Opakované zlomeniny u dětí
Úvod
Úvod Opakované zlomeniny u dětí se vyznačují nedokonalostí osteogeneze, nejčastěji se vyskytují příčné zlomeniny a spirálové zlomeniny, u metafýzy se vyskytuje asi 15% zlomenin. Vyznačuje se hlavně kolagenovou dysplázií, která je hlavní složkou kůže celého těla, šlach, kostí, chrupavek a dalších pojivových tkání. Pokud jde o kosti, produkce osteoblastů je snížena nebo životaschopnost snížena, alkalická fosfatáza není produkována nebo jsou kombinovány obě. Výsledkem je, že subperiostální osteogeneze a endochondrální osifikace jsou narušeny a tvorba kostí není normální.
Patogen
Příčina
Příčina tohoto onemocnění není známa a jedná se o vrozenou vývojovou poruchu. Muž a žena jsou si rovni. Lze rozdělit na vrozené a zpožděné vlasy. Vrozený typ označuje počátek dělohy a lze jej rozdělit na fetální a kojenecké. Podmínka je těžká, většinou smrt nebo smrt krátce po porodu. Jedná se o autozomálně recesivní dědičnost, zpožděný typ je mírnější a lze jej rozdělit na dětský a dospělý. Většina pacientů může přežít po dlouhou dobu a jsou autozomálně dominantní. Více než 15% pacientů má rodinnou anamnézu.
Toto onemocnění je autozomálně dominantní nebo recesivní dědičnost, což může být sporadický případ. Přenos modré skléry je 100% a ztráta sluchu se mění s věkem. Sporadické případy jsou často způsobeny novými mutacemi, často spojenými s věkem rodičů.
Výskyt osteogenesis imperfecta je způsoben hlavně mutacemi v genech kódujících a1 nebo a2 prokolagenový (Pro-a1 nebo Pro-a2) řetězec kolagenu typu I (tj. COL1A1 a COL1A2), což má za následek poruchy syntézy kolagenu typu I, pojivová tkáň Množství kolagenu, zejména kolagenu typu I, je sníženo. Kolagen je hlavní kolagenová složka tkání, jako jsou kosti, kůže, sklera a dentin, a změny onemocnění v těchto oblastech.
(dvě) patogeneze
Vyznačuje se hlavně kolagenovou dysplázií, která je hlavní složkou kůže celého těla, šlach, kostí, chrupavek a dalších pojivových tkání. Někteří autoři uvádějí, že v kolagenové tkáni pacienta je příliš mnoho prolinových složek. Když pacient vezme perorální prolin, je maximální hladina prolinu v krvi nižší než u normálních dětí.
Pokud jde o kosti, produkce osteoblastů je snížena nebo životaschopnost snížena, alkalická fosfatáza není produkována nebo jsou kombinovány obě. Výsledkem je, že subperiostální osteogeneze a endochondrální osifikace jsou narušeny a tvorba kostí není normální. Změna v histologii spočívá v tom, že trabekulární kost v spongiózních a kortikálních kostech je jemná a kalcifikovaná, se shluky chondrocytů, chrupavkovitou tkání a kalcifikovanou kostní tkání. Vklad vápníku v kostech postupoval normálně. Výše uvedené patologické změny způsobují křehkost kostí a změkčení kostí.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Rentgenové vyšetření MRI kostí a kloubů v mamografii
Pomocnými vyšetřovacími metodami pro toto onemocnění jsou hlavně rentgenové a laboratorní vyšetření:
1, rentgenová kontrola:
Rentgenové paprsky se vyznačují hlavně nedostatkem kostí a generalizovanou kostní sparsencí.
(1) Dlouhé kosti jsou štíhlé, trabekulární kosti jsou řídké, poloprůsvitné a kůra je stejně tenká jako tužka. Dřeňová dutina je relativně velká a v závažných případech se mohou objevit cystické změny. Oba konce kosti jsou oteklé a hrotnaté a existuje mnoho starých nebo čerstvých zlomenin. Některé byly deformovány a páteř je ohnutá. Některé malformace jsou způsobeny svalovou trakcí, jako je hip varus, oblouk stehenní kosti a holenní kosti. Někteří pacienti po zlomenině vytvoří bohatý sféroidní kalus, jehož počet a rozsah bude špatně diagnostikován jako osteosarkom. U ostatních pacientů je kortikální kost silnější a nazývá se „tlustý typ kosti“. Vzácné.
(2) Opožděná kalcifikace lebky, ztenčení kostní desky, vyklenutí dvojité holenní kosti, široká přední přední část, relativně hustá skalní kost a plochá lebeční základna. Kalcifikace vápníku není dobrá a je přijatelný trvalý vývoj zubů.
(3) Tělo obratle je tenké, dvojité konkávní a trabekulární kost je řídká a meziobratlová ploténka je dvojitě konvexně kompenzující. Může to být skolióza nebo kyfóza.
(4) Žebra jsou ohnuta směrem dolů od rohů žeber a často jsou vidět mnoho zlomenin. Pánev je trojúhelníková a pánev se zmenšuje.
(5) Spoje: Existují hlavně čtyři změny:
Jedna část pacienta může v důsledku osteomalacie způsobit depresi acetabula a femorální hlavy do pánve.
2 Intramembranózní osteogeneze páteře může způsobit, že se kost stane tenčí, ale kostní konec kloubu je relativně hrubý kvůli normalizaci kalcifikace chrupavky a osteogeneze chrupavky.
Většina pacientů měla v epifýze více kalcifikací. Může to být způsobeno neabsorbovaným vápníkem v chrupavce během osteogeneze chrupavky.
4 pseudo-kloubní tvorba kloubů, díky vícenásobným zlomeninám, vytváření chrupavkových defektů ve zlomenině, rentgenový film vypadá jako pseudokloubní útvar.
(6) Kostra: Poškození kostí časné a pozdní nástupy osteogeneze je odlišné. Pacienti s časným nástupem vykazovali mnohočetné zlomeniny dlouhých kostí s tvorbou osteofytů a deformaci skeletu, pacienti s pozdním nástupem měli zjevnou osteoporózu, mnohočetné zlomeniny, dlouhé ohyby nebo krátké stehenní kosti a silné změny typu „akordeon“. Kosti jsou příliš tenké nebo páteř je příliš tlustá a kosti se mění ve tvaru vaků nebo voštin. Dlouhá kortikální kostní vada je drsná. Žebra jsou tenčí, spodní okraj je nepravidelný nebo tloušťka je jiná a prsty se mění jako arašídy. Alveolární deska absorbuje. Skolióza, zploštění obratlovců nebo zvětšený horní a dolní průměr obratlů lze také vyjádřit jako malé obratlovce, růst pedikulů. Lebka je tenká, šev je přítomen, přední a zadní část jsou konvexní a týlní hrbolek klesá. Metafyzální konce dlouhých kostí končetin mají většinu příčných hustých linií a hustota periorbitálních disků chrupavky je zvýšena a nerovnoměrná. Vyšetření MRI a CT odhalila proliferativní tvorbu osteofytů ve lézích osteogenesis imperfecta, někdy připomínajících kostní nádory.
2. Ultrazvukové vyšetření
Ultrazvukové vyšetření fetálního kosterního systému může včas odhalit vrozené poruchy vývoje kostí. Zkušenosti Garjian et al. Ukazují, že trojrozměrný ultrazvuk může získat stereoskopické anatomické umístění, takže je lepší než dvourozměrné ultrazvukové vyšetření, a první z nich pravděpodobněji najde deformity hlavy, obličeje a žeber.
3. Laboratorní inspekce:
Obecně je normální, že někdy může dojít ke zvýšení krevní fosfatázy, což může být způsobeno zvýšenou aktivitou osteoblastů po traumatickém zlomenině. Velmi závažné případy mají snížení plazmatického vápníku a fosforu, ale jsou vzácné.
Pacienti s vápníkem v krvi, fosforem a ALP jsou obvykle normální, může se také zvýšit počet pacientů s ALP, zvýšit hydroxyprolin v moči a některé s močí s aminokyselinami a mukopolysacharidy v moči. Dvě třetiny pacientů měly zvýšené sérové T4. V důsledku nárůstu tyroxinu dochází v oxidačním metabolismu leukocytů k agregaci destiček.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Zaprvé, někteří učenci věří, že klíčovým bodem v diagnostice tohoto onemocnění je identifikace achondroplasie.
Hypoplasie chrupavky je systémová symetrická porucha vývoje chrupavky, projevující se hlavně jako pygmické deformity s krátkými končetinami, ale téměř normální kmen. Charakteristiky těžké hypoplasie chrupavky: zvětšená hlava plodu, rozšířený dvojitý horní průměr, žebro je silné a krátké, hrudník je úzký, ale dolní hrudní dutina je relativně zvětšená, břicho plodu je vyklenuté a obvod břicha je krátký a dlouhá kost je krátká a dlouhá. Doprovázeno ohýbáním, zvětšováním konců kostí, zvýšeným objemem plodové vody. Končetiny těchto dvou malformovaných plodů jsou krátké, ale osteogeneze je neúplná, hustota kostí je snížena, kůra je tenká, zlomenina je velmi snadná a deformace kosti a hrudní deformace jsou způsobeny zlomeninou a hypoplasie chondromů obecně není spojena s frakturou.
Za druhé je třeba také poznamenat, že toto onemocnění může způsobit kostní malformaci, zlomeninu a tvorbu osteofytů, takže rentgenová diagnóza by měla být odlišena od osteosarkomu, křivice, abnormální kostní vlákniny a vrozené pseudoartrózy.
1. Opožděná juvenilní osteoporóza
Obecná osteoporóza, obratlovitá bikonkávní deformace nebo ploché tělo obratlovců, jakož i laterální kyfóza a snadná fraktura páteře jsou podobné jako osteogenesis imperfecta. Ten však má stále velkou hlavu, dvoustranný vnější výčnělek humeru, plochou lebku, malou trojúhelníkovou tvář, modrou skléru, mnohočetné kosti a historii rodiny se liší od předchozí.
Diagnóza OI typu I je někdy velmi obtížná. Měl bych myslet na OI typu I v případě osteoporózy u adolescentů nebo těžké osteoporózy v perimenopauze.
2. Změkčení kostí a křivice bez křehké kosti a snadno složitelné, bez modré skléry. Přední strana mineralizace je rozmazaná štětcem nebo šálkem a chrupavkový disk je rozšířen. Změkčení kostí je častější u těhotných a kojících žen, s bolestmi kostí, sérovým vápníkem a fosforem.
3. Nedostatek vitamínu C
Pacient má také osteoporózu, ale na podkožních, intermusulárních a epiteliálních membránách mohou být body krvácení, může dojít k silné bolesti a pseudospasmu a po vyléčení zlomeniny může dojít ke kalcifikaci.
4. Osteosarkom
Ve zlomené části pacientů s osteogenezní imperfektou se může vyskytnout velké množství osteofytů. Většina z nich je neškodná. Pouze málokdo má sedimentaci erytrocytů a zvýšenou ALP v krvi a kostní biopsii lze v případě potřeby identifikovat.
5. Syndrom hyperaktivity
Kloubní relaxace a hyperaktivita jsou jednou z charakteristik OI a měly by být spojeny s dalšími onemocněními s nedostatkem kolagenu, která způsobují tuto změnu, jako je například benigní syndrom hyperaktivity kloubů, Morquioův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, Marfanův syndrom, Larsenův syndrom. Identifikace. Kromě toho lze zvláštní typ OI vyjádřit jako Cole-Carpenterův syndrom nebo adolescentní osteoporózu, Ehlers-Danlosův syndrom, OI s primární hyperparatyreózou, OI s dentinogenesis imperfecta (DI), Pro identifikaci by měl být zaznamenán syndrom podobný OI.
