Krabbeho choroba, Krabbeho akutní infantilní skleróza mozku, vývojové poruchy sférických leukocytů, vrozená svalová dysplazie, Leukoencefalopatie typu sféroidních buněk, difúzní skleróza typu skvamózních buněk, Krabbeho syndrom a podobně. Jde o autozomálně recesivní dědičnost, což je nedostatek β-galaktosidázy nebo snížení její aktivity, které je způsobeno depozicí lipidů v mozku. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% -0,008% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: demence, epilepsie, optická atrofie, ataxie
Patogen
Etiologie dětské globulární leukodystrofie
(1) Příčiny onemocnění
Jako autosomálně recesivní dědičné onemocnění je základní příčinou nedostatek β-galaktosidázy nebo její aktivita.
(dvě) patogeneze
Galactocerebroside se hydrolyzuje na ceramid a galaktosu enzymatickou katalýzou. Když je enzym deficientní, galaktocerebroside je uložen v mozku. Galaktóza cerebroside je důležitou součástí myelinu, který se vyvíjí v nervovém systému. Ve stádiu je myelinový plášť kontinuálně metabolizován a obnovován. V současné době se kvůli nedostatku enzymu nemůže galaktocerebroside rozkládat a je uložen v buňce a je sférický. Zdá se, že bílá hmota mozku obsahuje velké množství sférických buněk obsahujících sediment a enzymatická aktivita v mozku je normální. 10%.
Prevence
Prevence leukodystrofie dětských globulárních buněk
Heterozygotní vyšetření lze provést pomocí galaktocerebrosidu značeného 3H jako substrátu pro stanovení enzymatické aktivity v séru. Velmi důležité je genetické poradenství. Prenatální diagnostika je možná. Prenatální diagnostika může být prováděna měřením aktivity enzymu v plodové vodě nebo chmýří. Prenatální diagnostika enzymologie, podle níž lze provádět prevenci genetických chorob, a těhotenství lze v případě potřeby ukončit.
Komplikace
Komplikace leukodystrofie dětské globulární buňky Komplikace, demence, epilepsie, optická atrofie, ataxie
Mentální retardace, demence, často záchvaty, optická atrofie, nepravidelná vysoká horečka a nakonec přechod do stavu mozkové toniky, hemiplegie, ataxie, většinou zemřely ve věku 3 až 12 let.
Příznak
Dětské globulární buňky, bílá hmota, symptomy podvýživy, běžné příznaky, snížený svalový tonus, mentální retardace, podrážděnost, hlen, reflexy, demence, mozek, tonikum, mentální retardace, poškození zraku, hypertermie, nystagmus
Dítě je normální v době narození a začíná se vyvíjet přibližně za 4 měsíce v kojeneckém věku. V raném stádiu dochází ke snížení svalového tonusu a podrážděnosti. Když stav zhoršuje, svalové napětí roste, končetiny jsou rovné, šlachy jsou hypertyreózou a existuje patologický reflex. Inteligence se rychle snižuje, často se záchvaty, klonálními nebo generalizovanými záchvaty, optickou atrofií, nystagmem a nepravidelnou vysokou horečkou, což jsou dvě charakteristiky tohoto onemocnění, nemoc postupuje rychleji a nakonec je mozek rovný a přímý, k vnějšímu světu Reakce zcela zmizela a často umírala do 2 let.
Některé případy mají pozdní nástup a delší průběh. Začínají od 2 do 5 let a umírají mezi 3 a 8 lety. Mezi hlavní příznaky patří hemiplegie, ataxie, poškození zraku, demence, záchvaty a extenzivní EEG. Vlny, myoelektrika ukazují, že nervové vedení je prodlouženo a protein v mozkomíšním moku je často zvýšen.
Přezkoumat
Vyšetření podvýživy kulovité bílé hmoty u dětí
Cerebrospinální tekutinový protein je normální nebo zvýšený Elektroforéza ukazuje, že se zvyšuje albumin a a2-globulin, β1- a y-globulin jsou sníženy, ale β-globulin je významně snížen a test zlato-zlato je normální.
Diagnóza tohoto onemocnění je založena na aktivitě β-galaktosidázy leukocytů nebo kožních fibroblastů. Enzymatická aktivita heterozygotů je mezi normálními a pacienty. Velmi důležité je genetické poradenství. Prenatální diagnostika je možná měřením amniocytů. Enzymatická aktivita může být použita pro prenatální diagnostiku a prenatální diagnostika může být prováděna s chmýří.
EEG lze pozorovat v široké škále pomalých vln, elektromyografie ukazuje prodloužené nervové vedení, CT nebo MRI vyšetření mozku ukazuje symetrické léze bílé hmoty v mozku, mozková atrofie může být viděna v pozdním stádiu a komory se zvětšují.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika globulární leukodystrofie u dětí
Podle aktivity galaktocerebrosidázy v leukocytech nebo kožních fibroblastech lze diagnózu potvrdit, zjevné termoregulační poruchy, progresivní hypotermii, symptomy a příznaky pyramidálního traktu a zrakové postižení atd., Bílé krvinky nebo Aktivita p-galaktosidázy kožních fibroblastů může být potvrzena.
Tento příznak je podobný metachromatické leukodystrofii, klinicky dochází k poklesu psychomotorického vývoje, zjevných příznaků kortikospinálního traktu a kortikálního medulárního traktu, jako výrazný výkon zmizí počáteční reflex ve sputu a sulfátová leukodystrofie Identifikace, v posledně jmenovaném, se nevyskytují periferní nervy, obvykle pozdní nástup, nebyly zjištěny žádné specifické biochemické abnormality.
