Pyrrolidin a guaridineurie
Úvod
Úvod Pyrolidin a akridin jsou charakteristické pro dětskou renální amino acidurii. Hyperaminoacidurie je druh metabolického onemocnění charakterizovaného nadměrným vylučováním aminokyselin močí, které lze rozdělit na pre-ledvinové, ledvinové a smíšené. Účinky různých typů vysoké aminokyseliny s vysokým obsahem aminokyselin se velmi liší. Některé mohou dosáhnout dobrých výsledků přísnou kontrolou příjmu odpovídajících aminokyselin ve stravě nebo doplňováním určitých vitamínů. Někteří dokonce přijímají různá opatření, aby se hladina aminokyselin v plazmě přiblížila normálu. Rovněž nezlepšuje klinické příznaky. Renální aminokyselina je proximální tubulární reabsorpce poruch aminokyselin, která způsobuje vylučování velkého množství aminokyselin z moči. Aminokyseliny vylučované močí jsou hlavně glycin, taurin, methyl histidin a podobně. Kromě toho serin, threonin, leucin, fenylalanin a podobně mohou být také vypouštěny v malém množství.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Je to rodinné dědičné onemocnění a je to autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Mezi ovlivňující faktory patří věk, pohlaví, strava, fyziologické změny a dědičnost. Příčiny a klasifikace:
1. Fyziologická aminokyselina moč: způsobená fyziologickými změnami.
2. Patologická aminokyselina moč: Aminokyselina moč způsobená chorobou:
(1) „prerenální“ aminokyselina moč:
1 „rozlitá“ aminokyselina moč: jako je fenylketonurie, javorová sapurie, je způsobena určitou poruchou metabolismu aminokyselin.
2 „kompetitivní“ aminokyselina moč: jako je hyperprolinémie atd., Způsobená konkurencí v renálních tubulích s aminokyselinou stejného transportního systému.
(2) „Ledvinová“ aminokyselina moči: způsobená vadou v transportu proximálních stočených tubulů.
1 jedna skupina defektů transportního systému aminokyselin: to znamená, že proximální tubuly jsou defektní v transportním systému skupiny aminokyselin a skupina aminokyselin se vylučuje močí, včetně lysinu, argininu, ornitinu, cystinu a guanidinu. Aminokyselina, hydroxyprolin, glycin, kyselina asparagová, kyselina glutamová a podobně.
2 skupiny poruch transportního systému aminokyselin: v důsledku mnohočetných funkčních defektů v proximální zakřivené zkumavce, různé aminokyseliny v moči, doprovázené diabetem, moči s vysokým obsahem fosfátů, dysfunkce kyseliny močové, jako je Fanconiho syndrom, Loweho Počkejte.
(dvě) patogeneze
Zvýšená celková exkrece aminokyselin v moči nebo významné zvýšení individuální exkrece aminokyselin se nazývá aminokyselinaurie. Aminokyseliny jsou důležitou živinou v lidském těle a většinu aminokyselin v těle lze použít k syntéze proteinů. Aminokyseliny v plazmě lze volně filtrovat z močových cest do původní moči, z nichž většina může být zpětně absorbována zpět do krve prostřednictvím proximálních tubulů. Když ledvinová tubulární funkce poklesne, zvyšuje se vylučování aminokyselin močí. Existuje mnoho příčin aminokyselin, které jsou většinou genetické, a poškození ledvin způsobené drogami nebo jedy.
Patologická aminokyselina moči může být rozdělena na rozlitou aminokyselinu a renální aminokyselinu. První z nich se týká zvýšení krevních aminokyselin, které překračuje reabsorpční kapacitu renálních tubule, druhý je způsoben vrozenými tubulárními lézemi, jako je Fanconiho syndrom a hepatolentikulární léze. Renální aminokyselina je dědičné onemocnění, včetně základní aminokyseliny (cystineurie), neutrální aminokyseliny (Hartnupova choroba), jiné aminokyseliny v moči atd., Která je způsobena vadou v proximálním stočeném tubulárním transportu. Alkalická aminokyselina moč (cystineurie) je nejčastější aminokyselina moč, která se snadno tvoří cystinové kameny a poskytuje holá jádra pro tvorbu oxalátového kamene. Neutrální aminokyselina (Hartnupova choroba) je častější u dětí. Jiné iminoglycinové moči, jednoduchá cystineurie, jednoduchá glycinová moč a dikarboxylová aminokyselina jsou méně časté.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Moč rutinní dynamické zobrazování ledvin
1. Močový test: Moč obsahuje hodně cystinu, lysinu, argininu a ornitinu. Metoda testování cystinu v moči je následující:
(1) vyšetření cystinovým krystalem v moči: ti, kteří mají větší vylučování cystinu močí, mohou vidět krystaly cystinu v koncentrovaném močovém sedimentu, což má velký význam pro diagnostiku tohoto onemocnění. Ranní moč byla odebrána pro centrifugaci a pod světelnou mikroskopií byl pozorován hexagonální plochý krystal podobný benzenovému kruhu. Krystalizace často ukazuje koncentraci cystinu v moči vyšší než 200-250 mg / l.
(2) Kyanidový nitroprusidový test: Kámen pozitivně reaguje s kyanidem kyanidem sodným a může být použit jako screeningový diagnostický test. Kámen se rozemele na prášek, trochu se vloží do zkumavky, přidá se 1 kapka koncentrované amoniakové vody, poté se přidá 1 kapka 5% kyanidu sodného a po 5 minutách se přidá 5 kapek 5% nitroprusidu sodného.
(3) Kvantitativní měření močovou chromatografií: je užitečné pro potvrzení a psaní.
(4) pyrrolidin a akridinová moč: v důsledku absorpce těchto aminokyselin jejunem se ve střevě rozkládá velké množství lysinu a ornitinu za vzniku kadaverinu a putrescinu, které se po absorpci z moči redukují na pyrrolidin a akridin. Způsobeno.
(5) rutinní vyšetření moči: kameny močových cest často způsobují opakovanou hematurii, sekundární bílé krvinky zvyšují infekci.
2. Krevní test: malé množství lze kombinovat s hyperurikémií, hypokalcemií atd.
3. Vyšetření stolice: Aminokyseliny jsou z trusu z velké části ztraceny kvůli špatné absorpci aminokyselin jejunem. Vyšetření břišního prostého filmu ukázalo, že kameny byly lehce zastíněné a kameny byly nalezeny angiografií a B-ultrazvukem. Elektroencefalografie a CT vyšetření mozku mohou odhalit abnormality a autoři těžké encefalopatie mohou mít difuzní atrofii mozku.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Pravá bakteriální moč znamená:
1 močová kultura vpichu močového měchýře, bakteriální růst nebo počet kolonií> 102 / ml.
Kvantitativní kultura 2 bakterií moči ≥ 105 / ml.
3 Kvantitativní kultura moči ve střední fázi byla ≥ 105 / ml a přesnost byla 80%. Stejný kmen byl získán dvěma po sobě jdoucími kulturami, počet kolonií byl> 105 / ml a přesnost byla 95%.
Specifické aminokyseliny v moči: hlavně vylučování threoninu serinem histidin alanin hydroxyprolin je normální, takže je možné jej odlišit od všech aminokyselin v moči glycin valin a vylučování hydroxyprolinu lze odlišit od iminoglycin moči Vylučování dvou bazických aminokyselin v moči je také normální, aby bylo možné odlišit od cystinové moči.
Renální glukosurie: označuje onemocnění diabetu způsobené snížením funkce glukózy v proximálních tubulích, pokud je koncentrace glukózy v krvi normální nebo nižší než normální prahová hodnota cukru v ledvinách. Klinicky rozdělena na primární renální glukosurii a sekundární renální glukosurii. Renální glukosurie může být spojena s mnoha tubulárními defekty, včetně amino acidurie a renální tubulární acidózy. Pokud se systém objeví osamoceně a jiné funkce ledvin jsou normální, je to většinou autozomálně dominantní dědičné rysy, a dokonce neviditelné, izolovaná renální glukosurie a diabetes sekundární k diabetu se vyskytují v poměru asi 2: 1000. Maximální rychlost reabsorpce glukózy je snížena a glukóza je vylučována močí. Kromě vzácné malabsorpce glukózy-galaktózy je normální transport glukózy ve střevě.
Asymptomatická bakteriurie: také známá jako okultní bakteriurie, je okultní infekce močových cest, což znamená, že pacient má skutečnou bakteriální moč (kvantitativní kultivace bakterií močových ve středu čištění je více než 105 / ml po dobu 2 po sobě jdoucích a stejné 2 kmeny jsou stejné) A falešně pozitivní výsledky byly vyloučeny bez jakýchkoli příznaků infekce močových cest, ale v některých případech byly mírné příznaky nalezeny po pečlivém prozkoumání. Bakterie pocházejí z ledvin nebo z močového měchýře. Asymptomatická bakteriální moč má vyšší incidenci než symptomatičtí pacienti. Míra výskytu je 4% u žen ve věku 16 až 65 a 0,5% u mužů. Přestože 1/4 bakteriurie zmizí u pacientek, Neustále se objevuje také nová bakteriální moči, takže výskyt 4% je zcela konstantní.
