Slabost rukou
Úvod
Úvod Slabost obou rukou je jedním ze symptomů spinální svalové atrofie. Toto onemocnění je zákeřné a vyskytuje se u mužů středního věku. Výkon rukou je slabý a slabý, vnitřní svaly ruky jsou atrofie a jsou zde deformace „drápovitých rukou“ a „hands-on“.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Typy I až III jsou autozomálně recesivní onemocnění a jsou nejčastějšími letálními genetickými chorobami v kojeneckém věku. Typ IV je odlišný genetický vzorec, jako je autozomálně recesivní, dominantní a X-vázaný recesivní.
(dvě) patogeneze
Etiologie a patogeneze SMA byla v neurologickém výzkumu problémem. V posledních letech bylo dosaženo velkého pokroku ve výzkumu mapování genů SMA. V roce 1995 tři výzkumné skupiny informovaly o třech kandidátních genech SMA. Francouzský Lefebvre a kol. Našel v oblasti 5q13.1 gen pro přežití motorický neuron (SMN), který je dlouhý asi 20 kb a obsahuje 8 exonů. Produkt jeho transkripce je asi 1,7 kb, kódující 294 aminokyselin a jeho funkce není známa. Gen má dvě kopie na jednom chromozomu, s rozdílem 5 bází mezi nimi, který se nazývá SMNt na straně telomeru a SMNc na straně centromery. Studie prokázaly, že exony 7 a 8 SMNt jsou homozygotní delece nebo zkrácení u 98,6% pacientů s SMA a 1,4% pacientů má malé delece nebo bodové mutace, což silně podporuje SMN jako důležitý determinant SMA. Následně Roy et al. Klonoval gen inhibující protein neuronální apoptózy (NAIP) v oblasti 5q13 s 16 exony, délkou 70 kb a kódujícími 1232 aminokyselin. 45% SMA-I a 18% SMAII, pacienti typu III mají deletaci exonu 5 a exonu 6 na NAIP genu, zatímco 2% normálních kontrol také postrádá exony 5 a 6, což naznačuje, že NAIP gen je také asociován s SMA. . Pokud jde o dospělou SMA, byla nalezena pouze částečná delece genu SMN, což naznačuje podobné genetické alterace s dětskou SMA, ale genetická poloha většiny pacientů nebyla stanovena a patogeneze není známa.
Patologické změny byly hlavně lokalizovány v předním rohu míchy. Motorické buňky byly významně redukovány a degenerativní. Zbytkové nervové buňky byly pyknóza a jaderná lýza. Mutace přední kořenové osy byla v pořádku a periferní buňky axonů byly oteklé. Degenerace motorického neuronu v mozkovém kmeni je častější u nervu obličeje, vagu a hypoglossálního nervu. Vyšetření svalové patologie je uvedeno v následující části pomocného vyšetření.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
CT vyšetření imunoglobulinu mozkomíšního moku
1. Typ SMA-I je také známý jako Werdnig-Hoffmannova choroba. Přibližně 1/3 případů se vyskytuje v děloze a matka si může všimnout, že pohyb plodu je slabý. Polovina pacientů začala v prvním měsíci života a téměř všechny případy se objevily během 5 měsíců. Míra výskytu je přibližně 1 z 10 000 narozených a incidence je stejná u mužů i žen. Více než krátce po narození je svalový tonus nízký, svalová slabost je ovlivněna hlavně proximálními svaly končetin a svaly trupu jsou slabé. Dítě má slabé sání a polykání, nízké pláč, mělké dýchání a abnormální hrudní aktivitu. Je těžké se otočit a zvednout hlavu. Odraz disapp zmizí. Palpace se nachází v atrofii svalů končetin, ale je často maskována podkožním tukem. Pohyby očí jsou normální. Funkce svěrače je normální. Viditelná svalová atrofie a třes jazyka. 10% případů může mít deformace kloubů nebo kontraktury. Tento typ prognózy je špatný. Asi 95% zemřelo 18 měsíců po narození.
2. Počátek typu SMA-II je o něco pozdější než typ SMA-I, obvykle začíná do 1 roku a velmi zřídka od 1 do 2 let. Míra výskytu je podobná jako u SMA-I. Dítě roste normálně v rané fázi, ale po 6 měsících je cvičení pomalé, i když může sedět, ale postavení a chůze nedosáhly normální úrovně. Více než třetina dětí nemůže chodit. 20% až 40% dětí má stále chůzi do 10 let. Ve většině případů je slabost svalu proximální končetiny závažná, dolní končetina je těžší než horní končetina a dýchací svaly a svaly prohltávání nejsou obecně ovlivněny. Jedna třetina případů byla ovlivněna obličejovými svaly. Ve více než 50% případů lze pozorovat svaly jazyka a další svalovou fibrilaci. Odraz sputa oslabuje nebo mizí. Tento typ má relativně benigní průběh nemoci, z nichž většina může žít v dětství a samostatně do dospělosti.
3. Typ SMA-III je také známý jako Kugelbergova-Welanderova choroba. Obvykle začíná v raném dětství a pubertě a většina z nich začíná před 5 lety. Zákeřný nástup, projevující se jako progresivní slabost proximálního svalstva končetin a atrofie. Slabost časného stehna a kyčle je významnější, takže nemocné dítě chodí v kachním kroku, obtížně se vyšplhá po žebříku a postupně zahrnuje svaly lopatky a svaly horní končetiny. Svaly inervované mozkem obvykle nejsou ovlivněny, ale obličejové svaly a svaly měkkých bránic mohou být slabé. Extraokulární svaly jsou normální. Přibližně 1/4 případů je spojena s pseudohypertrofií gastrocnemius, což je téměř běžné u mužů. Polovina pacientů vidí fascikulaci v rané fázi. Klenutou nohu lze také vidět. Odraz sputa oslabuje nebo mizí. Je to normální. Tento typ prognózy je dobrý, zejména u pacientek. Přežití obvykle dosahuje dospělosti a mnoho pacientů má normální délku života. Závažnější případy jsou často muži. Tento typ sérové CPK lze v různé míře zvýšit. Kromě neurogenních změn může být EMG smíchán s myogenním poškozením, takže je třeba věnovat pozornost identifikaci svalové dystrofie.
4. Typ SMA-IV se souhrnně označuje jako dospělý SMA. Věk nástupu je 15 až 60 let starý a častější je ve věku 35 let. Počátky i progrese jsou zákeřnější, ale existují i případy progresivních nebo relativně statických. Tento typ prognózy je relativně dobrý a schopnost chůze může často trvat celý život. Míra výskytu je menší než 0,5 / 100 000. Přibližně 1/3 případů jsou autozomálně dominantní a vykazují proximální svalovou slabost, mírně rychlejší progresi a ztrátu běžeckých schopností po přibližně 5 letech. Stále existují typy autozomálně recesivní dědičnosti, které obecně vykazují benignější průběh. Druhým typem je recesivní dědičnost spojená s X, známá také jako SMA typu páteřního mozkového kmene (Kennedyho choroba), která se liší věkem od počátku, ale často se vyskytuje před dosažením věku 40 let. K časným projevům bolestivých šlach může dojít několik let před svalovou slabostí. Slabá proximální svalová slabost často začíná v dolních končetinách a postupně ovlivňuje lopatku, obličejové svaly a dřeňovou oblongata. Jsou vidět svaly dolní a svaly jazyka. Problémy s polykáním a jídlem po několika letech. Přibližně 50% případů bylo kombinováno s nějakou endokrinní dysfunkcí, vykazující ženskou prsu a primární variace varlat.
5. Jiné typy SMA
(1) Distální typ SMA: Tento typ představuje asi 10% SMA a jedná se o autozomálně dominantní nebo recesivní formu dědičnosti. První se vyvíjí před dosažením věku 20 let, druhý je o něco později a příznaky jsou mírné. Většina pacientů vykazuje pomalou progresi slabosti distálního svalstva a atrofii dolních končetin a zvláště citlivé jsou přední a tibiální svaly tibialis. Bow bow a skolióza jsou také běžné. V přibližně polovině případů bude distální končetina postižena dříve nebo později, ale v menší míře. Žádné smyslové poruchy. Rychlost vedení periferního nervu je normální.
(2) Chronická asymetrická SMA: Tento typ se vyskytuje ve věku 16 až 45 let a pacienti mužského pohlaví jsou dvakrát pravděpodobnější než pacientky. Prokázat jednu nebo více atrofii svalové asymetrie končetiny bez pyramidálního nebo medulárního postižení. Myasthenia gravis může být převážně proximální nebo distální a v době nástupu je relativně omezena na jednu končetinu. Tento typ přirozeného kurzu je delší, dokonce více než 30 let.
3) skapulární typ SMA: věk nástupu je 30 až 40 let starý. Ukazuje, že lopatkové svaly a distální svaly dolních končetin (zejména gastrocnemius) jsou zjevně slabé a atrofické. Bow nohy jsou také častější.
(4) SMA s jedním ramenem: Některé případy byly hlášeny v Japonsku a Indii a jejich věk nástupu se liší a muži jsou častější. Počátek je relativně rychlý a poté vstupuje do neprogresivního období. Kvůli narušeným lokalizovaným buňkám předního rohu, jediné rameno se zjevnou svalovou atrofií. EMG vykazuje abnormalitu, která je přísně omezena na jednu končetinu. Svaly a ostatní svaly nejsou napadány. Japonská literatura říká, že SMA typu single-končetiny SMA typu mladých je Hirayama nemoc.
(5) Kromě toho existují vzácné případy medulárního SMA komplikovaného hluchotou (syndrom Viatetto-Vanlaere), medulárního SMA (Fazio-Londeův syndrom), očního faryngálního SMA, obličejového scapular SMA a nedostatku aminoglykosidázy A. Typ.
Podle tohoto onemocnění se jedná pouze o dolní motorické neurony, končetiny jsou progresivní ochablá ochrnutí, proximální konec je těžší než distální konec, dolní končetina je těžší než horní končetiny a klinické projevy krční nebo bederní páteře nejsou v souladu s klinickými projevy a svaly. Elektrogramy, svalová patologie a další charakteristiky, obvykle není obtížné stanovit diagnózu.
Pokud existuje pozitivní rodinná anamnéza, je to více pro diagnózu. Genetické testování může poskytnout spolehlivé důkazy pro stanovení diagnózy. Podle klinických charakteristik, věku nástupu, prognózy a genetického režimu byla provedena klasifikační diagnostika.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diagnóza by měla být odlišena od následujících příznaků:
1. Třes rukou nelze diagnostikovat jako Parkinsonovu chorobu potřesením rukou oběma rukama. Existuje mnoho důvodů, proč způsobují třes v obou rukou. Nejprve bychom měli pochopit, že existuje mnoho druhů chvění. Podle vztahu mezi třesem a dobrovolným pohybem lze třes rozdělit do následujících kategorií: statický třes, třes držení těla, úmyslný třes a další třes.
2. Oboustranná rotace pro nepříjemné ruce a obouruční rotace je nepříjemná z důvodu příznaků obou rukou způsobených ADHD, dědičné polyneuritidy ataxie, ataxie a progresivní hypertrofické intersticiální neuritidy. Neohrabané klinické příznaky.
Normální pohyb lidského těla je rovnováha a koordinace pohybu v motorické oblasti mozkové kůry, bazálním jádru kůry, vestibulárním labyrintovém systému, hlubokém smyslu a vize a nazývá se hnutím vzájemné pomoci. Léze těchto struktur vedou ke koordinačním poruchám nazývaným ataxie.
