Chromozomální abnormality
Úvod
Úvod Chromozomální malformace označuje nosič genetického materiálu v buňkách - počet a strukturální abnormality chromozomů. Často se projevuje jako mnohočetné malformace plodu s více orgány, ale mnoho chromozomálních abnormalit nevykazuje žádné morfologické a strukturální abnormality. Během potomstva však bude určitý poměr malformací plodu. Počet chromozomů a struktura každého organismu jsou relativně konstantní, ale pod vlivem přírodních podmínek nebo umělých faktorů se počet a struktura chromozomů může měnit, což má za následek biologickou variabilitu. Chromozomální aberace zahrnují změnu počtu chromozomů a strukturní změnu chromozomů.
Patogen
Příčina
Patogeneze chromozomálních aberací není známa, pravděpodobně kvůli absenci segregace chromozomů v pozdním stádiu buněčného dělení nebo rozbití a opětovnému spojení chromozomů pod vlivem různých faktorů in vitro a in vivo.
1. Matka je příliš těhotná.
Čím je těhotná matka starší, tím větší je pravděpodobnost, že se u potomstva objeví chromozomální poruchy.
2, chromozomové aberace
Chromozomální aberace jsou spojeny se stárnutím vajíček.
3, záření
Lidské chromozomy jsou velmi citlivé na záření a riziko chromozomálních aberací u jejich potomků se zvyšuje, když jsou vystaveny záření.
4, virová infekce
Viry, jako je infekční mononukleóza, příušnice, zarděnka a hepatitida, mohou způsobit zlomení chromozomů a aberace fetálních chromozomů.
5, chemické faktory
Mnoho chemických léků, antimetabolitů a jedů může způsobit chromozomální aberace.
6, genetické faktory
Rodiče s chromozomálními abnormalitami mohou být přeneseni na další generaci.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Screening chorioamnózy "fetální krční zona pellucida" amniotická tekutina buněčná kultura chromozom vyšetření amniotická tekutina buněčná kultura chromozom
Amniocentéza matek může detekovat chromozomální abnormality v buňkách plodové vody a včasný screening dětí s Downovým syndromem a další chromozomální hypoplasií.
Chromozomové vyšetření může detekovat amniocyty nebo chromozomy pacientů pomocí fluorescenční in situ hybridizační techniky.
Hlavně na základě charakteristických příznaků, příznaků a chromozomálního vyšetření dítěte. Detekce chromozomálních abnormalit může být diagnostikována.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
1. Kvantitativní aberace: včetně euploidních a aneuploidických aberací, zvýšení počtu chromozomů, snížení a výskyt triploidů.
2. Strukturální aberace: chromozomální delece, translokace, inverze, inzerce, duplikace a kruhové chromozomy. Lze jej také rozdělit na autozomální aberace, jako je Downův (21 trizomický) syndrom, Patau (trisomický syndrom 13) a Edwardův (18 trizomický) syndrom, a také chromozomové aberace sexu, jako je Turnerův syndrom (XO) a Vrozená testikulární hypoplasie.
