Dětská neurofibromatóza
Úvod
Úvod do dětské neurofibromatózy Toto onemocnění je nejčastějším syndromem neurokutánního syndromu a je to onemocnění, při kterém se abnormálně vyvinou tkáně a orgány pocházející z ektodermu. Často se projevuje jako abnormality v nervech, kůži a očích a někdy v orgánech, které se vyvíjejí v mezodermu nebo endodermu. Vzhledem k různým zapojeným orgánům a systémům jsou klinické projevy různorodé. V současné době existuje více než 40 takových onemocnění, ale pouze tři jsou běžná, a to neurofibromatóza, tuberózní skleróza a mozková hemangiomatóza (Sturge-Weberův syndrom). Chromozomální dominantní dědičnost má vyšší, neúplnou penetraci. Současná etiologie těchto onemocnění je stále nejasná a může souviset s určitými změnami v časném embryonálním vývoji. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: oční bulvy, zlomeniny
Patogen
Příčiny dětské neurofibromatózy
(1) Příčiny onemocnění
U autosomálně dominantní dědičnosti je rychlost penetrace vysoce variabilní. Je známo, že nemoc je geneticky lokalizována na chromozomu, typ I je na chromozomu 17 (17q11); typ II je na chromozomu 22 (22q11 → 13), mnohočetný Neurofibromatóza je běžné autosomálně dominantní genetické onemocnění způsobené vícenásobným systémovým poškozením způsobeným diferenciací nervových hřebenů a abnormalitami migrace v časném stádiu embryogeneze.
(dvě) patogeneze
Onemocnění je velmi variabilní a postihuje všechny systémy a orgány. Narodil se s chronickou progresí. Komplikace se objevují o více než 10 let později. Podle klinických projevů, buněčné biologie a molekulární biologie se dělí na typ I. Neurofibromatóza typu I (NFI) je také známá jako von Recklinghausenova choroba a neurofibromatóza typu II (NFII), což je bilaterální akustický neurom.
1. Neurofibromatóza typu I: Hlavními patologickými rysy jsou nádory, které rostou podél tlustých periferních nervů (tj. Mnohočetné neurofibromy a schwanomy distribuované v míšních nervech, lebečních nervech, kůži nebo podkožních nervech) a velikost nádoru se liší. Úzce spojené s mozkovým pochvou, s buňkami mezodermu perikardu a adventitií, většina kůže nebo podkožního neurofibromu je lokalizována v dermis a napadá subkutánní tkáň, hranice lézí je nejasná, nádor není obalený a je zralý Neonatální kolagenová vlákna, nemyelinovaná a myelinizovaná axonální dopingová vlákna a lze je vidět ve shlucích Schwannových buněk, centrální nervový systém lze také pozorovat v tumorigenezi, nejběžnějším je optický gliom, bazální ganglie a Gliom se může vyskytnout také v thalamu. V typu II je to akustický neurom a meningiom. Mohou se vyskytnout i další nádory, jako je Wilmsův nádor, neuroblastom a feochromocytom. Obecně řečeno, bez ohledu na centrální nebo periferní nervy. Neurofibromatóza je většinou benigní, ale může být také maligní, s přibližně 5% přeměnou na neurofibrosarkom.
2. Neurofibromatóza typu II: Patologické změny akustického neuromu patří k vestibulárním schwannomům, NFII má často meningiom, meningiom, astrocytom a spinální sfinkterový nádor, kožní nádor se schwanomy Pane, občasná kožní neurofibromatóza, zřídka plexiformní neurofibrom.
Prevence
Prevence dětské neurofibromatózy
Charakteristická jednovláknová konformační polymorfní analýza modifikované sekvence DNA poskytuje přesné prenatální vyšetření na fetální DNA pomocí analýzy vazeb v rodinných případech (postižených a neovlivněných členů rodiny). Prenatální diagnostika může dosáhnout určitého stupně přesnosti av případě potřeby ukončit těhotenství.
Komplikace
Komplikace dětské neurofibromatózy Komplikace
Neurofibrom může blokovat mozkové krevní cévy a způsobit hemiplegii a mentální retardaci.Vzhledem k závažnosti a nejistotě tohoto onemocnění není překvapivé, že existují psychologické poruchy. Zhoubné nádory u pacientů s NFI jsou také hodné pozornosti. Neurofibrom se občas liší. Neurofibrosarkom nebo maligní schwanomy, incidence feochromocytomu, rabdomyosarkomu, leukémie a Wilmsovy choroby je vyšší než v běžné populaci, avšak nádory centrálního nervového systému (včetně optického gliomu, mozku a míchy) u pacientů s NFI Výskyt meningiomů, neurofibromatózy, astrocytomu a schwannomů je vysoký, takže je důležitou příčinou nemocnosti a úmrtnosti pacientů.
Nervový kompresní nerv může způsobit dysfunkci, útlum dýchacích cest ovlivňuje dýchání, progresivní ztrátu zraku nebo oční bulvy, ztrátu sluchu, tinnitus, závratě, doprovázené poruchami učení a poruchami chování, patologické zlomeniny, sakrální pseudoartikulární formaci atd. Může být spojena s křečemi, zpožděním vývoje jazyka a motoru.
Příznak
Příznaky neurofibromatózy u dětí Časté příznaky Potíže se učením Závratě Ztráta sluchu Tlaková blokáda útlaku oka Vrozená kostní dysplázie Slabá svalová síla Tinnitus počet kávové mléko plak, sakrální pseudoartróza
1. Změny na kůži: Kávové mléčné skvrny jsou důležitými příznaky tohoto onemocnění. Lze je nalézt při narození. Jsou světle hnědé (barva kávy plus mléko), liší se velikostí, tvarem se liší, na pokožce se nevypouští, žádné šupiny Žádné abnormality, s výjimkou dlaně, chodidel a pokožky hlavy, nemohou být ovlivněny jiné části těla. Normální děti někdy vidí 1 nebo 2 skvrny od kávového mléka, žádný diagnostický význam, více než 6 skvrnek od mléka s průměrem větším než 5 mm Diagnostická hodnota, někdy v podpaží podpaží nebo jiných částech kmene, se objevují světle hnědé hnědé skvrny o průměru 1 ~ 3 mm, nazývané axilární pihy, shluky, počet je často více, má také diagnostický význam.
Neurofibrom kůže není u kojenců a malých dětí často patrný, zvyšuje se po pubertě a je charakterizován nodulárními hrčkami, někdy pedikulemi, konzistentními s barvou kůže nebo tmavě červenou, v rozmezí od několika milimetrů do několika centimetrů a jejich počet se mění. Častější v trupu, méně končetin a hlavy, jako jsou nervy s kompresí tumoru, mohou způsobit bolest nebo dysfunkci, plexiformní neurofibrom se často šíří na obličej, lze také vidět v dětství, často ničí obličej, krk nebo mediastinální plexiformní nervová vlákna Nádory mohou stlačovat dýchací cesty a ovlivňovat dýchání.
2. Abnormality očí: V oblasti duhovky se často vyskytuje pigmentovaný iris hamartom (Lisch malé tělo). Nelze jej nalézt při obecném fyzickém vyšetření. Mělo by být pozorováno pod štěrbinovou lampou. Vypadá jako vystupující hnědý plak s jasnými okraji a bez zvláštních příznaků. Je běžný po 6 letech a má diagnostický význam.
3. Nervový systém: Neurofibromatóza je v patologii struktura podobná hamartomu. Je to benigní nádor. Nervová vlákna v různých částech těla mohou být zapojena. Vzhledem k povaze nádoru jsou také různé klinické projevy místa. Stromální nádor lze pozorovat u 15% pacientů, vykazujících progresivní ztrátu zraku, optickou atrofii, lokální bolest nebo oční výčnělky, jednostranný nebo oboustranný, akustický neurom se často vyskytuje po 10 letech, projevuje se jako ztráta sluchu, tinnitus, závratě a V mozku lze také vidět slabost obličeje, meningiom, astrocytom a ependymom, kořeny míchy a nervy, které mohou být spojeny s poruchami učení a poruchami chování, ale mentální retardace a záchvaty nejsou zřejmé. Více obyčejné.
4. Jiné systémy: Kostní kost se často projevuje jako vrozená kostní dysplazie, ztenčení kortikální kosti, kalcifikace atd., Často vykazující sfenoidální dysplázii, patologické zlomeniny, pseudo-kloubní tvorbu humeru.
1. Neurofibromatóza typu I má následující dvě nebo více:
(1) 6 nebo více skvrn z kávového mléka, průměr před pubertou je větší než 5 mm, 15 mm po pubertě.
(2) Axilární pihy.
(3) optický gliom.
(4) Více než 2 neurofibromy nebo 1 plexiformní neurofibromatóza.
(5) U příbuzných prvního stupně existuje neurofibrom I. typu.
(6) Dvě nebo více těl lischů.
(7) kostní léze.
2. Neurofibromatóza typu II
(1) bilaterální akustický neurom (požadovaná MRI, CT nebo histologie potvrzena).
(2) Jedna strana akustického neuromu a příbuzní prvního stupně mají neurofibromatózu typu II.
(3) U příbuzných 1. stupně existuje neurofibromatóza typu II a pacient sám trpí některým z následujících dvou onemocnění: neurofibromatóza, mozkový (spinální) membránový nádor, schwanomy, gliom.
Přezkoumat
Vyšetření dětské neurofibromatózy
Pro identifikaci mnoha mutantů genu NF I v kombinaci s analýzou genových vazeb a mutací byla použita přímá diagnostická technika, zkrácení proteinů, což umožňuje genetickou diagnostiku a prenatální diagnostiku NF I. Gen NFI je umístěn na chromozomu 17q11.2. Se zlepšením technologie detekce mutací, genové amplifikace a oligonukleotidové hybridizace specifické pro alely, analýzy vazby polymorfismu fragmentů s restrikční délkou, analýzy zkrácení proteinu, chyby Kombinace chemické fragmentace a denaturační gradientové gelové elektroforézy může zlepšit přesnost a spolehlivost prenatální diagnostiky NFI a pre-symptomatické diagnostiky. Většina pacientů s NFII je výsledkem mutace.
V případě potřeby lze provést patologickou biopsii kůže a podkožních uzlů nebo hmoty nervového kmene.
1. Základní vyšetření: Klinické úvahy by se měly zakládat na následujících základních vyšetřeních, jako je elektrická audiometrie, potenciály vyvolané brainstemem, vizuální evokované potenciály, EEG, psychologické testy (včetně prediktivního učení) atd., Lze nalézt v mozkovém kmene Různé abnormality, jako jsou evokované potenciály.
2. Rentgenová fotografie: Rentgenový film v lebce ukazuje oboustranné destrukci vnitřního zvukovodu, rentgenové vyšetření kosti pomáhá detekovat malformaci skeletu a rentgenový film kostní kosti může vidět velké, vícenásobné cystické struktury, viditelné průhledné Okres, kůra je ztenčená.
3. Vertebrální angiografie: Pomáhá detekovat nádory centrálního nervového systému.
4. MRI zobrazení: MRI zobrazení lebky ukazuje bilaterální akustický neurom, který vykazuje abnormální signály v globus pallidus, thalamus a vnitřní tobolky, což může znamenat přítomnost gliomů nebo hamartomů nízké kvality a CT skenů. Nelze zjistit, mohou to být potíže s učením, nepozornost a jazykové bariéry. MRI ukazuje abnormální signály podobné plaku, nízký signál TW1, vysoký signál TW2, neznámá povaha, dočasně nazývaná nevysvětlitelná luminiscenční látka Asymptomatičtí pacienti by měli být každý rok opakovaně vyšetřováni na neurologické vyšetření, včetně krevního tlaku, sluchového a vizuálního screeningu, aby se prozkoumali komplikace neurofibromatózy.
5. CT sken mozku nebo zrakového nervu: CT může detekovat nádory centrálního nervového systému, ale asi 85% pacientů nemá abnormální mozek CT, obři s normální velikostí komory jsou běžné a mozkový edém sekundární po stenóze akvaduktu je vzácný.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika neurofibromatózy u dětí
Nemoc by měla být odlišena od Watsonova syndromu, syndromu dysplázie kostních vláken a lokálního hemangiomu měkkých tkání.
