Hepatisk hæmatoporfyri syndrom
Introduktion
Introduktion til leverporfyrisyndrom Porphyria Hepatica syndrom er også kendt som Waldenstrom syndrom, akut intermitterende porphyria (Acnte Intermittant Porphyria AIP). Intrinsic er en række syndromer forårsaget af intermitterende episoder af mavesmerter, opkast, forstoppelse og neuropsykiatriske symptomer forårsaget af forstyrrelse af intrahepatisk porphyrin metabolisme. Forekomsten af unge voksne er mere. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0001% - 0,0002% Modtagelige mennesker: godt for unge voksne Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: elektrolyt ubalance
Patogen
Årsager til leverporfyrisyndrom
Sygdommen er en autosomal dominerende arvelig sygdom. I processen med porphyrinmetabolisme til syntese af bilirubin på grund af manglen på skorpionsuccinase kan bilirubin ikke metaboliseres og akkumuleres i kroppen, hvilket reducerer syntesen af bilirubin. Handlingen øger aktiviteten af δ-aminolevulinatsynthase, og som et resultat øges produktionen af δ-aminolevulinsyre og bilirubin in vivo, og deres stigning kan spille en toksisk rolle i neurotransmissionsfunktionen gennem direkte eller indirekte mekanismer, hvorved der forårsages Begyndelsen af sygdommen.
Forebyggelse
Forebyggelse af leverporfyrisyndrom
1. Undgå incitamenter: såsom overarbejde, mental stimulering og sult, infektion osv. Undgå soleksponering og traumer, anvend solcreme og en ordentlig diæt.
2, diæt med høj sukker, alkohol, akutte episoder, intravenøs infusion af 10% glukoseopløsning 100-150 ml / h eller 25% glukoseopløsning 40-60 ml / h, kontinuerlig 24 timer med høj sukker diæt kan hurtigt lindre symptomerne. Personer med nedsat glukosetolerance kan behandles med insulin.
Komplikation
Komplikationer i leverporfyri-syndrom Komplikationer elektrolytforstyrrelse
Det kan forårsage ubalance mellem vand og elektrolytter.
Symptom
Symptomer på leverporfyrisyndrom Almindelige symptomer Mavesmerter, svaghed, kvalme, mere urinisk porphyrinforstoppelse, højt blodtryk, depression, illusion, takykardi
Fordi sygdommen er relativt sjælden, og symptomerne ikke er specielle, ofte forårsaget af fejldiagnose, kan fejldiagnostiseres som cholelithiasis, mavesår og neuropsykiatriske sygdomme, rapporteret forkert diagnoserate på op til 73%, så nøglen til at diagnosticere denne sygdom er at forbedre Vågenheden ved denne sygdom. De kliniske manifestationer af denne sygdom varierer meget.Det intermitterende hårtab af små magekramper og neuropsykiatriske symptomer kan fremkaldes ved at tage barbiturater, sulfa-medicin eller stresstilstande. Maven er kendetegnet ved alvorlige kramper og forstoppelse. Kvalme og opkast ligner akut mave, men der er ingen fast del af mavesmerter, ingen abdominal rebound og muskelspænding, perifere motoriske neurologiske lidelser er svage og svage lemmer, sputum, endda blød gane, mentale symptomer er melankoli, sindssyge, Hallucinationer osv., Symptomer ofte gentagne akutte angreb, kan vare fra flere dage til et dusin dage, ud over autonom dysfunktion, såsom takykardi, hypertension, urinretention på grund af δ-aminolevulinsyre og bilirubin Øget renal udskillelse, patientens urin kan omdannes til rød eller brun, når den udsættes for sollys, hvilket er et meget vigtigt træk ved sygdommen.
Undersøge
Undersøgelse af leverporfyrisyndrom
Laboratorietest for 24-timers urinporfyrin urin, øget udskillelse af fækal porphyrin, 24-timers uririsk bilirubin, øget δ-aminolevulinsyre, bestemmelse af uroporphyrinogen syntetasemangel fra røde blodlegemer (normal> 30 mmol 卟 / / 1 ml Røde blodlegemer · h).
Diagnose
Diagnose og diagnose af leverporfyrisyndrom
Diagnose
Diagnostik kan være baseret på medicinsk historie, kliniske symptomer og laboratorieundersøgelser.
Differentialdiagnose
1. Cholelithiasis.
2. Mavesår.
3. Neuropsykologi.
