Syndrom dětské pigmentové polypózy
Úvod
Úvod do dětského syndromu pigmentové polyypózy Syndrom pigmentové polypózy je onemocnění syndromu hamartomatózní polypózy, které obsahuje skupinu nemocí charakterizovaných skutečností, že určité segmenty střeva jsou postiženy nepravidelnou směsí tkání. Vyznačuje se ne-neoplastickou, ale nádorovou proliferací. Pigmentovaný polypózový syndrom se také nazývá periorteficiální dystrofie laengue. PJS). Toto onemocnění je doprovázeno mukózou, kožní hyperpigmentací mnohočetné gastrointestinální polypózy, opakovanou bolestí břicha, průjmem, anémií a střevní obstrukcí, intususcepcí atd., Jako hlavní klinické projevy, často doprovázené maligními lézemi vedoucími ke smrti Porozumění dětem s pigmentovanou polypózou by mělo být zlepšeno pro včasnou diagnózu, vhodnou léčbu a následné sledování. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: anémie, intususcepce, střevní obstrukce
Patogen
Příčiny dětské pigmentové polypózy
(1) Příčiny onemocnění
Příčina je stále nejasná, je autozomálně dominantní a často má familiární onemocnění.
(dvě) patogeneze
Nemoc může být zděděna jediným dominantním multi-efektovým genem a rychlost penetrace je velmi vysoká. Ve stejné rodině je mnoho křivic (50% dětí v pacientovi), melanin vykazuje nárůst melaninu v epidermálních bazálních buňkách a fág v povrchové dermis. Buňky, aby se prozkoumal mechanismus náchylnosti k nádoru, ztráta heterozygotnosti genu LKB1 v nádorech pacientů.
Prevence
Prevence syndromu polypu u dětí
Příčina onemocnění není známa a je třeba věnovat pozornost konzultaci dědičných chorob.
Komplikace
Komplikace dětských pigmentačních polypóz Komplikace anémie intususcepce
Může způsobit anémii, intususcepci, střevní obstrukci nebo maligní transformaci polypů, což může vést k smrti.
Příznak
Pediatrická pigmentace polypóza příznaky Časté příznaky alopecie gastrointestinální příznaky Polypy Hemoglobinové skvrny Orální sliznice pigmentace Břišní bolest Hnačka Střeva Intususcepce
Obě pohlaví mohou být postižena při narození nebo v dětství, často začínají před 10 lety, většina pacientů má významnou ztrátu hmotnosti, následovanou gastrointestinálními příznaky, téměř vždy změnu nehtů, vypadávání vlasů, pigmentaci Klid a tak dále.
1. Pigmentace: běžnější v rtech a okolí, na tvářích, obličeji, kůži prstů, příležitostně ve střevní sliznici, ale také pigmentace je omezena na trup a končetiny, pigment může být černý, hnědý, šedý, modrý a další barvy, Velmi málo pacientů má pouze střevní polypy bez pigmentace, žádné zjevné podněty, v ústech, rtech (zejména spodní ret), ústní sliznice má velikost 0,2 ~ 7 mm, kulaté nebo oválné, hnědé nebo černé skvrny a postupně Zvýšená, ústní sliznice je větší, hranice je jasná, žádné příznaky, pigmentové skvrny se mohou vyskytovat také na prstech, dlaních a nohou, méně v nozdrách, kolem očí, tvrdých patra a jazyka, počet a velikost pigmentových skvrn, Distribuce nemá nic společného s gastrointestinálními lézemi.
2. Gastrointestinální projevy: Střevní polypy se objevují hlavně ve věku 10 až 30 let, mohou se vyskytovat v kterékoli části gastrointestinálního traktu, ale častěji v tenkém střevě, s přerušovanými záchvaty, opakovanými bolestmi břicha, střevem, zvracením, hematemézou, krví ve stolici , průjem, velké množství defekace a mohou obsahovat tuk nebo makroskopickou krev a intususcepce, střevní obstrukce a enteropatie ztrácí protein, jako jsou polypy, mohou způsobit smrt.
3. Karcinogeneze střevních polypů: Povahou polypů je hamartom, v posledních letech bylo zjištěno, že u pacientů se střevními polypy je výskyt rakoviny 2%. Věk těchto rakovin je často <35 let starý, více než 10 let dříve než věk běžné kolorektální rakoviny. Hamartom se často vyskytuje současně s adenomem nebo adenomem v hamartomu, takže není jisté, zda je rakovina způsobena samotným hamartomem nebo adenomem. Incidence extraintestinální malignity může být až 10% až 30%.
Přezkoumat
Vyšetření pediatrického pigmentovaného polypového syndromu
Během anémie, hypoalbuminémie, absorpce vody, elektrolytové nerovnováhy, fekální okultní krve pozitivní, což svědčí o gastrointestinálním krvácení, se snížil počet červených krvinek v periferní krvi a množství hemoglobinu.
V případě potřeby byly potvrzeny rentgenové gastrointestinální vyšetření a endoskopie, rentgenové gastrointestinální vyšetření a endoskopie potvrzeny polypy střeva.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika pigmentové polypózy u dětí
Podle rodinné anamnézy dětí, klinických projevů dětí se syndromem pigmentované polypózy, podle rtu, ústní úlohy holých míst, často doprovázených opakujícími se abdominálními příznaky, s anémií, bolestmi břicha, krví ve stolici, střevní obstrukcí atd. Jako hlavním výkonem, plus střevem Zrcadlové vyšetření, rentgenové vyšetření, patologické vyšetření, chirurgická diagnostika a další výsledky lze potvrdit.
Opakovaná průjem glaukomu by se měl lišit od enteritidy a střevních parazitárních chorob.
