syndrom nehtové pately
Úvod
Úvod do sakrálního syndromu nehtů Syndrom nehtů na sakrální stavy (nehty-patellasyndrom) nebo dědičná dystrofie z prstu (hereditary osteo-onyx dysplasia), dědičné onemocnění charakterizované dysplázií nebo ztrátou holenní kosti (toe) dystrofie nehtů, dysplazie loktů, sakrální roh a selhání ledvin. Základní znalosti Podíl nemoci: toto onemocnění je vzácné, incidence je asi 0,0003% -0 0005% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: vezikoureterální refluxní ledvinové kameny
Patogen
Nehty - příčina tibiálního syndromu
(1) Příčiny onemocnění
Syndrom je autozomálně dominantní a lokus je spojen s krevní skupinou adenylátcyklázy a ABO na chromozomu 9.
(dvě) patogeneze
O patogenezi tohoto syndromu je v současné době známo jen málo lidí. Někteří lidé si myslí, že se jedná o kolagenové onemocnění. V syntéze, sestavení nebo degradaci kolagenu existují abnormality. Cytologický mechanismus tohoto onemocnění nebyl studován. Patologické změny postrádají nem glomerulus. Poškození bazální membrány naznačuje, že různá poškození tohoto syndromu mohou být způsobena různými mechanismy. Ne všechny léze jsou spojeny s abnormalitami bazální membrány. U několika pacientů se vyvine nefritida anti-glomerulární bazální membrány a podporují komponenty glomerulární bazální membrány. Hypotéza abnormality s použitím monoklonální protilátky proti epitopu Goodpasture zjistila, že glomerulární bazální membrána vzorků biopsie ledvin u 2/3 pacientů se nevázala na monoklonální protilátku, což naznačuje Existuje určitá míra heterogenity v komponentě bazální membrány syndromu, což také naznačuje přítomnost delece nebo alterace antigenu Goodpsture. Stojí za zmínku, že jde o primární nebo úspěch tohoto syndromu. Změnit.
Prevence
Prevence syndromu sakrálních nehtů
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Komplikace syndromu sakrálních nehtů Komplikace vesikoureterálních refluxních ledvinových kamenů
Častý ureterální ureterální reflux, ledvinová pánev se stává tupými a ledvinovými kameny, ostruhy zadní tibiální kosti, deformace lokte a humeru atd., A to i s abnormalitami irisového pigmentu.
Příznak
Syndrom Nail-Sacral Symptomy Časté příznaky Ztráta humerusu nebo dysplazie se týká (toe) ztráty nehtů kloubní deformita nadržený oblouk stín ledviny postižení ledvinová močová kloubní dysfunkce humerální dysplázie hlavy lehký tlak hřebů, prsty ... přetížení prstů
1. Více než polovina pacientů se syndromem sakrálních nehtů nemá zjevné klinické projevy ledvin. U pacientů s klinickými renálními projevy jsou charakteristické projevy benigní nefropatie, nejčastějšími příznaky jsou různé stupně proteinurie, mikroskopická hematurie a obsazení. Studie moči, otoků a hypertenze zjistila, že 56% pacientů s abnormální močí v moči, schopnost obohacování moči, abnormality vylučování kyseliny močové nebo bílkovin, 30% postižení ledvin se pomalu vyvine v selhání ledvin, zemřelo Uremická nemoc.
Meyrier a kol. Uvedli dvě rodiny ukazující rozmanitost progrese onemocnění ledvin: Jedna rodina, 64letý mužský pacient, měla 20 let proteinurii, s mírnou nedostatečnou funkcí ledvin, a jeho bratr zemřel ve věku 25 let. Při selhání ledvin se jedno z dvojčat jiné rodiny postupně vyvíjí na konečné selhání ledvin, zatímco jiné dlouhodobě pouze proteinurie, literatura ukazuje, že stupeň ultrastrukturálního poškození se zdá být spojen se závažností klinických projevů a průběhem nemoci. Vztah je malý, počet ledvinových kamenů se nerovná počtu vrozených malformací močových cest.
2. Poškození kostry a nehtů Syndrom je charakterizován zabarvením, nehty ve tvaru lžíce, podélnými bradavicemi, ztrátou nehtů na prstech nebo poruchami výživy, trojúhelníkovými stíny nehtů, které jsou často symetrické. U 80% až 90% pacientů jsou hřebíky citlivější na nehty a frekvence postižení palce je nejvyšší. Přibližně 60% pacientů trpí ztrátou nebo dysplasií, což může souviset s laterálním snížením flexe kloubů, což může vést k deformitě valgus kolena. Abnormální humerus může také vést k osteoartróze, osteoartróze a výpotkům kloubů 80% pacientů s tímto syndromem má stenózu patella, vystupující dopředu a nahoru, zvanou humerální roh, abnormální loket včetně dysplazie, distální humerus Zadní proces vede ke zvětšení a prodloužení úhlu zvedání a funkce supinace je omezená: Jednotlivci jsou spojeni s dysplázií humerální hlavy a abnormalitou kotníku.
Ve výše uvedených projevech nehet chybí nebo je nedostatečně rozvinutý, chybí unilaterální nebo bilaterální humerus nebo dysplazie, zadní tibiální kostní ostroha, loket a humorální deformita se nazývají čtyřnásobný syndrom nehtů a kostí.
3. Kromě defektů glomerulární bazální membrány radiologické vyšetření odhalilo další strukturální abnormality v ledvinách a močových cestách tohoto syndromu, včetně: pyelektázy a kortikálních jizev, což naznačuje vesikoureterální reflux, jednostrannou nefrotickou kondenzaci a dvojitou Ureter a dvojitá ledvinová pánev, jednostranná renální dysplazie a kontralaterální ledviny, pyelektáza a ledvinové kameny.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu sakrálních nehtů
Mohou existovat různé stupně proteinurie, mikroskopické hematurie a tubulární moči, snížená koncentrace moči, abnormální vylučování kyseliny močové nebo bílkoviny, 30% postižení ledvin se pomalu vyvine v selhání ledvin a může dojít ke změnám v urémii.
1. Světelná mikroskopie má ve světelné mikroskopii značnou variabilitu glomerulárního výkonu. Pacienti bez renální dysfunkce mají obvykle normální nebo téměř normální glomeruli.V některých typických případech lze pozorovat určité zesílení kapilární bazální membrány. , ale ne všudypřítomná, může také vidět globální nebo fokální glomeruloscleróza, která souvisí s úrovní renální dysfunkce, zejména stupněm proteinurie, což naznačuje úlohu proteinurie v progresi poškození ledvin v tomto syndromu Jiní mohou mít epiteliální buňky a endoteliální buňky, doprovázené onemocněním crescentní glomerulární bazální membrány, půlměsíce, tubulární atrofii a intersticiální fibrózu paralelně se stupněm renální dysfunkce, arteriální intimální fibrózy, arteriolového skla Změna atd. Často ukazuje na vysoký krevní tlak.
2. Imunofluorescenční vyšetření Protože syndrom není zprostředkován imunitou, jsou výsledky glomerulární imunohistochemie často negativní, v globální nebo segmentové glomerulární skleróze lze pozorovat IgM, C3, C1q nebo tři Jak nepravidelná, tak fokální depozice, sedimenty distribuované v kapilární stěně nebo mezangiální membráně nebo v obou, distribuce souvisí se stádiem a rozsahem glomerulární sklerózy, když jsou jiné patologické změny souběžné Imunofluorescence může mít pozitivní nález: U pacientů se souběžným onemocněním glomerulární bazální membrány jsou IgG a C3 lineárně deponovány ve všech glomerulárních kapilárách a depozice fibrinu v kapilárách je formou formace půlměsíce. Souvislost mezi tímto syndromem a nemocí glomerulární bazální membrány je nejasná, je možné, že glomerulární bazální membrána u pacientů se syndromem nehtů na sakrální onemocnění pokračuje a vážně poškozuje glomerulární bazální membránu. Antigenicita vede k produkci protilátek a Mackay et al. Uvedli případ syndromu nehtů a sakrálních onemocnění s membránovou glomerulonefritidou, který vykazuje rovnoměrné ukládání granulovaného IgG na všech kapilárních stěnách.
3. Ultrastruktura Ultrastruktura glomerulární bazální membrány se liší bez ohledu na glomerulární výkonnost pacientů pod světelným mikroskopem a klinickou přítomnost renálních příznaků, jako je proteinurie.
Časté a charakteristické léze jsou ultrastrukturální abnormality glomerulární bazální membrány a v celé vrstvě bazální membrány je vidět velké množství skvrnitých průsvitných látek. Někdy je tento druh pozorován v mezangiální matrici, která se nazývá Charakteristický "můrový" výkon, obarvený standardním citrátem olova, který se někdy vyskytuje v glomerulární bazální membráně a mezangiální matrici, surové fibrily a zkřížený pás kolagenu, obarvené kyselinou fosfowolframovou, Látka je běžnější, fibrily jsou malé shluky, umístěné v glomerulárním malém segmentu bazální membrány, nebo distribuované po celé glomerulární bazální membráně, tloušťka glomerulární bazální membrány není stejná, ve stejné kapilární stěně Tloušťka se může lišit od normálního k zahušťování.V zesílené části glomerulární bazální membrány je průsvitný pruh stále výraznější a mezangiální matrice se také zvětšuje. V některých případech je průsvitný viditelný. Látka a kolagenová vlákna, nemalou bazální membrána ledvin, žádné průsvitné a kolagenové fibrily, změny bazální membrány ledvinových tubulů byly chronické léze podobné tubulointersticiální nefropatii, konzistentní s glomerulárním poškozením v pozdním stádiu.
Ve většině případů nedochází k hustému ukládání elektronů a glomerulární viscerální epiteliální buňky se často snižují nebo mizí, a stupeň redukce souvisí se závažností proteinurie.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace syndromu sakrálních nehtů
Hlavní diagnózou tohoto onemocnění je rodinná anamnéza, typické klinické projevy jsou rentgenové projevy kostí a proteinurie a v případě potřeby se provádí renální biopsie.
Klinicky častější u dospívajících jsou hlavní projevy poškození ledvin proteinurie, mikroskopická hematurie, otoky a hypertenze, občas nefrotický syndrom, relativně benigní průběh, pouze 10% pacientů vstupuje do selhání ledvin pozdě, extrarenální projevy nehtů Poruchy výživy, chybějící jeden nebo dvoustranný humerus, deformace lokte, úhlová pánev a jiné abnormality skeletu Většina onemocnění je způsobena obtížemi chůze při nedostatku humeru, může být diagnostikována podle typických změn kostí, které jsou doprovázeny poškozením ledvin. Více lze diagnostikovat, radiologické vyšetření ukázalo, že humerální úhel je charakteristická změna s jasným diagnostickým významem.
Bylo hlášeno, že malý počet pacientů má ultrastrukturální změny v glomerulární bazální membráně bez kostí, kůže, nehtů a dalších typických projevů tohoto syndromu, kteří jsou považováni za typ frustrace nebo jednotlivé nefropatie syndromu. Elektronové mikrofotografie publikované těmito instituty však tento názor silně nepodporují.
Při posuzování vzorků ledvinové biopsie nelze použít pouze fagocytózu můry glomerulární bazální membrány a je nutné identifikovat fibrily s barvením fosfhotungstickou kyselinou, což je cennější pro diagnostiku z důvodu její vyšší citlivosti.
Měl by být odlišen od jiných nemocí, které způsobují poškození ledvin a kostí.
