hypoplazie extraokulárních svalů
Úvod
Úvod do extraokulární svalové hypoplasie Extraokulární dysplazie svalů (ateliaofokulární svaly) je vrozená dysplazie, ve které jsou extraokulární svaly zcela nebo částečně nerozvinuté a mimosvalové svaly jsou mimoděk navázány. Klinicky jsou vrozené extraokulární svaly zcela nebo částečně nedostatečně rozvinuté, což je způsobeno hlavně nedostatkem extraokulárních svalů v nepřítomnosti vrozených extraokulárních svalů a svaly dolní části konečníku vrozeně chybí. Vrozené abnormality extraokulárního svalového zakončení jsou častější, nejčastější jsou šikmé abnormality svalového šikmého připojení. Za druhé, mediální a laterální rektální svaly jsou posunuty dolů a mírné posunutí laterálního posunu mediálního rektálního svalu se může projevit pouze jako šikmé a velké posunutí může vykazovat zřejmou výchylku polohy očí. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,02% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ptóza
Patogen
Extraokulární dysplazie svalů
(1) Příčiny onemocnění
Skutečná příčina vrozené extraokulární svalové hypoplasie je nejasná.
(dvě) patogeneze
Z pohledu embryonálního vývoje se extraokulární svaly vyvíjejí ze středu každého mezodermu, během období 12 až 13 mm v 5. týdnu se mesoderm kondenzuje na velmi tenký kužel, který je kuželem mezodermální vrstvy. Vznik je začátkem vývoje extraokulárních svalů, když jsou embrya v 6. týdnu dlouhá 13 až 18 mm, jsou patrné svalové kužely.Když se 6. víkend stal samostatnou svalovou tkání, začíná diferenciace extraokulárních svalů na zadní straně očních víček. Svazek směřující dopředu a dozadu, na konci druhého měsíce délky embrya 30 mm, je sval složen z dlouhých buněk a vláken, oddělených malým počtem vazivových vazů, ve kterých je tkáň ve svalovém kuželu kromě optického nervu Mimo okolí je tenká a volně uspořádaná: Ve třetím měsíci se pojivové tkáně očních svalů a iliakálního hřebenu nadále diferencují a do konce měsíce jsou embrya dobře vyvinutá a svaly jsou oddělovány mnoha přepážkami. Konec oka je ve skléře mírně před rovníkem oka a začátek je v díře zrakového nervu. Ve 4. měsíci je extraokulární sval podobný dospělému kromě jeho velikosti, a proto v 5. týdnu embrya 4 měsíční období Defekty ve vývoji mezodermu mohou často vést k hypoklasii extraokulárního svalu, jako je fúze rektálního svalu a nadřazeného iliakálního svalu, fúze mediálního rekta a nadřazeného šikmého svalu atd., Mohou také nastat abnormality extraokulárních svalů, jednoduché nebo Nedostatek více svalů.
Prevence
Prevence extraokulární hypoplasie svalů
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Extraokulární dysplazie svalů Komplikace
Často spojené s víčky, rohovkou, duhovkou, cévnatkou, zrakovým nervem a dalšími vrozenými abnormalitami.
Příznak
Příznaky extraoculární svalové hypoplasie Časté příznaky Oční bulvy se zrakovým postižením se nemohou ptózou volně pohybovat
1. Vrozená celková extraokulární nedostatečnost svalů: vrozená panabsence očních svalů (vrozená panabsence očních svalů) je vrozená anomálie, ve které je více extraokulárních svalů zcela nevyvinutých, charakterizovaných ptózou horních víček a mírnými očními bulvy. Šikmá čočka je omezena ve všech směrech, čelist je zvednuta a vyšetření EMG nemá elektromyografickou reakci. Při chirurgickém průzkumu lze nalézt pouze fasciální tkáň nebo několik vláken. Obecně je binokulární, má rodinnou dědičnost a v klinické praxi je velmi vzácná.
2. Vrozená částečná absence extraokulárních svalů: Vrozená částečná absence očních (svalů) je vrozená anomálie jednoduché nebo částečné extraokulární hypoplasie svalů a účinek šikmé polohy oka Na straně se oční bulva nemůže otáčet ve směru defektního svalu: Následující nedostatek pravého rektálního svalu je nejčastější a může být také kombinován s nepřítomností dolního šikmého svalu nebo přemístěním středního rektálního svalu a vrozenou dysplázií oka. Klinické příznaky vrozené nepřítomnosti u dolních svalů rekta jsou následující:
(1) Horní sklon se objevuje od narození nebo několik měsíců po narození: a se zvyšujícím se věkem se horní sklon zvyšuje.
(2) Více na pravé oko: Občas obě oči.
(3) Většina zrakové ostrosti je amblyopie nebo těžká zraková ostrost.
(4) Horní sklon je obecně větší než 50 △: běžnější jsou horizontální strabismus a vnější sklon ≥ 20 △.
(5) Neexistuje zjevná vyrovnávací poloha hlavy.
(6) lze kombinovat s neobvyklým vývojem očí: jak klesá klesá, rozštěp patra se rozšiřuje.
(7) Během operace lze pozorovat další abnormality extraokulárního svalu. Například se body připevnění svalu vnitřní a vnější rekta pohybují dolů, svalový svazek je rozšířen a spodní dolní šikmý svalový bod chybí ve svalu dolní části rekta a dolním šikmém svalu.
(8) Test tahem spočívá v tom, že svaly nadřazeného konečníku jsou zjevně zkráceny a hypertyreoidizovány, takže oční bulvu nelze otočit dolů nebo dosáhnout pouze střední linie.
(9) Chirurgický průzkum: ze spodního okraje rohovky do vírové žíly nepřilepila žádná svalová tkáň nebo jen několik vláken.
3. Vrozená abnormalita extraoculárního svalu: Vrozená abnormální vazba očních svalů je změna polohy připojení jednoho nebo více extraokulárních svalů. Abnormalita extraokulárních svalů je způsobena abnormalitou. Častou příčinou vychýlení oka je, že konec extraokulárního svalu má často různé stupně poziční variace, což je běžná příčina klinické nevyváženosti způsobené nevyvážeností svalů. Poruchy pohybů očí, obecně více než konec uchycení v konečníku, ale šikmá svalová variace je velká, často se vyskytuje v širokém uchycení.
Extra svalový svazek nadřazeného šikmého svalu se může rozšířit k epifýzové desce a stěně šlachy připojené k nosní straně oční bulvy nebo pod ní, nebo k šlaze nadřazeného rekta nebo laterálního rekta.
Sklerální konec dolního šikmého svalu má největší variaci, často mezi laterálním rektem a dolním rektem, nebo má společnou úplnou vazbu k laterálnímu rektu. Wilson uvedl, že jeden pacient měl abnormálně se překrývající dolní šikmý sval.
Časová ektopická poloha nadřazeného svalu konečníku tvoří vnější vnější šikmost, nosní přemísťování může být spojeno se střední šlachou svalu rekta a vnitřní a vnější připevňovací body svalu konečníku se pohybují dolů. To je běžné u pacientů s chybějícím spodním rektem, kvůli vnitřní a vnější rovině Sval je přemístěn a horní svah je lehčí.
Přezkoumat
Vyšetření extraokulární svalové hypoplasie
Nevyžadují se žádné speciální laboratorní testy.
Ultrazvuk a CT vyšetření pomáhají určit polohu a rozsah extraokulárního nedostatku svalů.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace extraokulární svalové hypoplasie
Diagnóza
Diagnóza vrozené dysplazie extraokulárního svalu je obtížná: Pokud nepřítomnost rektálního svalu může být kombinována s abnormalitou bodu připevnění extraokulárního svalu nebo nepřítomností jiných extraokulárních svalů, není zjevný klinický rys kromě nepřítomnosti dolního rektálního svalu. Ultrazvuk a CT vyšetření mohou pomoci předoperační diagnóze extraokulárního nedostatku svalů. Například obyčejný spodní defekt svalu rekta může být pod povrchovou anestézií.Krev rekta může být sevřen dásněmi, aby pochopil přítomnost nebo nepřítomnost subkonjunktivální svalové tkáně. Někdy se v době operace vyskytuje extraokulární vývoj svalů, a proto je konečná diagnóza založena na chirurgickém průzkumu.
Diferenciální diagnostika
1. Vrozená extraokulární svalová fibróza: Toto onemocnění je vzácné, dědičnost rodiny, je dominantním genetickým onemocněním, které se projevuje ptózou obou očí, očima fixovanými v dolní poloze pohledu, pohybem očí (horní, dolní rotace a úroveň) Rotace) je významně omezena, dochází k adhezi mezi extraokulárními svaly, oční bulvou a oční bulvou, tahový test je pozitivní, většina nebo všechny extraokulární svaly jsou fibróza, snížena je elasticita spojivky bulbů a zvednuta čelist, hlava je nakloněna dozadu atd. .
2. Vrozená svaly dolního konečníku zcela ochrnuty: Nadřazený svaly konečníku je velmi zkrácený a nemoc není snadné odlišit od vrozené svaly dolní části konečníku. Diskriminační bod tohoto onemocnění se s věkem nezvyšuje a existuje zřejmá kompenzace. Během chirurgického zákroku by proto měla být zvážena možnost vrozené nepřítomnosti svalu dolní části konečníku.
3. Syndrom vertikálního ústupu: Při této nemoci může mít rektální sval určitý stupeň motorického omezení. Když se oční bulla otáčí na iliakálním hřebenu, oční bulvy ustoupí a rozštěp patra se zmenší, což se může lišit od nepřítomnosti spodního rektálního svalu.
