stiff man syndrom
Introduktion
Introduktion til det stive syndrom Stift mandy-syndrom (SMS) er en sjælden sygdom i centralnervesystemet, der er kendetegnet ved muskelkvalificering, progressiv stivhed og paroxysmale kramper. Det stive syndrom blev først beskrevet af Moersch og Woltman (1956). Til dato er der kun rapporteret om få tilfælde af SMS-patienter med kræft og glutamatdekarboxylase-cirkulerende antistoffer (anti-GAD-antistoffer) hos 10 patienter Blandt dem viste 6 tilfælde specifikke antistoffer mod 128 kDa-antigenet. Antistofferne blev co-udtrykt af neuronal cytoplasma og tumorer. Kræftformerne med dette antistof var forskellige, især brystkræft, og blev også fundet i tyktarmskræft og Hodgkin-sygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0003% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: depression
Patogen
Årsag til stift syndrom
Kromosom arv (36%):
Etiologien af SMS har hidtil været uklar og sjælden autosomal dominerende arv. Solimena (1988) antydede, at dets patogenese kan være relateret til autoimmunitet. I litteraturen rapporteres, at SMS kan være forbundet med autoimmune sygdomme såsom pernicious anæmi, hyperthyroidisme, thyroiditis, Adrenalinsufficiens, leukoplakia, insulinafhængig diabetes mellitus osv. Nogle patienter har en historie med infektion før sygdommen, og deres cerebrospinalvæske leukocytter, proteiner eller immunoglobuliner er lidt forhøjede.
Neuronal skade (20%):
Det er rapporteret, at 60% af SMS-tilfælde har anti-GAD-antistoffer, og de fleste af patienterne med insulinafhængig diabetes mellitus uden neurologisk skade kan også finde dette antistof. Alt det ovenstående antyder, at autoimmune mekanismer er involveret i patogenesen af SMS, og patienter med SMS har muskelstivhed. Årsagen er uklar, og nogle af disse patienter kan være forårsaget af skade på rygmarvsnerverne.
Andet (10%):
SMS kan også forbindes med ondartede tumorer såsom brystkræft, lymfom og lungekræft, så det kaldes et paraneoplastisk syndrom.
patogenese
60% til 70% af SMS-patienter har forhøjet autoantistof fra serum og cerebrospinalvæske anti-glutamat decarboxylase (GAD). Schmierer fandt, at GAD-antistofnegative patienter har et neuronalt presynaptisk membran 12B-kd-proteinantistof. Hvad angår disse antistoffers rolle i sygdommen er ikke klar, plasmaudveksling og immunsuppressive medikamenter kan lindre nogle patienter med symptomer, antyder ovenstående fund, at sygdommen kan være en autoimmun sygdom.
Alfa-motoneuroner styres af det excitatoriske katekolaminergiske nervesystem og det hæmmende gamma-aminobutyric-energisystem (SMS). SMS kan forårsage muskelstivhed og klonitet på grund af ubalance mellem de to, baseret på patientens urin noradrenale kirtel. Metabolitten methoxypoxyethanol (MHPG) er signifikant forhøjet.Den kliniske anvendelse af diazepam har opnået god effektivitet og opdagelsen af GAD-antistoffer. Diazepam kan hæmme aktiviteten af catecholamine-nerver, reducere α-motorneurons excitabilitet og styrke GABA-centrum. Inhibering, MHPG-urinen faldt, GAD er det endoplasmatiske enzym af GABAergisk nerve, der omdanner glutamat til GABA; stigningen af GAD-antistof kan påvirke syntesen eller dysfunktionen af GABA, og hæmningen af GABA reduceres. Forskere mener, at mekanismen for SMS-muskelstivhed kan hæmmes af hæmmende interneuroner, og excitatoriske interneuroner er hyperaktive. Kort sagt kræver den nøjagtige patogenese af denne sygdom yderligere undersøgelse.
Forebyggelse
Forebyggelse af zombiesyndrom
Der er ingen særlig forsigtighedsmetode til tidlig diagnose og behandling af mulige autoimmune-relaterede sygdomme, såsom pernicious anæmi, hyperthyroidisme, thyroiditis, binyreinsufficiens, leukoplakia, insulinafhængig diabetes osv .; og brystkræft, lymfom, lungekræft Såsom ondartede tumorer.
Komplikation
Komplikationer af stift syndrom Komplikationer depression
Patienter har ofte psykiatriske symptomer, såsom depression, frygt, men normal intelligens, bryst- og mavemuskelstivhed kan være svært at indånde, platet mave, ekstensor muskelkontraktion er for stærk, synlig tå dorsiflexion, fod varus, paraspinal muskel sammentrækning Rygsøjlen stikker ud.
Symptom
Symptomer på stift syndrom Syndrom Almindelige symptomer på ansigtsmuskelstivhed, dysfagi, platoon abdominal muskelkramper, dyspnø, dyspnø, sensorisk forstyrrelse, vanskeligheder ved varus depression
1.SMS distribueres for det meste, ingen åbenlyst kønsmæssig forskel, alder 13 til 73 år gammel, udenlandske rapporter er snigende debut, langsomme fremskridt er mere almindelig, mens indenlandske Shi Pei Lin (1992) rapporterede 12 tilfælde af akut subakut debut i 10 tilfælde sygdomsforløbet Det er dage til måneder.
2. Fremragende kliniske træk involverer bagagerum, hals, aksiale muskler i ekstremiteterne, antagonisme af musklerne på samme tid, muskler er vedvarende eller svingende stivhed og paroxysmal smerte eller smertefri sputum, ydre stimuli eller følelsesmæssige faktorer kan gøre det Forværring, patienten lider af smerter, skrig, sved, åndedrætsbesvær, stærk muskelsammentrækning og fiksering af leddene, som "stivkrampeagtig eller stærk-lignende", der kan forekomme alvorlige brud, hoved- og naknemuskler er vanskelige at åbne, hals Tæthed, vanskeligheder ved at dreje nakken, lidelse i ansigtets udtryk, besvær med at synke, uklar tale, men hjernerverver er ikke involveret, bryst- og mavemuskelstivhed kan være vanskelig at trække vejret, platet underliv, ekstensor muskelkontraktion er for stærk, når synlig tå tilbage Flektion, fodus varus, sammentrækning af paraspinal muskler forårsager rygsøjlen fremspring, søvn eller muskelafslappende middel kan lindre eller forsvinde muskelstivhed, ingen sensorisk forstyrrelse og pyramideformet tegn.
3. Patienter har ofte mentale symptomer som depression, frygt, men intelligens er normal.
Undersøge
Undersøgelse af det stive syndrom
Indtil i dag har ingen laboratorieundersøgelser bekræftet diagnosen SMS. Normale rutinetests er normale, serummuskelenszymer er normale eller svagt forhøjede, kreatinin kan være forhøjet, GAD-antistof positivt i serum og cerebrospinalvæske kan hjælpe med at diagnosticere, cerebrospinalvæske leukocytter, protein og Immunoglobulin IgA, IgG, IgM kan være let forhøjet.
1. Det kan ses, at rutinemæssig elektromyografiundersøgelse modvirker et stort antal kontinuerlige normale øvelsesenhedsaktiviteter i muskelgruppen. Ekstern stimulering kan forbedre den, patienter kan ikke kontrollere sig selv, søvn eller muskelafslappende midler kan svækkes eller forsvinde, og nerveledningshastigheden er normal.
2. MR er for det meste normalt, og et lille antal patienter har en kortvarig T2-vægtet høj signalændring i hjernestammen eller cervikale rygmarven.
3. Det meste af muskelbiopsien er normal, og nogle af muskelfibrene er mildt gennemsigtige, og de perifere nerver er normale.
Diagnose
Diagnostisk identifikation af stift syndrom
Diagnose
I henhold til typiske kliniske manifestationer kan progressiv muskelstivhed, paroxysmal spasme, hovedsageligt på grund af den centrale akse-antagonistiske muskelinddragelse, elektromyografi, søvn eller applikationsstabilitet få symptomer til at lindre eller forsvinde osv. Er ikke svært at stille en diagnose.
Differentialdiagnose
Man skal være opmærksom på tilstedeværelsen eller fraværet af andre samtidige sygdomme, såsom ondartede tumorer, og identifikation med stivkrampe, neuromuskulær stivhed, progressiv supranukleær parese, Parkinsons sygdom og snorken.
