Syndrom extenzivní fibrózy extraokulárního svalu
Úvod
Úvod do rozsáhlého syndromu fibrózy extraokulárních svalů Mimořádný svalový extenzivní syndrom (obecný syndrom fibrosy extraokulárních svalů) je vrozená abnormalita diferenciace fasciální svalové hmoty všech extraokulárních svalů obou očí nebo monokulárů. Téměř veškerá extraokulární svalová tkáň je nahrazena vláknitou tkání, což je extraokulární svalová hypoplasie. Jedná se o vzácné rodinné autosomálně dominantní onemocnění. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: amblyopie, ptóza, vnitřní ekdyza, nystagmus
Patogen
Příčina syndromu rozsáhlé fibrózy v extraokulárních svalech
(1) Příčiny onemocnění
Syndrom vrozené extraokulární svalové fibrózy je autozomálně dominantní a může být také sporadický.
(dvě) patogeneze
Při zkoumání jeho patogeneze si někteří lidé myslí, že primární léze jsou abnormální v motorických nervech, včetně nervového jádra mozkového kmene. Někteří lidé si myslí, že léze jsou v samotném svalu. V posledních letech bylo při operaci iliakálního svalu nalezeno velké množství hyperplázie vláknité tkáně a sval je vláknitá tkáň. Namísto toho, aby se navzájem adherovaly, svaly, skléra a oční fascie ulpěly na sobě. Elektromyogram potvrzuje, že sval je patologickým vícefázovým bodcem a časová hodnota je prodloužena. Někteří lidé, kteří mají takovou histologii a elektromyografii, dokazují, že sval sám je problematický. Známá jako vrozená oční myopatie (oftalmomyopathiacongenita).
Prevence
Prevence syndromu rozsáhlé fibrózy extraoculárního svalu
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Komplikace syndromu extraokulární svalové fibrózy Komplikace, amblyopie, ptóza, ekchymóza
Amblyopie a ptóza, stejně jako esotropie, exotropie, vrozená reverzní vnitřní ekdyza, horizontální nebo rotační nystagmus.
Příznak
Příznaky extenzivního syndromu fibrózy extraokulárních svalů Časté příznaky Eyeball nemůže být schopen potlačit sakrální ptosu strabismickou amblyopií oční retrací
Klinický typ
Podle stupně extraokulární fibrózy svalů a postižení extraokulárních svalů lze onemocnění rozdělit do pěti typů:
(1) Vrozený fixní strabismus: Vrozená fibróza horizontálního svalu, která se vyskytuje ve středním rektálním svalu a je silně šikmá. Vyskytuje se ve laterálním rektálním svalu a je výrazně exotropická. Literatura uvádí, že vnitřní šikmost je více.
(2) Extensivní syndrom extraoculární svalové fibrózy: K fibróze dochází u více než 2 extraokulárních svalů v ipsilaterálním oku nebo v horní bránici.
(3) Vrozená svalová fibróza dolního konečníku.
(4) Vrozená svrchní fibróza svalu rekta.
(5) kongenitální monokulární se stahováním oční bulvy Všechny extraokulární svalové fibrózy a ptóza, tento typ je vzácný.
2. Klinické vlastnosti
Podle Laughling, Letson, Crawford a domácí literatury má nemoc následující klinické příznaky:
(1) Vrozený nástup, pozitivní rodinná anamnéza, autozomálně dominantní dědičnost, jednotlivé sporadické případy, žádná progrese a remise.
(2) Oční bulvu nelze otočit nahoru a dolů a nelze ji otáčet vodorovně ani mírně vodorovně.
(3) Oči visí.
(4) Žádný Bellův jev.
(5) Oka jsou upevněna v poloze směrem dolů, 20 ° až 30 ° pod vodorovnou čarou.
(6) Dolní čelist se zvedne a hlava se nakloní dozadu.
(7) Spojka bulbu je nepružná a křehká.
(8) Extraokulární svaly, adheze mezi fascí oční bulvy a oční bulvy, hypertrofie vazu, svalové fúze a abnormální připevnění extraokulárních svalů, jako je ustupující, offset, větvení a připevnění k chodidlové desce.
(9) často trpí amblyopií.
(10) Při tahání testu nelze oční bulvu otáčet ve všech směrech.
(11) Při pohledu vzhůru nebo do strany dochází k paradoxní konvergenci během laterálního pohledu nebo paradoxní divergenci během laterálního pohledu.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu rozsáhlé fibrózy extraokulárních svalů
Žádné speciální laboratorní testy.
Patologické vyšetření extraokulárních svalů odhalilo, že vlákna očních svalů (včetně horních iliakálních svalů) nebo fascie oka byla nahrazena vláknitou tkání a malé množství chronické zánětlivé buněčné infiltrace bylo rozptýleno.
Diagnóza
Diagnóza a diferenciace syndromu extraoculární svalové extenze fibrózy
Diagnóza
Diagnóza tohoto onemocnění jsou speciální klinické příznaky, trakční test, rodinná anamnéza, podle trakčního testu není těžké diagnostikovat chirurgické nálezy a výsledky patologie extraokulárního svalu.
Diferenciální diagnostika
Nemoc by měla být odlišena od vrozené extraokulární paralýzy svalů a chronické progresivní extraokulární paralýzy svalů.
1. Vrozená totální oftalmoplegie (vrozená totální oftalmoplegie) jsou čtyři svislé svaly dvou očí a dva vodorovné svaly jsou zcela ochrnuty, doprovázené zvedáním bránice, paralýza, takže výkon horního očního víčka, oční bulka je fixována ve středu Nemůže se otáčet v žádném směru. Žák reaguje na světlo normálně a má určité vidění. Nemoc může být ovlivněna jedním okem nebo oběma očima. Může být recesivní. Oční bulva není omezena, když je oko taženo během tažného testu. Je to jeho identifikační bod.
2. Chronická progresivní zevní oftalmoplegie (chronická progresivní zevní oftalmoplegie) je častější u adolescence, některé příznaky do 20 až 30 let, počáteční příznaky jsou monokulární ptóza, postupně postihující obě oči, a konečně horní oko pro zvýšení funkce bránice Úplná ztráta, následovaná krátkodobým zapojením očního rotátorového svalu, nejprve se zapojí vnitřní rektální sval a vyvolá exotropii, pak je vertikální pohyb omezený, oční bulka je fixována v klidové poloze oka, vykazuje samostatnou výchylku, nemoc postupuje pomalu, střed je stále Ve stadiu je autozomálně dominantní, tahový test je negativní a patologická změna je myogenní atrofie.
