dědičná spastická paraplegie
Úvod
Úvod do dědičné spastické paraplegie Dědičná spastická paraplegie (HSP) byla poprvé hlášena Seeligmullerem (1874), charakterizuje ji progresivní svalový tonus, svalová slabost a nůžková chůze v obou dolních končetinách. Klinické projevy jsou pomalá progrese spastické paraplegie. Symptomy jsou rozmanité a většina vědců ji připisuje kategorii dědičné ataxie, což představuje asi čtvrtinu z celkového počtu případů. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: akné více plicních infekcí
Patogen
Dědičná spastická paraplegie
Autozomální dominantní dědičnost (25%):
Autozomálně dominantní dědičnost souvisí s chromozomy 2p, 8q, 14q a 15q. Patogenní gen SPG4 je lokalizován na 2p2l-24, což je opakovaná dynamická mutace CAG. Zhoršené, nejčastější a související s demencí, 2p časté variace klinické projevy se významně liší.
Autozomálně recesivní dědičnost (25%):
Autozomálně recesivní dědičnost je spojena s 8p, 15q a 16q, 15q je nejčastější, SPG5, SPG7 a Sjögren-Larssonův syndrom jsou lokalizovány na 8p12-13, 16q24.3 a 17p11.2, v tomto pořadí; SPG5 a Sjögren-Larssonův syndrom Produkty jsou paraplegin a FAIDH a gen SPG5 má delece a inzerce Parapleginový protein je metaloproteináza v mitochondriální vnitřní membráně, která souvisí s variací 16q. Bylo potvrzeno, že pacient má oxidační defekty fosforylace.
X-spojené recesivní dědičnost (5%):
Recesivní dědičnost spojená s X je vzácná: Patogenní gen SPG1 se nachází v Xq28 a genovým produktem je buněčná adhezní molekula L1 (CAM-L1). Patogenní mutace včetně bodových mutací (Ile179Ser, Gly370Arg) a 3, 26, 28 byly odhaleny. Sub-malá delece: SPG2 patogenní gen Xq21-22, genový produkt je lipid obsahující protein (PLP) a bylo nalezeno pět patogenních bodových mutací (His139Tyr, Trp144Term, Ser169Phe, Ile186Thr, Phe236Ser).
Patogeneze
V současné době existuje pouze několik patologických studií, zejména v jednoduchém typu autozomálně dominantní dědičnosti. Mezi hlavní patologické změny patří nejdelší mutace v ose svazku svazku svazku nervů, včetně kortikospinálních svazků, které řídí dolní končetiny, tenké svazky a malá množství. Klínový svazek, mozkový trakt míchy, těžší hrudní šňůra, nervové buňky degenerovaného axonu zůstávají, buňky přední rohovky míchy mohou mít malé množství delece, zadní kořeny ganglií a zadní kořeny, periferní nervy jsou normální, žádné demyelinizační změny, základna Jádro, mozeček, mozkový kmen a zrakový nerv jsou často zapojeny.
Svalová biopsie SPG7 pacientů způsobená mutacemi genu paraplegin se nachází ve vlasaté červené vláknině (RRF).
Prevence
Dědičná prevence spastické paraplegie
Neurologická genetická onemocnění je obtížné léčit a účinnost není uspokojivá. Prevence je důležitější. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí.
Komplikace
Dědičná spastická paraplegie Komplikace více plicních infekcí akné
Měli byste věnovat pozornost plicní infekci způsobené prodlouženým odpočinkem v posteli, hemoroidy atd.
Příznak
Dědičné příznaky spastické paraplegie Časté příznaky Traumatická nízká paraplegie snadno padající nedobrovolný pohyb redukce svalového napětí 腱 reflexní hypertyreóza močová inkontinence hluchota ataxie demence
Toto onemocnění se vyznačuje pomalým progresivním oslabením křečí dolních končetin, většinou u dětí nebo puberty, muži jsou o něco více, klinicky lze rozdělit na 2 typy:
1. Jednoduchý typ je častější, vykazuje pouze paralytickou paraplegii. Pacient se na začátku nemoci cítí ztuhlý v obou dolních končetinách. Je snadné spadnout na silnici a obtížně se dostat nahoru. V počátcích dětství je vidět deformace nohou ve tvaru luku, doprovázená zkrácením žaludečního svalu (pseudokolaps). Dítě může chodit pouze s prstem na noze, nohy jsou méně vyvinuté a tenčí. V průběhu choroby se horní končetiny objevují ve znamení pyramidálních cest, pocitu a samostatnosti. Neurologická funkce je obecně normální, uvádí se, že jemný pocit chodidla může chybět, někteří pacienti mají ztuhlé ruce, nepříjemné pohyby a mírnou dysartrii.
2. Varianta sputum paraplegie s jinými poškozeními je různá.
(1) HSP se spinálním mozkem a očními symptomy (Ferguson-Critchleyův syndrom): 30 až 40letá cerebelární cerebelární ataxie, bilaterální slabost dolních končetin, může mít hluboký pocit dolní končetiny dolních končetin, s optickým nervem Atrofie, diplopie, horizontální nystagmus, laterální a vertikální omezení pohledu a dysartrie, podobná roztroušené skleróze, se mohou objevit v rodině generací, s extrapyramidovými příznaky, jako jsou ztuhlé končetiny, obličej Bezvýrazný pohyb vpřed a nedobrovolný pohyb.
(2) HSP s extrapyramidovými příznaky: jako je klidový třes, svalová rigidita typu Parkinsonovy choroby, svalové napětí snížené pohyby jazyka a hyperaktivita rukou a nohou atd., Nejčastější Parkinsonův syndrom se spastickou slabostí a příznaky pyramidálních cest.
(3) HSP s optickou atrofií (Behrův syndrom): obvykle kombinovaný s mozkovými příznaky, známými také jako optická atrofie - syndrom ataxie, je autosomálně recesivní dědičnost, postupně klesá zraková ostrost před 10 lety, fundus fundus je bledý, Atrofie bradavkového svazku svazků, kombinovaná s paralýzou dolních končetin, rozštěpem patra, nejasnou řečí, atrofií distálního svalstva, deformovanou nohou, ataxií a hydrocefalem atd., Úplný typ často zemřel před dosažením 20 let, život nezdaru může být normální, pouze vidění Mírný pokles.
(4) HSP s makulární degenerací (Kjellinův syndrom): asi 25 let, slabost sputa s progresivní atrofií rukou a malých svalů nohou, mentální retardace a degenerace centrálního sítnice, kombinovaná s oftalmoplegií zvanou Barnard- Scholzův syndrom.
(5) HSP s mentální retardací nebo demencí: známá také jako erytrodermie podobná ichtyózám - spastická paraplegie - syndrom mentální retardace (Sjögren-Larsson), autosomálně recesivní dědičnost, časný nástup dětství nebo brzy po narození Kůže, difuzní návaly a zahušťování krku, podpaží, loketní fossa, dolní část břicha a třísel, následovaná kožní keratózou a deskvamací, tmavě červenými šupinami, spastickou paraplegií nebo quadriplegií (nižší končetina), často doprovázenou pseudobulbary Paralýza, epileptické záchvaty nebo malé epizody, pohyby rukou a nohou, mírná až těžká mentální retardace; 1/3 případů retinální makulární degenerace způsobuje poškození zraku, viditelnou optickou atrofii nebo optickou neuritidu, ale není slepá; děti jsou krátké, Smaltová dysplazie, růst prstů na nohou není čistý, špatná prognóza, většinou zemřel brzy po nástupu, zřídka přežije do dětství.
(6) HSP s polyneuropatií: projevuje se jako smyslová motorická polyneuropatie se známkami lézí kortikospinálního traktu, nástupem dětství nebo adolescentem, dokud ranný dospělý nemůže chodit, když léze zastaví postup, typická hyperplastická biopsie nervových nervů Sexuální neuropatie.
(7) HSP s distální svalovou atrofií (Tyorerův syndrom): autosomální recesivní dědičnost, časný nástup dětství, s atrofií ruky ve svalu, následovaná paralýza nebo kontraktura dolních končetin, krátká postava, mírné mozkové příznaky, prst Xu Některé případy se nedobrovolně smějí a jsou nefunkční a stále nejsou schopni chodit do 20 až 30 let.
(8) HSP s Alzheimerovou chorobou (Mastův syndrom): ve věku 11 až 20 let, s výbušným jazykem, obličejem masky, rukou a nohou a ataxií.
(9) Charlevoix-Sageunayův syndrom: více u dětí, projevující se paralytickou paraplegií, ataxií, mentální retardací, prolapsem mitrální chlopně, oběma rukama atrofie svalů a močová inkontinence.
Přezkoumat
Dědičná spastická paraplegie
Rutinní testy nemoci, krve, moči, stolice, mozkomíšního moku jsou normální.
1. CT a MRI mohou mít řídnutí míchy a atrofii.
2. V důsledku poškození zadní šňůry míchy je somatosenzorický evokovaný potenciál kůry dolní končetiny abnormální, latence je prodloužena a amplituda je snížena, což naznačuje, že rychlost nervového vedení je zpomalena.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace dědičné spastické paraplegie
Podle rodinné anamnézy, dětství (ve věku od 20 do 30 let), pomalý progresivní ochrnutí dolní končetiny, chůze nůžek, s optickou atrofií, extrapyramidové příznaky, ataxie, svalová atrofie, demence a kožní léze .
Nemoc se musí odlišit od malformace Arnolda-Chiariho, roztroušené sklerózy, mozkové obrny, dědičného onemocnění motorických neuronů, atrofie mnohočetného systému, ataxie mozku, subakutní kombinované degenerace a komprese míchy.
