Poruchy pigmentace u dětí
Úvod
Úvod do poruch dětské pigmentace Incontinentiapigmenti, také známý jako pigmentová inkontinence, Bloch-Sulzbergerův syndrom, Bloch-Siemensův syndrom, melanosiscoriadegenerarativa, je vzácný komplexní genetický syndrom s charakteristickými změnami kůže. Může být spojena s malformacemi a abnormalitami oka, kostí a centrálního nervového systému. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0012% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nystagmus, mentální retardace, rozštěp patra
Patogen
Příčiny poruch dětské pigmentace
Příčina onemocnění:
Podmínka je zděděna autozomálně dominantním nebo doprovodným.
Patogeneze:
Ženy mají dva chromozomy X, takže stav není závažný a abnormální gen pro muže se nachází pouze na jednom chromozomu X, takže stav je vážný a často umírá v období plodu. Proto je častější u žen, Zhang Yuchang et al. V jedné skupině případů byl jeden chlapec, Carney uvedl, že poměr ženy k muži byl 97: 3. Chromozomová analýza 7/18 pacientů byla abnormální. V Číně bylo hlášeno, že jeden pacient byl během embryonálního období vystaven ozařování a způsobil genetickou mutaci. Vyvíjí se po 2 týdnech narození.
Prevence
Prevence dětské pigmentace
Opatření by měla být přijata od pre-těhotenství k prenatální:
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Používané prenatální diagnostické techniky jsou:
1 amniocytová kultura a související biochemické vyšetření (doba amniotického punktuování je 16 až 20 týdnů těhotenství).
2 těhotné ženy stanovení krve a amniotické tekutiny alfa fetoproteinem.
3 ultrazvukové zobrazování (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství).
Vyšetření 4X-ray (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnostiku fetálních kostních deformit.
Byl měřen pohlavní chromatin 5 viliových buněk (40 až 70 dní po početí) a předpovídalo se, že pohlaví plodu pomůže diagnostikovat genetické onemocnění spojené s X.
6 analýza genové vazby aplikace.
7 vyšetření zrcadel plodu.
Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.
Komplikace
Komplikace dětské pigmentace Komplikace, nystagmus, mentální retardace, rozštěp patra
Po poškození kůže mohou zanechat pigmentové skvrny, snížené vidění, nystagmus, mentální retardace, spastická paralýza a epilepsie, také mohou být spojeny s rozštěpem patra, rozštěp rtu, spina bifida, gnome, mikrocefálie atd. Nemocné děti jsou často doprovázeny dysplázií nehtů, často se ztrátou vlasů. Asi 30% nemocných dětí má neurologické příznaky, které lze charakterizovat mikrocefálií, mentální retardací a infantilními křečemi. Některé děti mohou mít šedý zákal, optickou atrofii atd. A některé mohou mít opožděné zuby nebo neúplné zuby. Neexistuje žádná specifická léčba tohoto onemocnění, kožní změny se postupně snižují a některé děti se mohou zotavit, ale doprovodná plešatost a léze zubů, očí a centrálního nervového systému se často nezlepší.
Příznak
Příznaky poruch dětské pigmentace Časté příznaky Pigment abnormální pigmentované pupínky puchýře nebo bully poškození herpesu klíčky zpoždění choroidální retinální krvácení alopecia nystagmus
Toto onemocnění je onemocnění abnormální pigmentace kůže.
Poškození kůže
(1) Účinky poškození kůže: Většina kožních lézí tohoto příznaku je přítomna při narození a nejnovější se objevuje po 3 měsících po narození. Zánětlivé stadium se může objevit v období plodu. Po narození nedochází k žádnému pokroku a počáteční erytém, papuly, Pak jsou to opary nebo bully, které jsou mungo fazole až široké fazole, obsah je jasný, blistrová stěna je pevně, proužkovaná nebo proužkovaná, hustě uspořádaná, nedistribuovaná podle linií kůže nebo nervových segmentů, herpes, bully atd. Trvá několik měsíců, Opakující se, vyskytuje se na boku trupu, kolem prsu a končetin atd., Herpes často nepraskne ani nepraskne po nějakém vytékání, herpes absorbuje nebo netvoří induraci a pak zanechává pigmentační skvrny.
Příznaky se mohou objevit v rukou, na zádech chodidla, zejména na nohou, a plak může také zanechat pigmentační skvrny.
Pigmentační skvrny mohou být jedinými abnormalitami a mohou to být také první projevy nebo zánětlivé léze. Sputum se mění a poté se objevuje. Formy pigmentovaných skvrn jsou velmi rozmanité, většinou nepravidelné, jako je voda, spirála nebo mapa a jejich barva je šedá. Modrá, tmavě šedá modrá, žlutá hnědá nebo tmavě hnědá, pigmentace se prohloubí před dosažením věku 2 let a potom se s věkem postupně ztmavuje, dokud nezmizí, změna pigmentu může trvat mnoho let a dokonce mizí až do věku 20 až 30 let.
(2) Staging: Klinické poškození tohoto onemocnění lze rozdělit do tří fází. Přibližně 1/3 případů má typický vývojový proces. Ve většině případů je pořadí těchto tří stádií nepravidelné, což má tendenci se překrývat. Někteří mají pouze pigmentové skvrny a žádné stádium I, II. Změnit.
Fáze I: erytém, papuly, tvorba puchýřů nebo krátkodobý opar, obvykle začínající při narození nebo do 2 týdnů po narození, vzácně se vyskytují po 1 roce věku.
Fáze II: Tvorba bradavice nebo mechové vyrážky začíná 2 až 6 týdnů po narození.
Fáze III: Pigmentační období, počínaje 12. až 26. týdnem.
2. Oční léze
Přibližně 1/3 případů má oční abnormality, jako je vrozený katarakta, optická atrofie, optická diskitida, krvácení sítnice, pigmentace, nystagmus, modrá skleróza, strabismus atd.
3. abnormální nervový systém
Přibližně polovina případů může mít různé stupně neurologických abnormalit, včetně mentální retardace, spastické paralýzy a epilepsie.
4. Ostatní představení
Zpožděné zuby, reliéfní zuby, abnormální tvorba trvalých a trvalých korun, řídké vlasy, vypadávání vlasů na temeni hlavy, tenké nehty se svislými a vodorovnými pruhy atd., Kromě vzácného čirokového oblouku, rozštěpu patra a rozštěpu rtu, spina bifida, pygmy, mikrocefaly Počkejte.
Přezkoumat
Vyšetření poruch dětské pigmentace
1. Změny v krevním obrazu: U tohoto onemocnění dochází ke zvýšení počtu leukocytů v periferní krvi v bulózním období. Asi 74,5% pacientů má zvýšené eozinofily a nejvyšší počet osob může představovat 65% z celkového počtu bílých krvinek.
2. Biopsie kůže: Patologické nálezy tohoto onemocnění jsou následující:
(1) fáze erytému: epidermis je ve stavu houby a lze vidět puchýř pod rohovkou. V blistru je mnoho kyselých buněk a dermis má zánětlivou infiltraci kolem proužkovaných krevních cév;
(2) období verrucous hyperplázie: zahušťování spinální vrstvy, nepravidelné papilární hyperplazie, hyperkeratotické nebo keratinizované buňky, akantely buňky uspořádané ve tvaru spirály;
(3) abnormální pigmentová fáze: v horní části dermis je mnoho fagocytů a vaskulární hyperémie, které mohou být způsobeny fagocytózou melanocytických makrofágů pod bazální membránou a základní hypopigmentací, buněčnými vakuolami Diferenciace a degenerace, ale v některých případech je v bazálních buňkách pozorováno velké množství pigmentů: konvenční rentgenové filmy, břišní B-ultrazvuk, vyšetření EEG, abnormální průběhy mozku, vyšetření fundusu, optická atrofie, krvácení sítnice, pigmentace a jiná onemocnění .
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika poruchy dětské pigmentace
Symptomy mohou být diagnostikovány podle klinických typických kožních lézí a jejich vývojového procesu, v kombinaci se zřejmým zvýšením granulocytů v krvi a dále potvrzeno biopsií kožní tkáně.
Herpetické puchýře by se měly odlišovat od bulózní epidermolýzy, dětského pemfigu a pigmentace by se mělo odlišovat od Franceshetti-Jadassohnova syndromu, což je retikulární pigmentace, žádné zánětlivé změny a S nadměrnou keratózou a vazodilatací, změnami pocení se mohou objevit obě pohlaví.
