Spodní část těla je kratší než horní
Úvod
Úvod Fyzická dysplázie a dysplazie u pacientů s endemickým kretinismem jsou dalším rysem onemocnění: tělo je krátké a nerovnoměrné a dolní část těla je kratší než horní část. Etiologie endemického kretinismu je relativně jasná a je výsledkem těžkého nedostatku jódu během embryonálních a novorozeneckých období. Kromě teorie nedostatku jodu existují i lidé, kteří vyvolávají genetické problémy, autoimunitní problémy a problémy s goiterem. Mentální retardace způsobená onemocněním je závažnější u mentální retardace. Existují údaje, které ukazují, že průměrné a závažné jsou nad 60%. Většina klinických projevů je tichá, tupá, vadná a snížená aktivita. Malý počet temperamentu je násilný a smích je nestálý.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie endemického kretinismu je relativně jasná a je výsledkem těžkého nedostatku jódu během embryonálních a novorozeneckých období. Kromě teorie nedostatku jodu existují i lidé, kteří vyvolávají genetické problémy, autoimunitní problémy a problémy s goiterem.
1. Nedostatek jódu:
(1) Endemická struma a Dickova choroba převládají v oblastech se závažným nedostatkem jódu. Nedostatek jódu není závažný nebo na nových a lehkých odděleních není Dickova choroba. V oblasti epidemie bez štítné žlázy nikdo nenaznačil typické onemocnění Dickem. V epidemické oblasti Dickova choroba je obsah jodu v pitné vodě často <1 μg / l. Místní obyvatelé včetně nemoci nehtů a 24h moči pacienta jsou často <25 μg, dokonce téměř nulové. Výskyt strumy v tomto oddělení je> 40%, prevalence mužů a žen je blízko a existuje více dospělých uzlových gooderů. Z výše uvedeného vyplývá, že oblasti se závažným nedostatkem jódu mají na starém oddělení dlouhý epidemický čas a onemocnění. Existují jednotlivé závažné oblasti endemických chorob, žádný nebo malý gram, a důvody čekají.
(2) Dickova choroba má často různý stupeň strumy. Zahraniční statistiky tvoří asi 50% až 85%. Domácí pacienti v Heba Township v provincii Guizhou mají rozšíření štítné žlázy, což představuje 30%, město Chengde, provincie Che-pej, 40% a vesnice Xujiawopu, okres Chifeng, Vnitřní Mongolsko, 29%. Kromě toho matky matek pacientů s Dickovým onemocněním mají mnoho goiterů. Podle výsledků příměstského průzkumu v Chengde City má matka goaterovou míru 71%, což může vysvětlit úzký vztah mezi Dickovou chorobou a endemickým goiterem.
(3) Jódový metabolismus u pacientů s gramovým onemocněním je v zásadě stejný jako u pacientů s onemocněním štítné žlázy, ale stupeň prvního je závažnější. Například jód v moči je nízký, rychlost štítné žlázy 131I je „křivka hladovění jódu“ a zvyšuje se rychlost štítné žlázy 131I. A sérové T4 lze udržovat nebo snižovat (pokles Dickovy choroby je výraznější). TSH je normální nebo zvýšený (nárůst Dickovy choroby je výraznější), zatímco T3 udržuje normální nebo kompenzační zvýšení.
(4) Pokusy na zvířatech ukázaly, že těhotná zvířata jsou krmena dietou s nedostatkem jódu a že mladá zvířata po narození mohou mít podobné projevy růstu a stagnace člověka.
V roce 1976, v experimentální studii na potkanech, pozoroval účinek nedostatku jódu u matky na vývoj mozku u intrauterinních potkanů. Mozek zvířat s nedostatkem jódu má nízkou hmotnost mozku, mozkové buňky jsou významně sníženy, obsah T3 v séru je také nízký a funkce štítné žlázy je nízká. Výkon.
V posledních letech se do výzkumu na zvířatech zapojilo mnoho vědců v Číně. Úspěšně replikovali zvířecí modely onemocnění s nízkým jódovým gramem u potkanů a myší a pozorovali, že vývoj mozku zaostává, schopnost učení se zvířatům je nízká a růst a vývoj jsou zjevně bráněny. Hypofýza, štítná žláza má také významnou změnu v hypotyreóze.
(5) V endemické oblasti endemického strumy se jodizovaná sůl používá k prevenci a léčbě a nemoc také zmizí, to znamená, že nedojde k žádnému novému onemocnění. Například Švýcarsko, Německo, Rakousko atd. V evropských Alpách jsou po celá desetiletí vážně postiženými oblastmi. Po desetiletích prevence a léčby jodizovanou solí se neobjevili žádní noví pacienti s Dickovým onemocněním. Před dodávkou jodizované soli na předměstí města Chengde byla prevalence Dickovy choroby v několika vesnicích 2%. Od dodávky jodizované soli v roce 1962 nebyl v přezkumu z roku 1975 nalezen žádný nový pacient s Dickovou chorobou. Před prevencí a kontrolou Heba Township v provincii Guizhou (1979) byla nízká detekce kojenců 40,5%, po prevenci a léčbě jodizovanou solí 1: 5000 se v prvním roce (1980) snížila na 7,8% a ve druhém roce na 1,4%. V 5. roce se nenarodilo žádné dítě.
Výše uvedené vysvětlení ukazuje, že základní příčinou Dickovy choroby je nedostatek jódu v prostředí.
2. Genetické faktory: Dickova choroba má tendenci mít více rodin a existuje velké množství zpráv doma i v zahraničí. V oddělení Ningwu, provincie Shanxi, bylo vyšetřováno anamnéza 208 případů kretinových pacientů s kretinismem, z nichž 127 (59,9%) nemělo kretinismus a 3 (1,5%) kretiny. Bylo zde 23 případů (10,9%) matek s kretinismem, 1 případ (0,5%) rodičů s kretinismem, 59 případů (27,6%) bratrů a sester s kretinismem a celkem kretinů mezi členy rodiny. 40,5%. Jedna ze šesti matek ve vesnici měla mentální retardaci a každé dítě mělo 2 až 3 děti s kretenismem. Výše uvedenou situaci však nelze považovat za dědičné onemocnění, protože vrozené faktory jiné než dědičnost mají v rodině podobné jevy. V roce 1938 Wagner-Jaurig pozoroval 20 mladých párů ve Švýcarsku a porodil 6 normálních dětí, než se přestěhovali na oddělení. Po přesunu na oddělení porodili 4 typické krétské děti. Naposledy byly těhotné, Zdravý chlapec se narodil díky preventivní léčbě tablet štítné žlázy. V Xinjiang je rodina na určitém oddělení, v roce 1964 (tj. Před prevencí jodizovanou solí) byly všechny tři děti kretinismem. Po prevenci jodizovanou solí se čtyři děti narodily a vyvinuly normálně. Uvádí se, že genetické faktory nejsou hlavními faktory ve výše uvedených dvou rodinách.
V posledních letech byly v mnoha ohledech studovány domácí studie o genetice Dickovy choroby, většina vědců se domnívá, že se tato choroba neshoduje s dominantní nebo recesivní dědičností jednotlivých genů, ani nenalezne abnormality v počtu nebo morfologii chromozomů. Další výzkum.
3. Autoimunitní problémy: Zda existuje autoimunitní faktor u Dickovy choroby, aktuální výzkumná data nejsou. Brazílie (26 případů), region Uele (11 případů) v Kongu (Golden), Nová Guinea (10 případů), matky dětí s kretenismem atd., Byly testovány na protilátky proti thyroglobulinům u pacientů s citrátovou hemaglutinací a několika rodinami. . Výsledky vyšetření globulinem v séru u 11 pacientů v Ningxii v provincii Gansu byly normální. Kromě toho mají pacienti s těžkým kretinismem často atrofické léze štítné žlázy a během skenování štítné žlázy je vidět nerovnoměrná distribuce punktátu.Někteří lidé uvádějí, zda souvisí s autoimunitou. Domácí imunitní protilátky proti štítné žláze jsou nyní známy. Kromě TGAb a TMAb jsou přítomny také TSAbs (hormony stimulující štítnou žlázu), které indukují Gravesovu chorobu. TSAbs lze rozdělit na protilátky stimulující růst štítné žlázy a protilátky stimulující štítnou žlázu, což může způsobit jednoduchý struma nebo jednoduchý hypertyreóza. . V posledních letech navrhl Doniach protilátku inhibující růst štítné žlázy, která může být způsobena touto protilátkou u některých pacientů s atrofií štítné žlázy. Za zmínku stojí zejména to, zda s tím souvisí atrofie viscerální dysplazie štítné žlázy.
4. Látky způsobující štítnou žlázu způsobují mnoho látek štítné žlázy, ale více patrná je kasava, Delange a další tři vesnice v průzkumu Konga (Zlatý) s 9 993 obyvateli, zjistili, že jedna z vesnic Ubangi a dvě další vesnice, obyvatelé 24 hodin moči Průměrný poměr jodu byl podobný (16,15 μg, každý 20 μg), ale míra rozšíření štítné žlázy v této vesnici byla o 77% vyšší (13% a 2% v ostatních dvou vesnicích) a byl tam kretinismus a prevalence 4,7%. (Neexistují žádné další dvě vesnice.) Důvodem je to, že kasava jedená ve vesnici Ubangi obsahuje glukosidy, které mohou působením enzymů v těle tvořit thiokyanátové sloučeniny.
(dvě) patogeneze
Patogeneze Dickovy choroby může souviset se dvěma faktory: nedostatkem syntézy hormonů štítné žlázy a přímým nezávislým účinkem nedostatku jodidů.
1. nedostatečná syntéza hormonu štítné žlázy
Role tyreoidálního hormonu ve fyzickém vývoji (včetně vývoje kostí, sexuálního vývoje) byla uznána, ale vztah mezi hormonem štítné žlázy a vývojem mozku byl horkým tématem v patogenezi Dickovy choroby.
Dobbing poukázal na to, že v růstové fázi lidského mozku jsou dvě hlavní období: první fáze je proliferativní fáze nervových buněk, která začíná asi 12 až 18 týdnů těhotenství a je dokončena ve druhém trimestru. Toto období je mimořádně citlivé na vnější faktory prostředí, jako je ozáření a infekce matky. Druhá fáze je nejdůležitější období vývoje mozku, které se vyznačuje diferenciací mozkových buněk, migrací, myelinací, dendritickým vývojem, náhlým spuštěním, navázáním nervových spojení a proliferací gliových buněk. Toto období začíná ve druhém trimestru a vrcholí před a po narození a pokračuje až do období po narození. Toto období může trvat až do věku 2 let a prvních 6 měsíců po narození je nejkritičtějším okamžikem postnatálního vývoje mozku. Asi 5/6 vývoje mozku je dokončeno po narození. Druhá fáze je mimořádně citlivá na nutriční faktory a na nedostatek hormonů (včetně hypotyreózy). Mnoho pokusů na zvířatech potvrdilo, že účinek hormonu štítné žlázy na vývoj mozku má určitou dobu. Během tohoto časového období bude hypotyreóza způsobovat vývoj mozku. Jakmile je tato doba přidána k hormonu štítné žlázy, nelze poruchu vývoje mozku napravit. (nevratné), takže toto omezené časové období se také nazývá kritické období vývoje mozku. Vývoj mozku je prováděn přísně a uspořádaně a tyreoidální hormon je považován za "hodiny", které ukončují proliferaci neuronů a stimulují diferenciaci. Během kritického období podporuje hormon štítné žlázy diferenciaci a migraci nervových buněk, vývoj neuronálních mikrotubulů, rozšíření axonů, větvení dendritů a rozvoj dendritických páteří, vývoj synapsí a navazování nervových spojení. Myelinizace, syntéza nervových mediátorů (možná ovlivňující syntézu neuronálních syntetáz, enzymatická aktivita, metabolismus mediátorů), vývoj specifických neuronů (cholinový, adrenergní a GABAergický nervový systém) To jsou všechny základní hormony.
Nunez poznamenal, že smrt mozkových buněk byla zvýšena v důsledku snížené tvorby synapsí během hypotyreózy a počet a objem mozkových buněk byl snížen. Patel věří, že klíčovou úlohou hormonů štítné žlázy ve vývoji nervových buněk je podpora jejich migrace a diferenciace, ale méně ovlivněna proliferací neuronů. Během kritického období je exprese faktorů rozpoznávání povrchu v migraci neuronů citlivých na hormony štítné žlázy ovlivněna nedostatkem tyroxinu. Různé zrání buněk není synchronizováno a časoprostorový vztah mezi neurony je abnormální, což má za následek abnormální nervové dráhy nebo stagnaci nervových buněk. Nervové buňky odumírají v důsledku ztráty vzájemné dominance živin, a proto jsou abnormální a nesprávné dráhy mozkových buněk jedním z mechanismů nevratného poškození způsobeného nedostatkem štítné žlázy v kritickém období. Nejzajímavějším rysem centrálního nervového systému je komplexní a přesné síťové propojení mezi různými neurony, což je strukturální základ pro dosažení různých chování. Moderní psychologie věří, že materiální základ intelektuální činnosti souvisí s úrovní vývoje dendritů, dendritických páteří, synapsí a nervů v mozkové tkáni.
Oppenheimer nejprve potvrdil, že se T3 váže na jaderné receptory a hraje roli v hormonech, T3 je hlavní aktivní forma hormonu štítné žlázy. T3 na jaderných receptorech okolních tkání je hlavně odvozen od T3 v plazmě. Larson zjistil, že mozkové buňky se liší od okolních tkání. T3 vázaný na jaderný receptor je odvozen hlavně z plazmy T4. T4 vstupuje do mozkových buněk a je přeměněn na T3 deiodinázou (typ II) a poté zkombinován s receptorem T3 (T3R). A hrají roli. První účast osy štítné žlázy na nedostatku jodu je snížení T4, ale T3 je normální. Pokud je tedy T3 normální, okolní tkáně budou ovlivněny jen málo a snížení T4 bude mít přímý vliv na vývoj mozku a funkci mozku. V nepřítomnosti jodu je aktivita deiodinázy typu II kompenzační, ale dlouhodobá hypotyreóza, selhání kompenzace deiodinázy typu II, snížená enzymatická aktivita a dokonce snížená T3R v mozku, takže nízká T4 a vývoj mozku Existuje přímý vztah. V současné době se předpokládá, že role hormonu štítné žlázy je zprostředkována kombinací T3R, T3 a T3R za vzniku komplexu, T3R je aktivován a je převeden z nevázané DNA na vazbu DNA. Poté interaguje s určitými geny nebo interaguje s určitými geny za účelem regulace transkripce specifických genů nebo syntézy odpovídajících proteinů. T4 klesá, což ovlivňuje jak úroveň transkripce, tak translaci genů. T3R je non-histon v jádru. Obsah různých nervových buněk je odlišný. Nejčastěji se vyskytuje mozková kůra, hippocampus a amygdala; druhé jsou hypothalamus, thalamus, striatum a čichová baňka; Obsah T3R v buňkách je 2 až 3krát vyšší než v gliových buňkách. Proto je účinkem hormonu štítné žlázy na nervové buňky uplatnění biologických účinků prostřednictvím specifického jaderného receptoru T3R.
Hypothyroidismus způsobený nedostatkem jódu je základní patogeneze Dickovy choroby Hypothyroidismus v různých stádiích embryonálního vývoje a vývoje kojenců může souviset s patogenezí Dickovy choroby.
(1) Fetální hypotyreóza: fetální hypotyreóza je hlavním mechanismem vývoje mozku po nemoci. V současné době nejsme schopni získat přímý důkaz z vývoje lidských embryí k ověření fetální hypotyreózy způsobené nedostatkem jódu. Existují dva důkazy, které mohou nepřímo naznačovat přítomnost fetální hypotyreózy: jedna se nachází u potratených plodů v oblastech s těžkým nedostatkem jódu. Fetální hypotyreóza se může objevit již ve čtvrtém měsíci těhotenství a hormonální hypotyreóza se vyskytuje dříve než u strumy. Dalším důkazem je, že výskyt hypotyreózy v kriticky nemocných oblastech plodu je poměrně vysoký, některé až 10% až 30%, což bylo potvrzeno v Zairu, Indii, Tanzanii a dalších odděleních. Zatím nevíme, do jaké míry novorozenecká hypotyreóza skutečně odráží existenci fetální hypotyreózy. Amniocentéza může být dalším způsobem k detekci fetální hypotyreózy. Pokusy na zvířatech potvrdily, že fetální hypotyreóza způsobená nedostatkem jódu je hlavní příčinou vývoje mozku. Potter řeže štítnou žlázu plodu v různých gestačních dobách a novorozené ovce vykazují změnu podobnou kretinu. Čím dříve je štítná žláza odstraněna, tím vážnější se vyvíjí mozek. Potter také krmil bahnice nízkým obsahem jódu, po 56 dnech těhotenství se T4 snížil a ke dni se objevila struma 70 dní. Vývoj mozku narozených jehňat je velmi podobný vývoji v štítné žláze, což znamená, že se snižuje vlhká hmotnost mozku, snižuje se mozková DNA a obsah bílkovin, zvyšuje se pohybová zóna mozku, vizuální zóna a hustota buněk hippocampu a vrstva mimotělních granulí se zesiluje. Okamžitá porucha buněčné migrace; porucha dendritického vývoje Purkyňových buněk. V modelu potkanů s nízkým obsahem jódu autoři také zjistili, že fetální hypotyreóza je hlavním mechanismem vývoje mozku a během kritického období může zabránit suplementaci jódu nebo suplementaci hormony štítné žlázy. To dokazuje, že hypotyreóza plodu je hlavním mechanismem poruch vývoje mozku.
(2) mateřská hypotyreóza: mateřská hypotyreóza je běžná v oblastech s nedostatkem jódu (zejména v oblastech, kde převažuje viscerální cretinismus). V Zairu existuje jedinečná specifičnost mezi mateřskou hypotyreózou a viscerálním kretinismem, takže Delange věří, že mateřská hypotyreóza je spojena s poruchami vývoje plodu. Rovněž bylo navrženo, že děti narozené matkám s nízkým T4 mají nižší IQ než normální děti. Není jasné, do jaké míry hypotyreóza matky ovlivňuje vývoj mozku plodu. Potter páril bahnice poté, co odstranili štítnou žlázu. Po těhotenství bylo zjištěno, že fetální ovce vykazují špatný vývoj mozku v časných a středních stádiích těhotenství, ale vývoj mozku ovcí se nelišil od kontrolní skupiny v pozdním těhotenství a při narození. Tento výsledek naznačuje, že funkce štítné žlázy matky je nezbytná k udržení vývoje mozku plodu, což je patrné v časném těhotenství a má malý účinek v pozdním těhotenství. Zjistil také, že bahnice a ovce plodu byly odstraněny současně, a vývoj ovcí v mozku byl závažnější než u jehňat narozených v nízkém jodu, což také naznačovalo účinek hypotyreózy matky na plod. Mano dále potvrdil, že v polovině těhotenství byl modelu bahnic s nízkým obsahem jódu injikován DIMIT (3,5-dimethyl-isopropyl-L-thymidin), který je bez jódu, ale má účinek na hormon štítné žlázy. Hypotyreóza ovcí byla opravena, ale dodání steliva stále vykazovalo stejný závažný vývoj mozku jako skupina s nízkými jodovými skupinami (DIMIT nemohl projít placentou), což naznačuje, že mateřská hypotyreóza měla malý vliv na plod. Výše uvedené experimentální výsledky naznačují, že mateřská hypotyreóza má určitý vliv na vývoj mozku plodu v časném těhotenství. Mechanismus může spočívat v tom, že matky T3 a T4 mohou procházet placentou v časném těhotenství, ale nikoli ve středním a pozdním stádiu. Vývoj mozku v tomto okamžiku závisí hlavně na vývoji mozku. Funkce štítné žlázy samotného plodu. Jak říká Escobar, T3R je již přítomen v mozku plodu před fungováním štítné žlázy plodu, takže hormon štítné žlázy matky může ovlivnit vývoj mozku plodu. Pokud jde o patogenezi, ve srovnání s významem fetální hypotyreózy není hypothyroidismus matky pravděpodobně nejdůležitějším mechanismem pro vznik onemocnění. Hypotyreóza matky může hrát roli v:
1 Před vytvořením funkce štítné žlázy plodu je množství matek T3 a T4 vstupujících do plodu nedostatečné kvůli hypotyreoidě matek.
2 Při závažném nedostatku jódu má mateřská štítná žláza stále dobrou schopnost přijímat jód. Vyvíjející se fetální štítná žláza je v nevýhodě, když soutěží s matkou o požití anorganického jodu z mateřské plazmy, čímž se zhoršuje fetální hypotyreóza a nedostatek jódu.
3 těhotné ženy se zvýšením hladiny estrogenu zvýšily hladiny globulinu vázajícího se na tyreoidální hormon, takže celkový T3 v plazmě, celkový T4 se zvýšily, zatímco FT3, FT4 se snížily. Tato změna bude výraznější, když jód chybí.
4Coutras potvrdil, že během normálního těhotenství došlo ke zvýšení clearance jódu v ledvinách a snížení jódu v krvi. Ztráta endogenního jodu za takových fyziologických podmínek, jako je doprovázený nedostatečným příjmem jodu, může zhoršit deficit jódu plodu.
5 Během kojení má mléčná žláza schopnost koncentrovat jód, aby se zajistil přísun jódu kojencům a malým dětem. Hypotyreóza u kojících matek nevyhnutelně ovlivní přísun jódu kojencům prostřednictvím mléka, na Zairském oddělení se zjistí, že kojenci mají po odstavení hypotyreózu.
(3) Novorozenecká hypotyreóza: V oblastech s normální dodávkou jódu je incidence hypotyreózy u novorozenců nižší než 0,02%, většinou sporadického kretinismu. Výskyt hypotyreózy u novorozenců v oblastech s nízkým obsahem jódu je výrazně zvýšen, v rozmezí od 4% do 15% v Indii a 10% až 30% v Zairu. V posledních letech je počet novorozeneckých TSH vysokých hodnot jodové koncentrace jodizované soli v Číně mnohem vyšší než v oblastech bez nemoci. Novorozenecká hypotyreóza nepochybně ovlivní vývoj mozku. Během 2 let života je to stále kritické období vývoje mozku. V této době jde především o vývoj mozečku, myelinace, proliferace gliových buněk a navázání neuronálních spojení.
(4) přechodná hypotyreóza nebo subklinická hypotyreóza: tyto dva hypotyreózy se nacházejí na odděleních s nízkým obsahem jódu. Zejména mírné zvýšení TSH může také ovlivnit mozkovou tkáň a způsobit hypotyreózu orgánů, což může také do určité míry ovlivnit vývoj mozku nebo funkci mozku.
2. Nezávislá role jodu je kontroverzní. Lidé, kteří zastávají tento názor, věří, že vývoj mozku plodu závisí hlavně na funkci štítné žlázy samotného plodu. Funkce plodu štítné žlázy se tvoří po 12 týdnech těhotenství, takže vývoj mozku v prvních 3 měsících plodu může souviset s jódem. Základem je: 1 jodové faktory bez nedostatku způsobují vrozenou hypotyreózu u plodu, jako je sporadický cretinismus, jeho klinické projevy se významně liší od Dickovy choroby, Dickovy choroby, chrapotů a příznaků poškození horních motorických neuronů ve sporadických gramech Nemoc Ting není významná, 2 matky během těhotenství hypotyreóza (příčiny nedostatku jódu), narození dítěte se neobjevuje typický kretinismus, nebo dokonce zcela normální; vývoj 3Corti je v 10 až 18 týdnech těhotenství, jen u plodu Před vytvořením štítné žlázy 4Firro a Pharoach zjistili, že před-těhotenská injekce lipiodolu byla účinnější než injekce v polovině těhotenství, aby se zabránilo rozvoji Dickovy choroby.
Nedávné studie, zejména Escobar, potvrdily, že matky T3 a T4 mohou vstoupit do plodu přes placentu před tvorbou fetální štítné žlázy.Tento nález mění tradiční názor, že matky T3 a T4 nemohou projít placentou; Tato propustnost klesla. Podle nedávného výzkumu začínají oplodněná vajíčka dostávat mateřské hormony štítné žlázy třetí den po implantaci. Proto před vytvořením funkce štítné žlázy závisí plod hlavně na mateřských T3 a T4. Dokonce i po vytvoření funkce štítné žlázy plodu se stále přijímají mateřské T3 a T4. Pokusy na zvířatech také potvrdily, že vývoj vnitřního ucha závisí také na hormonech štítné žlázy než na jodu. Proto Hetzel zdůraznil: „Neexistují důkazy, že jód má přímý vliv na vývoj mozku.“
Obecně se proto věří, že absence syntézy hormonů štítné žlázy během kritického období vývoje mozku je hlavní patogenezí Dickovy choroby.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Vyšetření EEG na elektrokardiogramu
Mentální retardace způsobená onemocněním je závažnější u mentální retardace. Existují údaje, které ukazují, že průměrné a závažné jsou nad 60%. Většina klinických projevů je tichá, tupá, vadná a snížená aktivita. Malý počet temperamentu je násilný a smích je nestálý. Časté jsou poruchy řeči i sluchu. Kraj v provincii Hubei pozoroval 936 pacientů a zjistil, že existují různé úrovně poruch řeči, včetně 545 případů (58,4%) s celkovou hloupostí, 737 případů (78,8%) se sluchovým postižením a 252 případů (což představuje celkem). 26,9%).
Fyzická retardace a dysplazie jsou dalším rysem onemocnění. Tělo pacienta je krátké a nerovnoměrné, dolní část těla je kratší než horní část a vývoj kostí je pomalý. Je charakterizován pozdním vývojem jádra kosti, malým vývojem a malou metakarpophalangální kostí. Mnoho pacientů má špatnou motorickou funkci a těžké sputum. Sexuální zakrnění, mírný vývoj pacienta a plodnost. Váží méně než stejný věk.
Zkontrolováno: tělesná teplota, puls, krevní tlak jsou obecně normální, funkce štítné žlázy je v zásadě normální. Sérový protein kombinovaný s jódem a butanolem extrahovaným jodem byl většinou snížen, rychlost štítné žlázy absorpce 131 jódu se zvýšila, což ukazuje křivku hladovění jódu, cholesterol v séru byl normální nebo nízký. Rentgenové vyšetření ukázalo, že kostní věk byl za normálním věkem a stopy tlaků v lebce se zvýšily a občas se zvýšila i sedlová pila. Základní frekvence EEG je nízká a rytmus není úplný, většina z nich má paroxyzmální bilaterální synchronní vlny θ a jsou viditelné α vlny. U těžce nemocných pacientů se na elektrokardiogramu ukázalo nízké napětí, nízká nebo dvojfázová T vlna, prodloužení intervalu QT a neúplný blok větví pravého svazku.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Dělícím bodem horní a dolní části těla je horní hrana pubické symfýzy, poměr horní a dolní strany je 1,7 při narození, 1,3 ve věku 5 let a 1 ve věku 10 let. Rozdíl v podílu těla za normálních podmínek by měl být rozlišen.
Mentální retardace způsobená onemocněním je závažnější u mentální retardace. Existují údaje, které ukazují, že průměrné a závažné jsou nad 60%. Většina klinických projevů je tichá, tupá, vadná a snížená aktivita. Malý počet temperamentu je násilný a smích je nestálý. Časté jsou poruchy řeči i sluchu. Kraj v provincii Hubei pozoroval 936 pacientů a zjistil, že existují různé úrovně poruch řeči, včetně 545 případů (58,4%) s celkovou hloupostí, 737 případů (78,8%) se sluchovým postižením a 252 případů (což představuje celkem). 26,9%). Fyzická retardace a dysplazie jsou dalším rysem onemocnění. Tělo pacienta je krátké a nerovnoměrné, dolní část těla je kratší než horní část a vývoj kostí je pomalý. Je charakterizován pozdním vývojem jádra kosti, malým vývojem a malou metakarpophalangální kostí. Mnoho pacientů má špatnou motorickou funkci a těžké sputum. Sexuální zakrnění, mírný vývoj pacienta a plodnost. Váží méně než stejný věk.
Zkontrolováno: tělesná teplota, puls, krevní tlak jsou obecně normální, funkce štítné žlázy je v zásadě normální. Sérový protein kombinovaný s jódem a butanolem extrahovaným jodem byl většinou snížen, rychlost štítné žlázy absorpce 131 jódu se zvýšila, což ukazuje křivku hladovění jódu, cholesterol v séru byl normální nebo nízký. Rentgenové vyšetření ukázalo, že kostní věk byl za normálním věkem a stopy tlaků v lebce se zvýšily a občas se zvýšila i sedlová pila. Základní frekvence EEG je nízká a rytmus není úplný, většina z nich má paroxyzmální bilaterální synchronní vlny θ a jsou viditelné α vlny. U těžce nemocných pacientů se na elektrokardiogramu ukázalo nízké napětí, nízká nebo dvojfázová T vlna, prodloužení intervalu QT a neúplný blok větví pravého svazku.
