Primární hyperlipoproteinémie a xantomová hyperplazie
Úvod
Úvod do primární hyperlipoproteinémie a xantomu Hyperlipidémie (heperlipidémie) je jednou nebo více složkami a obsahem plazmatických lipidů, které přesahují normální horní hranici. Protože plazmatické lipidy jsou rozpustné v tucích, musí být kombinovány s proteiny, aby vytvořily komplex rozpustný ve vodě, aby fungovaly v celém těle. Fenotyp hyperémie je hyperlipoproteinémie Xantom je žlutá, oranžově žlutá nebo hnědočervená barva, která se vytváří akumulací tkáňových buněk obsahujících lipidy a makrofágů v dermální šlachě. Papuly, uzly nebo plaky, pacienti často doprovázeni poruchami metabolismu lipidů a jinými systémovými abnormalitami a řadou klinických příznaků, známých jako xanthomatóza. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: šíření kontaktu Komplikace: infarkt myokardu diabetes insipidus
Patogen
Primární hyperlipoproteinémie a příčina xantomů
(1) Příčiny onemocnění
V důsledku abnormálního metabolismu lipoproteinů je zvýšena jedna nebo několik hladin lipoproteinů v plazmě, s výjimkou několika sekundárních k jiným systémovým onemocněním, z nichž většina je způsobena genetickými defekty (nebo interakcí s prostředím), lipoproteiny Metabolismus je také ovlivňován věkem a různými hormony v těle. Se zvyšujícím se věkem klesá aktivita lipoproteinových receptorů o nízké hustotě, snižuje se rozklad lipoproteinů o nízké hustotě, snižuje se syntéza žluči a zvyšuje se syntéza cholesterolu v játrech. Hladiny estrogenu jsou sníženy, aktivita lipázy a aktivita lipoproteinového receptoru s nízkou hustotou se postupně snižují a dochází k hyperlipidemii.
Xantom se obecně dělí do dvou kategorií: hyperlipoproteinemický xantom a xanthom bez hyperlipoproteinémie Etiologie hyperlipoproteinémie lze rozdělit na primární a sekundární, primární příčiny. Nevysvětlený, většinou familiární, způsobený vrozenými defekty metabolismu lipidů a lipoproteinů, může souviset s degradací genetické aktivity nebo aktivity lipoproteinové lipázy ovlivňující rozklad lipoproteinů, ne familiární je některé faktory prostředí Jako je dietní výživa a léky prostřednictvím určitého mechanismu, sekundární jsou vidět u aterosklerózy, hypotyreózy, cukrovky, mucinózního edému, nefrotického syndromu, pankreatitidy, hepatobiliárního onemocnění, dny a dalších nemocí. Může být způsobena estrogenovou terapií, alkoholismem, obezitou atd., Xanthomem bez hyperlipoproteinémie, včetně xanthomů s normální lipoproteinémií a jinými vzácnými vrozenými chorobami metabolismu lipidů, které způsobují žluté nádory, mají následující faktory:
1 Ve většině případů se plazmatický lipoprotein zvýšil,
2 abnormální propustnost stěny krevních cév,
3 sérový lipoprotein proniká stěnou krevních cév a ukládá pojivovou tkáň kolem krevních cév.
4 Dobrodružné buňky přijímají a zpracovávají lipoproteiny, agregaci makrofágů a po exsudaci lipoproteinů se tyto buňky transformují na vakuové pěnové buňky, sérové lipoproteiny jsou metabolizovány v pěnotvorných buňkách a pěnové buňky důsledně obsahují odpovídající Struktura lysozomálních enzymů, nově se vyskytující xantomy, mají lipoproteinový profil, který je zhruba stejný jako v krvi, následuje akumulace esterů cholesterolu, cholesterolu a fosfolipidů a některé xanthomy s vysokým obsahem lipoproteinů jsou reverzibilní.
Podle charakteristik krevních lipidů klasifikuje Světová zdravotnická organizace primární familiární hyperlipoproteinémii do 5 typů, jejichž patogeneze je typu I: vysoká chylomikronémie, nedostatek lipoproteinázy; typ IIa: vysoký β-lipoprotein Krev; typ IIb: vysoká beta-lipoproteinémie a vysoká pre-beta-lipoproteinémie, porucha metabolismu sterolů; typ III: široké beta-onemocnění, vysoká pre-beta-lipoproteinémie a vysoká chylomikronémie , porucha metabolismu lipoproteinů; typ IV: vysoká pre-beta-lipoproteinémie, poruchy metabolismu glukózy, alkoholismus, dna; typ V: kombinace typu I a IV, výskyt různých typů hyperlipoproteinémie je také velmi odlišný, Mezi nimi je nejčastější typ II a další řády podle počtu případů jsou IV, III, V a I. Nehyperlipoproteinický xantom může být způsoben abnormálními sérovými proteiny nebo abnormální proliferací určitých buněk. Globulinémie, granulocytové a lymfocytární leukémie, histiocytóza a podobně.
1. Klasifikace WHO je rozdělena do 5 typů, z nichž typ II je rozdělen do dvou podtypů IIa a IIb.
(1) Typ I: Hyperlaktóza, zejména triglycerid (TG), zvýšená hladina cholesterolu v krvi může být také normální.
(2) Typ II: vysoký cholesterol (TC), který je rozdělen na typy IIa a IIb. První typ má nízkou hladinu lipoproteinu s nízkou hustotou a pouze zvýšený cholesterol v krevních lipidech, triglycerid je však normální a druhý je nízký v krvi. Jak lipoprotein o hustotě, tak lipoprotein o velmi nízké hustotě byly zvýšeny a krevní lipidy byly měřeny jako hladina cholesterolu a triglyceridů.
(3) Typ III: familiární abnormální β-lipoproteinémie, lipoproteiny obsahující Apo E, jako jsou chylomikrony (CM), lipoproteiny o velmi nízké hustotě, lipoproteiny o nízké hustotě a poruchy vazby na receptor v důsledku mutace genu Apo E, Tyto lipidové proteiny se hromadí v krvi a hladina cholesterolu a triacylglycerolu v krvi může být významně zvýšena.
(4) Typ IV: zvýšené hladiny lipoproteinu s nízkou hustotou, které se projevuje výrazným zvýšením hladin triglyceridů v krvi, zatímco cholesterol je normální nebo vysoký.
(5) Typ V: Hladiny chylomikronů a lipoproteinů o nízké hustotě v krvi vzrostly, hladiny triacylglycerolu a cholesterolu v séru se také zvýšily, ale vzestup triacylglycerolu byl dominantní.
Výše uvedená klasifikace je složitější a vyžaduje určité experimentální podmínky, takže klinické jednoduché použití jednoduché metody psaní, konkrétně: hypercholesterolémie (ekvivalent klasifikace WHO IIa), hypertriglyceridémie (ekvivalent typu II, IV) ) a smíšené hyperlipidemie (odpovídá WHO IIb, III, IV, V) není výskyt žlutých nádorů v hyperlipidémii příliš vysoký, ateroskleróza způsobená hyperlipidémií Vývoj trvá dlouho, takže většina pacientů s hyperlipidemií nemusí mít žádné klinické projevy a příznaky a nachází se pouze při fyzikálních vyšetření krevních lipidů (tabulka 1).
2. Klinická klasifikace
(1) Klinická klasifikace hyperlipoproteinémie:
1 primární hyperlipidémie: všechna onemocnění způsobená vrozenými metabolickými abnormalitami LP, název choroby, morbidita, patofyziologické vlastnosti, LP receptor, apoprotein (apo) nebo nedostatek enzymů, WHO Zvýší se fenotyp a typ LP (tabulka 2).
2 sekundární hyperlipidémie: onemocnění způsobené abnormálním metabolismem získaného LP, primární fenotyp a rozsah abnormalit LP jsou následující:
A. Hypertriglyceridémie: mírná až středně vysoká TGemie, jako jsou pacienti s cukrovkou, urémií a / nebo dialýzou, mírná hypertriglyceridémie, jako je obezita, estrogen, alkohol nebo β-adrenergní blokátory Vzácné střední až vysoké hladiny hypertriglyceridémie, jako je systémový lupus erythematodes, abnormální gama globulinemie, glykogenová choroba skladování typu I a lipodystrofie.
B. Smíšená hyperlipidémie: současně existuje vysoká TG a hyperchemie, jako je hypotyreóza, nefrotický syndrom, nadměrné množství glukokortikoidů a diuretika.
C. Hyper-chremie: jako je akutní přerušovaná porfyrinurie a nervová anorexie.
(2) Klinická klasifikace žlutého nádoru
1 primární xantom: řada primárních hyperlipoproteinemií, což je rodina a ne-familiární, ale protože přesná patogeneze xantomů není příliš jasná, je obtížné vysvětlit její specifickou distribuci, tvar vyrážky a Souvislost mezi specifickou hyperlipidémií.
2 sekundární žlutý nádor: sekundární označuje sekundární s některými abnormálními krevními lipidy, jako je biliární cirhóza, diabetes, pankreatitida, mucinózní edém, nefrotický syndrom atd., Mezi nimi biliární cirhóza Může se vyvinout nodulární, plochý a palmarom; cukrovka může mít plochý, vyrážka žlutého nádoru; pankreatitida může mít vyrážku žlutého nádoru; mucinózní edém může mít uzliny, žloutenku; nefrotický syndrom může Vyskytuje se sputum, sputum nebo vyrážka žlutého nádoru, u generalizovaného plochého žlutého nádoru lze pozorovat abnormální proteinemii, jako je mnohočetný myelom, Waldenstromova makroglobulinémie atd.
3 Žlutý nádor bez hyperlipidemie: diseminované xantomy s normálními krevními lipidy se objevují po tvorbě pěnových buněk po požití lipidů lokální histiocytózou.
(dvě) patogeneze
Podle charakteristik krevních lipidů klasifikuje Světová zdravotnická organizace primární familiární hyperlipoproteinémii do 5 typů, jejichž patogeneze je typu I: vysoká chylomikronémie, nedostatek lipoproteinázy; typ IIa: vysoký β-lipoprotein Krev; typ IIb: vysoká beta-lipoproteinémie a vysoká pre-beta-lipoproteinémie, porucha metabolismu sterolů; typ III: široké beta-onemocnění, vysoká pre-beta-lipoproteinémie a vysoká chylomikronémie , porucha metabolismu lipoproteinů; typ IV: vysoká pre-beta-lipoproteinémie, poruchy metabolismu glukózy, alkoholismus, dna; typ V: kombinace typu I a IV, výskyt různých typů hyperlipoproteinémie je také velmi odlišný, Mezi nimi je nejčastější typ II a další řády podle počtu případů jsou IV, III, V a I. Nehyperlipoproteinický xantom může být způsoben abnormálními sérovými proteiny nebo abnormální proliferací určitých buněk. Globulinémie, granulocytové a lymfocytární leukémie, histiocytóza a podobně.
1. Patogeneze hyperlipoproteinémie v důsledku abnormálního metabolismu lipoproteinů vede ke zvýšeným hladinám jednoho nebo několika lipoproteinů v plazmě, které se nazývají hyperlipoproteinémie, s výjimkou několika sekundárních k jiným systémovým onemocněním. Většina z nich je způsobena genetickými defekty (nebo interakcí s prostředím), které se nazývají primární hyperlipidemie, klinicky běžné s hypercholesterolémií a hypertriglyceridémií nebo směsí obou, hlavně Důvod je spojen s nadměrným příjmem tuků nebo kalorií ve stravě, metabolismus lipoproteinů je také ovlivňován věkem a různými hormony v těle. Se zvyšujícím se věkem klesá aktivita nízkohustotních lipoproteinových receptorů a klesá rozklad lipoproteinů s nízkou hustotou. Snížená syntéza žluči, zvýšený intrahepatický syntetický cholesterol, postmenopauzální ženy v důsledku snížené hladiny estrogenu, aktivity lipázy a aktivity lipoproteinového receptoru s nízkou hustotou postupně klesaly a hyperlipidémie.
Nemoc je úzce spjata s metabolismem lipidů. Hlavními lipidy v krvi v normální plazmě jsou cholesterol, triacylglycerol (triacylglycerol), fosfolipidy a malé množství volných mastných kyselin. Když koncentrace lipidů v plazmě překročí normální horní hranici, nazývá se hyperlipidémie. Když plazmatický lipoprotein přesáhne normální horní hranici, nazývá se hyperlipoproteinémie. Protože většina lipidů je kombinována s plazmatickými proteiny, které vedou celé tělo, hyperlipidemie se podle ultracentrifugace a elektroforézy často odráží v hyperlipoproteinemii. Plazmové lipoproteiny jsou rozděleny do 4 kategorií:
1 lipoprotein o vysoké hustotě (HDL), alfa lipoprotein,
2 lipoprotein s nízkou hustotou (LDL), beta lipoprotein,
3-polární lipoprotein s nízkou hustotou (VLDL), pre-beta lipoprotein,
4 chylomikrony (CM), v některých patologických případech, lipoprotein střední hustoty (IDL), jmenovitě 8 lipoproteinů.
CM obsahuje hlavně exogenní triacylglycerol (triacylglycerol) Když se obsah zvýší, vzhled plazmy je zakalený. Při umístění v chladničce při 4 ° C přes noc může být plovoucí do krémového víčka. VLDL obsahuje endogenní triacylglycerol (triacylglycerol). Počítáno s 60%, zvýšená plazma může způsobit rovnoměrnou zákal, ale ne plovoucí kryt, LDL obsahuje hlavně endogenní cholesterol, zvýšený obsah nezpůsobí zákal v plazmě, HDL obsahuje hlavně protein, následovaný cholesterol a fosfolipidy, normální lidský plazmatický lipoprotein Klasifikace a její chemické složení (tabulka 3), nejdůležitějším enzymem v metabolismu lipoproteinů je lipoproteinová lipáza, pro syntézu je nutný inzulín, takže enzym může být u diabetických pacientů nedostatečný, a pokud není stav kontrolován, může být způsoben vysoký triglycerid (triacylglycerol). ), VLDL a LDL se nazývají aterogenní lipoproteiny a jejich hladiny úzce souvisejí s ischemickou chorobou srdeční. HDL je antiaterosklerotický lipoprotein, HDL u pacientů s hyperlipoproteinemií. Obsah je často nízký.
2. Patogeneze xantomu Rozsah xantomů a xantomóz je velmi široký a jeho patogeneze je komplexní, kterou lze shrnout následovně.
(1) Hyperlipoproteinemie xanthom: Obsah jedné nebo více složek plazmatických lipidů u pacientů s hyperlipoproteinémií překračuje normální horní hranici a tyto zvýšené lipidy jsou hlavně cholesterol a triacylglycerol (tři Acylglycerol) může být uložen v lokálních tkáních, jako je dermis nebo šlacha za vzniku xantomů. Elektronová mikroskopie a stopování radionuklidů prokazují, že lipoprotein v plasmě proniká do vaskulárních endoteliálních buněk a lipidy v lipoproteinech se hromadí v buňkách s xantomovým poškozením. Existuje pozitivní korelace mezi lipidy nesenými nadbytkem lipoproteinu v plazmě a hojnými lipidy v xantomech.
Hyperlipoproteinémii lze rozdělit do pěti typů podle klasifikačních kritérií WHO, typ II lze stále rozdělit na dva podtypy IIa a IIb. Hlavní biochemické vlastnosti každého typu hyperlipoproteinémie jsou uvedeny v tabulce 4.
Příčiny hyperlipoproteinémie lze rozdělit do dvou hlavních kategorií: primární a sekundární Primární příčina není známa, většinou familiární, kvůli vrozeným poruchám metabolismu lipidů a lipoproteinů, případně s Lipoproteinová lipáza má genetický defekt nebo aktivitu, která ovlivňuje rozpad lipoproteinů, ne familiární faktory jsou způsobeny určitými faktory prostředí, jako je strava, výživa a drogy prostřednictvím neznámých mechanismů a sekundární onemocnění se projevuje u mnoha chorob. Často způsobené nekontrolovaným diabetem, hypotyreózou a mucinózním edémem, nefrotickým syndromem, intrahepatickou a extrahepatickou obstrukcí žlučovodů, pankreatitidou, dnou atd., Také způsobené estrogenovou terapií, alkoholismem, obezitou atd. Proto se také nazývá symptomatická hyperlipoproteinémie, která je způsobena systémovými nemocemi vedoucími k nadměrnému transportu lipidů a metastatickému ukládání.
(2) Normální lipoproteinemické xantomy Normální lipoproteinemické xantomy mohou být způsobeny abnormálními sérovými proteiny nebo abnormální proliferací určitých buněk.
1 abnormality sérového proteinu: u některých pacientů s abnormální proteinemií (paraproteinémie), jako je mnohočetný myelom, kryoglobulinémie, makroglobulinémie, hypergamaglobulinémie, lymfom, leukémie atd., Jsou často krevní lipidy normální Bylo také zjištěno, že lokální depozice plazmatických lipidů v důsledku abnormálních sérových proteinů detekuje anti-lipoproteinové protilátky u pacientů s abnormální proteinemií, které mohou souviset s tvorbou xantomu.
2 abnormality tkáňových buněk: ve skupině primárních histiocytózových onemocnění, v důsledku proliferace tkáňových buněk se sekundární infiltrací lipidů, která vede k poškození xantomů, jsou krevní lipidy pacienta často normální, histologicky Pěnové buňky jsou smíchány s pleomorfní infiltrací jiných makrofágů, jako je juvenilní žlutý granulom, systémový vyrážka histiocytom, fibrosangiom (obr. 1) a multicentrická retikulární buněčná hyperplazie.
3 Langangersova buněčná histiocytóza: Jedná se o skupinu nezánětlivých proliferačních nemocí včetně mononukleárních makrofágů a dendritických buněk, dříve známých jako histiocytóza X, včetně akutního diseminovaného typu (Letterer-Sine disease) ), žluté nádorové léze pozorované při chronickém progresi (Hand-Schüller-Christianova choroba) a benigní lokalizované (kostní eozinofilní granulom).
(3) Vrozená porucha metabolismu lipidů: vzácná dětská xanthomatóza mozkové obrny, jako je deficit syntézy žlučových kyselin; Tangierova choroba způsobená nedostatkem familiárního alfa lipoproteinu, střevní absorpce fytosterolu abnormálně zvýšená streptokolie; Některá onemocnění s ukládáním lysozomálních lipidů s nedostatkem fosfolipázy, jako jsou difuzní tělesné vaskulární keratomy (Fabryho choroba), sfingomyelinóza (Niemann-Pickova choroba), onemocnění s nedostatkem ceramidu (Faberova tuková granulace) Nádorové léze, cerebroside skladování onemocnění (Gössieho choroba) a glykogen skladování onemocnění (von Gierkeho choroba) typu I a další žluté nádorové léze.
(4) Další faktory: fyzická stimulace nebo trauma, experimentální lokální porážky u králíků mohou způsobit poškození xantomu. Xantom je častější v prodlužování loktů, o kterém bylo prokázáno, že je spojen s opakovanou stimulací proliferace lokálních tkání, lymfedémem Lipoprotein v lymfatické tekutině způsobený lymfangitidou nebo lymfatickou obstrukcí se hromadí v extracelulárním prostoru a je tvořen fagocytózou tkáňových buněk. Klinicky se xanthom vyskytuje v očních víčkách a je zde lymfedém. Relevantní jsou místní anatomické faktory, jako jsou časté podněty pohybující se blikání.
Prevence
Primární hyperlipoproteinémie a prevence xantomů
Prevence populace
(1) Provádění širšího epidemiologického šetření nebo screeningu nemocí: Přestože se výzkum kauzálního vztahu mezi hyperlipidemií a koronárními srdečními chorobami postupně vyjasnil, hlavní čínská města, zejména Peking a Šanghaj, se zaměřují na různé populace. Byly vyšetřeny krevní lipidy a byla zveřejněna míra detekce hyperlipidémie jménem různých lidí v regionu, věková skupina respondentů byla stejně malá jako novorozenci a starší lidé byli starší než 100 let, ale nebyli národní. Ve vyšetřovací zprávě o lipémii chybí údaje o incidenci vrozené a dědičné hyperlipidémie v Číně, která může zahájit preventivní práci před narozením pacienta a dosáhnout účelu prenatální a postnatální péče.
(2) Provádět zdravotní publicitu a vzdělávání: například udržovat normální váhu, provádět fyzické cvičení k zajištění vhodné fyzické aktivity a přijímat vyváženou stravu.
(3) Hygienický dohled nad vnímavými populacemi: jako je pravidelné sledování krevních lipidů u starších mužských mentálních pracovníků nebo menopauzálních žen.
2. Osobní prevence
(1) Primární prevence:
1 Aktivně přijímejte průzkum krevních lipidů a pravidelnou kontrolu zdravotního stavu: zejména u mužů středního a staršího věku, žen po menopauze, zdravých lidí s hyperlipidémií, ischemickou chorobou srdeční, rodinnou anamnézou cerebrovaskulárních chorob, různých pacientů se žlutým nádorem, nadváhou nebo obezitou.
2 Výše uvedené skupiny by měly věnovat pozornost péči o sebe: jako je aktivní účast na vhodném fyzickém cvičení, vyhýbání se vysoké kalorii, dietě s vysokým obsahem tuků, vědecké hubnutí atd.
Aktivní léčba může způsobit primární onemocnění hyperlipidémie: jako je diabetes, hypotyreóza a nefrotický syndrom.
(2) Sekundární prevence:
1 dietní léčba: všichni pacienti musí být léčeni dietou, většina pacientů s mírnou až střední hyperlipidémií, po léčbě dietou mohou být plazmatické hladiny lipoproteinů lépe kontrolovány, pacienti s těžkou hyperlipidemií a menstruace Neúčinní pacienti s dietní terapií po dobu jednoho měsíce musí být léčeni dietní terapií a léky.
2 Omezení kalorií: Pokud příjem kalorií přesáhne potřebu fyzické aktivity a bazálního metabolismu, bude stimulována syntéza a sekrece VLDL v játrech, a proto při léčbě endogenní hyperlipidémie snižte celkový poměr kalorií ve stravě a změňte jídlo. Složky jsou důležitější: Obecně hladiny sérového VLDL-triacylglycerolu (VLDL-TG) jsou pozitivně korelovány s obezitou, ale mnoho obézních lidí má normální krevní lipidy, zatímco většina pacientů s hypertriglyceridemií má obezitu, obezitu Hypertriglyceridémie je častější u starších dětí nebo u pacientů s nástupem dospělosti, všichni mají hypertrofii tukových buněk a relativní inzulínovou rezistenci Po obezitě pacienti zhubnou, plazmatická hladina VLDL se významně snižuje a stabilizuje se na nižší úrovni. Ve výše uvedeném je LDL produkovaný VLDL také snížen po výrobě a je snížena sekrece VLDL v játrech, ve skutečnosti je hladina LDL v populaci mírně pozitivně korelována se stupněm obezity.
3 omezit příjem tuků: vzhledem k defektům v rozkladu tělesného tuku u pacientů s primární hyperkapnií, by měla přísně omezit příjem nasyceného tuku a nadměrného nenasyceného tuku, podobně, pacienti se smíšenou hyperlipidémií, mají pankreatitidu V případě aury by měl být příjem tuku okamžitě omezen a hladina TG (generovaná CM) může být rychle snížena.
Nízkotučné diety mají významný vliv na snižování séra Ch. Když je příjem nasyceného tuku omezen na 8% celkového kalorického příjmu, hladiny sérového Ch se sníží o 15% až 20%. Mechanismus není jasný a recept není Po nahrazení nasyceného tuku nasyceným tukem je hladina LDL-C snížena, ale je bezpečné jíst velké množství nenasycených tuků. Není jasné, že konzumace velkého množství nenasycených volných mastných kyselin (FFA) může snížit hladiny HDL a obézní pacienti zvyšují nenasycený tuk. Požití může způsobit cholelitiázu.
4 Limit Ch příjem: Obsah Ch v potravě má vliv na hladinu Ch v séru, ale reakce každého člověka je jiná. Když normální osoba omezí dávku na méně než 200 mg / d, hladina Ch v plazmě klesne o 10% až 15%, nadměrný příjem. Ch může zvýšit sérové Ch, což naznačuje, že zpětná inhibice obsahu Ch v játrech není ideální. Příjem Ch zvyšuje LDL v séru, ale někteří lidé zvyšují příjem Ch, LDL v séru se zvyšuje jen velmi málo, může být Díky zvýšenému ukládání Ch v tkáni může nadměrný příjem Ch zvýšit produkci HDL-C. Tento lipoprotein je velký komplex HDL, bohatý na Ch a obsahuje apo E, VLDL bohatý na cholesterol. Také se zvyšuje a tento VLDL zůstává v β-pásmu elektroforézy. Ch a nasycený tuk obsažený v β-pásmu potravy zvyšují sérové Ch a mezi nimi není žádná vzájemná závislost. Snížení nasycených tuků v potravě může snížit produkci VLDL, séra Úroveň TG klesla.
5 Úloha uhlohydrátů: Účinek konzumace uhlohydrátových potravin na metabolismus lipidů je u normálních lidí velmi odlišný.Po požití vysoce uhlohydrátových potravin se hladiny TG v séru snižují přibližně o 10 hodin. Pokud budete toto jídlo nadále konzumovat, pak Vysoká TGemie se objeví během 48 až 72 hodin, vrcholy TG v séru během 1 až 5 týdnů a ty, které mají vysoké bazální hladiny TG, a ty, které mají nadměrný příjem kalorií, jsou aktivnější, ale pokud pokračují v požití Potraviny s vysokým obsahem uhlohydrátů po dobu 1 až 8 měsíců, sérové TG většiny lidí klesnou na bazální hladinu, pouze několik lidí má stále vysoké TG a pacienti s endogenní a smíšenou hyperlipidemií mají podobné reakce. Hyperlipidemie proto není zvlášť citlivá na uhlohydrátové reakce. Pouze pacienti s endogenní a smíšenou hyperlipidémií jsou mimořádně citliví na nadměrný příjem kalorií. Vysoký příjem uhlohydrátů může způsobit HDL v séru. Zvýšené, ale toto zvýšení je malé.
6O alkoholu: Alkohol stimuluje syntézu VLDL v játrech, proto se sérové TG po pití zvyšuje. Někteří pacienti s endogenní hypertriglyceridémií mají po pití zvláště vysokou TG. Po ukončení se hladina TG může vrátit k normální hodnotě. Dlouhodobé pití může zvýšit syntézu cholesterolu a rychlost přeměny na žlučovou kyselinu je zpomalena, takže je zvýšen cholesterol v séru. Podle průzkumu populace může být hladina HDL-C zvýšena při pití asi 60 ml denně, ale ne každý to má. Druh reakce.
7 Další potraviny: Účinek vlákniny na plazmatické lipidy není jasný.Účinky vápníku, hořčíku, stopových prvků a vitamínů E, C a B jsou také nejisté. Káva a sacharóza mají malý vliv na hladiny lipidů v séru.
8 standardních receptů: úprava stravy, je velmi důležitá pro léčbu různých vysoce lipoproteinemií, někteří pacienti mohou hrát terapeutickou roli pouze úpravou stravy, ačkoli různé typy pacientů mají své vlastní vlastnosti, ale standardní strava může být Hlavní požadavky standardního receptu, které se vztahují na řadu pacientů s hyperlipoproteinémií, jsou následující:
1 může snížit váhu na požadovanou úroveň a udržovat na této úrovni.
2 snížit příjem tuků, příjem nasycených tuků by měl být nižší než 8% celkového příjmu kalorií.
3Ch příjem <250 mg / d.
4 Kromě nezbytného příjmu bílkovin a výše uvedeného příjmu tuků doplňte zbývající kalorie sacharidy.
5 osob s vysokým TG by nemělo pít alkohol.
Ti, kteří mají zvýšenou hladinu VLDL a IDL v séru, musí omezit kalorie a zhubnout. Léčba úbytku hmotnosti dospělých je kontrolovat příjem kalorií při 3,5-5,0 MJ / d (800 - 1200 kcal / d).
Hmotnost pacientů s familiární hyperchémií je většinou v normálním rozmezí.Když je pacient obézní, může se krev Ch po snížení hmotnosti mírně snížit, ale účinek různých pacientů není stejný. Každý, kdo má hyperchemii, by měl užívat nízké Ch. A s nízkým obsahem nasycených tuků, ale může snížit pouze sérový Ch asi o 10% a čím vyšší je hladina Ch v séru, tím horší účinek, všichni pacienti s hyperlipidémií, by měli dodržovat standardní stravu po hubnutí, primární Pacienti s hyperkapnií (nedostatek LPL nebo nedostatek kofaktorů apo-C-II) by měli omezit obsah tuku na 10–20 g / d, z čehož nejméně 5 g je rostlinný olej, jako je světlicový olej bohatý na esenciální mastné kyseliny, a zároveň omezit tuk. Měl by být doplněn vitamíny.
Mnoho hyperlipidémií je způsobeno nesprávnou stravou nebo sekundárním onemocněním způsobeným cukrovkou, hypotyreózou a jinými nemocemi, kterým lze zabránit, pokud budou přijata včas.
A. Dietní terapie: Řízená strava je základním opatřením pro léčbu tohoto onemocnění.U pacientů s vysokou chylomikronémií (I, V) je obecně nutná pouze nízkotučné strava, typ V musí také omezovat uhlohydráty a cholesterol a poskytovat vysoké Protein pro zajištění výživy, u endogenních pacientů s vysokým triglyceridem (triacylglycerol) (III, IV, V), zejména k omezení celkového množství kalorií a cukru, u hypercholesterolémie (IIa, IIb), Měla by být používána dieta s nízkým obsahem cholesterolu a nízkých nasycených mastných kyselin a měly by být přidány nenasycené mastné kyseliny, jako je kyselina linolová.
B. Léčba léčiv: dietní léčba nemůže být kontrolovaná, musí být léčena léky snižujícími lipidy, včetně zvýšené clearance VLDL, hlavně ke snížení clofibrátu triacylglycerolu (triacylglycerol) a jeho derivátů, posílení rozkladu LDL, zejména snížení cholesterolu Cholestyramin (cholestyramin) a pryskyřice snižující lipidy č. 2, č. 3, inhibuje hlavně syntézu VLDL a LDL a současně redukuje niacin triacylglycerolu (triacylglycerol) a cholesterol. Mnoho nových léků snižujících lipidy, jako je fenofibrát, a také některé čínské léky, které mohou snižovat krevní lipidy, jako je Alisma, Polygonum cuspidatum, ostropestřec mariánský, Shouwu, hloh, čajový strom, moruše, mao Dongqing, Cassia atd. Bucao (Probucol), 0,5 g, 2krát / d, ráno a večer po jídle, po dobu 6 týdnů až 2 let, je účinný jak pro žloutenku, tak pro žloutenku s hypercholesterolemií nebo bez ní.
C. Lokální ošetření: lokalizované poškození, jako je žloutenka a žloutenka atd., Pokud ovlivňuje krásu nebo funkci, je ošetřováno hlavně místním ošetřením, jako je spotování kyseliny trichloroctové, terapie zmrazením tekutého dusíku, laser na bázi oxidu uhličitého nebo chirurgická resekce atd. .
Komplikace
Primární hyperlipoproteinémie a komplikace xantomu Komplikace, infarkt myokardu, diabetes insipidus
Familiální hyperfosfát
Mužské heterozygotní pacienti s arteriosklerózou mohou být komplikováni infarktem myokardu, nedostatek LPL nebo nedostatek apo CII může být spojen s hepatosplenomegalií, familiární hypertriglycerémie může být komplikována pankreatitidou; lipemie-sítnice (oční fundus) Barva je kečup).
2. Těžká hyperlipoproteinémie typu II
Často s ischemickou chorobou srdeční a jinými kardiovaskulárními chorobami nebo sekundární hyperlipoproteinémií.
3. Eruptivní xantom
Téměř bez výjimky se vyskytuje u vysoké chylomikronémie, tj. Hyperlipoproteinémie typu I a typu V, jakož i typu III nebo sekundární hyperlipoproteinémie.
4. Diseminovaná xanthomatóza
Asi třetina pacientů má dočasný nebo mírný diabetes insipidus kvůli poškození hypotalamo-neuronálního hypofýzy.
Příznak
Primární hyperlipoproteinémie a příznaky hyperplazie xantomu Časté příznaky Bolesti břicha Hepatosplenomegalie Angiogeneze dyslipidémie Abnormální žloutenka Aterosklerotické uzliny Ztráta hmotnosti Parotický otok Bolest na hrudi
1. Identifikace různých typů hyperlipidémie
(1) Vrozená hyperlipidémie:
1 familiární hyperchremie:
A. Hlavním klinickým nálezem tohoto onemocnění jsou včasný výskyt CHD u mladých mužů a vysoká přítomnost této nemoci. Heterozygotní muži s arteriosklerózou, věk, ve kterém k prvnímu infarktu myokardu došlo, byl 41 let, pacientky Pokud není přítomen žádný další rizikový faktor, nemusí v životě existovat ateroskleróza a není obdobné zvýšení incidence periferního vaskulárního onemocnění a cerebrovaskulárního onemocnění.
B. Tendon xanthomas, lipid nanesený na šlachu, je nejvíce diagnostickým příznakem nemoci, obvykle má nepravidelné uzlíky v bilaterální Achillově šlaze a extensorové šlachu ruky, ale může se vyvinout. Pro rozptyl šlachy, celkové zesílení.
2 abnormální β-LP:
A. Toto onemocnění lze nalézt v raných letech arteriosklerózy, u pacientů s plochým nebo nodulárním xantomem a u pacientů s hyperlipidémií, kteří se nacházejí při rutinním fyzickém vyšetření.
B. Mužská hyperlipidémie se objevuje po 30 až 40 letech věku a ženy se objevují po menopauze.
Abnormálnost C.apo E lze měřit při narození.
D. Žlutý nádor se objevuje později, hlavně v palmatu, který je distribuován v nádoru žluté dlaně, nodulární nebo nodulární vyrážce.
E. Klinické projevy arteriosklerózy u mužů se objevují kolem 50 let. Časté jsou periferní vaskulární léze a zvyšuje se také výskyt CHD. Peri-menopauzální periferní vaskulární léze a CHD jsou rychlejší než nekliničtí pacienti.
3LPL defekty nebo apo CII defekty:
A. Nedostatečný tuk je kojenecké a jak děti rostou, postupně se učí vyhýbat se vysokotučným dietám (jako jsou mléčné výrobky s plným obsahem tuku).
B. Břišní bolest (často doprovázená pankreatitidou) se vyskytuje u vysokých CM, TG.
C. Eruptivní xantomy jsou distribuovány na povrchu extensorových svalů, jako je loket, koleno a kyčle, které jsou diagnostické pro chronickou hyperkapnii, a vyrážka žlutého nádoru zmizí po poklesu hladiny CM do normálu.
D. Hepatosplenomegalie, ale ta je vzácná, v důsledku akumulace pěnových buněk plněných lipidy v játrech a slezině, jako je beztuková strava, játra a slezina rychle smršťují.
4 familiární hypertriglyceridémie: klinické projevy: drtivá většina žádných klinických nálezů, většinou kvůli fyzickému vyšetření, příležitostně kvůli nástupu onemocnění s vysokým TG, jeho náchylnosti k CHD, obezitě a diabetu Míra je stejná jako u normální populace. Žlutý nádor není specifický, jako je plazmatický TG ≥ 22,58 mmol / l (2000 mg / dl), následuje významná CMémie a skupina známek a symptomů, které jsou s ní spojeny, zvané CM Chylomikronemický syndrom (CMS), projevující se jako: bolest břicha a / nebo pankreatitida, dokonce i bolest na hrudi, téměř ztráta paměti, abnormality periferních senzorů podobné syndromu karpálního tunelu (capaltunnel syndrom), lipemicko-lipémie- Vaskulární barva sítnice fundus je barva kečupu, velká játra (obyčejná), splenomegalie (vzácná) a vyrážka žlutý nádor, jako je krevní TG <22,58 mmol / l (2000 mg / dl), výše uvedená výkonnost je eliminována.
5 Familiární smíšená hyperlipidémie: klinické projevy: muži vykazovali CHD v raných letech a průměrný věk infarktu myokardu byl starý 40 let. Kouření hrálo významnou roli při podpoře „klinického srdečního onemocnění“. Obezita a obezita u pacientů s touto chorobou Hypertenze je častější, obvykle není vidět žádný žlutý nádor, dokonce i nespecifická žloutenka.
(2) Identifikace a mechanismus sekundární hyperlipidémie:
1 vysoká TGemia:
A. Diabetes: a. Léčený diabetes mellitus nezávislý na inzulínu a neléčení pacienti s diabetes mellitus nezávislým na inzulínu, s nízkou aktivitou LPL v tukové tkáni a svalu, což má za následek mírné až střední zvýšení hladiny TG v plazmě a HDL- c. pokles hladiny, b. v případě inzulínové rezistence a mírného nedostatku inzulínu je hypertriglyceridémie způsobena tukovou tkání, která mobilizuje velké množství volných mastných kyselin (FFA), reesterifikovaných játry, jako endogenní VLDL Způsobeno sekrecí.
B. Chronická urémie a dialýza: Mnoho pacientů s chronickou urémií má zvýšené hladiny VLDL, TG v plazmě, snížené hladiny HDL-C v plazmě a přetrvávají až do udržovací hemodialýzy a peritoneální dialýzy a výše uvedené abnormality LP se zdají být spojeny s LPL-zprostředkovanou TG clearancí. Defekty jsou spojeny s dialyzačními pacienty s významnou arteriosklerózou, kouřením a dalšími faktory, jako je hypertenze.
C. Ostatní: a. Obezita, zvýšení hladin TG způsobené konzumací estrogenu a alkoholu je extrémně mírné, obvykle nedosahuje „abnormální“ úrovně, může být způsobeno mírným zvýšením sekrece jater VLDL, b. Diuretiky a β- Adrenergní blokátory mohou mírně zvýšit hladinu TG. Mechanismus může spočívat v tom, že první z nich zvyšuje hladinu LDL, druhý snižuje hladinu HDL, c. Střední až vysoká hypertriglyceridémie je extrémně vzácná a může se v systému objevit. Pacienti s lupus erythematosus a abnormální globulinémií jsou výsledkem interakce mezi imunoglobulinem a LP. D. Středně vysoká TGémie se vyskytuje také u vzácných onemocnění, jako je například glykogenová akumulace nemoci typu I, tuková výživa. Špatné a tak dále.
2 smíšená hyperlipidémie
A. Hypotyreóza: Normální vývoj většiny kroků metabolismu LP vyžaduje účast hormonů štítné žlázy, zejména udržování receptoru LDL vyžaduje tyroxin, dysfunkce štítné žlázy kvůli katabolickým defektům, což má za následek zvýšené hladiny LDL; zbytky VLDL; Poškození funkce je odstraněno, což má za následek akumulaci CM, a konečně je díky nízké hladině LPL způsobena vysoká TG.
B. Nefrotický syndrom: Se ztrátou albuminu v moči a výskytem hypoalbuminémie se zvyšuje hladina VLDL nebo LDL nebo obou, abnormality výše uvedených LP jsou spojeny se zvýšenou syntézou lipidů v játrech a defekty katabolismu LP s deficitem TG. Korelace, druhá vada je způsobena ztrátou souvisejících faktorů, které udržují funkci LPL v moči.
C. Nadměrné glukokortikoidy: U Cushingova syndromu a exogenní steroidní terapie jsou pozorovány vysoké hladiny glukokortikoidů, často doprovázené zvýšenými hladinami VLDL a / nebo LDL.
3 Hyper-Hémie: Zvýšené hladiny LDL jsou občas pozorovány u lidí s vysoce nasycenými mastnými kyselinami a dietami s vysokým obsahem Ch a mechanismus většiny hyperchémií v populaci je stále obtížné vysvětlit, protože se předpokládá, že pod vlivem environmentálních faktorů Role nemoci, tak zvané „mnohočetné genetické faktory“, akutní intermitentní hematoporfyrie a pacienti s akutní anorexií s plazmatickými hladinami LDL mohou být také zvýšeni.
2. Identifikace různých typů xantomu se rozlišuje podle morfologie, umístění, počtu a souvisejících vlastností xantomu. V klinické praxi se jedná zejména o tyto typy:
(1) ploché xanthomy: častější, poškození od jehly po vejce, nažloutlé až nahnědlé žluté, ploché měkké skvrny nebo mírně zvýšené plaky, se vyskytují v očních víčkách, krku, trupu, lokti, podpaží, Podpaží, střední strana stehna, hýždě a dlaně mají následující podtypy a jsou charakteristické pro určité nemoci:
1 睑 xantom: je jedním z nejčastějších xantomů, zejména v proximálním iliakálním hřebenu, jednoduchém nebo vícenásobném, pomalém vývoji, může se šířit po obou stranách, dolních víčkach a dokonce tvořit žlutý kruh kolem periorbitálu Velmi zvláštní, častější u žen středního věku, je statistika 25% pacientů s xantomem s hyperlipoproteinémií typu II, vykazujících zvýšenou hladinu cholesterolu v plazmě, zejména u mladých lidí, ale po 40 letech Často neexistují žádné abnormality lipidů: V poslední době bylo hlášeno, že u některých pacientů s xanthomy bez hyperlipidémie je malé množství deficience lipoproteinů a u některých pacientů je zvýšené riziko ztuhnutí tepen.
2 xantom s pruhovanými dlaněmi: je druh lineárních plochých xanthomových lézí distribuovaných podél dlaně a textury povrchu dlaně, často velmi jemných, snadno přehlížených, často zvláštním příznakem hyperlipoproteinémie typu III, abnormální výkon Zvýšený beta-lipoprotein může být také spojen se sekundární hyperlipoproteinémií v důsledku obstrukce intrahepatálních a extrahepatických žlučových cest,
3 zobecněné ploché xantomy: vzácné, ploché oranžové nebo nahnědlé žluté skvrny a plaky, symetrické kolem očních víček, obě strany krku, horní část trupu a horní končetiny, obecně viditelné u starších osob, prognóza je dobrá, ale asi Polovina pacientů může být spojena s různými abnormálními bílkovinami, například s mnohočetným myelomem, makroglobulinemií, lymfomem nebo leukémií. Xantom se často vyskytuje několik let před těmito nemocemi, a proto by pacienti měli být pečlivě vyšetřeni. Hyperlipoproteinémie může nebo nemusí být, jako je žádná hyperlipidémie, nazývá se generalizovaný normální lipemický plochý žlutý nádor.
(2) Nodulární xanthomy: brzy měkké papuly nebo uzly, oranžové až nahnědlé žluté, mohou být fúzovány nebo zvětšeny na plak o průměru 2 až 3 cm. Viděli jsme jedinou lézi o průměru 8 cm. Nodulární xanthomy, poškození se vyvíjí pomalu, není snadné ustupovat, stává se tuhým se zvýšením fibrózy, povrch je hemispherical nebo lobable, pedicled, a vyskytuje se na prodloužení straně, jako je loket, koleno, natažení kloubů, Boky atd., Jednotlivě nebo ve skupinách, u pacientů s hyperlipoproteinémií typu II nebo III, často projevujících se zvýšením plazmatického cholesterolu a (nebo) triglyceridů (triacylglycerol), lze nalézt aterosklerotické vaskulární onemocnění Angína pectoris, infarkt myokardu a periferní vaskulární nedostatečnost mohou být také spojeny s hypotyreózou nebo biliární cirhózou způsobenou sekundární hyperlipoproteinémií a xantomy asociované s nodulárním xantomem Xantom je v podstatě nodulární xantom, který se vyskytuje ve speciální části šlachy, vazu a fascie. Uzlina je hluboká, hladká, pevná a různě velká. Povrchová kůže se může pohybovat jako obvykle, nejčastěji v Achillovou šlachu a koleno, loket a zadní stranu šlachy ruky lze také doprovázet , humánní trochanter a lokální periostální xantom, žloutenka téměř vždy naznačuje potenciální systémové onemocnění, jako je závažná hyperlipoproteinémie typu II, často s ischemickou chorobou srdeční a dalšími kardiovaskulárními chorobami nebo sekundárními Hyperlipoproteinémie.
Typ IV: známý také jako familiární vysoký triglycerid (triacylglycerol), familiární v kombinaci s hyperlipoproteinémií, často po 20 letech věku, většinou ploché, nodulární xantomy, může být doprovázen rychlým vývojem Ateroskleróza a recidivující pankreatitida, zvýšená kyselina močová v krvi a abnormální glukózová tolerance.
3. Klinické body
(1) žlutý nádor: lokalizovaný kožní výčnělek, žlutý, oranžový, většinou nodulární, makulopapulární, papulární, měkká struktura, hlavně kvůli hromadění lipid-fagocytárních makrofágů v kůži ( Způsobené buňkami pěny, žluté nádory se vyskytují v Achillově šlaze, šlachu ruky nebo na zádech chodidla, kolenu, rektu femoris, ramenní deltoidní svalové šlachě, spojení humeru a kvadricepů, triceps triceps Na křižovatce šlachy, vrásek dlaní, kolem očních víček a kůže trupu a končetin, ústní sliznice, po účinném ošetření snižujícím lipidy může většina žlutého nádoru postupně zmizet.
(2) Hyperlipidemické změny očí: Ve fundusu je vidět velké množství lipidového výpotku.
(3) klouby: infiltrace kloubů a synovia makrofágy může způsobit akutní migrační polyartritidu, hyperlipidémii často doprovázenou zvýšenou kyselinou močovou v krvi a dnavou artritidou při ukládání kloubů.
(4) Sjogrenův syndrom: Vlivem infiltrace tuku do slzných žláz mohou slinné žlázy způsobit otoky příušní žlázy a snížená sekrece slz a slin.
(5) ateroskleróza: může se vyskytovat ve velkých, středních a malých tepnách celého těla. Klinické projevy se liší v závislosti na stupni ztuhnutí. Aorty, jako je krční tepna, mozková tepna, koronární tepna, končetinová tepna atd., Stenóza, stenóza, Trombóza, snížený průtok krve vedoucí k dysfunkci orgánů, jako je mozková mrtvice, ischemická choroba srdeční, angina pectoris, vaskulitida dolních končetin.
(6) Cukrovka a zhoršená tolerance na glukózu (IGT): V posledních letech experimenty na zvířatech a základní výzkumy zjistily, že hyperlipidémie může způsobit ukládání tuku v orgánech a způsobit poškození orgánů, jako je tuková játra, může se vyvinout do cirhózy. Ukládání tuku na slinivce břišní může vést k diabetu typu 2 a IGT.
(7) Akutní hyperlaktinémie a těžká hypertriglyceridémie mohou způsobit bolest břicha a opakující se epizody akutní pankreatitidy. Je to proto, že chylomikrony blokují pankreatické kapiláry a způsobují lokální nekrózu pankreatu. Uvolňování trávicích enzymů způsobuje rozpouštění a nekrózu pankreatu.
Přezkoumat
Vyšetření primární hyperlipoproteinémie a xantomu
Metody zkoumání zahrnují vzhled séra, stanovení krevních lipidů, papírovou elektroforézu a test na glukózovou toleranci, při kterém se podle výsledků testu používají jako základní nebo rutinní stanovení krevních lipidů cholesterol, triacylglycerol (triacylglycerol) a lipoprotein s vysokou hustotou (HDL). 2 předběžné klasifikace, nezbytné módy musí určit imunoglobulin, celkový protein, albumin a tak dále.
1. Stanovení profilu lipidů v krvi
Nalačno po více než 12 hodin se večeře předchozí noci vyhýbá vysokotučnému jídlu a nepije alkohol. Další ráno se odebere krev k měření krevních lipidů, cholesterolu> 6,0 mmol / l (240 mg / dl); triacylglycerolu> 2,3 mmol / l (200 mg / dl); Lipoprotein o nízké hustotě> 4,0 mmol / L [lipoprotein o nízké hustotě = cholesterol (HDL + triacylglycerol) (mmol / L)]; lipoprotein o vysoké hustotě> 0,9 mmol / l může diagnostikovat hyperlipidemii.
2. Stanovení kyseliny močové v séru
Dna by měla být zvážena, pokud je kyselina močová> 600 mmol / l, a kyselina močová se zvyšuje, když je triacylglycerol v séru výrazně zvýšen.
3. Ostatní měření
Sérový močovinový dusík a Cr pomáhají identifikovat hyperlipidémii způsobenou chronickou renální nedostatečností T3 a T4 pomáhají detekovat hypercholesterolemii způsobenou hypotyreózou.
Histopatologické nálezy různých histopatologických typů xantomu jsou podobné, hlavně v dermis, kde se shromažďují fagocytární lipidové tkáňové buňky (pěnové buňky), také známé jako žluté nádorové buňky, časné poškození je často doprovázeno zánětlivými buňkami a degenerační poškození je fibroblastické. Buněčná proliferace, někdy pozorovaná v jaderném poli multinukleovaných obřích buněk (Toutonovy buňky), zmrazené řezy obarvené šarlatovou nebo súdánskou červení, mohou ukázat přítomnost cholesterolu a esterů cholesterolu v pěnových buňkách, elektronová mikroskopie zjistila, že pěnové buňky mají makrofágy Morfologické rysy zahrnují drsné povrchy, eliptické a vrubové jádra a většinu fagolysozomů.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace primární hyperlipoproteinémie a xantomu
Diagnóza
Podle charakteristik kožních lézí, zejména barvy a distribuce poškození, není diagnóza obtížná. Je důležité určit přítomnost nebo nepřítomnost základního onemocnění. Obecně se podle klinického typu xantomů předpokládají a pečlivě objevují systémová onemocnění, která mohou existovat Zeptejte se na historii, pochopte věk žlutého nádoru, výskyt rodiny a příznaky různých systémů, další krevní lipidový test, lipoproteinová elektroforéza a stanovení imunoglobulinu mohou učinit přesnější úsudek, histopatologie má hodnotu pomocné diagnózy.
1. Identifikace různých typů hyperlipidémie
(1) Vrozená hyperlipidémie:
1 familiární hyperkemie: diagnostické body: plazma Ch ≥ 7,75 ~ 12,93 mmol / l (300 ~ 500 mg / dl), ale bez vysoké TGémie, krevní LDL se neustále zvyšuje, téměř u matky Vzhled, může být detekován při narození; xanthomy sputum a hyperchemie koexistují; jednostranné zesílení Achillovy šlachy naznačuje výsledek poškození nemoci.
2 abnormální β-LPémie: diagnostické body: palmarom nebo nodulární xantom bez jaterního onemocnění; plazmatické hladiny Ch a TG se zvýšily podobné hladiny; plazmatická VLDL je v elektroforéze ester obsahující cholesterol (CE) βVLDL vykazující β-mobilitu; abnormalitu apo E; plazmatická LDL se snížila, HDL normální nebo mírně snížená.
Deficit 3LPL nebo nedostatek apo CII: diagnostické body: pro děti s bolestmi břicha a mléčným mléčným vzhledem, podezřením a LPL genetickými abnormalitami, stanovení plazmatické, tukové nebo svalové tkáně LPL, intravenózního heparinu, deficience Apo CII Stanovení radioimunoanalýzy (RIA), gelové elektroforetické analýzy proteinových složek LP nebo stanovení schopnosti plazmy pacienta aktivovat čištěný LPL.
(2) Diagnostické body familiární hypertriglyceridémie: nebyly pozorovány žádné abnormality před dosažením věku 20 let; jakmile byly nalezeny dospělé, objevila se perzistentní hypertriglyceridémie a dokonce i po hubnutí zůstalo zvýšení některých VLDL udržitelné, jako například Toto onemocnění má jeden rodič a toto onemocnění trpí také přibližně polovina dětí, kteří mohou stále vykazovat faktory, které způsobují mírnou hypertriglyceridémii pouze u normálních lidí (jako je obezita, konzumace alkoholu, estrogen, diuretika, β-adrenergní rezistence). Léky stagnace a glukokortikoidy atd.) Jsou velmi citlivé.
(3) Diagnostické body familiární smíšené hyperlipidémie:
1 Zvýšené plazmatické CM samotné nebo zvýšené TG nebo obojí jsou jedním z kritérií pro předchozí diagnózu.
2 Současná diagnostická kritéria jsou založena na zvýšení plazmatického apo B a výsledných různých lipidových fenotypů.
Zvýšily se 3 VLDL nebo LDL v plazmě.
Abnormalita 4HDL vykázala mírný pokles HDL-cholesterolu (HDL-C) a apo AI.
Diagnóza xantomů kůže a šlach není obtížná, zejména u pacientů se zvýšenými krevními lipidy, rohovkovým obloukem, periorbitálním xantomem a žlutým nádorem podobným vyrážce.
Diferenciální diagnostika
Bolest kloubů a šlach by měla být odlišena od nemocí kloubů způsobených jinými chorobami. V horní části dýchacího traktu není anamnéza streptokokové infekce, žádné abnormality v imunologickém vyšetření, akutní případy by měly být odlišeny od dny, kvůli cukrovce, chronické renální nedostatečnosti, Hyperlipidémie způsobená hypotyreózou, léčba primárního onemocnění pomáhá regulovat vysoké krevní lipidy a některá léčiva, jako jsou glukokortikoidy, fenytoin, chlorpromazin atd., Mohou také způsobit zvýšené krevní lipidy.
