Demence podobná jazyku
Úvod
Úvod Demence podobná jazyku, známá také jako vrozený hloupý typ, 21 trizomický syndrom, chromozom 13 je zárodečná buňka v procesu meiózy, vlivem určitých faktorů se neodděluje, míra výskytu při narození dítěte U 1,45 ‰, nebo asi 1/700, je skutečná incidence stále vysoká, protože přibližně v polovině případů se spontánně potratí v prvním trimestru a poměr mezi muži a ženami je 3: 2. Jedná se o nejčastější chromozomální poruchu způsobenou autozomálními aberacemi. Klinické příznaky jsou charakterizovány mentální retardací, speciální tváří nebo jinými malformacemi. Ústa jsou napůl otevřená a jazyk často vyčnívá z úst a příznaky slinění.
Patogen
Příčina
Trizomie chromozomu 21 je způsobena tím, že se zárodečné buňky neoddělují vlivem určitých faktorů během procesu meiózy, incidence je u narozeného dítěte 1,45 ‰ nebo přibližně 1/700 a skutečný výskyt je vysoký. Protože přibližně polovina případů je spontánně potratena v prvním trimestru, je poměr mezi muži a ženami 3: 2. Příčina souvisí s věkem matky během těhotenství, dědičnými faktory, použitím potratů s chemickými drogami během těhotenství, radiační expozicí, autoimunitními chorobami (jako je chronická tyreoiditida) a virovými infekcemi (jako je infekční hepatitida).
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Vyšetření mozku CT Vyšetření EEG chromozom
Chromozomové vyšetření:
(1) Trizomie 21: Karyotypem genomu je 47XX (nebo XY) octa 21, což představuje 90 až 95%. Celkový počet chromozomů u dítěte je 47 vzhledem k přidání malého koncového chromozomu (patřícího do 21. páru). Tento jev se nazývá trisomie, protože existuje pár chromozomů, které se stávají tři. Pokud je matka starší 35 let, je incidence významně zvýšena (asi 125krát vyšší než incidence populace). Rodiče nemají žádné abnormální chromozomy a žádnou rodinnou anamnézu, proto se má za to, že matky matky (vejce) nejsou chromozomy odděleny. Asi 1/5 případů bylo způsobeno separací otcových chromozomů. V případě ovariálních dvojčat, pokud je jeden trizomie 21, je 100% druhého dítěte také syndromem trizomie 21. V případě dvou oválných dvojčat je šance dvou dětí na trizomii 21 pouze 30%.
(2) Typ translokace: V několika málo případech je celkový počet chromozomů 46 a chromozom 21 má stále trizomické vlastnosti doprovázené zkreslením ostatních chromozomů. Existuje několik různých situací:
1. D / G translokace: Chybějící chromozom 14 přidává nový chromozom, který je spojen 21 a chromozomem 14 za vzniku nového 14/21 chromozomu. Tento chromozom si zachovává většinu genetického materiálu chromozomů 14 a 21, takže ve skutečnosti mají pacientovy buňky stále tři chromozomy 21 (trizomie) a karyotyp je 46XX (nebo XY) 21. t (Dq21q). Tento typ dítěte představuje 2% a vzhled matky je normální, ale počet chromozomů v buňce je 45, z nichž jeden je 14/21 chromozomů. Teta a bratranec dítěte mohou mít stejnou nemoc.
2, translokace G / G: translokace chromozomu 121 a 22, která tvoří chromozom 21/22, může být zděděna otcem pacienta; 2 chromozomy spojené chromozomem 21 a Normální chromozom 21, jako je matka, je 100% jeho dětí. Karyotyp je 46XX (nebo XY) 21 a toto onemocnění je 2%.
3. Typ chiméry: 1% až 2%, karyotyp je 47XX (nebo XY) 21/46XX (nebo XY). Méně obvyklé jsou chromozomy v buňkách nemocných dětí od 46 do 45 nebo 45. Tento typ je způsoben hlavně chybami oplodněného vajíčka ve fázi štěpení. Někteří z 21 pacientů s triadou měli normální rodičovské fenotypy a měli 21 trizomických chimér, přičemž matka byla chimérou a otec měl méně otců. Pokud jsou v rodině více než 2 znaky a 21 znaků, může to souviset s chimérou jejich rodičů.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Měl by být odlišen od demence za jiných podmínek.
Demence je způsobena řadou organických faktorů poté, co byla inteligence docela vyvinuta, kvůli poškození mozku způsobenému sekundárním mentálním úpadkem. Věk je mladší 18 let a diagnostikuje demenci.
