Bilaterální adrenální hyperplazie
Úvod
Úvod Hyperplázie nadledvin, známá také jako adrenální genitální syndrom nebo hypermutace nadledvin, je vrozená vada určitých enzymů nadledvin, která způsobuje abnormální tvorbu steroidů. Ženy způsobují falešný hermafroditismus a mužské genitálie jsou obrovské. Enzymatické defekty jsou doprovázeny nadměrnými androgenními produkty v děloze plodu, které se budou normálně vyvíjet ve struktuře ženského Müllerova katetru (tj. Vaječníků, dělohy a vagíny), zatímco nadbytek androgenů vyvíjí svého muže v genitourinárních a reprodukčních uzlech. Účinek vaginální a močové trubice je spojen a zvětšená klitoris je nízká a otevřená.
Patogen
Příčina
Hlavně kvůli nedostatku enzymů v různých částech procesu biosyntézy kůry nadledvin jsou glukokortikoidy a mineralokortikoidy sníženy kvůli hladinám kortizolu v krvi a vylučuje se negativní zpětná vazba, takže se zvyšuje sekrece ACTH v přední hypofýze, což stimuluje kůru nadledvin. Syntéza hormonů není normální. Stydké pysky jsou často hypertrofické a závažné případy mají hypospadie a kryptorchidismus. Kůra nadledvin způsobuje různé stupně nedostatku kortizolu v důsledku většiny vylučovaných anabolických mužských steroidů.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Statické zobrazení stimulačního testu kortizolu uvolňujícího hormonu (CRH)
Zvýšená sekrece ACTH způsobuje bilaterální hyperplázii nadledvinek. Hyperplastická kůra nadále syntetizuje velké množství androgenních a hypertenzních minerálních kortikosteroidů.
Nedostatek enzymů s 20 až 22 uhlíkovými řetězci vede ke vzácné vrozené hyperplasii mastných nadledvin, často s úplnými bariérami steroidogeneze, pokud není dostatečná náhradní terapie, dítě zemře brzy.
Nedostatek isomerázy 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy vede k syntetickým bariérám progesteronu, aldosteronu a kortizolu a nadměrná produkce dehydroepiandrosteronu.Tento neobvyklý syndrom se vyznačuje hypotenzí, hypoglykémií a mužskou dovolenou. Sexuální deformita. Ženy jsou neobvyklé chlupaté a mají různý melanin.
Nedostatečný nebo nedostatek 21-hydroxylázy nemůže převést 17-karboxyprogesteron na kortizol, nejčastějším nedostatkem jsou dvě formy: (1) různé sodík, aldosteron nízký nebo nedostatek; (2) častější Obvyklý je typ sodíku, chlupatý, mužský, hypotenze a pigmentace.
Nedostatek 17α-hydroxylázy, nejčastěji pozorovaný u pacientek, někteří do dospělosti s nízkými hladinami kortizolu, kompenzační nárůst ACTH. Primární amenorea, sexuálně naivní, málo mužského pseudohermafroditismu. Nadměrná sekrece solných kortikosteroidů způsobuje hypertenzi, zejména v důsledku zvýšeného 11-deoxykortikosteronu.
Nedostatek 11β-hydroxylázy bránil tvorbě kortizolu a kortikosteronu, uvolňování ACTH bylo příliš vysoké, což mělo za následek hluboké ukládání melaninu, vysoký krevní tlak v důsledku nadměrné sekrece 11-deoxykortikosteronu, žádné zjevné abnormality.
Nedostatek 18-hydroxysteroid dehydrogenázy, vzácné u kožních onemocnění, je způsoben specifickým blokem posledního kroku biosyntézy aldosteronu. Proto se u pacientů s větší ztrátou sodíku v moči způsobuje dehydratace a hypotenze.
Po pubertě se zřídka objevují maskulinní projevy, jako je chlup a amenorea, a ve středním věku náhodně dochází k maskulinitě, která se nazývá benigní maskulinizace kůry nadledvin.
Novorozené genitální genitálie mají těžké hypospadie a kryptorchidismus. Chlapec je při narození většinou normální. V děloze je nadměrný androgen, takže je zřejmá abnormalita.
U neléčených pacientů se vyvine chlupatý, svalnatý, amenorea a vývoj prsu. Reprodukční orgány mužských pacientů jsou neobvykle velké. Nadměrný androgen inhibuje sekreci gonadotropinů a způsobuje atrofii varlat. Ve velmi vzácných případech se hyperplastické adrenální kortikální zbytky ve varlatech zvětšují a zpevňují varlata a většina pacientů po pubertě nemá sperma. Vzhledem k hyperplazii nadledvin stoupá výška pacienta ve věku 3 až 8 let, což je mnohem více než u dětí stejného věku. Přibližně 9 až 10 let, nadměrný androgen způsobuje časnou fúzi epifýzy, což způsobuje ukončení růstu a pacient je po dospělosti kratší. Muži i ženy mají provokativní chování a zvýšené sexuální touhy a sociální problémy a disciplinární problémy jsou zvláště významné u některých chlapců.
[Pomocná kontrola]
Hladina 17-ketosteroidů v moči je vyšší než v normálním věku stejného pohlaví. Včasné zvýšení hladin progesteronu v moči (což je citlivější než hladina 17-KS v moči, protože progesteron je prekurzorem androgenu), zvýšené hladiny 17-hydroxyprogesteronu v krvi jsou nejcitlivějšími indikátory pro děti Kontrola chromozomů je normální. Rentgenové vyšetření zjistí časný věk. Boční močová cystografie ukáže pochvu, močovou trubici a močový měchýř. Na CT vyšetření je vidět vysoce hyperplastická nadledvina. Močová trubice může vidět vagínu, která se otevírá zadní stěně močové trubice, a může také vstoupit do pochvy a vidět dělohu.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Mnoho vrozených malformací ovlivňujících vývoj vnějších genitálií se podobá adrenálnímu syndromu, včetně: (1) těžkých hypospadií a kryptorchidismu; (2) neadrenálních ženských pseudohermafroditismů (kvůli nadměrnému užívání androgenů během těhotenství) Nebo progesteron). (3) mužský pseudohermafroditismus, (4) skutečný hermafroditismus, tyto děti nejsou před žádnými hormonálními abnormalitami, kostí a zralostí.
Hypospadie: Uretrální ektopický otvor ve ventrální straně močové trubice se nazývá hypospadie. K otevření hypospadie může dojít kdekoli od perineum po hlavu penisu. Distální konec vnější močové trubice, močová trubice a okolní tkáně jsou nedostatečně rozvinuté a tvorba vláknitého kordu zahrnuje penis, což způsobuje, že se penis ohýbá na ventrální stranu. Vrozené zakřivení penisu není všechny hypospadie, ale hypospadie mají různé stupně zakřivení penisu.
Kryptorchidismus: vývoj, varlata začíná sestupovat z retroperitoneálního bederního svalu a padá na šourek na konci plodu. Pokud je během poklesu bráněno, vytvoří se kryptorchidismus. Výsledky ukazují, že šance na rozvoj kryptorchidismu je 1-7%, z toho jsou jednostranní pacienti s kryptorchidismem více než bilaterální pacienti s kryptorchidismem, častěji je přítomen správný kryptorchidismus, 25% kryptorchidismu je umístěno v břišní dutině, 70% zůstává V tříslech zůstává asi 5% nad šourkem nebo jinými částmi.
