achondroplazie u dětí
Úvod
Úvod do hypoplasie dětské chrupavky Achillova achondroplastika (nebo chrupavková dystrofie) je nejběžnějším typem pygmy a jedná se o vývojovou abnormalitu kosti chrupavky-deficientní a normální membránové kosti. Je doprovázena krátkou končetinou, velkou hlavou a trigeminální deformitou s častými rukama. Jde o autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Většina postižených jedinců vykazuje nové genové mutace. Pouze několik případů je familiární dystrofie chrupavky. Čím je matka starší, tím vyšší je výskyt dětí. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,05% (incidence dětí do 6 let je asi 0,05%) Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: podvýživa
Patogen
Etiologie dětské dysplazie
(1) Příčiny onemocnění
Pediatrická dysplazie (nebo chrupavková dystrofie) je autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Většina postižených jedinců se jeví jako nové genové mutace. Pouze několik případů je familiární dystrofie chrupavky. Čím je matka starší, tím vyšší je počet narozených dětí. 50% mužských pacientů je zděděno podle Mendelova zákona a lze je dokonce předávat z generace na generaci. Ženy jsou téměř zděděny. U nemocných dětí nebyly žádné endokrinní poruchy.
(dvě) patogeneze
Kostní defekt chrupavky je způsoben defekty v původním genovém protoplasmu. Asi 80% případů je distribuováno rodinám s normálními rodiči a bratry. Může být způsobena dominantní genovou mutací. Toto onemocnění je často doprovázeno deformitou lýtkového varu a atlantoaxiální nestabilitou a spinální stenózou. Důvodem je to, že gen kódující receptor 3 fibroblastového růstového faktoru (FGFR3) podléhá bodové mutaci. Tato mutace se téměř vždy vyskytuje (98%) ve stejném nukleotidu (č. 1138) a způsobuje jedinou změnu aminokyseliny (arginin na glycin) v transmembránové oblasti buněčného povrchového receptoru. Tento receptor je exprimován ve všech kostních chrupavkách a je difuzně exprimován v centrálním nervovém systému.
Patologické změny jsou hlavně v růstu chrupavky dechtové destičky. Chondrocyty jsou řídké, nepravidelně uspořádané a dochází k degeneraci sliznic. Spongiózní trabekulové kosti jsou nepravidelné, i když kalcifikace je normální, ale délka dlouhé kosti roste velmi pomalu. Protože není ovlivněna periostální kost, normálně se vyvíjí průměr páteře dlouhé kosti. Krevní cévy z periostu do epifýzové destičky mají příležitostně hyperplázii pojivové tkáně a přes příčný průměr kosti se objevuje vláknitý pás, čímž se uzavírá sakrální linie a brání se rozvoji diafýzy.
Prevence
Prevence dětské dysplazie
Udělejte dobrou práci v poradenství v oblasti genetických nemocí, vyhněte se těhotenství matek, udělejte dobrou práci v těhotenství a předcházejte různým infekčním onemocněním.
Vyhněte se genetickým chorobám.
Metody prevence genetických chorob:
Zamezení manželství blízkých příbuzných: Inteligence dětí s dětmi narozenými v blízkých příbuzných je mnohem horší než inteligence blízkých příbuzných a míra výskytu je velmi vysoká. Nezapomeňte proto zabránit tomu, aby se blízcí příbuzní vdali.
Vyvarujte se stáří: nejlepší je, aby plodný věk nepřesáhl 35 let, protože buňky starých žen stárnou, jsou náchylné k vnější virové infekci, jedinci vytvoření po oplodnění jsou náchylní k chromozomálním onemocněním.
Poradenství v oblasti plodnosti: Už jste někdy měli dítě s mentální retardací nebo zdravotním postižením, nebo pokud dítě zemřelo na nemoci a zda dítě bude mít stejnou situaci; žena je obvyklým potratem, může porodit znovu, jak tomu zabránit, ženy utrpěly během těhotenství Zda ovlivňuje plod, zda byl léčen určitými drogami, byl vystaven chemickým jedům nebo pracoval v radioaktivně kontaminované poloze. Na základě konzultace provede lékař nezbytná vyšetření na obou stranách páru a poskytne léčebnou metodu a přesnou radu.
Konzultace správního oddělení: Odbor zdravotnictví nebo oddělení plánování rodiny konzultuje s lékařskými genetickými pracovníky při formulaci příslušných eugenických politik, například zda je formulace určitých eugenických předpisů a předpisů přiměřená, jaká jsou protiopatření pro kontrolu běžných genetických chorob v určitém regionu? Jak vyšetřit vyšetřování některých genetických chorob. Novomanželé by proto měli jít na konzultaci k příslušnému správnímu oddělení.
Ukončení těhotenství: Pokud jste těhotná a bylo zjištěno vážné onemocnění, zastavte těhotenství co nejdříve.
Komplikace
Komplikace dětské dysplázie Komplikace podvýživa
Často doprovázeno podvýživou, špatným růstem, průjmem často doprovázeným dehydratací, acidózou a dokonce způsobují šok (campria syndrom), ale také artritidou, chronickou nevysvětlitelnou hepatitidou a těžkou dysplasií skloviny. V dospělosti může být kvůli zúžení míchy doprovázena neurologickými komplikacemi. Herniace více disků může komprimovat míchu a míchy, což způsobuje bolest zad, ischias a dokonce ochrnutí. Často kvůli abnormalitě těla je pocit podřadnosti, tak vzrušený.
Příznak
Příznaky hypoplasie dětské chrupavky Časté příznaky Velikost obličeje a deformita končetiny Čelní a humerusní výčnělek Zvětšení hlavy Mandibulární přední koleno Kolenní kloub valenus nebo hrudní deformita kyčle Varus Uzavření epifýzy
Známky při narození jsou již patrné, s nejvýznamnějšími škrty, zejména krátkými končetinami, zejména horní končetinou a stehnem, a kmen je stále normální. Vzhled nemocného dítěte působí dojmem, že „trup dospělého, končetiny dítěte“. Když stojíte vzpřímeně, špička prstu se nedotýká velkého trochanteru a špička normálního prstu dosahuje horní části stehna. Střed normální výšky těla je v pupku, zatímco střed nemocného dítěte je na spodním konci hrudní kosti. Hlava je zvětšená, obličej je široký, čelo je výrazné, můstek nosu je plochý, horní zátoka vyčnívá a čelist vyčnívá. Zuby jsou normální. Ačkoli je délka hrudníku normální, je plochá, náklady na žebro jsou vždy spojené, zadní proces torakolumbální části páteře se zvětšuje a břicho vyčnívá a hýždě jsou zadní, aby vytvořily zvláštní polohu. Ruka je krátká a široká a prostředníček je kratší než obvykle. Je tedy rovna jiným prstům. Prostřední prst je oddělen od čtvrtého prstu typem „V“.
Proximální konec humeru má často variabilní deformitu, což způsobuje ohýbání dolních končetin. Nesprávnost konce kosti může ovlivnit činnost kloubů, jako je natažení lokte a rotace předloktí, houpačka chůze. Vývoj svalů je nad rámec normálu, kůže je jemná a uvolněná a tvoří se kůže a podkožní tkáň. Obecně jsou endokrinní a sexuální funkce normální a inteligence je normální.
Přezkoumat
Vyšetření hypoplasie dětské chrupavky
Běžná vyšetření krve, moči a stolice byla normální.
Rentgenová kontrola:
1. Hlava: Horní část lebky je zvětšená, zatímco lebka a týlní kost jsou úzké.
2. Trubková kost: Všechny tubulární kosti se zkracují, průměr je relativně silnější a hustota se zvyšuje, zejména na proximálním konci končetin, jako je femur a holenní kosti. Kortikální kost ve svalové vazbě je zahuštěna a metafyzální konec je výrazně tlustší. Střed houpačky je konkávní ve tvaru písmene „U“, což je nejčastější u kolenního kloubu. Dlaně, prsty na nohou a falanga jsou krátké a husté.
3. Hrudník: Přední průměr může být zmenšen díky krátkým žebrům. Hrudník je tlustý, široký a krátký.
4. Tibia: Humerus je zúžený, poloha je nižší, ischiální zářez se zmenší, humerální křídlo se zdeformuje a horní a dolní průměr jsou krátké a ledvinové. Acababulum je široké a ploché a šířka pánve je větší než hloubka.
5. Páteř: Délka páteře je normální, ale lumbosakrální páteř je příliš zakřivená a vzdálenost mezi pedikly prvního až pátého bederního obratle se postupně zmenšuje. Boční zkracování obratlů oblouku, což má za následek stenózu páteře.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika hypoplasie dětské chrupavky
Diagnóza
Diagnóza může být provedena na základě příslušných příznaků a rentgenového vyšetření.
Diferenciální diagnostika
Toto onemocnění by mělo být identifikováno s trpasličími chorobami, které způsobují krátkou postavu, jako jsou křivice, kretinismus, dysfunkce hypofýzy, achondroplasie atd., Ale krátká postava tohoto onemocnění je způsobena hlavně dolní čelistí, humerem a loktem pod kolenem. Vzhledem k krátké ulně a poloměru není obtížné identifikovat klinický vzhled nebo rentgenové vyšetření.
Hypochondroplasie: Pygmy výkon není příliš zřejmý.
Spondylo-epifyzální dysplazie: také pygmie s krátkými končetinami, často s proximálním rozsáhlým destrukcí kloubů Normální tělo lebky má vertebrální osifikační centrum, které se hodí do hrudní dysplazie, jako je tvar zvonku.
Křivice a kretinismus: Křivice mají typické klinické a rentgenové nálezy, které se snadno rozlišují, kretinismus je často spojován s mentální retardací.
Nedostatek vitamínu D: projevuje se jako rozmazané obrysy a osifikace.
Pseudochondrální hypoplasie: vzácná porucha vývoje chrupavky. Pojmenován pro tvar těla podobný hypoplasii chrupavky. V podstatě se jedná o vertebrální dysplazie --- pseudo-hypercoronární hypoplasii.
Mnohočetná dysplazie osteofytů (Catalova choroba): dědičné onemocnění neznámé příčiny, trpasličí trpaslíci podobní rodině. Dysfunkce chrupavky je omezena na chrupavku a jedna epifýza může mít během stejného období více osifikačních center.
Dysplazie metafýzy: vývojová abnormalita způsobená chrupavkou indukovanou poruchou kostí v dlouhé kosti těla. Hlavními klinickými projevy jsou trpaslíci s krátkými končetinami, velké klouby a poruchy pohybu.
Dysplazie obratlů s pozdním nástupem (STD): Toto onemocnění je vzácný trpaslík trupu způsobený vzácnou vývojovou poruchou páteře a končetin. Pro doprovodnou recesivní dědičnost, ženský přenos, pouze mužský nástup, podobný hemofilii. Patologicky jsou vývojové abnormality kloubní chrupavky a kosti podobné abnormalitám Moqueova syndromu, ale pouze mírně. Rentgenové změny byly hlavně v páteři, pánvi a velkých kloubech a na rozdíl od Moiqueova syndromu nedošlo k žádné významné změně ve vývoji končetin.
Dysplazie husté kosti: Toto onemocnění je charakterizováno skřítci a obecnými genetickými poruchami. 22. dvojici chromozomových skupin G chyběla jedna z krátkých paží.
Pituitární trpaslík: může být způsoben vrozenou hypoplasií, dysplázií přední hypofýzy způsobenou poruchami růstu a vývoje. Většina příčin není známa. Funkce hypofýzy ovlivňuje malé množství hypofyzárních lézí nebo systémových onemocnění.
