Nadměrná sekrece katecholaminů
Úvod
Úvod Pheochromocytoma může být nazýván katecholaminem. Pheochromocytoma pochází z feochromní tkáně nadledvinky, sympatických ganglií, paraganglií nebo jiných míst. Vzhledem k paroxysmální nebo přetrvávající sekreci velkého množství norepinefrinu a adrenalinu jsou nádorové buňky klinicky přítomny s paroxyzmální nebo přetrvávající hypertenzí, bolestmi hlavy, pocením, palpitacemi a metabolickými poruchami. Pokud můžete dostat včasné ošetření, můžete vyléčit.
Patogen
Příčina
Feochromocytom se nachází v nadledvinách, která představuje 80% až 90% a je většinou jednostranná. Nádory nadledvin se nacházejí hlavně v extraperitoneální a abdominální aortě (10% až 15%) a několik se nachází v renálním a jaterním hilu. , speciální části, jako je močový měchýř a konečník. Multi-benigní, zhoubný činil 10%. Stejně jako u většiny nádorů zůstává etiologie sporadického feochromocytomu nejasná. Familiární feochromocytom je geneticky příbuzný. Bylo popsáno, že feochromocytom u mnohočetné endokrinní neoplázie (MEN-2A, MEN-2B) má krátké rameno chromozomu 1 a bylo zjištěno, že oba z nich mají protoonkogen 10 REI chromozomu. Mutace zárodečné linie, MEN2A, vykazuje mutaci v exonu RET10, která kóduje cysteinový zbytek v vazebné oblasti pro extracelulární proteinový ligand, čímž ovlivňuje receptor tyrosinkinázy na buněčném povrchu. MEN-2B má mutaci v protoonkogenu RETB chromozomu 8, který ovlivňuje katalytické místo tyrosinkinázy v oblasti vázající protein na buňce. Tyrosinkinázy se podílejí na regulaci buněčného růstu a variace. To vede k nástupu vnímavých populací.
Fenotypový cytom u von Hippel-Lindauova syndromu, genové poškození existuje ve VHL genu (také známý jako tumor supresorový gen) 3p25 ~ 26, mutace jsou rozmanité a tři exony (exony 1, 2, 3) K mutacím může dojít jako nesmyslné mutace, missense mutace, framehiftové mutace nebo deleční mutace a feochromocytom je spojen s missense mutacemi. Když je gen mutován, buněčný růst je mimo kontrolu a vytváří se nádor. Mutace zárodečné buněčné linie genu VHL určuje náchylnost k nádoru a stav onemocnění rodiny VHL a mutace mutace buněčné linie genu VHL souvisí s maligní tendencí nádoru. U více neurofibromů (typy I a II) je feochromocytom spojen pouze s typem I a jeho základní genetické poškození je inaktivující mutace genu RF1 chromozomu 17. Tento gen je také tumor supresorovým genem, který, pokud je ztracen, může vést k rozvoji feochromocytomu a dalších nádorů.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Močový katecholamin provokační test monoamin oxidáza
Pheochromocytoma představuje asi 0,5 až 1% příčiny hypertenze. Více než 90% pacientů lze léčit chirurgicky. Vzhledem k tomu, že u této choroby existuje riziko nouzové nehody a některé z nich jsou maligní feochromocytom, měla by být diagnostikována včas. Protože však pacienti často mají přerušované epizody, přináší některé experimenty a vyšetření určité potíže, a proto by měl být výběr vyšetřovacích metod posuzován komplexně.
Laboratorní vyšetření
Obecné laboratorní testy nejsou specifické. Tolerance cukru se snížila, bazální metabolismus se zvýšil a krevní škorpionový protein kombinovaný s jodovými politiky měl referenční význam. Stanovení krve, katecholaminů v moči a metabolitů v moči se obvykle provádí jako specifický test.
Adrenalin a norepinefrin se v metabolickém procesu nejprve degradují na metanefrin a nakonec se rozloží na kyselinu 3-methylamino-4-hydroxymandlovou (VMA). Proto bude v laboratoři měřen meta-adrenalin v moči a VMA jako diagnostický ukazatel funkčního feochromocytomu. Nadledvinky a VMA však mohou být ovlivněny určitými léky, jako jsou inhibitory monoaminooxidázy, chlorpromazin, přípravky lithia a potraviny, jako je káva, banány atd., Které ovlivňují výsledky. Mourning moči je úplnost stagnace a to, zda je v době útoku, což může ovlivnit výsledky měření. Těmto faktorům by měla být věnována dostatečná pozornost.
Stanovení katecholaminu v moči je citlivější a spolehlivější, ale technické požadavky jsou vyšší. Má se za to, že v nejbližší době je nejcitlivějším indikátorem sekrece katecholaminu. Diagnostická hodnota převládajícího adrenalinu je vyšší.
V posledních letech se provádí stanovení citlivých a specifických radioimunoanalýz za účelem stanovení krevního norepinefrinu, adrenalinu a dopaminu, ačkoli experimentální podmínky jsou vysoké a drahé, je nejcitlivější pro diagnostiku feochromocytomu. Způsob, zejména pomocí tohoto vyšetření, lze nalézt u normálního krevního feochromocytomu.
V posledních letech Kuchel a kol. Zjistili, že tři složky katecholaminů, norepinefrin, adrenalin a dopamin, existují v krevním oběhu dvěma způsoby, a to svobodným stavem a kombinovaným stavem. 80% norepinefrinu a adrenalinu v oběhu periferní krve je ve vázaném stavu, zatímco téměř 100% dopaminu je ve vázaném stavu. V minulosti byly v laboratoři stanoveny všechny katecholaminy ve volném stavu. Byl stanoven a nalezen vazebný stav katecholaminu.
2. Farmakologický test
Farmakologické testy nejsou specifické a mají určité falešné negativy, falešně pozitivní a vedlejší účinky. Diagnostický význam má však použití drogového testu u pacientů, kteří jsou podezřelí a nemají žádné abnormality v stanovení katecholaminů.
Existují dvě široké kategorie farmakologických testů, a to blokáda alfa adrenergních blokátorů receptorů, jako je fentolamin (regitin), pro nástup perzistujících hypertenzních pacientů nebo pacientů s paroxysmální hypertenzí. Pokud je krevní tlak způsoben nadměrnou sekrecí norepinefrinu a adrenalinu. Krevní tlak rychle klesal během 2 minut po intravenózní injekci benzylaminu. Systolický krevní tlak klesá o více než 4,65 kPa (35 mmHg) a diastolický krevní tlak klesá o více než 3,3 kPa (25 mmHg) a udržuje se pozitivní po dobu 3 až 5 minut nebo déle. Sedativa a léčiva snižující krevní tlak by měla být vysazena na 1 týden před testem, aby nebyla ovlivněna přesnost stanovení.
Bylo popsáno, že klonidin může být použit pro inhibiční testy. Po perorálním klonidinu byly inhibovány a sníženy katecholaminy v krvi u hypertoniků bez feochromocytomu, zatímco u pacientů s feochromocytomem nebylo možné inhibovat uvolňování katecholaminů nezávislých na nádoru, takže hladiny katecholaminů v krvi se nezměnily.
Testem provokace je vyvolání stimulace u pacientů s paroxysmální hypertenzí bez epizod a nízkého krevního tlaku pomocí histaminu. Dvě minuty po intravenózní injekci histaminu se systolický krevní tlak zvýšil o více než 6,65 kPa (50 mmHg) a diastolický krevní tlak se zvýšil o více než 3,99 kPa (30 mmHg), což bylo pozitivní. U normálních lidí a pacientů s esenciální hypertenzí může být krevní tlak po injekci snížen a jsou přítomny také návaly obličeje, bolesti hlavy a nevolnost. Tento test má určitá rizika a během zkoušky by měl být připraven benzyl oxazolin. Tento test má určitá rizika: Benzyloxazolin by měl být připraven během testu tak, aby mohl být použit při příliš vysokém krevním tlaku. Pro ty, kteří mají v anamnéze infarkt myokardu, cerebrální krvácení a srdeční selhání, je tento test zakázán.
Glukagon stimuluje uvolňování katecholaminů z adrenálního medikulárního feochromocytomu, což způsobuje hypertenzi, ale ne u pacientů s normální a esenciální hypertenzí. Jeho vedlejší účinky jsou mnohem menší než histamin a bezpečnější.
3. Diagnostika polohování
Ultrazvuk v B režimu a CT sken mají vysokou diagnostickou přesnost pro feochromocytom a jsou neinvazivní a podmínky by měly být upřednostňovanou metodou vyšetření. Nádory nad 1,5 cm mohou být přesně lokalizovány pomocí CT vyšetření. Je obtížnější být menší než 1 cm. Pro komplexní analýzu je třeba kombinovat s jinými vyšetřeními. CT sken může nejen lokalizovat a změřit velikost nádoru, ale také určit, zda má infiltraci nebo metastázování podle hranice nádoru a dalších podmínek, aby se vybraly vhodné léčebné metody.
Odběr vzorků krve vena cava segmentem krve, umístění feochromocytomu, zejména u malých nádorů, mimoděložních nádorů nebo jiných nádorů, které nedokázaly lokalizovat nádor, má vysokou hodnotu, může poskytnout určitý odkaz pro CT sken.
Angiografie 131I-meta-jodobenzidinu (131I-MIBG), která byla provedena v posledních letech, poskytuje důležitou metodu pro diagnostiku a lokalizaci feochromocytomu. Princip spočívá v tom, že MIBG je chemicky podobný norepinefrinu a může být absorbován nadledvinou a feochromocytomem. Proto je specifický pro vyšetřování feochromocytomu a může identifikovat, zda je nádorem v jiných částech nadledvin nebo nadledvin feochromocytom. Má výhody bezpečnosti, specifičnosti a vysoké přesnosti.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Mnoho nemocí má podobné projevy feochromocytomu, proto je důležitá diferenciální diagnostika.
Esenciální hypertenze
Někteří pacienti s esenciální hypertenzí vykazují vysokou sympatickou excitabilitu, projevující se jako palpitace, hyperhidróza, úzkost a zvýšený srdeční výdej. Močové katecholaminy pacienta jsou však normální. Zejména je při vylučování feochromocytomu užitečnější stanovení katecholaminů během exacerbace moči.
2. Intrakraniální nemoc
V případě intrakraniálního onemocnění s vysokým intrakraniálním tlakem se mohou objevit příznaky, jako jsou silné bolesti hlavy, jako je feochromocytom. Pacienti mají často známky jiného neurologického poškození, které podporuje primární onemocnění. Měli byste však být také upozorněni na feochromocytom komplikovaný mozkovým krvácením.
3. Neuropsychiatrické poruchy
Je snadno zaměňovat s nástupem feochromocytomu v úzkostných epizodách, zejména s hyperventilací. Ale krevní tlak je obvykle při úzkostném útoku normální. Pokud také stoupá krevní tlak, je třeba měřit katecholaminy v krvi a moči, aby se usnadnila identifikace. Záchvaty jsou také podobné feochromocytomu, někdy mohou být zvýšené i katecholaminy v krvi, ale močové katecholaminy jsou normální. Existují aury před záchvaty, abnormální EEG a účinná antiepileptická léčba, která pomáhá vyloučit feochromocytom.
4. Menopauzální syndrom
Ženy v přechodném období menopauzy budou mít řadu symptomů způsobených nedostatkem estrogenu, jako jsou návaly horka, pocení, podrážděnost, výkyvy nálady atd., Podobné nástupu feochromocytomu, díky porozumění menstruační historii, pohlavním hormonům a CA Test může být nápomocný při identifikaci.
5. Ostatní
Hypertyreóza se vyznačuje vysokými metabolickými příznaky a vysokým krevním tlakem. Diastolický krevní tlak je však normální a katecholaminy se nezvyšují. Koronární srdeční choroba angina pectoris, akutní infarkt myokardu atd. Je třeba odlišit od feochromocytomu. Obecně se může lišit podle změny elektrokardiogramu v době nástupu a podle zlepšení léčby krevního zásobení myokardem.
