hyperoxalurie
Úvod
Úvod Primární hyperoxalurie je autozomálně recesivní porucha způsobená nedostatkem alanin-glyoxylátaminotransferázy v játrech, což má za následek nadměrnou produkci kyseliny šťavelové, klinické projevy vysoké oxalické acidurie a opakující se moč. Silniční kameny. Z důvodu poruchy metabolismu kyseliny šťavelové u pacientů po transplantaci ledvin je míra recidivy extrémně vysoká, a proto jsou pacienti s primární hyperoxalurií považováni za nevhodné pro transplantaci ledvin. Nedávno bylo zjištěno, že transplantací jater a ledvin lze dosáhnout lepších výsledků.
Patogen
Příčina
Toto onemocnění je způsobeno nedostatkem alanin-glyoxylátaminotransferázy v játrech, což má za následek nadměrnou produkci kyseliny šťavelové. Maximální produkce oxalátu moči u normálních lidí je asi 40 - 50 mg za den, jehož hlavní zdroj je endogenní a asi 40% se vyvíjí z metabolismu glycinu. Glycin se přeměňuje na kyselinu glyoxylovou. Existuje několik cest pro další metabolismus kyseliny glyoxylové, z nichž jedna je oxidace na kyselinu šťavelovou, oxalát je jeho konečný metabolit a druhý je vylučován močí.
Vysoce oxalátová acidurie typu I, známá také jako hydroxyoctová acidurie, je způsobena poruchou metabolismu glyoxylátů. Pacientovi chybí kyselina a-ketoglutarová: glyoxylový aldehydový enzym, který brání katabolismu kyseliny glyoxylové a akumuluje se v těle. Zvyšuje se tvorba kyseliny šťavelové a trans-octové a zvyšuje se vylučování kyseliny šťavelové, kyseliny transacetové a kyseliny glyoxylové v moči. Denní výtok oxalátu močí je obecně nad 60 mg a někteří pacienti mohou dosáhnout 150 až 650 mg.
Hyperoxalurie 2 typu II, známá také jako L-glycerinová acidurie, kvůli nedostatku D-glycerátdehydrogenázy, inhibuje přeměnu D-glycerátu na beta-hydroxypyruvát, který je redukován laktátdehydrogenázou (LDH). Vypouští se z moči na kyselinu L-glycerovou. Kromě toho může být D-glycerátdehydrogenáza stejným enzymem jako glyoxylátová reduktáza, a proto je blokována redukce kyseliny glyoxylové na kyselinu glykolovou, což podporuje tvorbu a vylučování kyseliny šťavelové.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
CT vyšetření močového systému
Proto by pacienti s vysokou kyselinou šťavelovou měli být klinicky vyšetřeni:
Nejprve fyzické vyšetření
Přijetí anamnézy nám dává první dojem a zjevení a také nás vede k pojetí povahy nemoci.
Za druhé, laboratorní inspekce
Laboratorní vyšetření musí být shrnuta a analyzována na základě objektivních materiálů a lékařských vyšetření, je navrženo několik možných diagnostik a poté jsou provedena další vyšetření k potvrzení diagnózy. Například: rutina moči, testy funkce ledvin atd.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Identifikace:
Střevní vysoká oxalátová acidurie: Omezení příjmu kyseliny šťavelové a tuku, doplnění citrátu draselného může významně zvýšit pH moči a niacin. Na jedné straně se jako inhibiční látka vytvářená krystalizací na druhé straně kombinuje s kyselinou šťavelovou ve střevním traktu, aby se zabránilo absorpci této látky, čímž se snižuje vylučování kyseliny močové. Může být použit hydroxid hořečnatý nebo oxid hořečnatý. Cholestyramin může korigovat střevní malabsorpci, ale nepřestává inhibovat absorpci kyseliny šťavelové.
Nebyl zaznamenán žádný významný rozdíl v klinických projevech mezi těmito dvěma typy: Poměr incidence mužů a žen byl přibližně 1,3: 1 a přibližně u 12% pacientů se projevily příznaky před dosažením věku jednoho. 65% bylo nemocných do věku 5 let. Hlavními projevy tohoto onemocnění jsou ledvinové kameny, renální ukládání vápníku a extrarenální ukládání vápníku. Pacient má opakující se ledvinovou koliku a hematurii, často s pyelonefritidou a hydronefrózou. Vklady extrarenální tkáně vápníku se vyskytují většinou v srdci, mužských reprodukčních orgánech a kostech. Krystaly oxalátu vápenatého se mohou usadit na stěně cévy. Nemoc postupuje rychle a uremie se postupně vyvíjí, v tomto okamžiku lze kombinovat sekundární hyperparatyreózu. Kojenci, kteří zemřeli u kojenců, zemřeli před 20. rokem věku a prognóza dospělých pacientů byla relativně dobrá.
