Hyperaldosteronismus u dětí
Úvod
Úvod do pediatrického aldosteronismu Nadměrný aldosteron může být primární a sekundární, sekundární je sekundární pro renin-angiotensin, který hlavně popisuje primární aldosteronismus, primární hyperaldosteronismus (primární hyperaldosteronismus) ) je způsobeno zvýšeným aldosteronem produkovaným adrenální kortikální globulární zónou, což má za následek retenci sodíku, zvýšený objem krve a inhibici plazmatické reninové aktivity, klinické příznaky hypertenze a hypokalémie, může být způsobeno proliferací skvamózních buněk nadledvin nebo nádorem, Děti s hyperplázií jsou časté, často bilaterální, nádory jsou většinou adenomy, častěji na levé straně. Žádné abnormality v nadledvinách se nazývají idiopatický aldosteronismus (idiopatichyperaldosteronismus). Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dětská periodická paralýza hypokalémie
Patogen
Příčiny aldosteronismu u dětí
Příčina:
Nejčastější příčinou je adrenální adenom nebo proliferativní adenom, adenom je většinou jednoduchý, většina případů pediatrických případů bilaterální adrenální hyperplazie způsobená zvýšenou sekrecí aldosteronu, příčina je stále neznámá, známá jako vrozený hyperaldosteronismus (vrozený hyperaldosteronismus) ).
Patogeneze
Při působení adrenokortikálních hormonů hraje roli několik druhů hormonů: nejúčinnější jsou aldosteron, 11 deoxykortikosteron (DOC), 11 deoxykortizol (sloučenina S), kortikosteron (sloučenina B) a 18 Hydrokortikosteron, slabší účinek, abnormální zvýšení 11-deoxykortikosteronu a 11-deoxykortisolu, zjištěné při vrozené adrenální hyperplazii, nedostatek 11-hydroxylázy, kortikosteron a 18-hydroxykortikosteron jsou prekurzory aldosteronu Látka.
Fyziologická role mineralokortikoidů spočívá v podpoře absorpce sodíku a vylučování sodíku v sekrecích distálního nefronu, potních žláz a slin při regulaci rovnováhy mezi vodou a elektrolyty. Když se mineralokortikoidy zvyšují, dochází k retenci sodíku a hypokalemii. Draslík je doprovázen alkalózou, sodíkem, zadržováním vody způsobeným zvýšeným objemem krve, zvýšeným srdečním výdejem a vysokým krevním tlakem, přičemž hlavním důvodem je aldosteronismus.
Místem působení aldosteronu jsou hlavně distální tubuly. V důsledku nadměrné sekrece aldosteronu se zvyšuje reabsorpce sodíku a zvyšuje se vylučování draslíku a vodíkových iontů. Výsledkem je zvýšení extracelulárního sodíku, snížení draslíku, hypokalémie a zvýšení sodíku v krvi. Zvýšený objem krve, produkce benigní hypertenze bez vaskulární bariéry a zpětnovazební inhibice reninové aktivity, hypokalémie způsobená sníženým svalovým tonem, periodickou paralýzou končetin, percepčními abnormalitami a alkalózou.
Prevence
Prevence aldosteronismu u dětí
Preventivní opatření se týkají vrozených vad a prevence by měla být prováděna od pre-těhotenství po prenatální:
Předmanželské lékařské vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad. Velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně obecného fyzického vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a rodinné anamnézy nemoci, osobní lékařské anamnézy, sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, Treponema pallidum, HIV), testy reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku).
Během prenatální péče během těhotenství je vyžadován systematický screening vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického screeningu a v případě potřeby chromozomálního vyšetření.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů.
Příčina nebyla dosud zcela objasněna a mělo by být provedeno genetické poradenství, aby se během těhotenství prováděla veškerá zdravotní péče. Těhotné ženy by měly posilovat výživu, nikoli částečné zatmění, měly by jíst více potravin bohatých na bílkoviny a vitamíny, aby zabránily růstu a vývoji plodu.
Komplikace
Komplikace dětského aldosteronismu Komplikace Děti s periodickou paralýzou hypokalémie
Vysoký obsah sodíku v krvi, hypokalémie, krevní tlak se postupně zvyšuje s vývojem průběhu onemocnění, dlouhodobé zvýšení krevního tlaku způsobuje hypertrofii levé srdce a srdeční selhání, v pozadí je mnoho malých arteriospasmů, občas malé množství krvácení; hypokalémie s alkalózou, Parokální paralýza hypokalémie, může dojít ke zvýšení nokturie.
Příznak
Příznaky aldosteronismu u dětí Časté příznaky Nízká sekrece aldosteronu v draslíku zvýšená nokturie zvýšená únava závratě polyurie hypertenze křeče více pití 瘫痪
1. Klinické projevy Primární aldosteronismus (dále jen primární aldehyd) je chronicky vyvinuté onemocnění. Nejčasnějším příznakem onemocnění je hypertenze. Hypertenze je způsobena zvýšenou sekrecí aldosteronu, retencí sodíku v krvi, vysokým obsahem sodíku v krvi a nízkou Krevní draslík způsobuje, že stěna krevních cév je citlivější na látku zvyšující tlak a také zvyšuje krevní tlak. Krevní tlak se postupně zvyšuje s vývojem průběhu onemocnění. Později, únava, závratě, parestézie a vysoký krevní tlak jsou mírné a krevní tlak je způsoben dlouhodobým zvýšením. Srdeční hypertrofie a srdeční selhání, v pozadí je mnoho malých arteriálních křečí, občas malé množství krvácení a hypertenzní retinopatie je vzácná, může to souviset s inhibicí renin-angiotensinu.
Hypokalémie s alkalózou v důsledku zvýšené exkrece draslíku v ledvinových tubulích, snížená hladina draslíku v krvi, u některých pacientů může být diagnostikována esenciální hypertenze po včasném zjištění hypertenze, přičemž diuretika mohou vyvolat paralýzu svalové hmoty hypokalémie nebo Nízký obsah draslíku v krvi je zlepšen dietou s nízkým obsahem solí a příznaky se neobjevují dlouho.
Pro vysoký krevní tlak je třeba další vyšetření hypokalémie, alkalóza doprovázená polydipsií, nokturií, zvýšeným obsahem draslíku v moči, u nichž existuje podezření na primární aldosteronismus.
2. Klinický typ
(1) Aldenom produkující adenom (APA): Adenomy jsou většinou jednorázové, obvykle <2 cm v průměru, takže obecný test polohy je často negativní, s typickými klinickými a laboratorními projevy; > 3 cm, takže lokalizační diagnóza je většinou pozitivní, ale stále může vylučovat další hormony, takže klinické projevy jsou závažnější a složitější, biochemické poruchy, jako je hypokalémie, otrava alkáliemi atd., Jsou zjevnější a jsou náchylné k časným metastázám.
(2) primární hyperplazie nadledvin (PAH): bilaterální difúzní hyperplázie nadledvin, s typickými klinickými projevy a biochemickými abnormalitami, je její patogeneze nyní považována za nezávislou na ACTH.
(3) Idiopatický hyperaldosteronismus: Biochemická porucha je mírnější než APA a PAH a aktivity reninu a AT-II nejsou inhibovány. Někteří lidé si myslí, že výskyt IHA může být funkcí a morfologií kůry nadledvin. Normální nebo nízké koncentrace AT-II jsou abnormální, což vede k kortikální hyperplázii a nadměrné sekreci aldosteronu. Jiní se domnívají, že IHA může být variantou esenciální hypertenze nízkého reninového typu, protože chirurgická léčba nedokáže léčit IHA, dokonce ani zdvojnásobit Celková resekce laterální nadledvinky nevylučuje její vysoký krevní tlak, ale stále musí používat antihypertenziva.
(4) Hyperaldosteronismus inhibující glukokortikoidy: autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Není zřejmé zvýšení sekrece opačné polohy a stimulace AT-II, a někdy je sníženo, ale reakce na ACTH je výrazně vyšší než u normálních lidí. Inhibiční test a léčba dexamethasonem může snížit krevní tlak, snížit sekreci aldosteronu a obnovit normální draslík v krvi.
Přezkoumat
Vyšetření aldosteronismu u dětí
1. Biochemie krve: hypokalémie, z nichž většina je nižší než 3,5 mg / l, některé jsou občasné hypokalémie, sodík v krvi je obvykle o něco vyšší než normální, nad 140 mmol / l, ale zřídka> 148 mmol / l, pH krve Alkalický, tlak CO2 (nebo vázání CO2) je normální nebo zvýšený, funkce ledvin, funkce ledvin je narušena, azotémii lze nalézt při závažném stavu, rychlost clearance kreatininu, rychlost clearance močoviny se mění v různé míře, aldosteron je také Podporujte vylučování hořčíku, snižujte hořčík v krvi, výskyt sputa na rukou a nohou a může mít pozitivní příznaky Chvoster a Trousseau.
2. Vyšetření moči: Zvýšená produkce moči, zejména nokturie, nižší měrná hmotnost ≤ 1,010, změna měrné hmotnosti moči během 1 dne, test koncentrace moči je negativní, objem moči a měrná hmotnost nejsou vazopresinem ovlivněny, někteří pacienti stále Může existovat proteinurie a / nebo močová leukocytóza a zvýšený draslík v moči.
3. Stanovení Aldosteronu
(1) 24h močový aldosteron: V normální stravě (příjem sodíku 100 mmol / d), normální dospělý močový aldosteron 11,08 ~ 27,7 nmol / 24 h (4 ~ 10 μg / 24 h), zvýšil vytlačení původního aldosteronu 55,4 nmol / 24 h (20 μg / 24 h) nebo více.
(2) Plazmatický aldosteron: Plazmatický obsah aldosteronu byl měřen radioimunoanalýzou, normální obsah sodíku, v poloze na zádech, normální plazmatický aldosteron dospělý v 8:00 (23,2 ± 1,4) pmol / L [(8,4 ± 0,5) ng / dl ] (rozmezí 8,3 ~ 44,2pmol / l) (3 ~ 16ng / dl), změna polohy 2h, odběr krve v 10:00, koncentrace aldosteronu (37,5 ± 3,58) pmol / L [(13,6 ± 1,3) ng / dl] Když je příjem sodíku v potravě vyšší než 150 mmol / d nebo po DOCA, plazmatická koncentrace aldosteronu se sníží a když je příjem sodíku nízký, koncentrace se zvýší.
4. Plazmatická renin-angiotensinová aktivita byla měřena pod normální hodnotou.
5. Elektrokardiogram: hypokalémie způsobila změny na elektrokardiogramu, projevující se prodloužením QT intervalu, rozšířením T vlny, snížením nebo obrácením, výskytem U vlny nebo TU vlnou spojenou s dvojitým vrcholem, což ukazuje změny hypertenzní hypertrofie levé komory.
6. Abdominální CT nebo MRI sken: lze identifikovat jako adrenální adenom nebo hyperplázii, 131I-19-jódovaný cholesterol, adrenální skenování nebo fotografie: léze může být posuzována podle velikosti a koncentrace koncentrované oblasti radioaktivity, aby byla operace vedena.
7. Ultrazvuk ledvin B: Porozumět stavu nadledvin na obou stranách.
8.125I-cholesterol scan: Detekce koncentrací aldosteronu na obou stranách a nadměrné žilní krve může identifikovat nádory a hyperplázii.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika pediatrického aldosteronismu
Diagnóza
Podle jedinečných klinických příznaků není obtížné diagnostikovat: Důležitými diagnostickými kritérii jsou nízký krevní renin a angiotensin, vysoký aldosteron, normální kortizol v krvi nebo 17-KS v moči, 17-OHCS je normální. Hypertenze komplikovaná periodickou paralýzou a křečemi rukou a nohou, nebo sérový draslík pod 3 mmol / l a vylučování draslíku v moči 20 mmol / d nebo více, by mělo být podezřelé z tohoto onemocnění.
1. Furosemid, ranní stimulační test ve svislé poloze, intravenózní infuze furosemidu nalačno 1 mg / kg nalačno a poté udržovaná 2h svislá poloha, měření plazmatické aktivity reninu a aldosteronu před a po injekci furosemidu, primární aldosteronismus V té době se obě hodnoty obecně nezměnily, ale někdy se hodnota aldosteronu zvýšila v důsledku zvýšení stresu ACTH, což stimulovalo sekreci aldosteronu.
2. Limitní test soli: Denní limit soli je 2 g nebo méně po dobu 5-7 dní. Měřeny jsou hladiny renínu a aldosteronu v plazmě ráno a před omezením soli. Normální lidská aktivita renínu se zvyšuje a zvyšuje se sekrece aldosteronu. V přítomnosti aldosteronismu nedošlo k žádné významné změně.
3. Test stimulace ACTH (test stimulace ACTH) Po 6 hodinách ACTH u normálních lidí se obsah aldosteronu v plazmě zvýšil více než 2krát před stimulací, primární aldosteronismus se významně zvýšil a dexamethason inhiboval endogenní ACTH, exogenní Stimulace ACTH významně zvýšila aldosteron a idiopatický aldosteronismus byl výraznější než primární aldosteronismus.
4.DOCA stimulační test (DOCA stimulační test) Poté, co zdraví lidé používají DOCA (deoxykortikosteronacetát), retence sodíku, zvýšení cirkulujícího plazmatického objemu, sekrece reninu a aldosteronu byla inhibována o 50% nebo méně, ale primární a speciální U aldosteronismu nedochází ke změnám plazmatického renínu a existuje tendence k mírnému nárůstu aldosteronu. Je také možné nahradit DOCA 9α-fluorhydrokortisonem.
Diferenciální diagnostika
Nemoci, které je třeba odlišit od primárního aldosteronismu, jsou následující:
1. Primární hypertenze se vyskytuje hypokalémie: Primární hypertenze při léčbě diuretiky může být hypokalémie, svalová slabost, pokud nebyl přidán draslík, potřeba přestat užívat diuretika a draslík po identifikaci, primární Hyperkalémie se vrátila k normálu.
2. Renální ischemická hypertenze sekundární ke zvýšení aldosteronu: renální ischemická hypertenze je vyšší než původní aldehyd, vysoký krevní tlak postupuje rychle, někdy může být v břiše slyšet cévní šelest, intravenózní pyelografie, viditelný renální vývoj postižené strany Opožděný a vymizený, zvýšená plazmatická reninová aktivita, je příčinou sekundárního zvýšení aldosteronu, ztráty sodíku v těle, nadměrného (pocení, průjem, renální acidóza atd.) Může dojít ke ztrátě krve při fyziologickém reninu - Zvýšená sekrece aldosteronu, sekundární aldosteronismus může také nastat.
3. Maligní hypertenze: Vysoký krevní tlak, rychlý vývoj v důsledku kapilárního vazospazmu, ischemie ledvin, zvýšená sekrece renin-angiotensin a zvýšení sekundárního aldosteronu, hypertenze často doprovázená retinopatií, exsudace sítnice , masivní krvácení a otok optického disku, poškození zraku, doprovázené renální dysfunkcí, azotemie, zvýšený dusík v moči v krvi, obvykle žádná alkalóza, sodík v krvi není vysoký.
4. Syndrom hypertyreózy ledvin je Liddlesův syndrom: existuje familiární, schopnost ledvinových kanálků zadržovat sodík je zvláště silná, výměna sodíku a draslíku je příliš silná, draslík je nadměrně spotřebován, dochází k hypertenzi, hypokalémie, vysoký krevní sodík, Alkalická otrava a vylučování draslíku močí se zvýšily, sekrece aldosteronu se nezvýšila, ale snížila, vzhledem k dietě s nízkým obsahem sodíku, spironolakton (anti-Shutong) nemůže redukovat sodík v krvi, dexamethason je také neúčinný, lze léčit triamterenem (triamteren), Přímá inhibice absorpce sodíku v malých tubulích malé kuličky a snížení vylučování draslíku, zatímco doplňuje chlorid draselný, může způsobit normální krevní tlak, korigovat hypokalémii, zlepšit klinické příznaky.
5. Vrozená adrenální hyperplazie
(1) Deficit 11-hydroxylázy: Zvýšení 11-deoxykortikosteronu a 11-deoxykortisolu v nepřítomnosti vrozené 11-hydroxylázy, které mají účinky vylučování sodíku a draslíku, může způsobit hypertenzi Současně mohou existovat abnormality v sexuálních charakteristikách.
(2) Nedostatek 17-hydroxylázy: Pokud je 17-hydroxyláza nedostatečná, zvýšená syntéza kortikosteronu a 11-deoxykortikosteronu způsobuje hypertenzi, zvýšený obsah sodíku v krvi, snížený obsah draslíku v krvi, poruchy pohlavního vývoje a mužské genitálie. Žena.
6. Renální glomerulární hyperplázie (tj. Bartterův syndrom): klinické projevy těžké hypokalémie, alkalózy, sodíku v krvi, chloru jsou nízké a polydipsie, polyurie, dehydratace, zácpa, dětství mohou mít Zvracení, poruchy růstu, ale normální krevní tlak, zvýšená aktivita reninu-angiotensinu v krvi, zvýšená koncentrace aldosteronu, zvýšená sekrece prostaglandinů, patologické nálezy hyperplázie glomerulární a nadledvinové sféroidní zóny, Příčinný vztah mezi elektrolytovou nerovnováhou a zvýšenou sekrecí hormonů v krvi není jasný. Účinky antagonistů aldosteronu a inhibitorů reninu (methyldopa) byly při léčbě přechodné; inhibitory prostaglandinů, jako je indometacin (protizánětlivý) Bolest), aspirin, může způsobit zmizení příznaků, nerovnováha elektrolytů se vrátí k normálu, věří se, že jednou z příčin je nadměrná produkce prostaglandinů v ledvinách.
