Hustá kostní dysplazie
Úvod
Úvod do poruchy vývoje kostní dřeně Porucha vývoje husté kosti (kondenzující osteodysplastika) je autozomálně dominantní dědičné onemocnění. V minulosti si mnozí učenci mysleli, že se jedná o trpaslíka. Později, kvůli systémové skeletální skleróze a klavikulární hypoplasii, Palmar et al. nebo nazývané hypoplasie lebky klíční kosti. Z histologického hlediska ukazuje ultrastruktura chrupavky abnormální inkluzní tělíska v chondrocytech. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: zlomenina
Patogen
Příčina husté poruchy vývoje kostí
Hyperparatyreóza (35%):
Kromě genetických faktorů existují ještě endokrinní faktory. Dupont věří, že původním faktorem může být hyperparatyreóza. Vstřikování parathormonu do zvířat každý den způsobí, že se bude volně objevovat vápník v kostech. Pokud se nepřetržitou injekcí stimulují osteoblasty. K dispozici je ukládání kostí a Ellis věří, že perzistující hyperparatyreóza nelze vysvětlit. Může se stát, že funkce příštítných tělísek je aktivní a střídá se s normálními stádii, což má za následek střídání prstenů hustoty kostí.
Patologické změny (25%):
Patologickými změnami jsou membránová kost a chrupavka se vstřebává, typickou změnou je zvýšení hustoty a tloušťky kosti, trabekulární kost zcela zmizí, všechny kosti budou ovlivněny a symetrie, dlouhá kostní kůra a kostní dřeň Hranice zmizela a změna metafýzy byla nejzřetelnější. Velikost a tvar epifýzové chrupavky dlouhé kosti se nezměnila, ale osifikační centrum epifýzy se mohlo změnit stejně. Kromě vymizení struktury kosti se zvýšila hustota kosti a byla zrnitá. Zhušťování naznačuje, že je ovlivněna nejen tvorba kostí z epifýzové chrupavky, ale také růst subperiostálního osteoblastu. Nejrychlejší rostoucí části, jako je dolní konec stehenní kosti, dolní konec humeru, horní konec humeru a horní konec holenní kosti, jsou také stejné. Také ovlivňuje, stává se nestrukturovanou zesílenou kostou. Horní 1/3 a spodní 1/3 obratlovce má hustou oblast, zatímco střední 1/3 může zůstat normální a lebka může mít také zjevnou hyperplázii, karpál a holenní kosti. Je to hustá kost, která má koncentrický tvar.
Nadměrná kalcifikace kostní tkáně (25%):
Mikroskopické vyšetření ukázalo smíšený stav kalcifikované chrupavkové hmoty, kosti, odumřelé kosti a sklerotizující vláknité tkáně, tkáňového vaskulárního, medulárního prostoru naplněného ztuhlou tkání, několika kapilár, bez lamelární osifikace, bez aktivity osteoblastů, Kalení je způsobeno zejména nadměrným usazováním kostní tkáně.
Sekundární patologické změny jsou způsobeny hlavně interferencí mezi hematopoetickým systémem a nervovým systémem, které ovlivňují normální tvorbu krve a nervové vedení.
Prevence
Prevence poruchy rozvoje kompaktních kostí
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Komplikace hustých poruch vývoje kostí Komplikace
Snadno mít spontánní zlomeniny.
Příznak
Husté příznaky poruch vývoje kostí Časté příznaky Křehká kost křehkých nehtů abnormální skolióza krátkého páteře
Hlavními klinickými znaky tohoto onemocnění jsou krátká postava, malá délka těla více než 1,5 m, malá tvář, nos háčku, kontraktura, kaz, lebeční hřeben, přední kardie a kraniální šev, často se nezavírají; distální falanga, dysplazie nehtů Snadno se zlomí, křehká kost, náchylná ke spontánnímu lomu, špatný vývoj ramene klíční kosti, výrazné oční bulvy, další kostní změny, včetně úzké deformace hrudníku a páteře.
Přezkoumat
Vyšetření hustých poruch vývoje kostí
Hladina inzulínu podobného růstového faktoru-1 (IGF-1) byla snížena a test stimulace růstového hormonu ukázal deficit růstového hormonu.
1. Rentgenové vyšetření: zvětšená viditelná hustota kostí, šířka kraniálních švů, dysplazie lícní kosti, zploštění dolního úhlu čela, deformace obratlové kompresní deformace, dysplasie scaphoid sinus.
2. Vyšetření magnetickou rezonancí: může ukázat dysplasii hypofýzy.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace husté poruchy vývoje kostí
Diagnóza: Podle klinických projevů a rentgenového vyšetření a podle laboratorních testů není obecně obtížné diagnostikovat.
Identifikace: Obecně není zaměňována s jinými nemocemi.
