polyglandulært mangelsyndrom
Introduktion
Introduktion til polyglandular deficiency syndrom Autoimmun polyglandulært syndrom kaldes også multiple endokrine mangelsyndrom, og flere endokrine kirtler har samtidigt lav funktion. Endokrine defekter kan være forårsaget af infektion, infarkt eller tumor, der kan føre til ødelæggelse af hele eller de fleste af kirtlerne. Imidlertid er mest almindelig endokrin kirtelsvigt resultatet af betændelse, lymfocytinfiltration og delvis eller fuldstændig ødelæggelse på grund af autoimmune reaktioner. En kirtel autoimmun sygdom, der påvirker en kirtel, følger ofte skaden på en anden kirtel, der fører til endokrin kirtelsvigt. To hovedtyper af udmattelse er blevet beskrevet. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: denne sygdom er sjælden, forekomsten er ca. 0,0001% -0.0002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gulsot, diarré
Patogen
Årsag til polysomalt mangelsyndrom
Endokrine defekter kan være forårsaget af infektion, infarkt eller tumor, der kan føre til ødelæggelse af hele eller de fleste af kirtlerne. Imidlertid er mest almindelig endokrin kirtelsvigt resultatet af betændelse, lymfocytinfiltration og delvis eller fuldstændig ødelæggelse på grund af autoimmune reaktioner. En kirtel autoimmun sygdom, der påvirker en kirtel, følger ofte skaden på en anden kirtel, der fører til endokrin kirtelsvigt. De følgende to hovedtyper af udmattelse er beskrevet:
Type I, forekomsten er ofte hos børn eller før 35 år. Parathyroidisme var mest almindelig (79%), efterfulgt af binyrebarkfunktion (72%). Gonadalsvigt efter puberteten, 60% af kvinderne, ca. 15% af mændene. Kronisk slimhinde candidiasis er almindelig, og diabetes er sjælden. Denne type kan ledsages af et locus på HLAA3, A28 eller kromosom 21, normalt autosomalt recessivt.
Kirtelsvigt af type II ses almindeligvis hos voksne med en top ved 30 års alder, som altid involverer binyren og er mere almindelig i skjoldbruskkirtlen (Schmidts syndrom) og holme, der producerer insulinafhængig diabetes mellitus (IDDM). Der er ofte anti-målorganantistoffer, især anti-P450 cytochrome adrenokortikale enzymer. Imidlertid er skaden på kirtlen uklar. Nogle patienter starter med thyreoidea-stimulerende antistoffer med hyperthyreoidisme symptomer og tegn. Kirtelødelæggelse er primært forårsaget af cellemedieret autoimmunitet eller af hæmning af T-cellefunktion eller af en anden T-celleformidlet skade. Derudover er reduktion af systemisk T-celleformidlet immunitet almindelig, manifesteret ved lav respons på standardantigenhudtest, såsom candida (fra Candida), oxytocin (fra hårsvamp) og tuberculin. Den inhiberende respons blev også set hos ca. 30% af første generation af pårørende med normal endokrin funktion, hvilket antyder, at type II-specifikke HLA-type funktioner er forbundet med følsomhed for visse inducerede skader.
Den anden gruppe, type III, forekommer hos voksne og involverer ikke binyrerne, men inkluderer mindst to af følgende symptomer: thyreoidea-mangel, IDDM, pernicious anæmi, vitiligo og plak. Da de forskellige manifestationer af type III ikke er nogen binyreinsufficiens, kan det kun være et "affald" af sammensat sygdom, såsom binyresvigt, der omdannes til type II.
Forebyggelse
Polyglandular deficiency syndrom forebyggelse
Med den stigende rationalitet i hormonerstatningsterapi er behandlingen af insulinafhængig diabetes mellitus, binyreinsufficiens og hypothyreoidisme tættere på den fysiologiske tilstand, hvilket reducerer forekomsten af endokrin nødsituation såsom diabetisk ketoacidose og binyrebarkrise. Hvis der ikke er nogen kroniske komplikationer af diabetes efter en god vare, hvis der er en kronisk komplikation af sirup, er prognosen dårlig, og hvis der er diabetes, bør diabetes kontrolleres for at forhindre forekomst af komplikationer og forbedre toppen. efter.
Komplikation
Komplikationer med polyglandulær mangelsyndrom Komplikationer gulsot diarré
Patienter med polysomalt defekt syndrom kan være forbundet med pernicious anæmi og svampeinfektion, hvilket kræver symptomatisk behandling.
For det første pernicious anæmi
Indtræden er langsom, de fleste af patienterne er over 40 år, når symptomerne begynder at vises, og de under 30 år er sjældne.De kliniske manifestationer inkluderer anæmi, mave-tarm-symptomer og neurologiske symptomer.
Anæmi: manifesteres som svaghed, vægttab, men ikke tynd, bleg, hud og skelera har ofte mild gulsot, fysisk aktivitet, almindelig åndenød, hjerteslag, svimmelhed, tinnitus, pulshastighed, meget få patienter kan være uden anæmi på tidspunktet for den første diagnose Meget mild anæmi med andre symptomer.
Gastrointestinale symptomer: Tungesmerter eller brændende fornemmelse er et almindeligt symptom. Det vises først på spidsen og kanten af tungen. Nogle gange kan det være fuld af smerter i munden og halsen. Det har en brændende fornemmelse ved indtagelse. Dette symptom kan være flere måneder til flere år, før der opstår anæmi. Eksisterer allerede, det kan være intermitterende, det meste af tungen er let uden mos, brystvorten forsvinder, tungen rødmer som magert oksekød, lejlighedsvis overfladisk hvidt lille mavesår, appetitløshed, ubehag i øvre del af maven, diarré er mere almindelig.
Symptomer på nervesystemet: Cirka 70% til 95% af patienterne udvikler disse symptomer før eller senere.Nervesystemets symptomer kan være de tidligste symptomer hos nogle få patienter og har lejlighedsvis neurologiske symptomer uden anæmi.
Almindelige neurologiske symptomer og tegn: sensoriske abnormiteter, de mest almindelige er følelsesløshed i hænder og fødder, prikken, underekstremiteter; tremor i underekstremiteten og positionsfornemmelse reduceret eller forsvandt, positionen af den passive bevægelse af stortåen og pegefingeren kan ikke skelnes, træning Det kan ses, at gåturen er ustabil, at gået er vanskeligt, især i mørke, fingrene er små og klodsede, hvis musklerne i rygmarven er involverede, kan det forårsage spændinger, og hvis den perifere nerven er involveret, er musklerne svage og slappe, og den mest alvorlige kan forekomme, størrelsen Inkontinens, sputumreflekser er svækket eller endda forsvundet, reflekser er positive og lukkede øjne er positive. Disse symptomer og tegn er inkonsekvente i begge tilfælde, men de skyldes alle degenerationen af den bagerste led, laterale og perifere nerver i rygmarven. Derfor er de grundlæggende patologiske ændringer degenerativ degeneration og demyelinering af aksonerne, og mentale symptomer kan også forekomme Mere almindeligt er paranoia, irritabilitet eller depression; hukommelse og mental tilbagegang, seksuel dysfunktion.
Andre: Huden kan have pigmentering. Når trombocytopeni opstår, kan der være et par blødningspunkter i huden og slimhinderne. Når anemien er svær, har fundus ofte blødning. Nogle få patienter kan have mild lever, splenomegali, lav feber, når de inficeres, og svær anæmi. Hjertesvigt kan forekomme, og kvindelige patienter har ofte amenoré.
For det andet svampeinfektion
Sygdommen forårsaget af svampeinfektion kaldes mycose.Den højeste forekomst af candidiasis og dermatophytose er forårsaget af svampen i den normale flora i den menneskelige krop.Infektionen kan adskilles som: overfladeanfektion, hudinfektion, subkutan vævsinfektion, dyb infektion og tilstande. Seksuel infektion.
Symptom
Symptomer på polyglandulært mangelsyndrom Almindelige symptomer Endokrin funktion aftag hypofysedysfunktion hypofysedysfunktion
De kliniske manifestationer af patienter med polysomalt defekt syndrom er summen af individuelle kirteldefekter. Der er ingen særlig ordre for individuel kirtelødelæggelse. Bestemmelse af antie-endokrine kirtler, der cirkulerer antistofniveauer, og deres sammensætning ser ikke ud til at hjælpe, da disse antistoffer kan vare i årevis uden endokrin kirtelsvigt. Imidlertid kan detektering af antistoffer være nyttigt i visse situationer, såsom identifikation af autoimmun og tuberkuløs binyrebarkinsufficiens og årsagen til hypothyreoidisme. Flere endokrine kirteldefekter kan antyde hypothalamisk-hypofyse-svigt. I næsten alle tilfælde viste forhøjede plasmaniveauer af hypofysegonadotropiner at være perifere defekter I sjældne tilfælde blev hypothalamisk-hypofyse-dysfunktion også brugt som en omfattende komponent af type II.
Undersøge
Undersøgelse af polysomalt defekt syndrom
1. Blodbiokemisk undersøgelse: lav binyrebarkfunktion kan kombineres med hyponatræmi, mild hyperkalæmi, kombineret med hypoparathyroidisme, hypokalsæmi, højt blodfosfor, lavt blodsukker, lav glukosetolerancekurve.
2. Hormonbestemmelse: blodcortisol, 17-hydroxysteroider i urinen faldt, ACTH-niveauer steget hos patienter med primær cortikal dysfunktion, blod-skjoldbruskkirtelhormon (PTH) blev ikke påvist eller signifikant reduceret hos patienter med hypoparathyreoidisme, primær hypogonadisme Blodsækkestimulerende hormon (FlH) fremmer forhøjelse af lutealproduktion (LH), østradiol (E2) og testosteronniveauet reduceres eller ikke detekteres, og 17-ketosteroidniveauer nedsættes.
3. Prititær målkirteltest i hypofysehormon: den mest diagnostiske værdi, blodcortisol er ikke forhøjet hos patienter med primær binyreinsufficiens efter injektion af AcTH, og blodet i den primære hypogonadale funktion efter injektion af korionisk gonadotropin (HCG) Niveauet af kønshormoner er ikke forhøjet, og diagnosen kan bestemmes.
4. Anti-endokrin kirtelantistofassay i blod: anti-binyre antistof, anti-holm antistof, anti-insulin antistof, holme 63,49 ku (64 kd) antistof, parathyroid antistof, anti-thyroid antistof, anti-parietal celle antistof og intern faktor antistof Hjælper med at diagnosticere årsagen.
5. CT eller MR
Diagnose
Diagnose og diagnose af polysomalt defekt syndrom
Differentialdiagnose
1, primær binyreinsufficiens: sygdommen skal identificeres med nogle kroniske spildssygdomme og sekundær binyreinsufficiens, sygdomsblodet, lave urin cortisolniveauer, forhøjede ACTH-niveauer i blodet, ACTH-stimuleringstest svarer ikke Det kan differentieres fra kroniske sygdomme. ACTH-niveauer i det sekundære niveau er normale eller lave. Efter ACTH-stimulering øges cortisolniveauer i blod gradvist og kan differentieres fra det primære.
2, primær parathyroidhypofunktion: skal differentieres fra andre sygdomme, der forårsager hypokalcæmi, såsom vitamin D-mangel eller pseudohypothyroidisme, kronisk diarré og syre-base ubalance, parathyroid hypofunktion, PTH-niveauer i blodet Lavt eller ikke-påviselig blod og urinecAMP steg efter injektion af PTH, mens pseudohypothyroidisme øgede PTH-niveauet i blodet, ingen respons på eksogent PTH, kan identificeres, andre sygdomme, der forårsager hypokalsæmi, blodets PTH-niveau er ikke lavt Kan identificeres med hypothyreoidisme.
3, primær hypogonadisme: skal differentieres fra sekundær hypogonadisme og prolactinom, primær LH, FsH niveauer steg, blodniveauer af kønshormoner faldt, HcG-stimuleringstest svarede ikke, kan sammenlignes med ovennævnte sygdomme identifikation.
4, kan et lille antal patienter forekomme hypofyse moxibustion, hvilket resulterer i hypopituitarisme: hormonbestemmelse kan findes i hypofysehormonniveauer. Når lægemidlet er ophidset med hypothalamiske hormoner, er hypofysereservefunktionen utilstrækkelig, og diagnosen kan bekræftes.
