myelo-pancreatisk syndrom
Introduktion
Introduktion til knoglemarvspankreatisk syndrom Knoglemarvspankreas-syndrom, også kendt som Pearson-syndrom, er en mitokondrisk sygdom, der forårsager medfødt progressiv multisystemskade på grund af et betydeligt tab (eller omarrangement) af mitokondrielt DNA. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0005% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nyresvigt
Patogen
Knoglemarvspankreatisk syndrom
Autosomal dominerende arv, erytrocyttenzymmangel, skyldes en betydelig mangel eller omarrangement af mitokondrielt DNA.
Forebyggelse
Forebyggelse af knoglemarvspankreatisk syndrom
Vær opmærksom på hvile, arbejde og hvile, livet på en ordnet måde og opretholdelse af en optimistisk, positiv og opadgående holdning til livet kan være en stor hjælp til at forebygge sygdomme.
Komplikation
Komplikationer i knoglemarvspankreas-syndrom Komplikationer, nyresvigt
Lever- og nyresvigt er almindelige comorbiditeter.
Symptom
Knoglemarvs-bugspytkirtelsyndrom symptomer Almindelige symptomer Leversvigt Mælkesyre ophobning Overdreven pancreasenzym sekretion eller udskillelse reducerer eksokrin dysfunktion i bugspytkirtlen
Kliniske træk bortset fra anæmi, der blev fundet kort efter fødslen, såvel som bugspytkirtlen eksokrininsufficiens, øget laktatniveauer, lejlighedsvis mælkesyreose og endelig lever- og nyresvigt.
Undersøge
Undersøgelse af knoglemarvspankreatisk syndrom
1. Perifert blod: Hæmoglobin reduceres, og egenskaberne ved hypopigmenteringsanæmi er åbenlyse. Morfologien for røde blodlegemer i blodudstrygning er ofte tovejs, og de to typer celler med normal og unormal morfologi kan ses. De røde blodlegemer er åbenbart ujævne i størrelse; formet, målform, ellips Formen og farven på røde blodlegemer steg, reticulocytterne faldt, antallet af hvide blodlegemer og blodplader faldt, og den osmotiske skrøbelighed af røde blodlegemer viste åbenlyse inkonsekvens, som kan forøges eller formindskes.
2. Knoglemarvsbillede: Overdreven proliferation af erythroidceller i knoglemarven, jernfarvning viste en markant stigning i hæmosiderin, jerngranulocytter steg til 80% til 90%, og ca. 10% til 40% af ringformede jerngranulateceller blev observeret. De fleste af sidstnævnte er midterste og sene erytrocytter. Jerngranuler kan også findes i blodudstrygning. Lejlighedsvis findes der gigantiske erythrocytter, som kan være ledsaget af folinsyremangel.
3. Størstedelen af serumjernet steg: Jernmætning er ofte markant forøget, jerndynamikundersøgelser viser normalt, at plasman jernfrigøringshastighed accelereres, 1/4 til 1/2 normal; jernudnyttelse reduceres, ca. 1/5 af normal 1/3.
4. Nedsat FEP i erythrocytter eller i normal nedre linje: FEC er for det meste normalt i erythrocytter, FEC kan være høj i tilfælde med ineffektiv pyridoxinbehandling, og FEP reduceres signifikant Overlevelsestiden for røde blodlegemer målt med 51Cr er normal eller let forkortede, røde blodlegemer Den gennemsnitlige forventede levealder er 40 til 100 dage.
5. Nogle patienter har øget udskillelse af gul urinsyre i urin (4,8-dihydroxyquinolinsyre) og / eller hundekinolinsyre, når tryptophanbelastningen forværres, hvilket indikerer unormal metabolisme af tryptophan.
6. Leverbiopsi: viser jernaflejringer, leveren fra ikke-transfusionspatienter kan også have de samme ændringer, ofte med asymptomatisk lille nodulær cirrhose, svarende til leverlæsioner af arvelig hæmochromatose.
7. I henhold til tilstanden, kliniske manifestationer, symptomer, tegn, vælg EKG, B-ultralyd, røntgenstråler og andre tests.
Diagnose
Diagnose og differentiering af knoglemarvspankreatisk syndrom
Diagnose
I henhold til egenskaberne ved denne sygdom er det generelt ikke vanskeligt at stille diagnosen jerngranulocytanæmi, men den skal differentieres fra idiopatisk og sekundær jerngranulææmi, derfor skal den overvejes baseret på detaljeret medicinsk historie og fysisk undersøgelse. Og gennemføre en familieundersøgelse.
Differentialdiagnose
Sygdommen skal differentieres fra thalassemia, og thalassemia-patienter kan ledsages af anæmi af jerngranuleceller. Fordi globinsyntese er markant reduceret, kan overskydende heme tilbagekalde hæmning af ALA-syntase, hvilket fører til anæmi af jerngranulceller.
